检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨与关节外科杂志 2024年第8期17卷 686-692页

作者：李春旭柏秋实翟吉良赵宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100035 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

目的:评价基于硬膜骨化(DO)风险的分级减压手术策略治疗胸椎黄韧带骨化(TOLF)的手术效果。方法:回顾性分析2017年1月至2023年2月北京协和医院收治的根据分级减压手术策略治疗的51例TOLF患者的临床资料。术前根据患者DO风险分为DO低危组... 详细信息

目的:评价基于硬膜骨化(DO)风险的分级减压手术策略治疗胸椎黄韧带骨化(TOLF)的手术效果。方法:回顾性分析2017年1月至2023年2月北京协和医院收治的根据分级减压手术策略治疗的51例TOLF患者的临床资料。术前根据患者DO风险分为DO低危组和DO高危组。记录患者年龄、性别、体重指数(BMI)、临床症状及体征、手术节段数、术中出血量、术后引流时间及术后是否发生脑脊液漏(CSFL)。同时,采用日本骨科学会(JOA)评分及术后神经功能改善率(RR)对患者神经功能进行评估。结果:本组51例患者中,DO低危组38例,DO高危组13例。DO低危组患者下肢疼痛占比高于DO高危组患者[39.5%(15/38)vs.7.7%(1/13)],且差异有统计学意义(P<0.05)。两组患者年龄、性别、BMI、手术前后JOA评分、术后神经功能RR差异均无统计学意义(P均>0.05)。DO高危组患者手术节段数、术中出血量均多于DO低危组患者,术后引流时间长于DO低危组患者,且差异均有统计学意义(P均<0.05),DO高危组患者CSFL发生率高于DO低危组患者,且差异有统计学差异(P<0.001)。结论:基于DO风险治疗TOLF患者的新手术策略具有降低TOLF患者术后CSFL发生率和减少DO对神经功能恢复不良影响的优势。

关键词：胸椎黄韧带骨化硬膜骨化分级减压脑脊液漏神经功能

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第501例——血糖升高、反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后、营养不良

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中华内科杂志 2023年第7期62卷 891-895页

作者：宋桉张睿池玥张化冰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维... 详细信息

患者男,50岁,因乏力伴血糖升高15年、腹泻近2年就诊。病初诊断为2型糖尿病,经反复胰腺炎、胰十二指肠切除术后,出现高低血糖交替、脂肪泻等严重胰腺内、外分泌功能不全表现,辅助检查提示1型糖尿病相关抗体阴性、C肽明显下降、脂溶性维生素降低,无明显胰岛素抵抗,考虑合并胰源性糖尿病。予患者小剂量胰岛素、补充胰酶及微量营养素、少食多餐等治疗后,患者腹泻缓解、血糖控制满意。本文旨在提高广大临床医师对反复胰腺炎或胰腺术后出现胰源性糖尿病的重视,及时干预并监测,减少并发症的出现。

关键词：糖尿病胰十二指肠切除术营养不良胰源性糖尿病

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典型难治性垂体腺瘤1例报告

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中国神经精神疾病杂志 2017年第1期43卷 50-52页

作者：刘小海代从新孙博文王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京协和医院神经外科北京协和医院垂体诊治中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

大部分垂体腺瘤（pituitary adenoma,PA）表现为良性肿瘤的病程,但是临床上仍然会遇到一些处理棘手、最终无法挽救患者生命的病例。本文报道1例垂体腺瘤,术前肿瘤较小,规则生长,Knosp分级1-2级,符合非侵袭垂体腺瘤（non-invasive PA,NIP... 详细信息

大部分垂体腺瘤（pituitary adenoma,PA）表现为良性肿瘤的病程,但是临床上仍然会遇到一些处理棘手、最终无法挽救患者生命的病例。本文报道1例垂体腺瘤,术前肿瘤较小,规则生长,Knosp分级1-2级,符合非侵袭垂体腺瘤（non-invasive PA,NIPA）,术后病理分型也未达到“非典型垂体腺瘤（atypical PA,APA）”诊断标准。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤非典型垂体腺瘤垂体腺癌

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垂体腺瘤预后的再认识

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中国神经精神疾病杂志 2017年第1期43卷 1-3页

作者：刘小海王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京协和医院神经外科北京协和医院垂体诊治中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

