检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)解读

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内科急危重症杂志 2024年第4期30卷 294-296页

作者：虞睿琪肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学医科学院糖尿病研究中心北京100730

《中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)》结合近年该领域的研究成果和更新的治疗理念,对2021版指南进行优化。新版指南明确了三级预防的目标,添加了老年健康状态评估量表以增强可操作性,并更新了针对不同人群的治疗路径。指南进一步强调“... 详细信息

《中国老年糖尿病诊疗指南(2024版)》结合近年该领域的研究成果和更新的治疗理念,对2021版指南进行优化。新版指南明确了三级预防的目标,添加了老年健康状态评估量表以增强可操作性,并更新了针对不同人群的治疗路径。指南进一步强调“简约治疗理念”与“去强化治疗策略”。本文主要对新版指南的更新内容进行解读,以期为老年糖尿病的诊疗提供帮助。

关键词：老年糖尿病治疗指南解读

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单基因糖尿病临床识别方法的研究进展

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临床内科杂志 2024年第8期41卷 509-511页

作者：虞睿琪肖新华中国医学科学院糖尿病研究中心北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当。准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要。目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUM... 详细信息

单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当。准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要。目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和医院(PUMCH)评分、个性化糖尿病医学计划(PDMP)等。上述方法在单基因糖尿病识别中取得了一定进展,但仍存在适用人群、条件局限性及临床特征变化导致的漏诊。未来的研究应在更大规模的人群中验证其有效性,建立更适合我国人群特点的单基因糖尿病临床识别方法。

关键词：单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病概率计算器个性化糖尿病医学计划临床识别肝细胞核因子1β评分

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常见疾病的罕见表现:中年男性多尿-头痛-炎症肉芽肿性病变

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罕见病研究 2023年第3期2卷 359-364页

作者：赵宇星段炼吕玮姚勇有慧张文马瑾毛歆歆朱惠娟中国医学科学院北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院感染科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

中年男性以纳差、多尿、多饮、头痛起病,发现鞍区占位性病变伴全垂体功能减退、视野缺损。经鼻蝶鞍区占位活检,病理提示炎症改变伴肉芽肿形成,多次脑脊液及病理组织病原学检查无阳性发现,诊断为自身免疫性垂体炎,给予糖皮质激素联合免... 详细信息

中年男性以纳差、多尿、多饮、头痛起病,发现鞍区占位性病变伴全垂体功能减退、视野缺损。经鼻蝶鞍区占位活检,病理提示炎症改变伴肉芽肿形成,多次脑脊液及病理组织病原学检查无阳性发现,诊断为自身免疫性垂体炎,给予糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗,鞍区病灶有一过性缩小后较前逐步增大。经多学科病例讨论后考虑垂体结核感染可能性大,给予规范抗结核治疗后,病灶较前明显缩小,病情改善。垂体结核感染非常罕见,诊断困难,极易误诊,该病例通过多学科诊疗得到及时有效的诊治,体现了罕见病多学科诊疗的重要意义。

关键词：垂体结核鞍区占位全垂体功能减退垂体炎

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50例Gitelman综合征患者临床特征和药物治疗分析

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 277-286页

作者：赵喆唐彦周婧雅陈晓光张磊陈丽萌袁涛中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所天然药物活性物质与功能国家重点实验室北京100050 中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织疾病分类家族中国合作中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病... 详细信息

目的总结Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者的临床特征及药物治疗情况,以提高临床诊疗水平。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月北京协和医院临床诊断为GS且住院治疗患者的临床资料。对其临床表现、实验室检查、肾穿刺活检病理特征以及药物治疗情况进行归纳,并根据是否使用螺内酯,分为单纯补钾组和联合螺内酯组,比较两组的治疗效果。结果共纳入50例GS患者,其中男性30例,女性20例;平均年龄(30.78±13.99)岁。最常见的临床表现为乏力(54.0%,27/50),其他临床表现包括四肢无力(40.0%,20/50)、肢体麻木(26.0%,13/50)、软瘫(26.0%,13/50)、心悸(16.0%,8/50)、夜尿增多(14.0%,7/50)。入院时血钾(2.55±0.45)mmol/L,血镁(0.64±0.20)mmol/L,24 h尿钾(92.25±41.33)mmol,24 h尿镁(3.75±2.14)mmol,24 h尿钙0.68(0.38,1.32)mmol;血气分析结果显示,29例(58.0%)发生代谢性碱中毒;31例接受卧立位醛固酮试验的患者中,21例(67.7%)存在肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活。7例(14.0%,7/50)患者行肾穿刺活检术,其中1例肾小球系膜增生,5例肾小球旁器明显增生,另1例未见明显肾小球旁器增生。50例患者均接受口服补钾治疗,平均补钾量为(1.62±1.25)mmol/(kg·d)。其中,46例(92.0%,46/50)口服氯化钾缓释片(1.5~12 g/d);19例(38.0%,19/50)口服20%枸橼酸钾口服溶液(40~200 mL/d,分2~4次服用);37例(74.0%,37/50)接受门冬氨酸钾镁片治疗(2~15片/d);32例(64.0%,32/50)使用螺内酯片(20~240 mg/d);2例(4.0%,2/50)使用钙镁片(3片/d)。联合螺内酯组治疗后血钾升高水平显著高于单纯补钾组[(1.07±0.61)mmol/L比(0.73±0.59)mmol/L,P<0.05]。50例患者出院时平均血钾为(3.49±0.44)mmol/L,血镁为(0.67±0.16)mmol/L。结论GS多见于青少年或成年人,但儿童亦可发病。最常见的症状是乏力,实验室检查可见低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒及肾素⁃血管紧张素⁃醛固酮系统激活等表现。该病治疗主要为对症治疗,联合螺内酯可提高补钾效果,总体预后较好。

