检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2024年第9期57卷 993-999页

作者：柏琳关鸿志范思远任海涛管宇宙杨英麦朱以诚崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

目的:分析抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关僵人综合征(SPS)患者的临床特点和预后。方法:回顾性分析北京协和医院2015年1月至2023年7月诊治的抗GAD抗体相关SPS患者的人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗和预后。结果:共33例患者,其中... 详细信息

目的:分析抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关僵人综合征(SPS)患者的临床特点和预后。方法:回顾性分析北京协和医院2015年1月至2023年7月诊治的抗GAD抗体相关SPS患者的人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗和预后。结果:共33例患者,其中女性26例(78.8%),男性7例(21.2%),起病年龄(42±12)岁,病程24.0(10.5,37.5)个月。合并肿瘤2例(6.1%),包括侵袭性胸腺瘤和小细胞肺癌各1例。29例(87.9%,29/33)患者表现为躯干及四肢近端僵硬,14例(42.4%,14/33)患者呈发作性痉挛,18例(54.5%,18/33)患者由声光等刺激诱发。神经科体格检查发现33.3%(11/33)的患者巴宾斯基或夏道克征阳性。部分患者(36.4%,16/33)合并边缘性脑炎/癫痫或小脑性共济失调(称为复杂型SPS)。脑脊液白细胞计数中位数为2×10 6/L[四分位数:1×10 6/L,6×10 6/L;范围:(0~30)×10 6/L],28.0%(7/25)的患者脑脊液白细胞轻度升高。66.7%(14/21)的患者多通道表面肌电图检查结果提示在放松状态下主动肌与拮抗肌同步收缩。极期改良Rankin量表(mRS)评分为4(3,4)分。全部患者均接受苯二氮?类药物或巴氯芬对症治疗。30例(90.9%,30/33)患者接受一线免疫治疗,3例(9.1%,3/33)患者接受利妥昔单抗二线免疫治疗,14例(42.4%,14/33)患者接受吗替麦考酚酯长程免疫治疗。随访时间16(10,42)个月,最佳中位mRS评分为2分,66.7%(22/33)的患者功能预后良好(mRS评分≤2分),复发率30.0%(9/30),末次随访中位mRS评分为2分,53.3%(16/30)的患者预后良好。患者预后与性别、年龄、临床类型、脑脊液白细胞水平均无显著相关性(均 P>0.05)。结论:SPS为抗GAD抗体相关神经免疫病的主要表型之一,以中年女性多见,呈慢性病程。合并肿瘤者罕见。临床可分为单纯型SPS和复杂型SPS,确诊依靠典型的症状体征、抗GAD抗体检测和肌电图检查。免疫治疗对本病有效,初始免疫治疗效果良好,复发患者的预后欠佳。

关键词：谷氨酸脱羧酶僵人综合征免疫疗法抗神经抗体

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飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后角膜边缘无菌性浸润1例

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 275-277页

作者：陈迪王忠海刘小伟李莹中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院眼科北京100730

1例31岁双眼屈光不正女性患者飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后第4天,右眼出现角膜边缘基质弧形浸润灶,给予妥布霉素地塞米松滴眼液、0.3%加替沙星滴眼液点眼并佩戴角膜绷带镜,排除细菌感染后,于角膜病灶旁结膜下注射地塞米松磷酸钠... 详细信息

1例31岁双眼屈光不正女性患者飞秒激光小切口角膜基质透镜取出术后第4天,右眼出现角膜边缘基质弧形浸润灶,给予妥布霉素地塞米松滴眼液、0.3%加替沙星滴眼液点眼并佩戴角膜绷带镜,排除细菌感染后,于角膜病灶旁结膜下注射地塞米松磷酸钠注射液后,症状缓解,角膜病灶消退。

关键词：角膜基质角膜外科手术,激光激光,飞秒手术后并发症

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我国卫生健康体系亟需缓和医疗融入

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 12-17页

作者：宁晓红阎格中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院缓和医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100006