垂体腺瘤（pituitary adenoma,PA）是发生在腺垂体（垂体前叶）的良性肿瘤,约占颅内肿瘤的15%~20%。最新流行病学调查显示,尸检发现率平均14.4%,随机人群MRI检查发现率平均22.5%,但绝大部分垂体腺瘤均为无功能垂体微腺瘤,患者终身无症... 详细信息

垂体腺瘤（pituitary adenoma,PA）是发生在腺垂体（垂体前叶）的良性肿瘤,约占颅内肿瘤的15%~20%。最新流行病学调查显示,尸检发现率平均14.4%,随机人群MRI检查发现率平均22.5%,但绝大部分垂体腺瘤均为无功能垂体微腺瘤,患者终身无症状体征,无需治疗。

关键词：垂体腺瘤预后流行病学调查 MRI检查垂体微腺瘤良性肿瘤垂体前叶颅内肿瘤

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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垂体腺瘤分型的历史、现状及展望

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中国神经精神疾病杂志 2016年第9期42卷 565-568页

作者：刘小海冯铭王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京协和医院神经外科北京协和医院垂体诊治中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

垂体腺瘤分型（pituitaryadenoma，PA）种类繁多：内分泌科医生根据临床表现和内分泌激素水平，进行临床功能分型，包括无功能垂体腺瘤（nonfunctionalPA，NFPA）、泌乳素垂体腺瘤（prolactin，PRL）、生长激素垂体腺瘤（growthhormone... 详细信息

垂体腺瘤分型（pituitaryadenoma，PA）种类繁多：内分泌科医生根据临床表现和内分泌激素水平，进行临床功能分型，包括无功能垂体腺瘤（nonfunctionalPA，NFPA）、泌乳素垂体腺瘤（prolactin，PRL）、生长激素垂体腺瘤（growthhormone，GH）、促肾上腺激素垂体腺瘤（adrenocorti cotrophichormone，ACTH）、促甲状腺激素垂体腺瘤（thyrotropin，TSH）和多功能型垂体腺瘤等；神经外科及影像科医生则根据肿瘤的大小、形态和术中所见，

关键词：垂体腺瘤常规病理分型分子病理分型

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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第499例——胃旁路术后、肢体无力、骨痛

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

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精准医学时代的垂体腺瘤发生学研究

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中华神经外科杂志 2017年第12期33卷 1287-1290页

作者：刘小海冯铭王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京协和医院转化医学中心北京协和医院垂体疾病诊治中心卫生部内分泌重点实验室北京100730

脑垂体位于蝶鞍内,分为腺垂体（前叶）和神经垂体（后叶）.腺垂体由外胚层的拉氏克（Rathke）囊分化而来,而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层.脑垂体前叶合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）... 详细信息

脑垂体位于蝶鞍内,分为腺垂体（前叶）和神经垂体（后叶）.腺垂体由外胚层的拉氏克（Rathke）囊分化而来,而神经垂体来自前脑底部的神经外胚层.脑垂体前叶合成和分泌6种激素：促肾上腺皮质激素（ACTH）、生长激素（GH）、催乳素（PRL）、促甲状腺素（TSH）、促黄体激素（LH）以及卵泡刺激素（FSH）.这些激素分别作用于各自的靶腺,调节相关下游激素的合成和分泌,从而控制机体的代谢、生长以及生殖等功能自稳定[1-2].垂体前叶本身又受多种因素调节,包括下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素.这3种因素控制着垂体细胞的生命周期和垂体激素的合成和分泌.因此,垂体腺瘤的发生是下丘脑、垂体细胞自身和外周靶腺负反馈因素3种机制共同作用的结果.

关键词：垂体腺瘤促肾上腺皮质激素发生学脑垂体前叶神经外胚层学时垂体细胞神经垂体

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《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》更新要点解读

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中华医学杂志 2021年第27期101卷 2111-2114页

作者：段炼王诗蕊朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理... 详细信息

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理念,讨论了肢端肥大症的治疗目标设定,更新了垂体生长激素腺瘤的病理诊断标准,介绍了手术、药物、放射治疗中的新进展,对肢端肥大症合并妊娠、难治性垂体生长激素腺瘤等特殊患者的诊治提出建议。本文就新版共识的更新要点进行阐述,为临床医师开展合理的规范化诊疗提供依据和帮助。

关键词：中国肢端肥大症共识更新要点

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