检索结果-内蒙古大学图书馆

中华风湿病学杂志 2019年第9期23卷 626-631页

作者：晏颂欣张蜀澜李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科“侵袭性真菌病机制研究与精准诊断”北京市重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总... 详细信息

APS的诊断至少要满足1项临床诊断标准(血栓形成或病态妊娠)和1项实验室抗磷脂抗体(抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体及狼疮抗凝物)结果阳性。然而,临床上存在许多具有典型临床表现,但三大抗磷脂抗体为阴性的无法确诊的患者。本文通过总结近年来抗磷脂抗体谱的发展,探讨抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体、狼疮抗凝物以及非分类标准抗磷脂抗体在诊断APS中发挥的作用,期望对APS的诊断有一定的帮助。

关键词：抗体,抗磷脂抗磷脂综合征诊断

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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功能性胰腺神经内分泌肿瘤的药物治疗进展

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临床药物治疗杂志 2019年第11期17卷 18-23页

作者：包旭东卢琳潘慧朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,pNET)可来源于多种神经内分泌细胞,不同类型其临床表现、进展与预后各有不同。针对其中能够产生过量激素的功能性pNET,治疗时需兼顾抑制肿瘤生长与激素分泌。除了传统的手术治疗与... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine tumor,pNET)可来源于多种神经内分泌细胞,不同类型其临床表现、进展与预后各有不同。针对其中能够产生过量激素的功能性pNET,治疗时需兼顾抑制肿瘤生长与激素分泌。除了传统的手术治疗与化疗,近年来在生长抑素类似物(somatostatin analogue,SSA)、靶向药物、免疫检查点抑制剂、肽受体放射性核素疗法以及多种疗法联合使用方面取得了新的进展,为不同肿瘤类型和分期的患者提供了更多干预手段。本文对近年来功能性pNET的治疗进展进行综述,并对不同激素类型的pNET的药物治疗进行逐一总结。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤药物治疗靶向药物肽受体放射性核素治疗免疫检查点抑制剂

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颅脑创伤相关下丘脑—垂体功能损伤的临床特点及研究进展

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中国医学科学院学报 2018年第5期40卷 699-704页

作者：刘洋姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前... 详细信息

颅脑创伤(TBI)是引起下丘脑-垂体功能异常的重要病因之一。TBI急性期比慢性期更容易出现下丘脑-垂体功能紊乱,其中垂体/性腺轴和生长激素轴受累最多,垂体后叶受损表现为中枢性尿崩症或抗利尿激素不适当分泌综合征。TBI康复期常见垂体前叶功能异常,较急性期有所减少,但对患者生活质量有显著影响。格拉斯哥昏迷评分(GCS)低、高体质量指数、缺氧、高龄、重症监护病房住院时长和昏迷时长、影像学可识别的急性脑损伤和颅内压增高为高危因素。儿童青少年处于生长发育的关键时期,这一阶段发生的TBI相关垂体功能异常可对患者的认知及行为造成深远影响。TBI相关下丘脑-垂体功能损伤的机制研究在组织学、蛋白质等层面有所进展,但临床尚无可应用的预测标志物。对于中重度(GCS≤8)及轻度(GCS> 13)但有临床症状、生活质量受到影响的患者,应重视垂体功能的评估,及时恰当进行靶腺激素替代,尤其水电解质紊乱或肾上腺皮质功能减退者。青少年应重视生长激素和性激素的替代治疗。

关键词：颅脑创伤垂体功能减退青少年激素替代监测与治疗

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新型减重药物氯卡色林的疗效与安全性的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2020年第2期40卷 100-103页

作者：田博文龚凤英谭惠文四川大学华西临床医学院成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 四川大学华西医院内分泌代谢科成都610041

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞... 详细信息

肥胖及其并发症对健康和寿命的影响巨大,因此减重药物的研发始终是内分泌领域的热点。氯卡色林(lorcaserin)是2012年获美国FDA批准上市的新型减重药物。它是高度选择性的5-羟色胺2C受体激动剂,通过激动下丘脑抑制食欲的阿片-促黑素细胞皮质素原神经元,抑制食欲,减少能量摄入,进而达到减重的目的。氯卡色林除治疗肥胖之外,对肥胖引起的2型糖尿病、肾功能不全等也具有一定的改善作用。另外,氯卡色林在临床应用中耐受性良好,不良反应程度较轻、发生率较低,对心血管系统的安全性也已经得到证实。因此,氯卡色林与饮食调节、体育锻炼相结合,可以有效地提高患者的减重效果。

关键词：肥胖氯卡色林有效性安全性

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指南临床适用性评价的问题与需求

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中国循证医学杂志 2020年第3期20卷 249-251页

作者：王强李幼平张伯礼刘瀚旻王杉石炳毅康德英刘关键刘晓清韩英赵荣生姜可伟曾宪涛张宏刘利张伶俐国家卫生健康委医疗管理服务指导中心“指南临床适用性评价体系研究”项目专家组国家卫生健康委医疗管理服务指导中心北京100044 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 天津中医药大学天津301617 四川大学华西第二医院儿科成都610041 北京大学人民医院胃肠外科北京100044 解放军总医院第八医学中心全军器官移植研究所北京100091 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 空军军医大学西京医院消化内科西安710032 北京大学第三医院药剂科北京100191 武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 北京大学第一医院肾内科北京100034 哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 四川大学华西第二医院药学部/循证药学中心成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 中国药学会循证药学专委会北京100044 不详

