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中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)

中国研究型医院 2024年第6期11卷 11-31页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会肖新华张茜余洁不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学... 详细信息

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学、妇产科学、儿科学、营养科学等领域专家共同撰写了《中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)》。该指南共六章,主要内容包括GDM母儿共同管理的意义、GDM诊断与筛查、GDM孕妇管理方案、GDM孕妇子代管理方案等。该指南强调GDM孕妇及其子代共同管理的重要性及必要性,阐述了GDM孕妇及其子代监测和管理的具体策略。该指南的颁布将有助于指导和帮助临床医师对GDM孕妇及其子代进行全方位、全生命周期的规范化管理,旨在进一步改善母儿近远期健康。

关键词：糖尿病,妊娠母代子代共同管理指南

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青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 517-522页

作者：刘家怡林小云刘继东胡静姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 山东大学齐鲁医学院、齐鲁医院内分泌科济南250012

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 详细信息

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。

关键词：多椎体压缩性骨折继发性骨质疏松症成骨不全症

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第2期18卷 156-172页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学... 详细信息

近年来有关器官移植后糖尿病(PTDM)诊治的临床证据日益增多,尤其是新型降糖药和血糖监测新技术的不断问世,进一步推动了PTDM的诊治进展。为详细阐述降糖药物在PTDM中的应用,中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会、中华医学会糖尿病学分会与北京医学会糖尿病学分会共同组织专家编写了《实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)》,共识主要围绕降糖药物的降糖作用机制、推荐强度、临床应用注意事项及其与免疫抑制剂的相互作用等方面展开,以期进一步提高临床对PTDM患者的管理水平,改善其结局。该共识的发布将有助于规范PTDM的临床诊疗。

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤免疫微环境

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 742-747页

作者：周玥童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)是罕见的神经内分泌肿瘤,遗传易感性高,其中SDHx突变为主的假性缺氧型肿瘤恶性潜能大。约10%~17%的PPGLs肿瘤会发生转移,转移性PPGLs缺乏有效的治疗,预后差。免疫微环境与肿瘤的发生发展密切相关,能够预测患者预后及其对免疫检查点抑制剂治疗的反应。目前已有部分研究初步描绘了PPGLs免疫图谱。本文主要就PPGLs免疫微环境中各类免疫细胞浸润情况、免疫检查点分子的表达及其与患者基因背景及肿瘤转移的关系进行综述,以更好地理解肿瘤免疫逃逸机制,并为转移性PPGLs患者寻找新的治疗方案提供思路。

关键词：嗜铬细胞瘤/副神经节瘤转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤肿瘤免疫微环境免疫细胞免疫检查点

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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

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中国研究型医院 2024年第4期11卷 65-71页

作者：曾缘任瑶林余洁任婧吴伊凡张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营... 详细信息

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营养不良(如热量摄入过少或铁、叶酸等微量营养素缺乏)、肥胖、高血糖等,可能通过表观遗传机制增加子代成年后慢性代谢性疾病的易感性。最新研究表明,生命早期不论是经历营养不良,还是营养过剩,都会影响成年后肝脏、骨骼肌、血液等组织中调控糖脂代谢相关microRNA的表达。基于此,以下重点介绍作为表观遗传机制之一的microRNA,在母体孕期营养不良状态下可能导致子代脂质代谢异常的潜在机制,以期为以非酒精性脂肪性肝病为代表的脂代谢紊乱疾病的发生机制以及生命早期干预治疗提供科学依据。

关键词：营养不良微RNA 妊娠子代生命早期

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实体器官移植后糖尿病患者降糖药物应用专家共识(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 404-420页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会中华医学会糖尿病学分会北京医学会糖尿病学分会徐春肖新华窦京涛郭立新申晶肖建中李宁牛玉坚不详解放军总医院第三医学中心内分泌科北京100039 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科、全军内分泌代谢病重点实验室北京100853 北京医院内分泌科、国家老年医学中心、中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第八医学中心内分泌科清华大学附属北京清华长庚医院内分泌与代谢科山西省第二人民医院肾移植中心解放军总医院第三医学中心器官移植科

关键词：糖尿病器官移植后降糖药物共识治疗

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实验动物伦理教学中翻转课堂模式的探讨

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中国比较医学杂志 2022年第3期32卷 87-90页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常... 详细信息

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常照搬条文,流于形式。翻转课堂是将课堂主导从教师转移给学生的教学方式。教师在线上平台进行课前知识传递,医学生完成陈述性知识学习。在线下课堂上,教师引导医学生以小组形式对动物伦理真实案例进行讨论分析,使医学生将动物伦理知识内化为能力,从而提高医学生的科研素养。

关键词：翻转课堂动物伦理教学改革

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