检索结果-内蒙古大学图书馆

目的总结儿童/青少年起病的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）患者临床特点,提高临床医师对该病的认识.方法回顾性分析1975年3月至2015年11月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的128例儿童/青少年起病的甲旁减患者临床资料.结果本组患者主要临床表现为手足搐搦（108/121,89.3％）和癫痫样发作（84/127,66.1％）.113例患者进行了头颅CT筛查,其中101例存在颅内钙化（89.4％）,病程是预测颅内钙化发生的独立危险因素（OR=1.483,P=0.011）.使用钙剂联合维生素D或其衍生物可有效改善临床症状;治疗过程中在规律随访的124例患者中25例（25/124,20.2％）曾出现24h尿钙增高而需使用噻嗪类利尿剂,高钙尿症发生与同步血钙水平相关（P=0.016）.结论儿童/青少年甲旁减主要表现为手足搐搦和癫痫样发作,颅内钙化发生率高,在钙剂和维生素D或其衍生物治疗过程中易出现高钙尿症,需密切监测、规律随访.

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病临床特点

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孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3866-3869页

作者：聂敏崔铭萱茅江峰童安莉陈适王曦卢琳伍学焱国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 详细信息

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（***）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断***指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断***时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与***水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。

关键词：类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮孕酮 21-羟化酶缺陷症诊断

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库欣综合征和肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

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中华医学杂志 2016年第11期96卷 850-853页

作者：刘之慧卢琳陈适潘慧朱惠娟龚凤英阳洪波王林杰邓侃姚勇冯铭张毅幸兵王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测... 详细信息

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测.结果 CS和OB患者存在凝血指标异常的比例分别为80％（200/250）和52％（85/164）,与OB者相比,CS患者各项凝血及纤溶指标数值明显降低,且活化部分凝血活酶时间（APTT）的缩短更为明显,而24 h尿游离皮质醇（24 hUFC）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）数值高于OB.此外,OB患者的BMI、空腹血糖（FBG）、TC、LDL-C与凝血指标异常有关;CS患者的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、24 h UFC、白细胞、血小板与凝血指标异常有关.结论可能由于体内更高的TC、LDL-C及皮质醇水平对凝血系统的影响,导致CS患者的高凝状态较OB显著,从而增加血栓形成的风险.

关键词：肥胖症库欣综合征血液凝固皮质醇

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因

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中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1668-1672页

作者：郑俊杰茅江峰伍学焱王曦刘兆祥黄炳昆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 厦门大学附属第一医院内分泌科

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.

关键词：垂体功能减退症促性腺激素释放激素低促性腺激素性性腺功能减退症垂体柄中断综合征

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前蛋白转化酶枯草溶菌素9单克隆抗体研究进展

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中华临床营养杂志 2016年第3期24卷 172-178页

作者：孙颖昊李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临... 详细信息

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临床应用的PCSK9抑制剂，已完成多项Ⅲ期临床试验。本文主要综述PCSK9单克隆抗体的临床研究，以了解其对减少心血管疾病风险的有效性和长期安全性。

关键词：前蛋白转化酶枯草溶菌素9 单克隆抗体血脂紊乱 evolocumab alirocumab bococi— zumab

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