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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 266-271页

作者：刘家怡李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点。准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义。目前常用OI表型评估方法,如X线检查、双能X射线吸收测量仪等,难以全面反映骨微结构和骨骼生物力学性能。近年来,多种新型影像测量技术,包括骨小梁评分、高分辨外周骨定量计算机体层成像、磁共振成像等,能够定量评估骨微结构、骨骼生物力学性能,有助于全面了解OI骨骼表型信息、预测骨折风险,值得关注及应用。

关键词：成骨不全骨小梁评分高分辨外周骨定量计算机体层成像磁共振成像

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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第5期17卷 461-466页

作者：王佳佳贾觉睿智崔云英卢琳童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息

本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑患者诊断遗传性低镁血症继发低钙血症(hypomagnesemia with secondary hypocalcemia,HSH)可能性大。单纯补镁治疗后患者症状改善,生化指标大致正常。本文对低镁血症诊疗思路、TRPM6蛋白结构与功能、HSH患者病例特点等进行文献复习,以期为临床低镁血症的诊疗提供参考。

关键词：肌肉抽搐低镁血症低钙血症基因突变

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者临床特征与肿瘤病理特征的关系

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中华医学杂志 2024年第28期104卷 2613-2618页

作者：周玥张文倩陈映含崔云英王宇李天翊常晓燕童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院张家口075000 赤峰市医院内分泌科赤峰市024000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组... 详细信息

目的探讨嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGLs)患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。方法病例系列研究。回顾性纳入2019年1月至2022年12月就诊于北京协和医院且术后病理诊断为单发原发灶PPGLs的患者。以Ki-67增殖指数3%为界值分为Ki-67<3%组及Ki-67≥3%组。分析PPGLs患者临床特征与肿瘤病理特征的关系。结果共纳入399例PPGLs患者,男177例,女222例,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为45.0(35.5,53.0)岁。其中226例起源于肾上腺(56.6%),104例起源于腹膜后(26.1%)。20.9%(27/129)的PPGLs患者携带有PPGLs易感基因胚系突变,以SDHB突变最为多见(10.1%,13/129)。302例PPGLs行Ki-67染色,Ki-67增殖指数[M(Q_(1),Q_(3))]为2.0%(1.0%,3.0%)。Ki-67<3%组194例,Ki-67≥3%组108例。与Ki-67<3%组相比,Ki-67≥3%组患者发病年龄更小(P=0.029)。与没有携带SDHB或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-间碘苄胍(^(131)I-MIBG)显像阳性或O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)免疫组化染色阴性的PPGLs患者相比,携带有SDHB突变或Cluster 1A相关基因突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者的Ki-67指数更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,腹膜后副神经节瘤携带SDHB突变的比例更大、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)分泌型比例更高(均P<0.05)。与肾上腺嗜铬细胞瘤相比,头颈部副神经节瘤肿瘤最大径更小[3.0(1.9,3.8)cm比4.7(3.4,6.4)cm,P<0.001],Ki-67≥3%的比例更高(61.3%比33.8%,P=0.007)。结论发病年龄早、携带SDHB或Cluster 1A相关基因胚系突变、^(131)I-MIBG显像阴性或MGMT免疫组化染色阳性的PPGLs患者Ki-67指数更高。头颈部来源肿瘤通常较小,但增殖能力并不弱。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤临床表现病理特征 Ki-67

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甲状腺激素敏感性与营养代谢的研究进展

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中华临床营养杂志 2024年第1期32卷 57-64页

作者：陈紫晗李圆梦李乃适中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病案科北京100730 世界卫生组织国际分类家族中国合作中心北京100730

甲状腺激素对于机体的能量代谢至关重要,甲状腺功能异常与多种代谢性疾病关系密切。然而,由于甲状腺激素与营养状况和代谢问题的关系十分复杂,仅依靠甲状腺功能指标进行评估会产生一定的欠缺。甲状腺激素敏感性是对传统的甲状腺功能有... 详细信息

甲状腺激素对于机体的能量代谢至关重要,甲状腺功能异常与多种代谢性疾病关系密切。然而,由于甲状腺激素与营养状况和代谢问题的关系十分复杂,仅依靠甲状腺功能指标进行评估会产生一定的欠缺。甲状腺激素敏感性是对传统的甲状腺功能有一定补充作用的指标,包括游离三碘甲状腺原氨酸与游离甲状腺素比值、促甲状腺激素细胞-T4抵抗指数、促甲状腺激素指数和甲状腺反馈分位数指数。研究表明,甲状腺激素敏感性受损可能与代谢综合征、心血管疾病、骨质疏松、维生素D缺乏等营养代谢问题有关。这些营养代谢问题,不仅甲状腺功能异常者需要关注,对于甲状腺功能正常的人群,也可以通过甲状腺激素敏感性受损指标来评估代谢相关风险,从而进行有效防治。该文对甲状腺激素性与营养状况或代谢性疾病相关的研究进行了系统回顾,综述了甲状腺激素敏感性受损与营养代谢风险的关系。

