检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第4期2卷 483-491页

作者：刘福泽王海中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。... 详细信息

软骨发育不全(ACH)是一种罕见的常染色体显性遗传病,由成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR3)基因突变导致,表现为非匀称性的身材矮小。椎管狭窄和胸腰椎后凸(TLK)是ACH患者的两种常见表现。严重TLK会加重椎管狭窄,从而造成神经系统后遗症。因此,本文就ACH合并椎管狭窄和TLK的病理生理机制、临床特点、治疗等方面作汇总。最近,3种新的FGFR3靶向药物(伏索利肽、recifercept和英菲格拉替尼)已经完成或正在进行临床试验,其在预防软骨发育不全合并椎管狭窄和胸腰段后凸畸形的治疗中初步显示出一定的效果。

关键词：椎管狭窄胸腰椎后凸软骨发育不全成纤维细胞生长因子受体-3

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进行性骨化性纤维发育不良的临床特点及诊治

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罕见病研究 2023年第4期2卷 501-508页

作者：赵俊铎沈建雄中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强... 详细信息

进行性骨化性纤维发育不良(FOP)是一类罕见的以进行性的异位骨化为特点的先天性疾病。该病造成患者严重运动障碍,同时累及全身多系统。其发病率相对低,临床医师对FOP的认识不完全,导致误行有创操作或手术治疗,造成异位骨化进展。为增强对疾病的认识,本文就FOP的流行病学、病理机制、临床特征及诊断与治疗进行综述。

关键词：进行性骨化性纤维发育不良异位骨化罕见病

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Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展

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罕见病研究 2024年第3期3卷 295-303页

作者：徐可欣李国壮李晴尹相杰方堃吴志宏仉建国系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室、中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。

关键词： Ehlers-Danlos综合征临床遗传学基因型-表型关联全基因组测序 RNA测序深度表型评估

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深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用

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罕见病研究 2023年第4期2卷 469-475页

作者：李国壮徐可欣吴志宏仉建国邱贵兴吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵... 详细信息

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵盖3个关键维度,即深度表型评估、分层医学和靶向治疗,其中深度表型评估是后两者的基础。深度表型评估不仅有助于将疾病进行精细的亚类分层,也有助于深入理解遗传数据。为了实施深度表型评估,需要使用标准术语和遵循特定的流程。同时,人工智能技术的应用可极大地助力深度表型评估,结合多组学技术更是具备广阔的潜力。

关键词：表型深度表型评估罕见骨病临床遗传精准医疗

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5例厚皮骨膜增生症合并滑膜炎的临床特征分析

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罕见病研究 2023年第4期2卷 523-528页

作者：鲁昕杨波仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平... 详细信息

目的通过分析厚皮骨膜增生症(PDP)合并滑膜炎患者的临床特点、治疗及预后,提高临床医师对PDP的认识。方法对2010年1月至2015年6月在北京协和医院确诊为PDP合并滑膜炎的5例患者临床资料进行回顾性分析。结果本研究的5例患者均为男性,平均年龄(242±38)岁。PDP均以关节肿痛、皮肤增厚为主要表现。本研究中4例患者接受了药物治疗,主要为非甾体类抗炎药(NSAIDs),联合微创关节镜下滑膜切除术治疗,治疗后关节症状明显改善。最后1例患者因滑膜炎症状较轻,仅应用药物保守治疗后明显缓解。结论PDP合并滑膜炎的诊治仍具有挑战性,误诊率较高。根据患者症状程度,选择合适的保守或微创手术治疗,辅以NSAIDs口服,可获得较为满意的疗效。NSAIDs在某些患者的治疗中有望控制病情进展。

关键词：厚皮骨膜增生症临床特点药物治疗外科手术

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过度活动谱系障碍诊疗的研究进展

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罕见病研究 2023年第4期2卷 633-640页

作者：徐可欣李国壮吴志宏系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组仉建国吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 不详

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目... 详细信息

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目前HSDs的分子基础未知,其诊断主要依赖专业且综合的首次及随访临床评估。需要与HSDs进行鉴别诊断的包括关节过度活动型Ehlers-Danlos综合征(hEDS)、无症状JH等。尽管无症状JH、HSDs和hEDS互不相同,但其形成了一个连续的谱系。由于对HSDs的认识度有限,导致一部分无症状JH的个体被过度诊断、过度治疗,同时一些HSDs患者被长时间误诊、漏诊,给患者及家庭带来不必要的心理和经济负担。由于HSDs引起的症状常累及多系统且临床异质性较大,由主管医生负责的多学科团队诊疗模式是首选的疾病管理模式。除传统临床治疗之外,康复、心理和营养科的支持可帮助患者更好地回归生活。此外,患者宣教和自我管理也具有重要意义。本文旨在综述HSDs的诊疗与研究进展,提高国内医生对HSDs的认识,为中国建立并完善HSDs的多学科团队诊疗体系贡献一份力量。

