检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第4期9卷 402-408页

作者：徐晓杰吕芳宋玉文王建一姜艳王鸥夏维波李玉秀邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进... 详细信息

肾性骨病是慢性肾脏疾病的常见并发症,可显著增加骨折风险。本文对1例以骨痛、骨折不愈合和活动受限为主要表现的老年男性,进行细致病因查询,结果发现患者存在血肌酐水平升高、维生素D严重缺乏、代谢性酸中毒、继发性甲状旁腺功能亢进及骨转换生化指标升高,导致左胫腓骨远端骨折不愈合,影像学检查提示骨质疏松和骨软化。给予钙剂、活性维生素D治疗以及碳酸氢钠纠正代谢性酸中毒后,患者骨痛缓解、骨折愈合,活动能力显著提高。本例患者诊治经验提示肾性骨病可以引起骨折风险增加及骨折不愈合,临床医生应重视对肾性骨病的诊断及治疗。

关键词：慢性肾功能不全肾性骨病骨折不愈合

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开展“骨折联络服务”,减少再发骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 1-6页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

为减少脆性骨折后再次骨折的发生,2012年国际骨质疏松基金会倡导的"攻克骨折"行动得到了广泛响应,通过落实了骨折联络服务(Fracture Liaison Service,FLS)项目在全球的推行。近期效果评价显示FLS项目的实施,不但能有效地提高... 详细信息

为减少脆性骨折后再次骨折的发生,2012年国际骨质疏松基金会倡导的"攻克骨折"行动得到了广泛响应,通过落实了骨折联络服务(Fracture Liaison Service,FLS)项目在全球的推行。近期效果评价显示FLS项目的实施,不但能有效地提高脆性骨折患者骨质疏松症的检出率、治疗率和药物依从性,还可有效减少再发骨折,提高患者生活质量。FLS是一项效价比高的骨质疏松骨折服务体系,值得在我国建立和推广。

关键词：骨折联络服务骨折骨质疏松

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遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 314-322页

作者：孔晶王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性,呈显性遗传,其遗传背景、临床表现、治疗方法与散发性PHPT均有所不同,因此临床鉴别十分重要。近年来,遗传性PHPT的致病基因逐渐被发现,致病基因的突变分析不仅有助于确定临床诊断,还有助于个体化管理以及家系成员的随访。

关键词：遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症多发性内分泌腺瘤病家族性低尿钙性高钙血症甲状旁腺功能亢进症-颌骨肿瘤综合征家族性孤立性原发性甲状旁腺功能亢进症

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NTRK1突变导致以反复骨折为主要表现的罕见先天性无痛无汗症一例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第3期9卷 269-276页

作者：吕芳王鸥徐晓杰王建一刘怡姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉... 详细信息

目的分析1例以早发、反复骨折为主要表现的先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例幼年起病,以反复轻微外力下骨折、无汗、痛觉减退为主要表现的儿童患者,评估其骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线特点;采用聚合酶链反应及其产物直接Sanger测序法检测神经营养性酪氨酸激酶受体1基因(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)突变。结果先证者主要表现为反复无痛性骨折、痛觉减退、无汗、反复高热等,影像学提示骨折部位出现肥厚性骨痂,血清骨吸收指标轻度升高,腰椎骨密度稍降低。基因检测提示患者存在NTRK1基因第7内含子***7-33T>A和第17外显子c.2281C>T(Arg761Trp)复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变基因携带者。结论先天性无痛无汗症十分罕见,其可引起反复无痛性骨折,NTRK1基因突变是疾病的主要致病原因。通过对患者临床表现及分子遗传学分析,可以提高对CIPA骨骼表现的认识及该病的诊治水平。

关键词：先天性无痛无汗症无痛性骨折 NTRK1基因基因突变

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以低钙血症抽搐表现的严重维生素D缺乏性骨软化症一例

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第1期9卷 59-64页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降... 详细信息

