检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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多重连接探针扩增技术联合Sanger测序对21-羟化酶缺陷症的诊断价值

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中华医学杂志 2019年第6期99卷 432-437页

作者：高寅洁于冰青卢琳童安莉陈适茅江峰王曦伍学焱聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和... 详细信息

目的探究21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的基因诊断流程。方法纳入2016年12月至2017年12月于北京协和医院内分泌科就诊的51例21-OHD患者,男18例,女33例,年龄(16.4±9.9)岁,收集患者临床和血生化资料。利用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger测序方法检测CYP21A2基因突变,比较两种方法的检出率,并探究21-OHD基因型与临床表型的一致性。结果经MLPA检测,51例患者的102个CYP21A2等位基因中大片段缺失、第三外显子8 bp缺失、I2G、I172N及F306+T的比例分别为19.6%(20/102)、1.0%(1/102)、30.4%(31/102)、25.5%(26/102)及1.0%(1/102),基因突变检出率为77.5%(79/102)。CYP21A2基因的PCR扩增和Sanger测序检测出除大片段和第三外显子8 bp缺失之外的MLPA方法中包含的所有突变,还检出其他8种突变,分别为:P31L、Q319X、R361L、R357W、V282L、R484Q、G425S和R342W,突变检出率为79.4%(81/102)。MLPA联合直接测序确定了全部患者的基因突变,且通过基因型预测表型与临床表型相符。结论单用MLPA或测序方法诊断21-OHD病因时,都会漏诊部分21-OHD患者,联合应用两种方法,能优势互补,有助于明确21-OHD的病因。

关键词： 21-羟化酶缺陷症基因扩增基因诊断 CYP21A2基因

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布鲁氏菌感染引起抗利尿不适当分泌综合征临床特点分析

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中国医学科学院学报 2019年第6期41卷 787-792页

作者：赵宇星朱惠娟童安莉夏鹏王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小... 详细信息

目的探讨布鲁氏菌感染患者临床出现低钠血症原因,其中抗利尿不适当分泌作为主要的低钠血症病因,探讨其临床特点。方法回顾性分析2011年9月至2017年12月在北京协和医院因确诊或临床诊断为布鲁氏菌病住院治疗的患者共111例,其中血钠水平小于135 mmol/L诊断为低钠血症,总结患者病史、生命体征、检验检查结果,分析其低钠血症病因及临床特点。结果111例诊断布鲁氏菌病患者中,14例住院期间存在低钠血症(12.6%),其中3例明确诊断抗利尿不适当分泌综合征、10例疑诊抗利尿不适当分泌、1例诊断全垂体前叶功能减退。布鲁氏菌病引起抗利尿不适当分泌的患者其白蛋白水平下降,血沉、超敏C反应蛋白明显升高,并存在感染性心内膜炎、感染性休克、贫血等严重并发症。结论布鲁氏菌病患者临床低钠血症发生率不低,而其中抗利尿不适当分泌是引起其低钠血症的重要原因。

关键词：布鲁氏菌病抗利尿不适当分泌综合征低钠血症

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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高分辨外周骨定量CT评估阻塞性睡眠呼吸暂停患者的骨质情况

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中国医学科学院学报 2019年第6期41卷 761-771页

作者：乔一娴肖毅夏维波罗金梅黄蓉王晓娜苏琳凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过高分辨外周骨定量CT(HR-pQCT)检测阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的骨强度及结构,探索其与骨质疏松症之间的联系。方法连续收入2017年8月至2019年1月于本院睡眠呼吸中心就诊的男性患者,完善相关临床资料,包括爱普沃茨睡眠量表(ESS... 详细信息

