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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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^(68)Ga-Pentixafor PET/CT鉴别肾上腺醛固酮产生腺瘤和无功能瘤的价值初探

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中华内科杂志 2023年第3期62卷 267-271页

作者：高寅洁丁洁崔云英李天翊张玉石霍力童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院泌尿外科北京100730

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(... 详细信息

目的评估^(68)Ga-Pentixafor(趋化因子受体4常用核素配体显像剂)PET/CT对醛固酮产生腺瘤(APA)和肾上腺无功能腺瘤(NFA)的鉴别价值,并探究其与临床指标及术后结局的相关性。方法横断面研究。纳入2018年8月至2021年10月于北京协和医院行^(68)Ga-Pentixafor PET/CT核素显像检查的73例APA和12例NFA患者,利用受试者工作特征(ROC)曲线评估视觉分析及病灶最大标准摄取值(SUV_(max))对APA和NFA的鉴别价值。采用Pearson或Spearman及χ^(2)检验分析APA病灶SUV_(max)的相关因素以及核素显像结果对病灶切除术后临床结局的预测作用。结果^(68)Ga-Pentixafor PET/CT视觉分析显示,73例APA患者中64例肾上腺病灶显像阳性(敏感度为87.7%);12例NFA患者肾上腺病灶显像均阴性(特异度为100%)。SUV_(max)鉴别APA与NFA的ROC曲线下面积为0.932(P<0.001)。SUV_(max)切点值为6.23时,鉴别诊断的敏感度为80.8%,特异度为100%。SUV_(max)与APA病灶大小(r=0.598)及醛固酮/肾素活性比值(r=0.313)呈正相关,与血钾水平(r=-0.286)、肾素活性(r=-0.240)及诊断年龄(r=-0.273)呈负相关(均P<0.05)。进行肾上腺病灶切除手术并术后随访6个月以上的患者中,^(68)Ga-Pentixafor PET/CT显像阳性患者的临床完全缓解比例高于显像阴性患者(24/39比0/4,P=0.031)。结论^(68)Ga-Pentixafor PET/CT对鉴别肾上腺APA和NFA具有较好的识别作用,其SUV_(max)与患者起病年龄、病灶大小及临床表现严重程度相关,且对术后结局有一定的预测作用。

关键词：肾上腺肿瘤醛固酮合成酶放射性核素显像醛固酮产生腺瘤趋化因子受体4

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超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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产前超声诊断胎儿甲状腺肿并先天性甲状腺功能减低1例

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中华超声影像学杂志 2024年第8期33卷 688-690页

作者：武玺宁欧阳云淑戴晴阳天睿孟华张一休吕嬿李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际家族分类中国合作中心北京100730

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。... 详细信息

孕妇,32岁,怀孕4次,生育1次,自然流产1次,异位妊娠1次。2020年行剖宫产分娩一健康女婴。孕妇既往无内分泌和自身免疫性疾病,孕期甲状腺功能检查未见异常,家族史无特殊。孕30周当地医院产前超声提示胎儿甲状腺肿大,转入我院进一步检查。超声检查显示:胎儿前颈部区域可见甲状腺明显增大,呈均匀低回声,右叶大小3.3 cm×3.0 cm×1.9 cm,左叶3.5 cm×3.1 cm×2.0 cm,峡部厚1.0 cm,甲状腺周长14.2 cm(图1)。

关键词：甲状腺功能检查产前超声诊断自身免疫性疾病剖宫产分娩甲状腺肿大左叶超声检查自然流产

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 321-330页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波林雪王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 详细信息

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺切除术超声心动图心脏结构心脏功能

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第573例男童—多尿—多饮—身高发育迟缓

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中华医学杂志 2023年第15期103卷 1154-1156页

作者：龚心悦李冉朱伊祎袁涛朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩... 详细信息

患儿为6岁7月男童,因“尿崩症原因待查”就诊于北京协和医院。患儿自幼多饮、多尿,近1年身高增速减慢,禁水试验和简易去氨加压素试验支持中枢性尿崩症诊断。垂体MRI未见明确占位性病变。基因检测发现AVP基因突变,符合遗传性中枢性尿崩症诊断。加用去氨加压素替代治疗后,患儿每日饮水量、尿量及夜尿次数均减少至正常水平。遗传性中枢性尿崩症罕见,自幼起病的中枢性尿崩症患者,在积极筛查常见病因的同时,应警惕遗传性尿崩症的可能性。

关键词：尿崩症儿童多尿多饮 AVP基因发育迟缓

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第590例青年女性—颅咽管瘤术后—全垂体功能减退—成功分娩

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中华医学杂志 2024年第36期104卷 3430-3432页

作者：孙邦茅江峰王曦聂敏黄奇彬于冰青张睿朱伊祎张君宜张伟刘宏颖王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素... 详细信息

颅咽管瘤是起源于垂体胚胎发育过程中残余上皮细胞的罕见良性肿瘤。全垂体功能减退为其治疗后的常见并发症,严重影响患者生存质量。本文报道1例颅咽管瘤切除术后出现全垂体功能减退的青年女性患者,术后给予补充糖皮质激素、甲状腺激素及抗利尿激素治疗。16岁起补充生长激素,18岁达到终身高164 cm。18岁起通过雌孕激素序贯治疗实现第二性征发育。28岁通过促排卵治疗解决生育问题。经多学科长期的综合治疗、规律随访,本例患者最终生活质量满意,健康状态良好,成功妊娠分娩,其诊治经验可为颅咽管瘤术后患者的多学科治疗提供参考。

关键词：颅咽管瘤全垂体功能减退生长激素雌孕激素序贯治疗妊娠

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