检索结果-内蒙古大学图书馆

激素受体阳性/HER2阴性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 500-505页

作者：刘梦琳武莎斐刘媛媛李凯咪黄欣刘笑玎曾玲丽曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科北京100730

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例,经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临... 详细信息

目的探讨激素受体阳性/HER2阴性浸润性乳腺癌中PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特征。方法收集北京协和医院2020年1月至2024年7月激素受体阳性/HER2阴性女性乳腺癌标本44例,经二代测序分析其PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变特点并总结其相关临床病理特征。结果从本队列中分别检出PIK3CA、AKT1和PTEN基因突变共31例(70.5%,31/44),其中单基因突变(PIK3CA或AKT1或PTEN)占83.9%(26/31),包括21例(47.7%,21/44)PIK3CA、3例(6.8%,3/44)AKT1和2例(4.5%,2/44)PTEN基因突变。2个基因共突变(PIK3CA和PTEN)占16.1%(5/31)。在26例PIK3CA基因突变的肿瘤中,检出13种相关突变类型,包括E542K、E545K、Q546K、H1047R、H1047L、G1049R、M1043I、C420R、P447_L455del、N345K、N345I、K711N及H1047L/V346G合并突变。共确定7种类型的PTEN基因突变(T319*、T321Qfs*23、Q245*、Q171H、L108P、Y68Ifs*6及V343fs)和1种类型的AKT1基因突变(E17K)。40岁以上患者更易发生PIK3CA/AKT1/PTEN基因突变。在上述基因变异中,PIK3CA V346G突变(合并H1047L)与PTEN V343fs突变在既往数据库中未检索到。结论PIK3CA和PTEN基因突变除了常见位点占绝大多数以外,还有罕见位点突变,有必要扩大样本量进一步分析。

关键词：乳腺肿瘤基因突变

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黏液乳头型室管膜瘤的临床病理特征及HOX转录反义RNA原位杂交检测分析

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中国医学科学院学报 2025年第1期47卷 35-41页

作者：张煜涵王征陆俊良赵大春霍真中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3... 详细信息

目的总结黏液乳头型室管膜瘤(MPE)的临床病理特征、免疫组织化学染色特点、HOX转录反义RNA(HOTAIR)原位杂交情况、治疗及预后。方法收集2006年11月至2023年7月北京协和医院17例病理确诊为MPE患者的临床和病理资料。所有患者行组蛋白H3第27位赖氨酸三甲基化修饰(H3K27me3)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、上皮细胞膜抗原(EMA)等免疫组织化学染色及阿尔辛蓝-过碘酸希夫(AB-PAS)染色。同时选取16例脊髓室管膜瘤病例作为对照,与17例MPE病例制成组织芯片,行HOTAIR原位杂交检测并半定量评分,采用非参数秩和检验分析两组评分差异。结果17例MPE患者年龄14~64岁,平均(37.48±16.10)岁,男女比例0.7∶1。临床主要表现为腰骶部、下肢疼痛。镜下见肿瘤细胞围绕纤维血管轴心呈乳头状排列,伴多量黏液样物质,部分病例可见疏松网状结构。17例(100.00%)肿瘤细胞表达GFAP,10例(58.82%)表达EMA,8例(47.06%)表达D2-40,2例(11.76%)H3K27me3蛋白表达缺失。17例(100.00%)AB-PAS染色均可见蓝色黏液。MPE组与脊髓室管膜瘤组均表达HOTAIR,且MPE组HOTAIR半定量评分高于脊髓室管膜瘤组(P=0.004)。随访12例患者,中位随访时间65.50个月,3例复发。结论MPE具有典型的病理形态学表现,结合GFAP、EMA等免疫组织化学染色和AB-PAS染色易于诊断。少数病例H3K27me3表达缺失。MPE中HOTAIR呈高表达,但其辅助诊断价值有限。MPE预后相对较好,但少数病例可出现术后复发。

关键词：黏液乳头型室管膜瘤临床病理特征 H3第27位赖氨三甲基化修饰 HOX转录反义RNA

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手持微型落射荧光宽场显微镜在中枢神经系统病变术中的诊断价值