关键词：关节过度活动过度活动谱系障碍 Ehlers-Danlos综合征多学科团队诊疗模式

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马凡综合征相关脊柱畸形的研究进展

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罕见病研究 2023年第4期2卷 476-482页

作者：林莞锋吴南王升儒杨阳仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病,发病率为(2~3)/10000,FBN1基因突变为其主要病因。约2/3的MFS患者合并脊柱畸形,常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相... 详细信息

马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性全身结缔组织疾病,发病率为(2~3)/10000,FBN1基因突变为其主要病因。约2/3的MFS患者合并脊柱畸形,常表现为脊柱侧凸、胸椎前凸和腰椎后凸畸形、严重的脊柱滑脱、硬脊膜扩张和椎弓根营养不良相关等。MFS脊柱侧凸随年龄的增长而发展,即使骨骼成熟后亦可能继续进展,支具等保守治疗通常无效。建议对40°~45°以上的脊柱侧凸行手术治疗,但由于MFS患者的特殊解剖结构,硬脊膜漏、内固定失败等手术并发症和翻修手术并不少见。

关键词：马凡综合征脊柱畸形骨骼异常矫形手术

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计算机视觉在医学图像中的应用及其对罕见肌肉骨骼疾病的影响

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罕见病研究 2023年第4期2卷 589-595页

作者：张雪怡孙博陈癸霖胡歌李晴邱贵兴中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提... 详细信息

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提取出与疾病相关的模式,然而,却受限于医学问题自身的复杂性。本文旨在总结计算机视觉在罕见肌肉骨骼疾病诊疗评估和康复管理中应用的新趋势。

关键词：计算机视觉罕见病医学图像数字生物标志物数字健康

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生长棒联合顶椎控制技术治疗先天性早发性脊柱侧凸的毕业疗效

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罕见病研究 2023年第4期2卷 529-538页

作者：李芷仪赵钇伟杜悠李晨恺张浩然林莞锋杨阳叶笑寒王升儒仉建国中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的先天性早发性脊柱侧凸(CEOS)的特征是一系列椎体形态异常,包括椎体形成障碍和分节不良,这使得CEOS与其他病因引起的早发性脊柱侧凸(EOS)在治疗结局上有所不同。迄今为止,关于传统生长棒(TGR)治疗CEOS的研究较少,更缺乏随访至“毕业... 详细信息

目的先天性早发性脊柱侧凸(CEOS)的特征是一系列椎体形态异常,包括椎体形成障碍和分节不良,这使得CEOS与其他病因引起的早发性脊柱侧凸(EOS)在治疗结局上有所不同。迄今为止,关于传统生长棒(TGR)治疗CEOS的研究较少,更缺乏随访至“毕业”的研究。现有研究对于顶椎控制技术(ACT)的临床疗效报道不一。因此,本研究对比传统双生长棒与双生长棒联合ACT在CEOS患者中的临床效果。方法本研究回顾性分析2007年1月至2020年12月生长棒技术毕业的CEOS患者。毕业方式包括行最终融合手术或保留内固定继续观察。根据TGR是否联合ACT技术分为ACT-TGR组(全椎体切除术/半椎体切除术+短节段融合固定术联合TGR)和TGR组。分析人口统计学特征、影像学数据和并发症。结果本研究入组46例CEOS患者,其中ACT-TGR组13例,TGR组有33例。ACT-TGR组的撑开间期更长(中位数为117年vs 075年)。ACT-TGR组术前主弯度数较大[8700(6350,9800)],而在末次随访时两组残余弯度数具备可比性(P=0354)。末次随访时,两组患者的T1-T12和T1-S1高度相当。ACT-TGR组患者人均内固定相关并发症发生数量较低(077 vs 148)。ACT-TGR组中有3例患者接受最终融合,而TGR组中有17例患者接受最终融合(P=0060)。结论ACT-TGR和传统TGR均可有效矫正畸形,同时保留CEOS患者的脊柱生长。ACT-TGR对畸形严重的患者有更好的矫形作用,且对脊柱高度无明显影响。对于矫形效果可、自发融合且无内固定失败的患者,保留内固定继续观察可作为生长棒治疗至毕业的策略。

关键词：早发性脊柱侧凸传统生长棒顶椎控制技术混合技术毕业疗效

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Blau综合征一例

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罕见病研究 2023年第4期2卷 547-553页

作者：李国壮徐可欣赵森仉建国邱贵兴睢瑞芳王涛沈敏曾学军王薇马明圣魏珉龙笑吕珂霍力宣磊吴南中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁... 详细信息

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等。患者自6岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效。通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订。同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平。

关键词： Blau综合征关节肿物葡萄膜炎激素治疗

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