检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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冠状动脉CT血管成像人工智能研究和应用专家建议

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中华放射学杂志 2025年第1期59卷 9-19页

作者：中国医师协会放射医师分会心血管影像学组卢光明胡春洪吕滨金征宇不详解放军东部战区总医院放射诊断科南京210002 苏州大学附属第一医院放射科苏州215006 中国医学科学院、北京协和医学院国家心血管病中心、阜外医院放射影像科北京100037 中医字科字院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、... 详细信息

冠状动脉CT血管成像(CCTA)能够无创评估管腔狭窄程度及动脉粥样硬化斑块信息,已成为冠状动脉疾病诊治的一线检查技术。CT血流储备分数等新兴的影像学功能评估技术进一步拓宽了CCTA的应用范围。人工智能(AI)赋能的CCTA在改善图像质量、加速影像后处理流程、提升诊断效能、优化危险分层及预后评价等方面的价值已经得到验证。中国医师协会放射医师分会心血管影像学组组织领域内专家,在充分调研国内外心血管影像AI研究和应用最新文献及国内临床实践的基础上,经专家组讨论和广泛征集意见,对AI在CCTA领域的研究应用和未来的发展方向提出专家组意见,旨在提高我国CCTA人工智能的研究水平,指导AI在心血管病中的规范使用,提升心血管病防治能力。

关键词：人工智能冠状动脉疾病体层摄影术,X线计算机

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自主神经功能和内脏功能稳态对衰弱的影响及干预策略

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心脑血管病防治 2025年第2期25卷 1-6页

作者：王日旺丁荣晶中国医学科学院北京协和医院心血管科北京100000

自主神经功能紊乱是指调节内脏和腺体功能的交感和副交感神经系统之间的平衡失匹配,导致自主神经功能紊乱,引发躯体化障碍、体位性心动过速、直立性低血压、全身乏力、消化不良、出汗异常、体温调节障碍等一系列症状。研究表明,随着年... 详细信息

自主神经功能紊乱是指调节内脏和腺体功能的交感和副交感神经系统之间的平衡失匹配,导致自主神经功能紊乱,引发躯体化障碍、体位性心动过速、直立性低血压、全身乏力、消化不良、出汗异常、体温调节障碍等一系列症状。研究表明,随着年龄的增长,机体基础交感神经活动增加,血浆去甲肾上腺素水平上升,交感神经和副交感神经系统的反应性降低[1]。

关键词：副交感神经系统直立性低血压交感神经活动自主神经功能内脏功能全身乏力躯体化障碍体温调节

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HyperArc立体定向放射治疗颅内肿瘤分次内及分次间摆位误差分析

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中国医学装备 2025年第2期22卷 15-19页

作者：李楠于浪孙显松曲慧颖王忆君杨波连欣中国医学科学院北京协和医院放疗科北京100730

目的:基于超弧(HyperArc)立体定向放射治疗(SRT)技术,利用六维自由床联合双面膜固定方式治疗颅内肿瘤,分析其分次内及分次间的摆位误差,为该技术的临床精准治疗提供依据。方法:回顾性选取2023年3月至7月北京协和医院进行放疗的13例颅内... 详细信息

目的:基于超弧(HyperArc)立体定向放射治疗(SRT)技术,利用六维自由床联合双面膜固定方式治疗颅内肿瘤,分析其分次内及分次间的摆位误差,为该技术的临床精准治疗提供依据。方法:回顾性选取2023年3月至7月北京协和医院进行放疗的13例颅内肿瘤患者,均采用HyperArc SRT技术进行治疗。对治疗中分次内及分次间采集的锥形束CT(CBCT)验证图像进行分析,分析左右(x)、头脚(y)和腹背(z)方向的3个平移方向和旋转方向的摆位误差。设每次初始摆位误差为A组、经六维自由床修正摆位误差后的剩余误差为B组,治疗结束后的误差为C组。B组和C组差异均为分次内变化。根据边界(Margin)外放公式,利用分次内摆位误差计算所需的外放边界范围。结果:在六维自由床修正联合双面膜固定方式下,共进行59次头部的HyperArc SRT,在A、B和C组六维方向的平均误差比较中,A组x、y方向的误差分别为(0.119±0.039)、(-0.133±0.047)cm,与B组的误差(0.004±0.002)、(0.018±0.005)cm相比,差异均有统计学意义(t=2.890、-3.224,P<0.05),其余方向差异均无统计学意义(P>0.05)。B组旋转方向的俯仰(RX)方向误差为(0.033±0.021)°,与C组的(0.122±0.045)°比较,差异有统计学意义(t=-2.306,P<0.05),其余方向差异均无统计学意义(P>0.05)。在颅内肿瘤计划设计外放边界中,x、y和z方向分别为0.6、0.9和0.4 mm。结论:在HyperArc SRT技术进行颅内肿瘤放疗中,采用六维自由床联合双面膜治疗方式,能够显著缩小边界外放,在保证对肿瘤体积(GTV)精确照射的同时,减少周围正常组织的照射体积和剂量。