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 249-255页

作者：邢浩王月坤夏宇马文斌王裕赵大春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引... 详细信息

目的探讨手持微型落射荧光宽场显微镜(MEW-M)在中枢神经系统(CNS)病变术中的诊断价值。方法前瞻性纳入16例2022年9月至2023年4月于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科行手术切除的CNS病变患者进行研究。均在神经导航引导下对病变边界组织进行活组织检查(简称活检),术中分别采用MEW-M及冰冻组织病理学(简称冰冻病理)诊断,以术后石蜡包埋组织HE染色病理学(简称石蜡组织病理)诊断为标准,评估MEW-M与冰冻病理在术中鉴别病变组织与正常组织的准确性及所需时长。结果16例患者共活检52块组织样本,石蜡组织病理显示42块为病变组织,10块为正常组织。使用MEW-M可识别血管等组织结构和细胞核等亚细胞结构的形态。52块样本中,MEW-M观察下有8块病变组织被错误地判断为正常组织(3块为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤,样本5块为神经节细胞胶质瘤样本);而冰冻病理错误判断为3块(均为原发性CNS弥漫大B细胞淋巴瘤样本)。以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.81(34/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.85(44/52),受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.90;术中冰冻病理诊断的灵敏度为0.93(39/42),特异度为1.00(10/10),准确度为0.94(49/52),AUC为0.96。以冰冻病理为标准,MEW-M鉴别CNS病变组织的灵敏度为0.87(34/39),特异度1.00(13/13),准确度为0.90(47/52)。41块恶性病变样本,以石蜡组织病理诊断为标准,MEW-M鉴别病变组织的灵敏度为0.91(29/32),特异度为1.00(9/9),准确度为0.94(38/42),AUC为0.95;MEW-M判断结果与冰冻病理结果完全符合。11块良性病变样本,MEW-M判断病变组织的灵敏度为0.50(5/10),准确度为0.55(6/11);而冰冻病理结果与石蜡组织病理诊断完全符合。MEW-M诊断每块样本所需的中位时长为5(3~7)min,冰冻病理的中位诊断时长为27(22~34)min,差异有统计学意义(P<0.001)。结论初步研究显示,MEW-M鉴别CNS恶性肿瘤组织与正常组织的能力具有非劣于冰冻病理的潜力;但在良性病变判读上仍需要进一步积累经验。应用MEW-M鉴别所需的时长远低于冰冻病理诊断。

关键词：中枢神经系统肿瘤诊断,鉴别微型落射荧光宽场显微镜术中

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 916-920页

作者：姚儒杨旭屈洋连杰张家慧黄欣陈畅任新瑜潘博周易冬孙强中国医学科学院北京协和医院乳腺外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。

关键词： PTEN基因突变乳腺癌双侧乳腺癌 Cowden综合征

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第510例--不明原因发热,急性肾损伤

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中华内科杂志 2025年第1期64卷 83-87页

作者：寿逸苒麦毓麟郭伏平郑华贾丛伟李孝远刘正印李太生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-C... 详细信息

患者男,65岁,因间断发热2个月余,肌酐升高1周就诊。患者间断发热,体温最高39.3℃,入院后无其他伴随症状及阳性体征,伴急性肾损伤,外周血乳酸脱氢酶明显增高,尿常规正常,腹部增强CT发现肝多发低密度灶,肝穿刺活检病理提示慢性炎症。PET-CT显示全身骨、肝脏、脑摄取增高,多次骨髓活检病理确诊为骨转移癌,免疫组化标记物提示肾脏来源肿瘤。本例不明原因发热患者提示,虽然腹部增强CT及PET-CT均未发现肾脏病灶,依靠多次重复骨髓活检病理,明确诊断肾脏恶性肿瘤(骨、肝、脑转移)。

关键词：不明原因发热急性肾损伤肾脏肿瘤

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电焊工肺反复发热伴肺多发结节

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中华结核和呼吸杂志 2025年第4期48卷 373-377页

作者：汪劭婷冯瑞娥陈苗田欣伦施举红宋兰杨燕丽中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗... 详细信息

本文报道1例骨髓增生异常综合征(MDS)男性患者,为33岁电焊工,临床以反复发热起病,实验室检查提示贫血、血小板计数减低、炎症指标升高,并有血培养阳性,胸部影像学有双肺弥漫性粟粒样结节、纵隔肿大淋巴结及反复新发斑片影。抗细菌治疗不佳。后行经肺活检病理诊断为肺铁尘沉积、胆固醇肺炎、肺泡蛋白沉积症(PAP),继发曲霉感染,患者经抗真菌、短期抗细菌治疗后体温恢复正常。综合考虑患者病情可能为MDS继发PAP、胆固醇肺炎,MDS致白细胞功能降低引发后续的肺曲霉及血源性感染。本病例强调了在有复杂肺部表现的患者中,考虑潜在血液系统疾病的重要性。同时,本病例也为MDS与PAP之间关系的有限真实世界数据提供了补充,尤其是针对存在职业暴露和并发感染的患者。

