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西藏地区手术切除结直肠癌病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2、Pan-TRK表达和Eostein-Barr病毒感染情况分析

中国医学科学院学报 2023年第3期45卷 422-428页

作者：罗含欢霍真边巴扎西王倩多布啦尼玛卓玛达珍郭平平西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 西藏自治区人民医院普外科拉萨850000

目的分析西藏地区手术切除结直肠癌的病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2(HER2)、Pan-TRK表达和Epstein-Barr病毒(EBV)感染情况,为西藏地区结直肠癌患者精准诊疗提供依据。方法选取2013年12月至2021年7月西藏自治区人民医... 详细信息

目的分析西藏地区手术切除结直肠癌的病理类型及错配修复蛋白、人表皮生长因子受体2(HER2)、Pan-TRK表达和Epstein-Barr病毒(EBV)感染情况,为西藏地区结直肠癌患者精准诊疗提供依据。方法选取2013年12月至2021年7月西藏自治区人民医院病理科存档的经手术切除确诊的结直肠癌病例79例,收集患者临床和病理资料,采用免疫组织化学染色检测错配修复蛋白、HER2、Pan-TRK的表达,并对HER2表达在2+及以上病例进行HER2基因荧光原位杂交检测,采用EBV编码小RNA原位杂交检测EBV感染情况。结果 79例手术切除结直肠癌病例,男女比例1.26∶1,平均年龄(57.06±12.74)岁(24~83岁),其中4例接受术前新辅助化疗。57例(57/79,72.15%)为结肠占位(31例为右半结肠,26例为左半结肠),22例(22/79,27.85%)为直肠占位;肿瘤最大径1~20 cm,平均(6.61±3.33)cm。75例(75/79,94.94%)为腺癌。21例高度肿瘤出芽的病例中12例(12/21,57.14%)出现淋巴结转移,23例中度肿瘤出芽的病例中13例(13/23,56.52%)出现淋巴结转移,31例低度肿瘤出芽的病例中2例(2/31,6.45%)出现淋巴结转移,中、高度与低度肿瘤出芽之间的淋巴结转移率差异均有统计学意义(P均<0.001)。10例(10/65,15.38%)错配修复蛋白表达缺失,其中5例MSH2和MSH6同时表达缺失,4例MLH1和PMS2同时表达缺失,1例MSH6表达缺失;65例Pan-TRK表达均为阴性;60例HER2表达结果为0或1+,5例为2+,HER2基因荧光原位杂交检测均未见阳性信号,EBV编码小RNA原位杂交检测1例(1/65,1.54%)阳性。结论西藏地区手术切除结直肠癌病例以右半结肠非特殊型腺癌最多见,15%的病例存在错配修复蛋白缺陷,EBV相关性结直肠癌少见,罕见Pan-TRK表达及HER2基因扩增,中、高度肿瘤出芽的结直肠癌病例更容易发生淋巴结转移。

关键词：西藏地区结直肠癌病理类型错配修复蛋白人表皮生长因子受体2 Pan-TRK Epstein-Barr病毒

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2型自身免疫性胰腺炎25例临床分析

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 46-51页

作者：赖雅敏常晓燕朱亮周婧雅杨红郭涛杨爱明吴东钱家鸣中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医院病案科北京100730

目的探讨2型自身免疫性胰腺炎(AIP)的临床特征与转归,并与1型AIP进行比较。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月间北京协和医院收治的符合AIP国际共识诊断标准的2型AIP患者的临床资料,同时选取1985年1月至2016年12月间北京协和医院194... 详细信息