关键词：摆位误差立体定向放射治疗(SRT) 六维自由床颅内肿瘤

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通过白光干涉仪观察不同参数下CO_(2)点阵激光烧蚀甲面的变化

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基础医学与临床 2025年第3期45卷 354-359页

作者：马红艳王宏伟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置... 详细信息

目的评估不同CO_(2)点阵激光参数对甲面微小治疗区(MTZ)形成的影响,并比较不同仪器对这些区域效果的观察。方法本研究在牛甲样品上应用60种不同的CO_(2)点阵激光参数组合,包括脉宽100~1000μs和功率10~60 W。随后,通过光学显微镜、倒置显微镜和白光干涉仪观察和比较甲面的MTZ形成及整体变化。分析MTZ与各项激光参数的关系。结果在MTZ观察中,白光干涉仪与倒置显微镜之间存在显著差异(P<0.001)。白光干涉仪在测量微小剥脱柱(MAC)和热凝固带(TCZ)方面展现出更高的准确性和可靠性。CO_(2)点阵激光参数在MAC的形成上也有显著的差异(P<0.001)。其中,脉宽与MTZ的相关性最强(0.65668~0.77262)。脉宽越长,MAC的面积和深度越大,TCZ的厚度也相应增加。结论白光干涉仪在评估CO_(2)点阵激光对组织深度影响上具有显著优势。这些发现为优化激光参数在甲真菌病治疗提供了有价值的参考,并有助于提高此类治疗的安全性和有效性。

关键词： CO_(2)点阵激光甲通道热效应白光干涉仪

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急危重皮肤病的诊疗原则、现状、挑战和展望

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 307-314页

作者：何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理... 详细信息

急危重皮肤病一般指病情紧急、进展迅速、可能危及生命的皮肤疾病。本文系统阐述了急危重皮肤病的临床特征、诊断流程及治疗策略,包括重症药疹、重症自身免疫性大疱病和重症银屑病,强调早期识别、快速诊断、规范治疗和多学科协作在管理这类疾病中的重要性。此外,本文深入分析急危重皮肤病诊疗当前面临的挑战和风险,并从加强一级预防、完善转诊体系、规范诊疗流程等方面提出了具体改进措施,旨在为急危重皮肤病的规范化诊治提供实用的临床指导。

关键词：危重病急危重皮肤病药疹皮肤疾病水疱大疱性泛发性脓疱型银屑病红皮病型银屑病多学科协作

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单侧先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤

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临床皮肤科杂志 2025年第2期54卷 65-68页

作者：韩莉马东来衡水市第二人民医院皮肤科河北衡水053000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患... 详细信息

患儿女,出生后2小时。主诉:右侧腰背部、右臀部和右下肢网状红斑2小时。现病史:患儿出生后2小时即发现右侧腰背部、右臀部和右下肢大片网状深红色斑,压之褪色,松开后立即复色。患儿为第三胎第三产,足月剖宫产,出生时Apgar评分10分。患儿出生后哭声大,吮奶良好,睡眠及二便均正常。既往史及家族史:患儿父母体健,非近亲结婚,其母无自然流产史,否认孕期用药史,家族中无类似疾病患者。体格检查:发育正常,各系统检查未发现异常。皮肤科检查:右侧腰背部、右臀部和右下肢可见大片网状深红色斑,部分红斑处皮肤萎缩,表皮毛细血管扩张、迂曲呈网状或树枝状(图1),压之褪色,松开后立即复色,且按压时患儿无明显哭闹。患儿双下肢基本等长、等粗。实验室及辅助检查:血常规,凝血功能,肝、肾功能及抗核抗体检查均正常。右下肢血管B超未见明显异常。皮肤镜检查:镜下可见红色背景基础上有均质模糊的红蓝色区域,明显粗大、扩张的树枝状血管及周围散在的点状血管。患儿出生后4个月再次行皮肤镜检查,镜下可见红色背景基础上扩张的分支状血管及散在的点状血管,同一位置血管扩张情况明显减轻(图2)。