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍... 详细信息

随着医疗技术的快速发展,人类的死亡过程被技术化和医学化,但因衰老和疾病而引发的痛苦仍广泛存在,缓和医疗可缓解这一痛苦过程,提高终末期患者的生活质量。我国已从立法层面将安宁疗护列入国家卫生健康体系,但缓和医疗相关国家政策仍为空白。因缓和医疗学科建设滞后,绝大多数医疗工作者仍缺乏对缓和医疗理念的认识和具体实践能力,导致我国重病、终末期患者的照护品质堪忧。缓和医疗融入卫生健康体系需逐步有序开展,通过统一定义与原则、发布国家及地方政策、倡导相关实践、开展医学生教育、发展基层缓和医疗网络、制定国家层面的发展标准,以及强调本土化发展,帮助人们在疾病终末期避免接受徒劳或失当的治疗。

关键词：缓和医疗死亡质量医疗系统政策制定

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肿瘤电场治疗联合免疫疗法治疗胶质母细胞瘤的效果分析

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 244-248页

作者：康筱曼梁庭毓王裕马文斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博... 详细信息

目的初步探究肿瘤电场治疗(TTFields)联合免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗治疗胶质母细胞瘤患者(GBM)的临床疗效及安全性。方法回顾性分析2022年8月至2024年9月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科接受TTFields联合帕博利珠单抗(2-THE-TOP方案)治疗的5例GBM患者的临床资料。其中3例新诊断GBM患者术后同步放化疗结束4周后,续贯替莫唑胺(TMZ)辅助化疗,同时进行TTFields联合帕博利珠单抗治疗。2例复发性GBM患者均于复发2~6周后,采用TMZ治疗时同步开始TTFields治疗,在疾病进展后,进一步联合帕博利珠单抗治疗。所有患者每2~4个月随访1次,评估患者的生存情况及与治疗相关的不良事件,后者采用不良事件通用术语标准进行评估。结果5例患者使用TTFields和帕博利珠单抗联合方案治疗的中位时长为9.3个月(3.1~21.8个月),每日佩戴TTFields设备的中位时长为19.9 h(13.4~22.6 h)。1例患者出现1级不良事件,其余4例均未出现相关不良反应。5例患者的中位随访时间为9.2个月(4.9~14.3个月)。至末次随访,2例复发患者出现疾病进展,其无进展生存期(PFS)分别为6.3、6.5个月;1例新诊断患者死亡,其PFS、总生存期分别为14.6、25.7个月;其余2例新诊断GBM患者均处于疾病稳定状态。结论TTFields联合免疫检查点抑制剂治疗GBM具有较好的安全性和一定的疗效,具有改善患者预后的潜力。

关键词：胶质母细胞瘤治疗结果肿瘤电场治疗免疫治疗不良事件

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机器人辅助腹腔镜大体积嗜铬细胞瘤/副神经节瘤切除术29例临床分析

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中华医学杂志 2024年第38期104卷 3604-3608页

作者：欧民杰邓建华文进李汉忠纪志刚张玉石中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730

比较达芬奇机器人(机器人组)手术与传统腹腔镜(对照组)手术在治疗大体积(>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的手术的安全性及临床疗效。回顾性分析2019年10月至2023年9月采用达芬奇机器人手术治疗大体积(肿瘤最大径>6 cm)嗜铬细胞瘤... 详细信息