关键词：甲状腺激素敏感性代谢综合征骨质疏松维生素D

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以临床路径为导向的罕见病优化管理诊疗模式的探索

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中华医学杂志 2023年第23期103卷 1797-1801页

作者：陈适强佳祺李玉秀孙宇欣段炼卢琳李妍董颖越夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

以库欣综合征这一罕见病作为范本,采用“计划、实施、检查、行动”(PDCA)路径,探索新方法以优化临床路径,可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后,通过多种方式优化路径,建立新路径的标准化工作流程(SOP)。在对优... 详细信息

以库欣综合征这一罕见病作为范本,采用“计划、实施、检查、行动”(PDCA)路径,探索新方法以优化临床路径,可提高罕见病的诊疗质量和效率。梳理既往诊疗模式存在的问题后,通过多种方式优化路径,建立新路径的标准化工作流程(SOP)。在对优化模式的评价中,纳入北京协和医院内分泌科病房收治的55例库欣综合征患者,男19例,女36例,年龄为(41.8±14.4)岁(6~68岁)。根据入院时是否被纳入新路径管理,分为路径组(28例)和对照组(27例),从时间、疗效、安全性和费用评估等路径优化效果。结果发现,路径组与对照组相比,内分泌科住院总时间缩短,血皮质醇节律、小剂量地塞米松抑制试验和双侧岩下窦静脉取血等关键检查时间均缩短(均P<0.05);手术后血总皮质醇下降程度、术后并发症的发生率和住院各项费用间的差异均无统计学意义(均P>0.05)。优化路径在保证就医质量、安全及费用不增加的基础上,提升了医疗效率。本研究提出针对复杂疾病的PDCA路径优化并建立SOP流程,为以患者为中心、以临床路径为导向的罕见病诊疗模式提供了优化管理经验。

关键词：库欣综合征临床路径罕见病诊疗模式循证管理

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胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)

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中华糖尿病杂志 2025年第4期17卷 421-430页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会郭立新母义明肖新华徐春高凌王彤不详北京医院内分泌科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 解放军总医院第三医学中心内分泌科武汉大学人民医院内分泌科解放军第三〇五医院内分泌科

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的... 详细信息

2型糖尿病(T2DM)发病机制复杂,开展具有不同作用机制的降糖药物的联合治疗对于提高T2DM患者血糖管理水平和改善临床结局具有重要意义。胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)与胰岛素联合治疗可弥补T2DM多种病理生理缺陷,在增强降糖效果的同时减少每日胰岛素用量,减少低血糖和体重增加等不良反应,是临床常用的T2DM联合治疗方案。如何规范应用GLP-1RA和胰岛素的联合治疗方案,取得安全、有效的治疗效果,是迫切需要解决的问题。基于此,由中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会成立共识专家组,组织撰写了《胰高糖素样肽-1受体激动剂联合胰岛素治疗2型糖尿病专家共识(2025版)》。本共识基于各种胰岛素降糖方案与GLP-1RA联合治疗的疗效与安全性的临床研究证据,结合专家实践经验形成主要推荐意见,旨在为基层医师临床工作提供参考和指导。

关键词：糖尿病,2型胰岛素胰高糖素样肽-1受体激动剂共识

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均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征患者糖脂代谢影响的研究

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中华糖尿病杂志 2024年第7期16卷 762-769页

作者：姚馨悦肖燕高珊黎明首都医科大学宣武医院内分泌科北京100053 首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科北京100040 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对... 详细信息