关键词：大理石样先天性皮肤镜毛细血管扩张性

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Serac1基因突变导致全身型肌张力障碍伴3-甲基戊二酸尿症2例报告

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中风与神经疾病杂志 2025年第4期42卷 297-299,F0002页

作者：李暘万新华中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730

本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显... 详细信息

本研究对2例伴有3-甲基戊二酸尿症的全身型肌张力障碍的患者(系姐妹)进行了临床表型分析及基因检测。通过病史采集、影像学及实验室检查,基因学分析,发现2例患者6号染色体上的Serac1基因存在纯合突变c.1687T>C该突变位点位于第16外显子,此前以青少年期起病的全身型肌张力障碍为主要临床表型的Serac1基因突变尚未在文献中报道。本研究首次发现Serac1该位点突变可引起全身型肌张力障碍,并可能为未来类似病例的诊断和治疗提供参考。

关键词：全身型肌张力障碍 Serac1 3-甲基戊二酸尿症全外显子基因测序

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减重通关秘籍:科学破解三大难题

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健康 2025年第5期 24-27页

作者：徐芳芷陈伟中国医学科学院北京协和医院临床营养科

体重秤上数字不断上升,腰围也日益增粗,越来越多的成年人加入了“肥胖大军”。据《2024年世界肥胖报告》显示,2020年全球超重肥胖的成人达22亿人,占世界人口的42%。在我国,国家卫生健康委发布的《体重管理指导原则(2024年版)》指出,若... 详细信息

体重秤上数字不断上升,腰围也日益增粗,越来越多的成年人加入了“肥胖大军”。据《2024年世界肥胖报告》显示,2020年全球超重肥胖的成人达22亿人,占世界人口的42%。在我国,国家卫生健康委发布的《体重管理指导原则(2024年版)》指出,若不加以有效遏制,到2030年我国成人超重肥胖率预计达到70.5%。肥胖是癌症、冠心病、糖尿病、脂肪肝等众多慢性病的高危因素,已成为全球性重大公共卫生问题。

关键词：肥胖脂肪肝冠心病慢性病超重成人

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库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素分析

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中华现代护理杂志 2025年第4期31卷 534-539页

作者：柳馨怡陈天超白云锋冯悦颖孙湘雨李芳芳刘戈李妍李鸥吴欣娟中国医学科学院北京协和医学院护理学院北京100144 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院护理部北京100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院国际医疗部二病房北京100730

目的了解我国库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素,为临床制订干预措施提供依据。方法采用便利抽样法,于2023年2—4月选取在我国七大地理分区内9家三甲医院符合纳入及排除标准的260例库欣综合征住院患者作为研究对象,采用一般资料调查... 详细信息

目的了解我国库欣综合征患者疲乏的现况及影响因素,为临床制订干预措施提供依据。方法采用便利抽样法,于2023年2—4月选取在我国七大地理分区内9家三甲医院符合纳入及排除标准的260例库欣综合征住院患者作为研究对象,采用一般资料调查表、中文版多维度疲乏自评量表、Barthel指数、抑郁自评量表进行调查。结果共发放260份问卷,回收有效问卷241份,问卷有效回收率为92.7%(241/260)。241例库欣综合征患者的疲乏得分为58.00(46.00,64.00)分。65.1%(157/241)的库欣综合征患者患有疲乏,73.2%(115/157)的疲乏患者表现为多维度疲乏。单因素分析结果显示,不同文化水平、复发次数、自理能力、是否高血压、是否抑郁的库欣综合征患者疲乏得分差异有统计学意义(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,抑郁是库欣综合征患者疲乏的危险因素(P<0.05)。结论库欣综合征患者疲乏需要引起关注,医护人员应重点关注库欣综合征患者的心理状况,鼓励其积极应对,降低其抑郁水平,以改善患者的疲乏。

关键词：库欣综合征疲乏影响因素现况调查

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