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医... 详细信息

临床实践指南是缩小当前最佳证据与临床实践差距的决策工具。指南临床适用性是指临床指南推荐意见能够应用于临床实践的程度。已有研究显示:现有临床指南存在临床适用性差的问题,且仅提高指南质量可能无法解决此问题。国家卫生健康委医疗管理服务指导中心立项开展临床实践指南临床评价体系建设,拟基于循证方法制订由临床指南目标使用者进行评价的指南临床适用性评价体系,旨在:(1)甄别出临床适用性高的指南;(2)推广临床适用性佳的指南在临床的应用;(3)为指南制/修订者反馈指南的临床适用性结果,以帮助优化指南制订和更新,持续提升指南适用性,真正使临床实现指南可用、好用。

关键词：指南临床适用性评价体系共识

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2017版世界卫生组织垂体肿瘤分类的解读及启示

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中华医学杂志 2018年第9期98卷 641-642页

作者：刘小海焦宇辰王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心、北京协和医院神经外科垂体诊治中心、卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不... 详细信息

2017版世界卫生组织（WHO）垂体肿瘤分型已于目前发布，了解垂体肿瘤分型的演进，不仅有助于临床医师对垂体肿瘤进行明确诊治，更有助于对其进行更深入的转化研究和开展进一步的靶向治疗。随着基因组学、转录组学及代谢组学等研究的不断深入，人们对垂体肿瘤的认识进一步加深。现将2017版WHO垂体肿瘤分型的意义和启示做如下评述。

关键词：世界卫生组织垂体肿瘤肿瘤分类解读肿瘤分型临床医师靶向治疗基因组学

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USP8及核受体与库欣病

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国际内分泌代谢杂志 2019年第2期39卷 131-135页

作者：梁寒婷卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院罕见病研究中心北京100730

库欣病发生、发展的分子机制包括受体类、配体类、相关的转录因子、基因突变、蛋白修饰等,涵盖了促肾上腺皮质激素(ACTH)的产生及分泌的过程。泛素特异肽酶8及主要的核受体包括糖皮质激素受体、睾丸孤核受体4、孤核受体Nur77、视黄酸受... 详细信息

库欣病发生、发展的分子机制包括受体类、配体类、相关的转录因子、基因突变、蛋白修饰等,涵盖了促肾上腺皮质激素(ACTH)的产生及分泌的过程。泛素特异肽酶8及主要的核受体包括糖皮质激素受体、睾丸孤核受体4、孤核受体Nur77、视黄酸受体与类视黄醇X受体、肝X受体、过氧化物酶体增殖物活化受体,在库欣病发病机制中具有一定作用,对其深入研究,将为库欣病的早期诊断及潜在的靶向治疗提供思路。

关键词：库欣病泛素特异肽酶8 核受体促肾上腺皮质激素

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抗肾上腺皮质癌药物米托坦的药理作用及临床疗效研究进展

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临床药物治疗杂志 2019年第7期17卷 46-50页

作者：马丽媛卢琳中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心

肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是一种预后不良的罕见疾病。目前,手术为首选治疗。但对于无法手术切除、发生转移及术后有残留病灶的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗。米托坦可通过抑制线粒体呼吸、引起线粒体相关膜功... 详细信息

肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是一种预后不良的罕见疾病。目前,手术为首选治疗。但对于无法手术切除、发生转移及术后有残留病灶的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗。米托坦可通过抑制线粒体呼吸、引起线粒体相关膜功能障碍及内质网应激等途径抑制ACC细胞的增殖,通过抑制多种类固醇激素合成酶的功能和表达而抑制ACC细胞的分泌功能,为多个指南和共识所推荐的首选辅助治疗药物。对于晚期ACC患者,米托坦还可联合使用依托泊苷、多柔比星和顺铂等治疗方案。使用米托坦期间需要维持血药浓度在14~20 mg·L^-1之间,监测相关的不良反应,警惕与其他药物的相互作用。

关键词：肾上腺皮质癌米托坦辅助治疗化学治疗

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小于胎龄儿追赶生长特点及影响因素分析

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基础医学与临床 2019年第9期39卷 1325-1329页

作者：袁仙仙潘慧陈适朱惠娟刘泽宇阳洪波龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生... 详细信息

目的探讨中国北方地区小于胎龄儿(SGA)出生后追赶生长特点以及相关影响因素。方法以2012年1月至2013年1月在河北省廊坊市妇幼保健中心出生的新生儿为研究对象,根据出生体质量分为SGA组、适于胎龄儿组(AGA)和大于胎龄儿组(LGA),收集出生时至2岁资料。统计分析SGA出生后追赶生长特点以及相关影响因素。结果研究共纳入SGA、AGA和LGA分别661例(8.3%)、6571例(82.5%)和729例(9.2%)。SGA组2岁时矮小的比例为0.9%,高于AGA组(0.6%)和LGA组(0.3%)(P<0.05)。SGA组出生后2年内追赶生长主要出现在1岁以内。相关性分析显示,SGA1岁内身长增长速度与出生体质量、身长、Apgar评分呈负相关;与胎盘质量呈正相关,而与F/P呈负相关;与喂养方式相关。结论大部分SGA儿童在2岁时完成追赶生长,追赶生长主要出现在出生后1年内,胎盘不适当过重、喂养方式等因素均与SGA追赶生长相关。

关键词：小于胎龄儿追赶生长胎儿胎盘质量比喂养方式

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