目的探讨2型自身免疫性胰腺炎(AIP)的临床特征与转归,并与1型AIP进行比较。方法回顾性分析2001年1月至2022年12月间北京协和医院收治的符合AIP国际共识诊断标准的2型AIP患者的临床资料,同时选取1985年1月至2016年12月间北京协和医院194例确诊为1型AIP患者的临床资料作为对照。分析患者的临床症状、诊疗过程、随访结果。结果共纳入25例2型AIP患者,其中16例(64.0%)为病理确诊(13例经EUS-FNA,2例经手术,1例经介入穿刺),9例(36.0%)为疑诊。发病年龄平均40岁。23例(92.0%)患者腹痛并伴不同程度的消瘦,其中3例以急性胰腺炎为首发表现,2例因胰腺肿物行外科手术后确诊。18例合并炎症性肠病,包括16例溃疡性结肠炎,1例克罗恩病,1例未定型结肠炎。所有患者均有典型影像学表现,包括13例(52.0%)胰腺弥漫肿大,12例(48.0%)胰腺局灶或多灶性病变,其中5例同时合并胰腺局灶肿物及弥漫肿大。所有患者血清IgG4水平正常,中性粒细胞胞质抗体阳性率35.3%(6/17),抗核抗体阳性率29.2%(7/24)。2例外科手术患者术后恢复良好。其余患者均在激素治疗后获得临床及影像学缓解,随诊未见复发。与1型AIP患者相比,2型AIP的发病年龄低,临床表现以腹痛为主,无黄疸,胰腺外器官受累发生率低,且主要集中于肠道,血清IgG4水平均在正常范围,差异均有统计学意义。2型AIP的复发率低于1型AIP(0比16.0%)。结论2型AIP存在与1型AIP不同的临床特征,由于缺少特异性血清标志物诊断难度较大,对糖皮质激素反应较好,复发率低。

关键词：胰腺炎慢性自身免疫性胰腺炎 2型自身免疫性胰腺炎炎症性肠病

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西藏地区病理诊断中枢神经系统病变的回顾分析

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中国医学科学院学报 2022年第1期44卷 24-29页

作者：罗含欢王倩多布啦霍真西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的总结分析西藏地区经病理诊断的中枢神经系统(CNS)病变的病种谱系及临床病理特点。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年1月至2020年12月所有经病理诊断为CNS病变的病例资料,通过光镜观察、免疫组织化学染色及特殊染色进行病理分... 详细信息

目的总结分析西藏地区经病理诊断的中枢神经系统(CNS)病变的病种谱系及临床病理特点。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年1月至2020年12月所有经病理诊断为CNS病变的病例资料,通过光镜观察、免疫组织化学染色及特殊染色进行病理分析。结果本研究共纳入383例CNS病理诊断病例,男女比例为188∶195,平均年龄(40.03±17.39)岁(0~74岁)。其中,非肿瘤性疾病127例(33.2%),男女比例82∶45,平均年龄(31.99±19.29)岁;肿瘤性疾病256例(66.8%),男女比例为106∶150,平均年龄(44.01±14.87)岁。非肿瘤性疾病占比排名依次为神经系统感染性疾病、脑血管病、脑(脊)膜膨出、脑囊肿和脑外伤,在感染性疾病中依次为脑脓肿、肉芽肿性炎症、囊虫病和包虫病。肿瘤性疾病占比排名依次为脑膜瘤、垂体腺瘤、神经上皮源性肿瘤、神经鞘瘤、转移性肿瘤和血管母细胞瘤等。脑膜瘤中,95.4%(103/108)为Ⅰ级,3.7%(4/108)为Ⅱ级,0.9%(1/108)为Ⅲ级;神经上皮源性肿瘤中,前3位依次为胶质母细胞瘤、Ⅲ级弥漫型胶质瘤和室管膜瘤。结论西藏地区经病理诊断的CNS疾病病种多样,其中非肿瘤性疾病占到全部病例的1/3,感染性和血管性病变是最常见的非肿瘤性病变,结核病和寄生虫感染在当地相对常见。肿瘤性疾病类型和占比与我国其他地区不同,脑膜瘤最常见,其占比高于神经上皮源性肿瘤。

关键词：西藏中枢神经系统肿瘤性疾病非肿瘤性疾病病理诊断

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静悄悄的肺部阴影

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中华结核和呼吸杂志 2024年第5期47卷 444-449页

作者：孙忻李玉红高莉胡晓文张婷许文兵彭敏施举红冯瑞娥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 青海大学附属医院呼吸与危重症医学科西宁810012 北京大学第一医院医学影像科北京100034 中国科学技术大学附属第一医院呼吸与危重症医学科合肥230001 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

本文报道1例老年女性患者,主因“体检发现肺部阴影1年,咳嗽咳痰2个月”就诊。患者胸部CT提示双肺实变及磨玻璃影,纵隔窗可见实变内部低密度影,既往因鼻咽癌放疗及长期薄荷油滴鼻病史为诊断提供重要线索,通过肺穿刺活检病理及支气管镜肺... 详细信息

