检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2024年第2期15卷 456-461页

作者：陈蓉王曦宋桉王佳佳李伟陈适邢小平中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得... 详细信息

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得到改善,血钾、血镁基本正常,口服降糖药物后血糖控制达标。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考。

关键词：低钾血症低镁血症 Gitelman综合征糖尿病

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葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽-受体信号通路与肥胖症的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第6期13卷 640-644页

作者：郭筱楠朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态... 详细信息

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态性与肥胖易感性显著相关。激活GIP-GIPR通路能增加脂肪合成和储存,促进肥胖的发生;阻断GIP-GIPR通路能抑制脂肪合成和储存,减轻体重。最近的动物实验发现,联合使用GIP和减肥药物——胰高糖素样肽1(GLP-1)受体激动剂,能进一步增强小鼠对GLP-1的敏感性。因此,GIP-GIPR信号通路有望成为未来治疗肥胖症及其相关代谢异常的靶点。

关键词：葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽受体胰高糖素样肽-1 肥胖症

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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

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中华医学杂志 2019年第6期99卷 432-437页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 详细信息

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。结果经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因诊断 CYP21A2基因

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吸烟与糖尿病

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中华糖尿病杂志 2020年第9期12卷 736-739页

作者：丁露肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

生活方式因素在糖尿病的发生与发展中起着重要的作用。研究提示,吸烟可以增加罹患糖尿病的风险,并加速糖尿病患者的血管损伤。本文综述了吸烟对糖尿病患者,特别是2型糖尿病患者及其并发症的影响的证据,并讨论未来对糖尿病患者更合理的... 详细信息

生活方式因素在糖尿病的发生与发展中起着重要的作用。研究提示,吸烟可以增加罹患糖尿病的风险,并加速糖尿病患者的血管损伤。本文综述了吸烟对糖尿病患者,特别是2型糖尿病患者及其并发症的影响的证据,并讨论未来对糖尿病患者更合理的管理办法。

关键词：吸烟糖尿病糖尿病血管并发症戒烟

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生长分化因子15与肥胖症及相关代谢性疾病的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 273-277页

作者：郭筱楠龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF1... 详细信息

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF15水平代偿性升高,其不仅能够作用于中枢神经系统抑制食欲、减少摄食,还能作用于周围神经系统激活迷走神经延缓胃肠排空,刺激交感神经促进脂肪分解和产热,从而达到减重的目的。另外,在肥胖症相关代谢性疾病的发生发展中,GDF15不仅能改善糖尿病患者的胰岛素抵抗和炎症反应,抑制胰岛β细胞凋亡;还能促进非酒精性脂肪性肝病患者肝脏脂肪分解和减轻肝脏炎症反应。因此,GDF15非常有望成为未来研发肥胖症及其相关代谢性疾病药物的重要靶点。

关键词：生长分化因子15 肥胖症糖尿病非酒精性脂肪性肝病

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每日2次长效胰岛素方案转化为每日1次德谷胰岛素治疗成人1型糖尿病的有效性及安全性研究

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 454-459页

作者：杨娜刘艺文邢宝迪李子怡杨宇成平凡许岭翎李伟李玉秀张化冰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨每日2次长效胰岛素方案转化为每日1次德谷胰岛素治疗成人1型糖尿病的有效性及安全性。方法为单中心、开放、前瞻性、非随机对照研究。自2019年11月6日至2021年10月30日从北京协和医院内分泌科门诊招募T1DM患者作为受试者。将受... 详细信息

