检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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全面评估,合理决策:基于胰高血糖素样肽1受体激动剂用药风险的最新发现

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协和医学杂志 2022年第6期13卷 948-952页

作者：何丽云张化冰李玉秀中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

胰高血糖素样肽1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonists,GLP-1RAs)作为一种新型降糖药物,被广泛应用于2型糖尿病的治疗。GLP-1RAs能够有效降低血糖且低血糖风险小,此外,GLP-1RAs减重效果显著,兼具一定的心血管及肾脏保... 详细信息

胰高血糖素样肽1受体激动剂(glucagon-like peptide-1 receptor agonists,GLP-1RAs)作为一种新型降糖药物,被广泛应用于2型糖尿病的治疗。GLP-1RAs能够有效降低血糖且低血糖风险小,此外,GLP-1RAs减重效果显著,兼具一定的心血管及肾脏保护作用;轻中度胃肠道症状是GLP-1RAs最常见的不良反应,一般随时间延长可逐渐减轻。最新研究显示,GLP-1RAs的使用与胆囊或胆道疾病发生风险相关,尤其在高剂量、长时间使用以及用于减重治疗时,风险显著增加,但胆囊或胆道疾病的绝对风险不高。临床医生需全面权衡GLP-1RAs使用的获益与风险,并与患者共同作出合理决策。

关键词：胰高血糖素样肽1受体激动剂胆囊疾病胆道疾病药物有效性药物安全性

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青年男性-多椎体压缩性骨折-身高变矮-腰痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第5期15卷 517-522页

作者：刘家怡林小云刘继东胡静姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 山东大学齐鲁医学院、齐鲁医院内分泌科济南250012

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实... 详细信息

男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战。本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛。经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X线平片、骨密度、骨扫描等检查,发现患者存在重度骨质疏松,且具有幼年反复骨折史、蓝巩膜,经基因检测,最终确诊为成骨不全症。本例疑难病例分析表明,对于成年多发骨折患者,要重视病史挖掘和鉴别诊断,不要忽略对成骨不全症等遗传性骨病的诊断和治疗。

关键词：多椎体压缩性骨折继发性骨质疏松症成骨不全症

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WT1基因变异与Denys-Drash综合征和Frasier综合征的基因型-表型关联性分析

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罕见病研究 2024年第1期3卷 63-76页

作者：曹雅清郭保程聂敏中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功... 详细信息

目的探讨WT1不同基因型与Denys-Drash综合征(DDS)和Frasier综合征(FS)不同表型之间的关联。方法检索和归纳1991年1月1日至2023年10月31日期间NCBI PubMed和CNKI数据库收录的WT1基因变异患者信息,分析变异类型、发生位置和进展性肾功能损伤、泌尿生殖系统发育不全、肾母细胞瘤、性腺肿瘤等表型的关联性。结果本研究纳入128篇文献,包含304例研究对象,检出86种WT1致病性变异。这些变异的位置分布特点为:最常见发生于外显子9(24/86,27.9%)和外显子8(23/86,26.7%);变异类型特点为:错义变异(51/86,59.3%)最常见,次常见为剪接位点变异(13/86,15.1%)。WT1基因变异导致的疾病种类特点为:DDS病例数最多(174/304,57.2%),其次为FS(83/304,27.3%);DDS主要由外显子9和外显子8上的错义变异(143/174,82.2%)导致,而FS主要由内含子9上的剪接位点变异(76/83,91.6%)导致。结论 WT1基因上外显子9和外显子8的错义变异主要导致DDS,而内含子9的剪接变异主要导致FS。对进展性肾损伤的婴幼儿及儿童应进行泌尿生殖系统的全面评估,早期明确基因诊断,以改善预后。

关键词： WT1基因 Denys-Drash综合征 Frasier综合征 46 XY性发育障碍孤立性肾病综合征肾母细胞瘤

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双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识(2023)

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罕见病研究 2023年第3期2卷 365-376页

作者：中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心朱惠娟卢琳张晓波吕晓虹张丁月陈适不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 北京协和医院内分泌科

库欣综合征(CS)是由多种病因导致的以向心性肥胖、高血压、血糖升高和骨质疏松等为主要表现的临床症候群。对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的患者,在常规影像学检查定位不清的情况下,进行双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)是判断A... 详细信息

库欣综合征(CS)是由多种病因导致的以向心性肥胖、高血压、血糖升高和骨质疏松等为主要表现的临床症候群。对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的患者,在常规影像学检查定位不清的情况下,进行双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)是判断ACTH来源的金标准。但BIPSS的适应证、禁忌证、操作流程、注意事项及结果判定在不同医疗中心存在差异,且目前国际上和国内尚无关于BIPSS的临床指南和专家共识发表。为进一步完善BIPSS在疑难CS患者诊断流程中的操作规范,中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组、北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心组织国内内分泌科、放射介入科、神经外科和检验科等相关领域的专家制订该共识,旨在为临床实践中CS鉴别诊断流程使用BIPSS提供规范性的方法学指导。

关键词：库欣综合征双侧岩下窦静脉采血库欣病异位ACTH分泌综合征专家共识

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从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

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中国研究型医院 2024年第4期11卷 65-71页

作者：曾缘任瑶林余洁任婧吴伊凡张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营... 详细信息

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营养不良(如热量摄入过少或铁、叶酸等微量营养素缺乏)、肥胖、高血糖等,可能通过表观遗传机制增加子代成年后慢性代谢性疾病的易感性。最新研究表明,生命早期不论是经历营养不良,还是营养过剩,都会影响成年后肝脏、骨骼肌、血液等组织中调控糖脂代谢相关microRNA的表达。基于此,以下重点介绍作为表观遗传机制之一的microRNA,在母体孕期营养不良状态下可能导致子代脂质代谢异常的潜在机制,以期为以非酒精性脂肪性肝病为代表的脂代谢紊乱疾病的发生机制以及生命早期干预治疗提供科学依据。

关键词：营养不良微RNA 妊娠子代生命早期

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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