关键词： Gitelman综合征临床表现药物治疗血钾

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^(99m)Tc-HYNIC-TOC显像和^(131)I-MIBG显像在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的诊断价值

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基础医学与临床 2024年第3期44卷 374-378页

作者：王宇童安莉周玥张文倩崔云英景红丽李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院核医学科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者... 详细信息

目的探讨^(99m)Tc标记肼基烟酰胺奥曲肽类似物(^(99m)Tc-HYNIC-TOC)显像与^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)肾上腺髓质显像对嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(PPGL)的临床诊断价值。方法回顾性研究359例经手术病理确诊、临床资料完整的PPGL患者的临床资料,分析^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像与^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的诊断敏感性及影响因素。结果319例行^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像,病灶检出阳性184例,诊断敏感性为57.7%;279例行^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像,病灶检出阳性232例,诊断敏感性为83.2%,原发灶位于肾上腺、腹膜后、头颈部、心脏及纵膈、盆腔及膀胱部位的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像敏感性分别为53.3%、62.5%、95.0%、66.7%、50.0%和11.0%,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性分别86.7%、88.5%、45.4%、50.0%、75.0%和33.3%。不同遗传背景[包括琥珀酸脱氢酶(SDH)、希佩尔-林道(VHL)及RET原癌基因(RET)基因突变]的PPGL患者中,两种方法诊断PPGL的敏感性差异无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径的中位数为4.4(3.0,6.1)cm。^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像和^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像对较大肿瘤组(≥4.4 cm)的诊断敏感性均显著高于较小肿瘤组(<4.4 cm)(64.0%vs.51.3%;92.3%vs.74.1%)(P<0.01);19例患者(占5.3%)的肿瘤对这两种显像方法均不摄取。结论本研究为迄今中国最大PPGL队列的^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像及^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像的研究。总体而言,^(131)I-MIBG肾上腺髓质显像敏感性较^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像高,但对部分部位的肿瘤,如头颈副神经节瘤,后者有明显优势,两者有互补性,临床中需要结合患者的特点进行选用。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤 ^(99m)Tc-HYNIC-TOC生长抑素受体显像 ^(131)I-MIBG显像诊断敏感性

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成骨不全的分子致病机制与分型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 395-403页

作者：于洪杰李常荣魏硕硕姚阳阳王延宙徐潮夏维波赵家军山东第一医科大学附属省立医院内分泌代谢病科山东省糖尿病与代谢疾病临床医学研究中心山东省内分泌与代谢病研究所济南250021 济宁医学院附属医院内分泌科山东济宁272000 山东第一医科大学附属省立医院小儿骨科济南250021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行... 详细信息

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传异质性骨骼疾病,主要特征为反复骨折和进行性骨骼畸形,该疾病具有多种遗传模式,致病基因众多,致病机制复杂,既往的疾病分型缺乏条理与科学依据,适用性差。本文对OI的致病机制进行归纳、总结与梳理,分别从Ⅰ型胶原蛋白缺陷(合成缺陷、加工缺陷、翻译后修饰缺陷、折叠和交联缺陷)、骨骼矿化障碍、成骨细胞分化和功能缺陷等角度汇总分析OI的分子致病机制,同时阐述了最近提出的几个新的未分型的OI致病基因及其致病机制,以期为OI的分型提供科学依据。

关键词：成骨不全致病机制分型

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤相关儿茶酚胺心肌病的单中心临床分析

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中华心力衰竭和心肌病杂志（中英文） 2024年第2期8卷 101-106页

作者：莫小凤童安莉林雪方理刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 深圳市罗湖区人民医院内科深圳518005