目的探讨均衡营养素膳食联合二甲双胍治疗对多囊卵巢综合征(PCOS)患者糖脂代谢的影响。方法为单中心非随机对照研究。选取2019年1月至2020年6月在首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科门诊及住院明确诊断为PCOS的患者为研究对象,对其进行6个月规范化均衡营养素膳食联合二甲双胍干预。收集患者干预前后身高、体重、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹胰岛素(FINS)、空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、雌二醇和睾酮,计算体重指数(BMI)、稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、稳态模型评估β细胞功能指数(HOMA-β)、定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)及LH/FSH比值。根据国际指南,将PCOS患者分为A型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]、B型组[少排卵和(或)无排卵+临床和(或)生物化学体征高雄激素症]、C型组[临床和(或)生物化学体征高雄激素症+卵巢多囊化]和D型组[少排卵和(或)无排卵+卵巢多囊化]4个表型组。干预前后各指标的比较采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验。结果干预前共92例PCOS患者纳入研究,最终有71例患者完成6个月的均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗,其中A型组17例,B型组29例,C型组1例,D型组24例。与干预前相比,经过6个月均衡营养素膳食联合二甲双胍干预后,71例PCOS患者整体体重、BMI、TG、LDL-C、FPG、HbA1c、HOMA-IR、HOMA-β、睾酮、LH/FSH比值均降低,雌二醇、HDL-C、QUICK指数均升高(均P<0.05)。对不同表型组对规范化治疗的效果进行分析,结果显示,与干预前相比,经过6个月的干预,A、B、D型组的PCOS患者HDL-C均升高,同时A型组的LDL-C降低;B型组的体重、BMI、TG、FPG、HOMA-β均降低;D型组除体重、BMI均降低外,肝酶ALT和AST也均出现降低(均P<0.05)。结论均衡营养素膳食联合二甲双胍规范化治疗对于PCOS患者糖脂代谢紊乱具有改善作用,且对于促进激素水平恢复有一定作用。不同表型组PCOS患者的治疗效果不同。

关键词：多囊卵巢综合征糖脂代谢均衡营养素膳食二甲双胍

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神经纤维瘤病1型合并矮小症的研究进展

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中国实用儿科杂志 2025年第3期40卷 250-255页

作者：韩慧侨潘慧朱惠娟中国医学科学院、阜外医院心内科北京100037 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼... 详细信息

神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是NF1基因突变导致的常染色体显性遗传病,发病率约为(2.0~4.8)/万。NF1患者由于神经外胚层细胞分化异常而出现多系统受累表现,包括牛奶咖啡斑、虹膜Lisch结节、多发良性神经纤维瘤、骨骼畸形、视路神经胶质瘤等。NF1与患儿生长发育密切相关,该病患者身材矮小比例常高于正常人群。文章对NF1患者身材矮小的相关研究进行综述,以期了解国内外相关领域的研究现状,引起临床医生对NF1患者生长情况的重视,为NF1患儿的生长发育的临床管理提供科学指导。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因矮小

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人工胰腺系统联合空肠营养支持在1例顽固性糖尿病胃轻瘫患者中的应用

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中华糖尿病杂志 2025年第5期17卷 619-622页

作者：邢宝迪姚丹珍姜艳方秀才平凡中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100073 宁波市第二医院内分泌科宁波315000 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100073

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性,因“口干、多饮、消瘦12年,恶心、呕吐半年余”入院。患者自起病以来血糖控制不佳,半年前出现发作性恶心、呕吐,实验室检查提示内... 详细信息

报道人工胰腺联合空肠营养支持在1例1型糖尿病合并顽固性胃轻瘫患者的诊治过程中的应用。患者为34岁男性,因“口干、多饮、消瘦12年,恶心、呕吐半年余”入院。患者自起病以来血糖控制不佳,半年前出现发作性恶心、呕吐,实验室检查提示内源胰岛功能缺乏伴糖尿病自主神经功能病变,诊断为“1型糖尿病合并糖尿病胃轻瘫”。予促胃动力、抑酸、止吐、抗焦虑治疗以及针灸并联合传感器增强型皮下胰岛素泵亦未能有效控制血糖波动,监测葡萄糖在目标范围内时间(TIR)61.7%,且上述症状呈进行性加重趋势。后改予空肠营养支持联合人工胰腺系统(全自动模式),患者的血糖控制和胃肠道症状同步改善。2个月后随访提示患者血糖控制明显改善(TIR 84.1%)且恢复经口进食。该病例揭示了人工胰腺系统联合胃肠内营养支持疗法在顽固性糖尿病胃轻瘫患者管理中的应用前景。

关键词：糖尿病,1型胃轻瘫空肠营养支持人工胰腺系统

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口腔菌群与儿童生长发育

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 545-551页

作者：叶蓉蓉杜函泽陈适李道伟潘慧吉林大学白求恩口腔医学院长春130021 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响... 详细信息

儿童期是生长发育的关键阶段,口腔菌群作为人体第二大多样化微生物群,其稳态对儿童健康具有重要意义。近年来的研究表明,口腔菌群失衡不仅会导致龋齿、牙周炎等口腔疾病,还可能通过炎症反应、代谢产物调控及跨器官通讯网络等机制,影响儿童骨骼、神经系统、消化系统、心血管系统及免疫系统的发育。本文系统综述了口腔菌群在儿童生长发育中的作用,并基于“主动健康”模式的核心理念,提出使用益生菌、木糖醇及漱口水等多种干预策略,早期干预口腔菌群,改善儿童健康状况。

关键词：口腔健康口腔菌群儿童生长发育主动健康

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