目的探讨每日2次长效胰岛素方案转化为每日1次德谷胰岛素治疗成人1型糖尿病的有效性及安全性。方法为单中心、开放、前瞻性、非随机对照研究。自2019年11月6日至2021年10月30日从北京协和医院内分泌科门诊招募T1DM患者作为受试者。将受试者降糖方案从基线每日2次长效胰岛素转化为每日1次的德谷胰岛素,干预时限为12周。收集受试者基线时年龄和糖尿病病程,以及基线和每日1次德谷胰岛素治疗12周后的CGM结果[包括平均血糖水平(MBG)、葡萄糖在目标范围内时间(TIR)、葡萄糖高于目标范围内时间(TAR)、葡萄糖低于目标范围内时间(TBR)、血糖水平标准差(SDBG)、平均血糖波动幅度(MAGE)],自我血糖监测(SMBG)情况(包括晚餐前、空腹、午餐前、睡前血糖),糖化血红蛋白(HbA_(1c))、空腹血糖(FPG)、低血糖事件、胰岛素剂量、体重。采用配对样本t检验或Wilcoxon符号秩检验对治疗前后相关资料进行比较。结果共纳入22例T1DM患者,年龄为(48.1±16.6)岁,糖尿病病程为12.00(6.75,18.25)年。与T1DM患者每日2次长效胰岛素相比,每日1次德谷胰岛素治疗12周后,在SMBG方面,晚餐前血糖差异无统计学意义(P>0.05),但有下降趋势,分别为(10.1±2.7)和(9.2±2.7)mmol/L,余SMBG指标(包括空腹、午餐前及睡前血糖)差异均无统计学意义(P>0.05)。CGM结果方面,MBG、TIR、TAR、TBR、SDBG、MAGE在转化治疗前后差异均无统计学意义(P>0.05),但TBR有下降趋势,分别为3.0%(0.5%,9.9%)和3.0%(0.5%,6.0%)。HbA1c、FPG、基础胰岛素剂量及每日总胰岛素剂量在转化治疗前后差异均无统计学意义(P>0.05),但是均有下降趋势,分别为(7.7±1.3)%和(7.5±1.1)%、(12.3±5.5)mmol/L和(10.3±4.6)mmol/L、(20.3±11.6)U和(18.6±7.7)U、(48.3±22.9)和(44.9±16.7)U。低血糖事件发生频率及体重在转化治疗前后差异均无统计学意义(P>0.05)。结论每日1次德谷胰岛素相对于每日2次长效胰岛素来说,对于成人T1DM患者疗效确切并具有良好的安全性,且减少了注射次数。

关键词：糖尿病,1型德谷胰岛素长效胰岛素持续葡萄糖监测

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗的血糖控制和围产结局分析:单中心糖尿病合并妊娠前瞻性队列研究

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中华糖尿病杂志 2020年第11期12卷 897-903页

作者：饶翀宋英娜平凡北京市垂杨柳医院内分泌科 100022 中国医学科学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠... 详细信息

目的:探讨二甲双胍联合胰岛素与单纯胰岛素治疗在糖尿病合并妊娠患者中血糖控制及围产结局的差异。方法:前瞻性收集2015年1月至2018年12月孕早期在北京协和医院单中心建档、常规产检并分娩的1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM)合并妊娠患者。为达到血糖控制目标,按照治疗方案分为二甲双胍联用组和单纯胰岛素组。对各组患者的血糖控制情况及围产结局进行分析。计量资料的比较采用独立样本t检验(正态分布)或Mann-Whitney U检验(偏态分布),计数资料两组间比较采用χ2检验。结果:最终入组80例患者,T1DM组41例,T2DM组39例;二甲双胍联用组21例,单纯胰岛素组59例。T1DM组孕期血糖水平总体高于T2DM组,孕早、中、晚期的HbA 1c和糖化白蛋白(GA)差异均有统计学意义(P<0.05);T1DM组孕晚期胰岛素用量较T2DM大,差异也具有统计学意义(P<0.05)。T1DM组和T2DM组在分娩孕周、剖宫产率、早产率、孕期并发症、新生儿身长、体重、1 min Apgar评分、低出生体重儿、巨大儿、新生儿低血糖、其他新生儿并发症及先天畸形等围产结局的差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用前糖化血红蛋白(HbA 1c)和GA均较单纯胰岛素组更高(P<0.05),而联用后HbA 1c和GA差异无统计学意义(P>0.05)。二甲双胍联用组较单纯胰岛素组孕晚期胰岛素用量均更少(P<0.05)。二甲双胍联用组新生儿低血糖风险降低(P=0.032)。结论:T1DM合并妊娠时胰岛素用量较T2DM合并妊娠更大,孕期二甲双胍联合胰岛素治疗可使血糖控制改善,显著减少胰岛素用量,且可减少新生儿低血糖发生。