本文报道1例老年女性患者,主因“体检发现肺部阴影1年,咳嗽咳痰2个月”就诊。患者胸部CT提示双肺实变及磨玻璃影,纵隔窗可见实变内部低密度影,既往因鼻咽癌放疗及长期薄荷油滴鼻病史为诊断提供重要线索,通过肺穿刺活检病理及支气管镜肺泡灌洗证实为外源性脂质性肺炎,停用滴鼻油后症状好转。本患者的诊治过程提醒临床医生应重视对误吸危险因素的识别和管理,提高对误吸相关肺部综合征的认识。

关键词：肺炎,脂质性活组织检查肺支气管肺泡灌洗液肺炎,吸入性

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内镜医师快速现场评估在行免疫组织化学染色的胰腺实性病变诊断中的应用

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 39-44页

作者：熊定堃刘泳汝冯云路赵雨吴晰郭涛蒋青伟王强伍东升张晟瑜杨莹韵杨爱明中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

目的评价内镜医师快速现场评估(ROSE)对内镜超声引导下不同穿刺类型获取组织行免疫组织化学(IHC)染色的胰腺实性病变的诊断价值。方法回顾2018年8月至2022年10月间北京协和医院内镜中心1573例行内镜超声引导下组织取样(EUS-TA)的胰腺实... 详细信息

目的评价内镜医师快速现场评估(ROSE)对内镜超声引导下不同穿刺类型获取组织行免疫组织化学(IHC)染色的胰腺实性病变的诊断价值。方法回顾2018年8月至2022年10月间北京协和医院内镜中心1573例行内镜超声引导下组织取样(EUS-TA)的胰腺实性病变病例,收集65例依赖IHC染色诊断患者的临床资料,其中胰腺神经内分泌肿瘤(PNET)46例,胰腺实性假乳头状瘤(SPT)13例,淋巴瘤及间叶源性肿瘤6例。根据EUS-TA术中有无内镜医师开展ROSE,将患者分为ROSE组(36例)和非ROSE组(29例);根据穿刺类型,进一步分为FNA-ROSE(26例)、FNB-ROSE(10例)、FNA-非ROSE(24例)、FNB-非ROSE(5例)亚组,比较两组及亚组间的诊断准确率及IHC成功率。采用二项logistic多因素回归分析ROSE及穿刺类型对诊断准确性和IHC成功率的影响。结果ROSE组与非ROSE组的患者年龄、性别、胆红素水平、CA19-9水平、病灶部位、病灶大小、诊断构成比、外科手术率等临床特征差异均无统计学意义。亚组间EUS病灶平均大小及穿刺针径、穿刺点位置、穿刺针道数的差异亦无统计学意义。ROSE组的诊断准确率为88.9%,非ROSE组为79.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。FNA-ROSE组较FNA-非ROSE组诊断准确率高(88.5%比75.0%),但差异无统计学意义(P>0.100),FNB-ROSE组与FNB-非ROSE组的诊断准确率及各组的IHC成功率差异均无统计学意义。二项logistic多因素回归分析结果未发现影响诊断准确率的独立因素。结论内镜医师开展ROSE提高了EUS-TA在需要IHC明确诊断的胰腺实性病变中的诊断准确率,对于提升EUS-TA对该类疾病的诊断效率具有潜在价值。

关键词：胰腺实性肿瘤免疫组织化学染色快速现场评估内镜超声引导下组织取样

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手术切除结节性硬化症相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

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罕见病研究 2024年第1期3卷 118-123页

作者：王站肖雨王文达张玉石中国医学科学院北京协和医院泌尿外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种累及全身多器官、多系统的常染色体显性遗传病。TSC相关肾脏病变是成年TSC患者死亡的首要原因。本文回顾性分析1例手术治疗TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤(RAML)的病例特点。该患者为25岁男性,2000年因双颊部多发斑丘疹而诊断为TSC。2019年7月患者复诊时,影像学检查发现左下腹肿瘤,最大横截面积16 cm×7 cm。基因检测提示TSC2的EX18_41存在杂合性缺失。明确诊断后,择期于北京协和医院行开腹左肾部分切除术,术中见左肾表面多发肿瘤,较大者位于左肾中极腹侧面,直径约20 cm。阻断肾动脉后,完整剜除左肾肿瘤。术后病理回报为血管平滑肌脂肪瘤。本病例为TSC相关肾巨大血管平滑肌脂肪瘤的治疗提供参考。