比较达芬奇机器人(机器人组)手术与传统腹腔镜(对照组)手术在治疗大体积(>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中的手术的安全性及临床疗效。回顾性分析2019年10月至2023年9月采用达芬奇机器人手术治疗大体积(肿瘤最大径>6 cm)嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者29例(男14例,女15例),肿瘤最大径(7.2±1.6)cm。同期32例患者接受腹腔镜疑难嗜铬细胞瘤/副神经节瘤切除术,临床资料组间除了去甲肾上腺素指标以外,其他差异均无统计学意义。记录并比较两组患者的手术时间、出血量、转开放数、术后引流管留置时间和术后住院时间。所有手术均获成功。1例患者同时行双侧肿瘤切除术。机器人组手术时间(76±32)min,术中出血量(95±75)ml;对照组手术时间(106±45)min,出血量(160±90)ml,差异均有统计学意义(均P<0.05);机器人组中转开放数2例(6.9%),对照组5例(15.6%)(P=0.031);机器人组术后引流管留置时间为(3.0±1.0)d,对照组为(3.5±1.5)d(P=0.128);机器人组术后住院时间(4.5±1.2)d,对照组(4.7±2.2)d(P=0.657)。术后病理诊断为嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。术后1~3个月血压基本在正常范围,机器人组收缩压为(116±13)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、舒张压(73±5)mmHg。术后随访3~40个月,复查血儿茶酚胺均在正常水平,3-甲氧基去甲肾上腺素为(0.42±0.21)nmol/L(正常值≤1.05 nmol/L)、3-甲氧基肾上腺素(0.11±0.07)nmol/L(正常值≤0.32 nmol/L)、3-甲氧基酪胺为(0.017±0.006)nmol/L(正常值≤0.036 nmol/L);复查胸腹盆CT等影像学检查均未见肿瘤复发或转移。对于大体积嗜铬细胞瘤/副神经节瘤治疗,采用达芬奇机器人技术具有高清视角、操作精准、手术时间短、出血少、中转开放率少等优点,能安全高效地完成手术。

关键词：嗜铬细胞瘤达芬奇机器人手术副神经节瘤大体积肿瘤手术切除

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法布雷病心血管受累的诊治进展

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中华心血管病杂志 2024年第1期52卷 91-95页

作者：田庄张抒扬中国医学科学院、北京协和医院心内科北京100730

法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症。由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害。心血管受累是法布雷病患者最... 详细信息

法布雷病是一种X染色体连锁遗传溶酶体贮积症。由于编辑α半乳糖苷酶A的基因GLA发生致病突变,导致α半乳糖苷酶A活性下降或完全缺失,造成其分解底物无法被代谢并沉积于多个器官和组织而产生多系统功能损害。心血管受累是法布雷病患者最主要的死因,主要表现为进展性左心室肥厚、心律失常、心肌缺血,最终导致心力衰竭和心原性猝死。酶替代疗法是法布雷病的主要特异性治疗,可有效改善心肌肥厚,降低心血管事件发生率。早期诊断、特异性治疗是减少法布雷病心血管并发症和降低相关死亡率的关键。

关键词： α半乳糖苷酶法布雷病酶替代治疗心脏

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载脂蛋白E4对阿尔茨海默病及相关痴呆的影响

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 649-654页

作者：尚丽董立羚王添艺黄欣莹毛晨晖高晶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白... 详细信息

载脂蛋白E( ApoE)基因是散发性阿尔茨海默病(AD)重要的遗传风险决定因素。相对于常见的 ApoEε3等位基因,携带 ApoEε4等位基因可增加AD的发病风险,而 ApoEε2等位基因可降低AD的发病风险。3种等位基因分别编码ApoE2、ApoE3、ApoE4蛋白异构体。ApoE4通过调节β淀粉样蛋白、tau蛋白、反应性DNA结合蛋白-43、神经炎症和脑血管功能等,参与AD的发病。ApoE4也可在其他神经系统疾病中发挥毒性作用。本文描述了ApoE的生物学特征、ApoE4在AD发病机制中的作用以及对其他神经系统疾病的影响,以便提高临床医生对ApoE4参与AD及相关痴呆发病机制的认识。

关键词：载脂蛋白E 阿尔茨海默病突触核蛋白病额颞叶痴呆痴呆血管性

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脑源性神经营养因子与皮肤病

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中华皮肤科杂志 2025年第2期58卷 190-193页

作者：李安琪孙秋宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

脑源性神经营养因子作为一种参与神经元存活、生长和分化的蛋白质,在许多神经、精神相关疾病的病理生理过程中发挥重要作用。近年来脑源性神经营养因子在调节免疫、参与炎症反应等神经系统以外的功能被广泛关注,且越来越多的研究表明脑... 详细信息