关键词：糖尿病妊娠二甲双胍血糖控制围产结局

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基于孕中期代谢相关因素的巨大儿风险评估模型的建立

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中华糖尿病杂志 2021年第9期13卷 859-864页

作者：饶翀宋英娜肖新华李伟平凡北京市垂杨柳医院内分泌科 100022 中国医学科学院北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

目的在不同孕前体重指数(BMI)分层的妊娠妇女中,通过孕中期的糖脂代谢指标建立巨大儿的风险评估模型,并探讨该模型的价值。方法为单中心、大样本的回顾性研究。收集2016年9月至2018年12月在北京协和医院产科门诊孕24~28周进行常规口服7... 详细信息

目的在不同孕前体重指数(BMI)分层的妊娠妇女中,通过孕中期的糖脂代谢指标建立巨大儿的风险评估模型,并探讨该模型的价值。方法为单中心、大样本的回顾性研究。收集2016年9月至2018年12月在北京协和医院产科门诊孕24~28周进行常规口服75 g葡萄糖耐量试验(OGTT)的孕妇共1781例,排除孕前糖尿病合并妊娠、高血压、甲状腺功能异常、肝肾功能疾病及多胎妊娠后,最终入组1114例,按照孕前BMI分为体重正常组(940例,BMI<24.0 kg/m^(2))和肥胖或超重组(174例,BMI≥24.0 kg/m^(2))。记录不同体重组患者的一般资料、孕期糖代谢状态资料,记录妊娠结局。采用单因素logistic回归分析寻找巨大儿发生的独立危险因素,采用二元logistic逐步回归建立巨大儿预测模型,采用受试者工作特性(ROC)曲线评估预测模型价值并寻找相应预测切点。用PROCESS 3.4进行中介分析。结果与孕前体重正常组相比,孕前超重或肥胖组发生巨大儿风险更高(OR值为2.72,95%CI 1.75~4.23)。调整混杂因素(包括妊娠年龄、糖尿病家族史、不良孕产史)后,孕中期的空腹血糖(FPG)、餐后1 h血糖(1hPBG)、妊娠期糖尿病(GDM)、甘油三酯(TG)、载脂蛋白B(ApoB)、孕重增加(GWG)均是巨大儿发生的危险因素,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是保护因素(均P<0.05)。二元logistic逐步回归法建立巨大儿预测模型,孕前体重正常组共940例,最终纳入预测指标为孕中期的GWG、ApoB及TG/HDL-C;孕前超重和肥胖组174例,最终纳入预测指标为ApoB和TG/HDL-C。孕前体重正常组预测巨大儿ROC曲线下面积为0.841,灵敏度为82.3%,特异度为75.2%;超重或肥胖组ROC曲线下面积0.727,灵敏度仅为50.0%,特异度为97.3%。在2组中,TG/HDL-C作为中介变量,在血糖和巨大儿的关系里中介效应显著。结论孕中期ApoB、TG/HDL-C联合GWG建立的巨大儿预测模型有较好的区分度和准确性,尤其在孕前体重正常的妊娠妇女中,提示血脂代谢紊乱对巨大儿的发生可能起着决定性作用。

关键词：妊娠体重指数糖脂代谢巨大儿预测模型

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合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征:1个早发糖尿病家系报道

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 266-269页

作者：余洁姚新明季文李玉秀许岭翎李伟张化冰袁涛平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241000

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针... 详细信息

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

关键词：糖尿病 17q12微缺失综合征青少年发病的成人型糖尿病抽动症肝细胞核因子1β 拷贝数变异

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