维生素D缺乏可引起成年患者骨软化症,出现疼痛、骨骼畸形、活动障碍等。严重缺乏者可出现低钙血症、抽搐。本文报道1例罕见的维生素D严重缺乏老年女性患者,以长期骨痛,近期出现抽搐、呼吸困难为主要临床表现就诊。实验室检查提示血钙降低,血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)升高,血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)升高,血25羟维生素D(25-hydroxy vitamin D,25OHD)水平低于检测值下限,影像学检查提示腰椎压缩性骨折。给予钙剂、活性维生素D制剂后血钙恢复正常,抽搐症状消失。长期予维生素D补充治疗,骨痛症状缓解。本文同时对维生素D缺乏引起低钙抽搐的病例报告文献进行复习和总结。

关键词：低钙血症骨软化症维生素D缺乏继发性甲状旁腺功能亢进

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新发糖尿病——胰腺癌早期筛查和诊断的临床线索

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中华老年多器官疾病杂志 2016年第6期15卷 418-421页

作者：周美岑马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室

胰腺癌是一种高度恶性的消化系统恶性肿瘤，因其起病隐匿、缺乏有效特异的早期筛查手段，发现时多为晚期，已失去手术时机，预后很差。糖尿病是胰腺癌发生的危险因素，新发糖尿病可能是胰腺癌的病因或早期表现之一，有助于胰腺癌的早期... 详细信息

胰腺癌是一种高度恶性的消化系统恶性肿瘤，因其起病隐匿、缺乏有效特异的早期筛查手段，发现时多为晚期，已失去手术时机，预后很差。糖尿病是胰腺癌发生的危险因素，新发糖尿病可能是胰腺癌的病因或早期表现之一，有助于胰腺癌的早期发现与诊断；而不同降糖药物的应用可能对胰腺癌的发生具有一定影响。在糖尿病患者中发现胰腺癌的特异性血清微小RNA（microRNA），可能成为未来胰腺癌早期筛查和预后监测的非侵入性生物标志物。

关键词：胰腺癌糖尿病微小RNA 胰腺癌早期筛查

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 186-192页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(卫生部)内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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库欣病的分子机制及靶向药物

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 400-403页

作者：辅容卢琳龚凤英潘慧朱慧娟陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信... 详细信息

由垂体瘤分泌过多的促肾上腺皮质激素导致的库欣综合征，又称为库欣病，首选治疗为手术治疗，放射治疗和药物治疗为其辅助治疗，但疗效均有限。近年来关于库欣病发病机制的研究集中于调控细胞增殖的异常蛋白表达和调控激素分泌的异常信号转导，靶点主要为表皮生长因子受体（EGFR）、细胞周期蛋白E（CDK2／CyclinE）和热休克蛋白90（HSP90），相应的靶向药物吉非替尼、roscovitine和水飞蓟素均能有效减小肿瘤体积，降低促肾上腺皮质激素水平。

关键词：促肾上腺皮质激素分泌垂体腺瘤靶向治疗表皮生长因子细胞周期蛋白依赖激酶2 热休克蛋白90

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儿童和青少年原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 205-209页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)在儿童和青少年的发病率远低于成人。儿童和青少年甲旁亢常比成人严重,成人患者以无症状性甲旁亢居多,而大多数儿童和青少年患者为有症状性甲旁亢。儿童和青少年甲旁亢在很多方面有别于成人甲旁亢患者。本文旨在提高对儿童和青少年甲旁亢的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童青少年多发性内分泌腺瘤病

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狄诺塞麦治疗代谢性骨病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2016年第5期36卷 334-337,341页

作者：孔晶王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生及计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

狄诺塞麦（Denosumab）是人抗核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的IgG2型单克隆抗体。它是治疗骨质疏松的第一种单克隆抗体药物，多个临床试验已证实，其可以抑制骨转换、提高骨密度以及降低骨折风险。目前也有少量研究发现，其对畸... 详细信息

狄诺塞麦（Denosumab）是人抗核因子-κB受体活化因子配体（RANKL）的IgG2型单克隆抗体。它是治疗骨质疏松的第一种单克隆抗体药物，多个临床试验已证实，其可以抑制骨转换、提高骨密度以及降低骨折风险。目前也有少量研究发现，其对畸形性骨炎、骨纤维异常增殖症、成骨不全等其他代谢性骨病有较良好的疗效。

关键词：核因子-κB受体活化因子配体狄诺塞麦骨质疏松代谢性骨病

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