检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2021年第3期41卷 203-206页

作者：柯晓安龚凤英朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊... 详细信息

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

关键词：高催乳素血症巨催乳素血症聚乙二醇沉淀法超滤法

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肢端肥大症与高血压

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基础医学与临床 2021年第9期41卷 1366-1370页

作者：王书畅朱惠娟潘慧河北医科大学第三医院内分泌一科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对... 详细信息

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对其高血压的影响进行综述,以期加深对肢端肥大症合并高血压的认识、且对疾病防治提供依据。

关键词：肢端肥大症高血压生长激素胰岛素样生长因子-1

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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一例儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺瘤的临床表现及全外显子测序分析

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基础医学与临床 2021年第3期41卷 352-357页

作者：王慧萍文进崔云英马晓森任卫东童安莉河北北方学院研究生院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高... 详细信息

目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变。未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究。

关键词：醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤全外显子测序质谱分析(LC-MS)

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 863-874页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林谢忠建刘建民徐又佳侯建明陈德才袁凌青岳华王鸥姜艳盛志峰张浩王覃不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233 中南大学湘雅二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院苏州大学附二院福建省立医院四川大学华西医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在... 详细信息

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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运动对青少年肝脏功能及大小的影响

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 517-521页

作者：张沥元郭晓湲杜函泽陈适班博张梅潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0... 详细信息

目的评价运动对青少年肝脏功能及大小的影响。方法选取山东省济宁地区共计361名青少年受试者,按照运动频率不同分为低、中、高强度运动组,通过体检测试包括形态学指标、血液生化指标和肝脏大小以及是否患非酒精性脂肪肝。采用SPSS 26.0进行独立样本t检验和方差分析,相关因素分析采用斯皮尔曼相关性分析及多因素线性回归分析。结果高强度运动组与中、低运动强度组相比:舒张压及胰岛素抵抗指数、三酰甘油(TG)均显著降低,身高、肝右叶最大斜径及直接胆红素(DBIL)显著升高。相关因素分析结果显示随着运动强度增加,天门冬氨酸氨基转移酶/丙氨酸氨基转移酶、DBIL及肝右叶最大斜径明显增加(P<0.05)。运动类型与运动强度的叠加效应结果表明运动类型不影响运动强度对肝脏功能和大小的作用。结论青少年定期运动不仅可以改善身体形态和糖脂代谢,随着运动强度增加,还可以使肝功能生理性升高。

关键词：运动青少年肝脏功能肝右叶最大斜径

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原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第4期13卷 351-356页

作者：张浩郑文彬赵笛辰胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 保定市第一中心医院内分泌一科河北保定071028

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containin... 详细信息

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变。阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高。对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制。

关键词：正常磷酸盐型瘤样钙化症 SAMD9基因 FGFR1基因双膦酸盐

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临床教学查房前的准备工作探讨--以北京协和医院为例

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高校医学教学研究（电子版） 2021年第3期11卷 3-7页

作者：吕晓虹陈适李玥胡亚景泉王迁潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床... 详细信息

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床教师需进行课程设计、教案撰写、课件制作、与患者沟通等多方面的准备。学生需从搜集基础知识、完成病例汇报、梳理临床思维逻辑和注重沟通技巧等角度进行准备。临床教学查房的环境准备包括对患者的隐私保护、教学环境设计和教学物品准备。除此以外,本文还从提高师资水平、保证临床教学查房规范性、创新临床教学查房模式、引入自媒体和虚拟患者等方式提高学生准备的积极性等角度提出建议,旨在促进临床教学查房前准备工作的推广与规范,确保临床教学查房质量。

关键词：临床教学查房准备医学教育临床思维教学模式

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原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 87-90页

作者：王慧萍童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 河北北方学院研究生学院张家口075000

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛... 详细信息

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

关键词：原发性醛固酮增多症发病机制基因突变

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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