检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2023年第3期2卷 337-345页

作者：陈美平阳洪波潘慧冯逢朱以诚朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测... 详细信息

目的总结1例Gordon Holmes综合征(GHS)患者的临床特点和RNF216基因检测结果,并通过文献复习,以期提高对本病的基因特点和临床表现的认识。方法收集1例GHS患者的临床资料,抽取患者及其父母外周静脉血2 mL,提取DNA进行全外显子组基因检测,并回顾分析既往报道所有RNF216基因突变患者的基因变异和临床表现。结果青年男性患者,6岁时发现身材矮小,诊断为生长激素缺乏,至15岁仍无第二性征发育,诊断为低促性腺激素性性腺功能减退症,22岁后逐渐出现步态异常,言语、运动和认知功能进行性减退。全外显子组基因检测结果显示RNF216基因c.1549C>T(p.R517*),纯合,无义突变。父母为近亲婚配,表型正常,基因型均为该突变杂合携带者。结合文献回顾和本例报道结果显示,目前全球共发现RNF216基因突变患者21例,包含15种致病变异类型,其中7种截短突变,5种错义突变,以及同义突变、剪接突变和缺失突变各1种。该基因突变可见于GHS、亨廷顿样疾病、4H综合征多种症状重叠的神经系统退行性疾病,主要临床表现为青春期或成年早期低促性腺性性腺功能减退症和早发进行性神经功能障碍,神经系统症状中位起病年龄为28岁,以小脑共济失调、构音障碍和认知障碍,以及广泛脑白质病变和小脑萎缩的影像学表现为特征。结论RNF216基因突变导致GHS发病,基因检测有助于罕见病明确诊断和治疗指导。

关键词： RNF216基因 Gordon Holmes综合征低促性腺性性腺功能减退症小脑共济失调神经系统退行性疾病

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假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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成纤维细胞生长因子21治疗肥胖症及其相关代谢性疾病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 117-120页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通... 详细信息

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通过诱导能量消耗、促进脂肪分解、减少脂质合成、促进白色脂肪组织棕色化、增加脂联素水平和改善瘦素抵抗等发挥减重、改善糖脂代谢、保护胰岛和心肌细胞的作用。目前,基于FGF21的药物研发成为当前的研究热点,主要包括人FGF21类似物和FGF21受体激动剂两种,已在动物和人体试验中应用于改善肥胖症及非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病等代谢异常相关疾病,有望成为治疗这些疾病的新药。

关键词：成纤维细胞生长因子21 肥胖症糖脂代谢人成纤维细胞生长因子21类似物成纤维细胞生长因子21受体激动剂

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脂肪组织衰老与肥胖症关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第6期43卷 492-495页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中... 详细信息

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中起重要作用。脂肪组织包括前脂肪细胞、成熟脂肪细胞、免疫细胞、内皮细胞等多种类型,其中,成熟的脂肪细胞最易衰老。脂肪组织衰老表现为脂肪组织新生障碍、分泌衰老相关分泌表型,进而诱发炎性反应以及全身胰岛素抵抗,加剧肥胖的发生发展。目前研发的抗衰老药物主要是清除衰老细胞和抑制分泌衰老相关分泌表型,通过抗脂肪组织衰老改善肥胖及相关代谢异常成为治疗肥胖的途径。反之,减重亦可以改善脂肪组织的衰老。

关键词：脂肪组织细胞衰老肥胖症衰老相关分泌表型抗衰老药物

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肥胖症患者袖状胃切除术后血小板相关指标的改变

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中华内科杂志 2021年第11期60卷 993-996页

作者：甄一宁龚凤英朱惠娟于健春康维明赵宇星阳洪波段炼潘慧王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW... 详细信息