目的通过高分辨外周骨定量CT(HR-pQCT)检测阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)患者的骨强度及结构,探索其与骨质疏松症之间的联系。方法连续收入2017年8月至2019年1月于本院睡眠呼吸中心就诊的男性患者,完善相关临床资料,包括爱普沃茨睡眠量表(ESS)评分、整夜多导睡眠监测等,行HR-pQCT测定其非优势侧的肱骨及胫骨的相关指标,比较不同严重程度的OSA患者及非OSA人群在骨几何学参数、骨密度及骨微结构方面的差异,并寻找OSA与骨质疏松症的联系。结果本研究共纳入83名受试者,其中轻、中、重度及不符合OSA的对照组人数分别为21、18、34及10人。4组人群在年龄、血压、ESS评分、睡眠分期及睡眠效率等方面差异均无统计学意义(P>0.05),在体质量指数(BMI)及颈围方面差异有统计学意义(F=4.234,P=0.008;F=3.100,P=0.031)。4组研究对象的桡骨HR-pQCT指标差异均无统计学意义(P>0.05)。在胫骨方面,4组研究对象骨几何参数指标皮质骨面积(***)差异有统计学意义(F=3.937,P=0.011);骨微结构指标骨小梁厚度(***)、皮质骨厚度(***)差异有统计学意义(F=6.247,P=0.001;F=3.746,P=0.014),表现为3组病例组的均值均低于对照组。进一步两两比较显示,重度OSA组的***明显高于轻度OSA组(P=0.019);对照组的***明显高于轻、中度OSA组(P=0.006,P=0.001)。相关性分析显示,在一定范围内,桡骨和胫骨的总体积骨密度(***)、***与年龄呈负相关(r=-0.312,P=0.004;r=-0.328,P=0.002;r=-0.265,P=0.015;r=-0.280,P=0.010;),与BMI呈正相关(r=0.240,P=0.029;r=0.369,P=0.004;r=0.299,P=0.006;r=0.416,P=0.010)。逐步多元回归分析显示,桡骨与胫骨的***受BMI(β=0.262,P=0.008,R^2=0.243,F=6.270,P=0.000;β=0.494,P=0.000,R^2=0.186,F=7.243,P=0.000)及年龄(β=-0.216,P=0.030,R^2=0.243,F=6.270,P=0.000;β=-0.306,P=0.003,R^2=0.186,F=7.243,P=0.000)的影响,桡骨***与睡眠效率及OSA引起的夜间较低的平均血氧饱和度亦具有一定的相关性(β=0.312,P=0.002,β=-0.249,P=0.012,R^2=0.327,F=7.482,P=0.000)。结论本研究表明,在非老年男性中,OSA主要引起胫骨***、***的下降。骨强度及结构的改变主要与年龄及体型相关,与睡眠效率及OSA引起的夜间平均血氧饱和度的下降亦具有一定的相关性。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停骨质疏松高分辨外周骨定量CT 骨密度

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MTNRIB基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢关系的研究

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中华临床营养杂志 2019年第3期27卷 138-143页

作者：李嘉佩赵维纲付勇董颖越李娟刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 国医学科学院北京协和医学院妇产科 100730

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50... 详细信息

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50例,收集临床指标及孕中期全血标本,完成MTNR1B基因DNA甲基化测定。结果校正年龄与孕前BMI后,据翻译起始位点+64bp的MTNRIBCpG位点DNA甲基化程度与妊娠期糖尿病相关(OR=0.859,95%可信区间:0.772-0.955,P=0.005),MTNR1B基因许多位点DNA甲基化水平和妊娠期间糖脂代谢指标相关。结论MTNR1B基因DNA甲基化和妊娠期糖尿病与妊娠期糖脂代谢相关。

关键词： MTNR1B基因DNA甲基化妊娠期糖尿病妊娠期糖脂代谢

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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地舒单抗在骨质疏松症临床合理用药的中国专家建议

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 499-508页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 100730 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上... 详细信息

骨质疏松症已成为我国重要的公共健康问题.地舒单抗作为一种具有较广抗骨折谱的抗骨质疏松药物,在国外应用已超过10年,大量的临床证据显示其可持续增加绝经后骨质疏松症的骨密度,并降低椎体、非椎体及髋部骨折的风险.地舒单抗在国内上市为骨质疏松症的治疗提供了一种新"武器",但我国临床工作者对地舒单抗的应用经验尚不多.为此,中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会组织专家,在充分复习汇总循证医学证据的基础上,对地舒单抗在骨质疏松症中的临床合理用药提出建议,以供参考.

关键词：地舒单抗骨质疏松症骨密度骨折

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自身抗体与高甘油三酯血症

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中华临床营养杂志 2019年第6期27卷 389-392页

作者：刘华祯李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血... 详细信息

部分重度高甘油三酯血症的病因与自身抗体相关,目前的研究显示,脂蛋白脂酶、糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1和载脂蛋白C-Ⅱ这3种参与脂代谢的重要功能蛋白的自身抗体均可导致高甘油三酯血症。本文拟对自身抗体诱发的高甘油三酯血症进行综述,探讨其诊治策略。

关键词：高甘油三酯血症自身抗体糖基磷脂酰肌醇高密度脂蛋白结合蛋白1 脂蛋白脂酶载脂蛋白C-Ⅱ

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妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 177-183页

作者：宋桉刘书中王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT... 详细信息

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT的相关研究进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症妊娠临床表现

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