脑源性神经营养因子作为一种参与神经元存活、生长和分化的蛋白质,在许多神经、精神相关疾病的病理生理过程中发挥重要作用。近年来脑源性神经营养因子在调节免疫、参与炎症反应等神经系统以外的功能被广泛关注,且越来越多的研究表明脑源性神经营养因子在特应性皮炎、结缔组织病和皮肤肿瘤等多种皮肤病中发挥重要作用。本文综述脑源性神经营养因子在相关皮肤病中的研究进展。

关键词：皮炎特应性皮肤肿瘤神经痛结缔组织疾病脑源性神经营养因子

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IRAK4基因变异致NASA综合征的临床表型及基因型分析

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中华儿科杂志 2025年第6期63卷 655-659页

作者：彭思明袁孙碧歆孙之星张玉王薇宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进... 详细信息

目的总结IRAK4基因变异致神经炎症、自身炎症、脾大及贫血(NASA)综合征患儿的临床特征及分子致病机制。方法回顾性收集北京协和医院儿科收治的2例诊断为NASA综合征患儿的临床表现、治疗及随访情况。采用基因Panel测序检测致病基因并进行一代Sanger测序验证。通过患儿样本及工具细胞进行IRAK4基因变异体外功能研究。结果 2例患儿为1例8岁6月龄女童和1例10岁7月龄男童, 均于幼儿期起病, 主要表现为贫血、肝脾肿大, 例1存在反复癫痫发作, 2例患儿辅助检查均提示C反应蛋白及红细胞沉降率明显升高, 颅内双侧基底节区钙化。例2给予托珠单抗治疗后贫血及炎症指标控制良好, 例1因反复癫痫发作死亡。基因检测均提示IRAK4基因复合杂合变异, 其中例1携带c.592G>T(p.G198X)无义变异及c.248A>C(p.D83A)错义变异, 分别来自父母;例2分别携带一父源的剪切变异(c.831+3A>G)及一母源的移码变异c.540delT(p.F180Lfs*26)。经反转录及Sanger测序结果证实c.831+3A>G变异可导致异常剪切, 引起7号外显子缺失。2例患儿来源的IRAK4基因变异体外过表达实验结果提示, c.592G>T、c.540delT及c.831+3A>G均可导致其编码蛋白白细胞介素-1受体相关激酶-4(IRAK4)蛋白截短, c.248A>C并未引起IRAK4蛋白表达水平及蛋白长度改变。结论对于幼儿期起病, 存在贫血、肝脾肿大、反复癫痫发作、高炎症指标及颅内钙化的患儿, 应考虑NASA综合征诊断的可能。IRAK4基因变异可能通过导致IRAK4蛋白的抑炎功能受损, 从而引起自身炎症表型。

关键词：白细胞介素1受体相关激酶类贫血肝肿大脾大

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抗NMDAR 脑炎患者多发卵巢囊肿超声误诊分析一例

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中华医学超声杂志（电子版） 2025年第2期22卷 182-184页

作者：张莉刘真真李春颖孔雨佳戴晴 100010 中国医学科学院北京协和医院超声医学科 100010 中国医学科学院北京协和医院妇产科

患者女性,31岁,孕1产0,主因“宫内孕7+4周,精神行为异常8 d,伴发热5 d”于2024年12月在北京协和医院入院。患者于1个月前自测尿人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)阳性,3周前超声检查发现宫内双胎妊娠(单绒毛膜双羊... 详细信息

患者女性,31岁,孕1产0,主因“宫内孕7+4周,精神行为异常8 d,伴发热5 d”于2024年12月在北京协和医院入院。患者于1个月前自测尿人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)阳性,3周前超声检查发现宫内双胎妊娠(单绒毛膜双羊膜囊),之后情绪波动明显,间断哭泣,并逐渐出现精神异常,胡言乱语,间断淡漠或亢奋,伴间断性癫痫样发作;5 d前出现发热,体温最高39℃,并伴精神症状持续加重。遂至北京协和医院就诊。发病以来不伴阴道流血流液,否认发病前感冒、蚊虫叮咬史及用药史,否认既往精神障碍。

关键词：超声误诊精神行为异常多发卵巢囊肿抗NMDAR脑炎

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