探索肥胖症患者袖状胃切除术(SG)前后血小板相关指标的变化。回顾性分析2012年12月至2020年9月于北京协和医院行SG治疗的31例肥胖症患者临床资料。结果显示,与术前相比,术后2~12周血小板计数(PLT)显著减少(P=0.009),血小板分布宽度(PDW)、平均血小板体积(MPV)、大血小板比率(P-LCR)显著升高(P<0.001);术后16~55周PDW、MPV、P-LCR相对术后2~12周显著降低(P<0.01)。术后2~12周PLT与白细胞计数、中性粒细胞计数显著正相关,术后16~55周PLT与超敏C反应蛋白显著正相关(P<0.05)。

关键词：胃切除术肥胖症血小板炎症

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甲状旁腺四维CT在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 389-396页

作者：宋桉刘书中王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

甲状旁腺四维CT(4-dimensional computed tomography,4D-CT)是一种较新的影像学检查手段,正逐渐用于甲状旁腺肿瘤的术前定位,甚至已成为部分机构重要的补充定位手段。本文就该检查的定义及检查方法、影像学特点、诊断效能及目前存在的... 详细信息

甲状旁腺四维CT(4-dimensional computed tomography,4D-CT)是一种较新的影像学检查手段,正逐渐用于甲状旁腺肿瘤的术前定位,甚至已成为部分机构重要的补充定位手段。本文就该检查的定义及检查方法、影像学特点、诊断效能及目前存在的局限性等进行综述。

关键词：甲状旁腺四维CT 原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位检查

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从ROD到CKD-MBD?肾性骨营养不良疾病命名的历史沿革

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 4-8页

作者：李乃适夏维波周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理... 详细信息

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理和思考。

关键词：肾性骨营养不良慢性肾脏病-矿物质和骨异常骨活检刘士豪朱宪彝

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妊娠糖尿病产后发生2型糖尿病的危险因素及早期预测研究进展

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中国实用内科杂志 2021年第11期41卷 990-994页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T... 详细信息

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)及心血管疾病等代谢综合征的风险,同时也增加后代肥胖、糖代谢紊乱、高血压等并发症的风险,危害巨大[1]。

关键词：妊娠糖尿病 2型糖尿病发病率危险因素代谢组学

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第533例父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高

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中华医学杂志 2021年第11期101卷 817-820页

作者：黄奇彬王曦高寅洁聂敏茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-... 详细信息

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因纯合变异

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系统评价益生菌对妊娠期糖尿病的预防及治疗作用

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中华临床营养杂志 2021年第2期29卷 69-81页

作者：董颖越姜迪李蕊关玉霞赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科100730

目的对益生菌在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预防及治疗中的作用展开系统评价,以期为益生菌在GDM中的合理应用提供依据。方法计算机检索(中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、重庆维普、Pub... 详细信息

目的对益生菌在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预防及治疗中的作用展开系统评价,以期为益生菌在GDM中的合理应用提供依据。方法计算机检索(中国知网、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库、重庆维普、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library等数据库)结合手工检索收集相关文献。按照纳入排除标准筛选文献后进行资料提取,并对其偏倚风险进行评价。采用Stata 11.0及Revman 5.3软件进行统计学分析。结果纳入益生菌预防GDM的文献6篇,结果显示益生菌对GDM的发生率无明显影响(RR=0.84,95%CI:0.53~1.34),且对孕妇的血糖水平可能也无明显影响。纳入益生菌治疗GDM的文献12篇,结果显示益生菌能够降低GDM孕妇的空腹血糖(WMD=-2.06,95%CI:-3.95~-0.17)、空腹胰岛素(SMD=-0.61,95%CI:-0.79~-0.42)、稳态模型胰岛素抵抗指数(WMD=-0.64,95%CI:-0.86~-0.43)、甘油三酯(WMD=-21.96,95%CI:-36.15~-7.78)、总胆固醇(WMD=-10.63,95%CI:-19.43~-1.83)、超敏C反应蛋白(SMD=-0.77,95%CI:-1.00,-0.53)以及剖宫产率(RR=0.57,95%CI:0.38~0.83)。结论益生菌干预对GDM无预防作用,但存在一定的治疗作用。未来还需更多研究对此展开探讨。

关键词：益生菌妊娠期糖尿病预防治疗系统评价

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