检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第4期2卷 602-606页

作者：李晨恺王升儒李子全吴南仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文报道1例Gorham-Stout综合征(GSS)合并脊柱侧后凸患者的治疗过程。患者男性,11岁,发现脊柱侧后凸4年,加重伴双下肢无力1年。患者同时合并乳糜胸、通气功能障碍和骨质疏松。患者曾于外院接受颅骨牵引术治疗7月余,效果不佳;最终,患者... 详细信息

本文报道1例Gorham-Stout综合征(GSS)合并脊柱侧后凸患者的治疗过程。患者男性,11岁,发现脊柱侧后凸4年,加重伴双下肢无力1年。患者同时合并乳糜胸、通气功能障碍和骨质疏松。患者曾于外院接受颅骨牵引术治疗7月余,效果不佳;最终,患者于我院接受后路脊柱侧后凸矫形、内固定、植骨融合术(C4-T8),术后临床疗效良好,矫形满意,双下肢不全瘫明显改善。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医师对该疾病的认识,并为该疾病的诊治提供借鉴。

关键词： Gorham-Stout综合征脊柱侧后凸乳糜胸

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远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例

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罕见病研究 2023年第4期2卷 607-610页

作者：张浩然仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁... 详细信息

远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁男性,6年前无明显诱因发现背不平,近年来侧凸逐渐加重。患者自幼发现双手和双侧膝关节屈曲挛缩,未行特殊治疗。脊柱活动无明显受限,胸段右侧凸,腰段左侧凸。基因诊断为MYL11基因突变,符合远端关节挛缩症合并脊柱侧凸临床表现。择期行后路脊柱侧凸矫形、生长棒置入术。手术过程顺利,躯干平衡满意。现对该疾病的临床特点进行总结,以提高对疾病的认识。

关键词：远端关节挛缩症脊柱侧凸手术治疗

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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南

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罕见病研究 2023年第4期2卷 554-588页

作者：中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组仉建国吴南不详中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战,多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立,因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高EDS诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征 EDS 多学科诊疗指南

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先天性脊柱侧凸的研究进展

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罕见病研究 2023年第4期2卷 463-468页

作者：仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

先天性脊柱侧凸是先天性发育异常,其畸形多呈进展性,常合并全身多系统畸形。病因目前尚不明确。对于影像学诊断来说,X线、CT、MRI是常用的影像学检查方法。目前治疗手段包括保守治疗和手术治疗。其中,密切观察是监测病情进展的重要手段... 详细信息

先天性脊柱侧凸是先天性发育异常,其畸形多呈进展性,常合并全身多系统畸形。病因目前尚不明确。对于影像学诊断来说,X线、CT、MRI是常用的影像学检查方法。目前治疗手段包括保守治疗和手术治疗。其中,密切观察是监测病情进展的重要手段。石膏或支具等可用于治疗轻中度脊柱侧凸。对于严重、进展性的畸形,需要及时评估手术的必要性。制订手术方案时,要考虑患者的年龄、发育潜力、畸形位置及类型,常用的手术方式包括骨骺阻滞术、半椎体切除融合术、非融合手术及混合技术等。本文对先天性脊柱侧凸的病因、诊断、治疗作一总结。

关键词：先天性脊柱侧凸早发性脊柱侧凸保守治疗手术治疗

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埃勒斯-当洛综合征临床诊疗的研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2022年第11期15卷 838-844页

作者：徐可欣李国壮邱贵兴吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 不详

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱... 详细信息

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等。EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断。EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益。期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期。本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述。

关键词：埃勒斯-当洛综合征关节过度活动皮肤过度伸展组织脆弱结缔组织疾病

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骨骼发育不良的遗传学研究进展

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中华骨与关节外科杂志 2021年第5期14卷 365-370页

作者：吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全... 详细信息

骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是一类影响骨骼发育的遗传性疾病,临床表型复杂多样。探索和明确SD的致病基因和分子机制,可帮助临床医师鉴别诊断疾病的类型和病因,也是研究和改进治疗方案、开展遗传咨询和产前诊断的基础。随着全外显子测序等新一代测序技术的发展,SD的分子遗传学研究取得了较多突破性的进展。近年来,关于成骨不全、综合征性脊柱侧凸和先天性肢端畸形等SD的研究发现了许多新的致病突变并探索了导致疾病的具体分子机制,本文就此做一综述。

关键词：骨骼发育不良基因检测分子诊断

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中国内地地区17家三甲综合医院血友病性骨关节病外科治疗现状调查

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罕见病研究 2023年第4期2卷 516-522页

作者：徐溢明彭慧明吕帅洁童培建李虎陈奋勇王海彬杨琪陈滨袁振毕荣修冯建民姜文学周宗科范猛李想雷光华翁习生中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 浙江中医药大学附属第一医院骨科杭州310006 北京大学人民医院骨科北京100044 福建医科大学附属协和医院骨科福州350001 广州中医药大学第一附属医院骨科广州510405 哈尔滨市第一医院骨科哈尔滨150010 南方医科大学南方医院骨科广州510515 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)骨科济南250014 山东中医药大学附属医院骨科济南250011 上海交通大学医学院附属瑞金医院骨科上海200025 深圳禾正医院骨科深圳518000 深圳仁安医院骨科深圳518116 深圳市第三人民医院骨科深圳518112 四川大学华西医院骨科成都610041 天津市第一中心医院骨科天津300384 解放军总医院骨科医学部北京100853 中南大学湘雅医院骨科长沙410008

目的了解中国血友病性骨关节病外科治疗的现状。方法采用方便抽样调查、在线问卷形式,选取参加《中国血友病骨科手术围术期管理指南》、中国血友病协作组、全国关节外科学组成员单位及中华医学会骨科分会成员医院,对各参与调查单位自开... 详细信息

目的了解中国血友病性骨关节病外科治疗的现状。方法采用方便抽样调查、在线问卷形式,选取参加《中国血友病骨科手术围术期管理指南》、中国血友病协作组、全国关节外科学组成员单位及中华医学会骨科分会成员医院,对各参与调查单位自开始进行血友病性骨关节病以来的手术情况进行调查分析。结果共纳入国内17家医院,均为综合性医院。2000年前开展血友病性骨关节病手术的医院占35.29%。各医院共报告3057例血友病性骨关节病外科手术。开展最多的术式为膝、髋关节置换术。选用最多的凝血因子替代方案为重组凝血因子制剂。有10家医院报告发现患者合并有输血相关传染病。出血和血肿形成是被报告最多的手术并发症。住院康复时间过长和经济花费过高是被报告最多的问题。结论相比患者基数,17家医院中血友病性骨关节病的外科手术普及情况和开展数量仍相对不足,需要从规范因子替代、加强康复等方面进一步加强治疗体系规范化建设,改善手术治疗效果。

关键词：血友病血友病性骨关节病手术问卷调查

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