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PCC/PGL)相关儿茶酚胺心肌病的临床特征、治疗及预后。方法回顾性分析2021年5月前在北京协和医院诊治的35例PCC/PGL合并儿茶酚胺心肌病病例。结果35例患者中25例为PCC,10例为PGL;所有患者均出现血压升高,出现急性左心衰竭表现15例,阵发性头痛、大汗、心悸三联征11例,胸痛9例;19例心肌钙蛋白I升高;心电图主要异常表现为ST-T改变、左心室肥厚、QTc延长及心律失常;所有患者均出现超声心动图异常改变,主要表现为心室壁运动异常、左心室肥厚、左心室射血分数下降、心肌回声增强、左心室扩大;24例复查超声心动图,20例异常改变完全或部分恢复;8例超声心动图表现符合应激性心肌病改变;6例行心脏磁共振检查,均可见心肌斑片状延迟钆强化。随访23例患者,18例血压和症状控制良好,未再发心血管事件;1例死亡。结论儿茶酚胺心肌病是一种可能逆转的心肌病,可以出现多种心肌病表型,对于出现心力衰竭、心肌缺血、心律失常等心血管异常表现的PCC/PGL患者,应考虑儿茶酚胺心肌病可能。对PCC/PGL相关儿茶酚胺心肌病患者应积极抗心力衰竭等治疗,尽早手术。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤儿茶酚胺心肌病

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促甲状腺激素抑制治疗可能影响骨骼健康,分化型甲状腺癌该如何科学管理?

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中国全科医学 2021年第8期24卷 941-946页

作者：孙磊李梅中国医学科学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

分化型甲状腺癌(DTC)是患病率最高的甲状腺癌,DTC术后采取促甲状腺激素(TSH)抑制治疗可能减少肿瘤复发与转移风险,但其可能降低患者骨密度,增加骨质疏松及骨折的潜在风险,此不良影响应被充分重视。本文分析TSH抑制治疗对骨骼的影响及其... 详细信息

分化型甲状腺癌(DTC)是患病率最高的甲状腺癌,DTC术后采取促甲状腺激素(TSH)抑制治疗可能减少肿瘤复发与转移风险,但其可能降低患者骨密度,增加骨质疏松及骨折的潜在风险,此不良影响应被充分重视。本文分析TSH抑制治疗对骨骼的影响及其机制,建议临床医生综合考虑DTC复发风险、治疗效果及不良反应风险,对患者采取个体化治疗,并监测患者的骨代谢生化指标、骨密度、骨折风险及骨骼影像学。建议采取措施,保护患者的骨骼,包括保持健康生活方式、合理补充钙剂与维生素D,必要时联合使用抗骨质疏松治疗药物等。

关键词：甲状腺肿瘤骨质疏松分化型甲状腺癌促甲状腺素个体化治疗

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基于专利计量分析的全球糖尿病健康管理发展态势研究

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 180-185页

作者：汪庆李乃适朱钦磊中国医学科学院医学信息研究所资源建设部北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院科技管理处北京100730

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请... 详细信息

目的:从专利计量的视角分析全球糖尿病健康管理发展态势。方法:2021年2月26日在德温特专利数据库检索全球糖尿病健康管理专利数据4 804条,进行数据清洗及同族专利合并后共计857条专利数据,利用excel和德温特数据分析工具DDA对专利申请趋势、技术来源国与市场布局、专利权人分布情况和类型、技术研发热点进行计量分析,利用气泡图、技术功能矩阵、词云图等对计量分析的数据进行可视化展示,以比较国内外糖尿病健康管理专利技术布局现状和发展特点。结果:全球糖尿病健康管理专利从1980年开始申请,中国糖尿病健康管理专利从2003年开始申请,至今呈缓慢增长态势;拥有糖尿病健康管理有效专利最多的国家依次是美国、中国、韩国、瑞士、日本,分别为153件、89件、50件、31件、14件,有效专利占比约为95%;全球糖尿病健康管理有效专利主要市场区域依次为美国、中国、韩国、欧洲专利局、日本及加拿大。中国约98%的专利布局在本国,专利申请中企业占比远低于美国(49% 比 95%)。中国与全球糖尿病健康管理专利的研发热点一致,均围绕“系统”展开,包括健康管理系统、糖尿病管理系统、血糖管理系统、葡萄糖监测系统和健康管理设备等。结论:美国和中国是糖尿病健康管理专利的前两大主要技术来源国和市场布局国,但中国专利申请国际化战略尚未展开,专利产业化程度有待提升。未来全球糖尿病健康管理专利研发将会继续表现出以信息系统、设备和工具为主导的发展态势。

关键词：专利计量糖尿病健康管理发展态势

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