关键词：骨髓增生异常综合征曲霉菌病肺泡蛋白沉积症

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多程化疗后仍反复梗阻的边缘区淋巴瘤一例

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协和医学杂志 2025年

作者：韩思睿张炎张冠南刘珮君施文李文波李融融贾丛伟曹剑王为中国医学科学院北京协和医院内科学系中国医学科学院北京协和医院血液内科中国医学科学院北京协和医院基本外科中国医学科学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医院消化内科中国医学科学院北京协和医院超声科中国医学科学院北京协和医院临床营养科中国医学科学院北京协和医院病理科中国医学科学院北京协和医院介入科

本文报道一例诊断和治疗均较为困难的小肠边缘区淋巴瘤病例。该患者以反复腹痛为主要临床表现，影像学提示多发小肠肠壁增厚、高摄取，多节段管腔狭窄伴近端扩张。最初胃镜、肠镜、小肠镜活检均未能明确诊断，予以诊断性抗结核治疗亦无... 详细信息

本文报道一例诊断和治疗均较为困难的小肠边缘区淋巴瘤病例。该患者以反复腹痛为主要临床表现，影像学提示多发小肠肠壁增厚、高摄取，多节段管腔狭窄伴近端扩张。最初胃镜、肠镜、小肠镜活检均未能明确诊断，予以诊断性抗结核治疗亦无效，最终在起病8个月余后再次行小肠镜活检诊断为黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤。先后予以三种不同方案的化疗，患者肠梗阻症状均无改善，影像学仍然提示多节段肠壁增厚伴高摄取。此时问题的关键在于，PET/CT所示的高摄取病灶是残余的淋巴瘤组织还是纤维化瘢痕，有无必要进一步调整化疗方案，以及是否需手术切除病变。多学科讨论后认为影像学的鉴别价值有限，如条件允许，应手术治疗。患者成功完成部分小肠切除术，术后病理未发现淋巴瘤残余，而存在明显的病变纤维化。目前患者已恢复正常饮食，体质量基本恢复至起病前。本文报道该病例的诊疗历程，旨在提醒临床医生边缘区淋巴瘤在治疗后易出现病变纤维化，而PET/CT易将其误判为淋巴瘤残余而使患者接受不必要的化疗，对于此状况，及时手术是关键。

关键词：边缘区淋巴瘤肠梗阻影像学表现治疗

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Cronkhite-Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染一例

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 406-412页

作者：张宁杨晨皓周良瑞孙晓红刘晓红康琳李骥李海龙中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床营养科北京100730

本文报道Cronkhite⁃Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染1例。该患者临床表现为食欲减退,毛发及指甲脱落,皮肤色素沉着。内镜检查见胃、十二指肠及结肠黏膜呈弥漫性、大小不一、密集分布的息肉样改变。病程中检出新型冠状病毒核酸... 详细信息

本文报道Cronkhite⁃Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染1例。该患者临床表现为食欲减退,毛发及指甲脱落,皮肤色素沉着。内镜检查见胃、十二指肠及结肠黏膜呈弥漫性、大小不一、密集分布的息肉样改变。病程中检出新型冠状病毒核酸阳性。经中等剂量泼尼松治疗后,患者毛发恢复生长,皮肤色素沉着减退。本文总结该患者的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知。

关键词： Cronkhite⁃Canada综合征新型冠状病毒感染治疗

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头颈及肺双发鳞状细胞癌原发部位的判断方法及相关研究进展

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 211-216页

作者：周杨蔡宇梦肖胤勃汪昊陈龙云梁智勇师晓华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后... 详细信息

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后以及治疗原则上存在明显不同。因此,准确判断双发鳞癌原发部位至关重要。目前通常根据患者的临床特征、影像学及病理学特点进行评估,然而,在部分头颈及肺双发鳞癌患者中,利用上述手段仍无法判别其原发部位。近年来,随着分子病理诊断技术的不断发展,利用分子手段辅助判断可以提高诊断准确率,使患者受益。本文总结并归纳了近年有关头颈及肺部双原发肿瘤与转移性肿瘤的鉴别方法,并对鉴别诊断方法的研究进展进行阐述。

关键词：原发部位转移性肿瘤肺恶性肿瘤病理学特点转移部位肺鳞癌鳞状细胞癌头颈鳞癌

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HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达

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