关键词：结节性硬化症肾血管平滑肌脂肪瘤肾部分切除术罕见病

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嗜酸性粒细胞性肠炎伴复发性急性胰腺炎一例

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协和医学杂志 2022年第6期13卷 1100-1104页

作者：邹龙王强吴晰王志伟杨爱明中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730

本文报道1例具有阿司匹林加重性呼吸系统疾病病史的患者,出现嗜酸性粒细胞性肠炎和复发性急性胰腺炎。此病例具有多系统受累临床特征及嗜酸性粒细胞浸润组织学表现,故临床疑诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎。患者合并出现急性胰腺炎是该疾... 详细信息

本文报道1例具有阿司匹林加重性呼吸系统疾病病史的患者,出现嗜酸性粒细胞性肠炎和复发性急性胰腺炎。此病例具有多系统受累临床特征及嗜酸性粒细胞浸润组织学表现,故临床疑诊为嗜酸性肉芽肿性多血管炎。患者合并出现急性胰腺炎是该疾病非常少见的临床表现;此外,患者存在胰腺假性囊肿,囊肿穿刺引流术后出现迟发性假性动脉瘤出血,经血管造影栓塞治疗后成功止血,术后1年复查病情稳定。该病例的诊断和处理过程复杂,其诊治经验值得临床医师借鉴。

关键词：嗜酸性粒细胞性肠炎急性胰腺炎阿司匹林加重性呼吸系统疾病嗜酸性肉芽肿性多血管炎假性动脉瘤出血

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西藏地区脑膜瘤临床病理观察

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中国医学科学院学报 2022年第4期44卷 621-627页

作者：罗含欢霍真王倩尼玛卓玛多布啦魏倩达珍王寒郭平平廖瑞倩次仁曲珍西藏自治区人民医院病理科拉萨850000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨西藏地区藏族人群脑膜瘤的临床病理特征和免疫组织化学的表达情况,旨在提高对脑膜瘤的认识。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年4月至2021年3月病理存档的116例脑膜瘤患者的临床和病理资料,全部病例均进行组蛋白H3第27... 详细信息

目的探讨西藏地区藏族人群脑膜瘤的临床病理特征和免疫组织化学的表达情况,旨在提高对脑膜瘤的认识。方法回顾性分析西藏自治区人民医院2013年4月至2021年3月病理存档的116例脑膜瘤患者的临床和病理资料,全部病例均进行组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰(H3K27me3)、黏蛋白4(MUC4)、生长抑素受体2(SSTR2)、孕激素受体、上皮细胞膜抗原、胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白、S-100、P53、Ki-67免疫组织化学染色,显微镜下进行病理形态学观察和染色结果评估。结果共116例脑膜瘤患者,男∶女比例为1.0∶2.6,年龄4~73岁;临床症状主要表现为头痛。影像学检查显示114例为单发病灶、2例为多发病灶;108例位于颅内、8例位于椎管;肿瘤最大径0.3~10.0 cm,平均(5.7±2.2) cm。显微镜下分级和组织学类型方面:111例为WHOⅠ级,其中纤维型(53例)、脑膜上皮细胞型(20例)、过渡型(24例)和砂砾体型(10例)多见;4例为WHOⅡ级(3例为非典型脑膜瘤、1例为透明细胞型);1例为WHOⅢ级(乳头型)。免疫组织化学方面:9例(9/116,7.8%)H3K27me3表达缺失,64例(64/116,55.2%)MUC4阳性,101例(101/116,87.1%)SSTR2阳性。80例有随访结果,71例无复发、9例复发。结论脑膜瘤是西藏地区病理存档资料中最常见的中枢神经系统肿瘤,以中年女性患者多见,颅内上矢状窦旁、大脑镰旁和大脑凸面占位为主。WHOⅠ级的纤维型脑膜瘤最多见,WHOⅡ和Ⅲ级的脑膜瘤少见。MUC4在脑膜上皮细胞型和过渡型脑膜瘤中表达率较高,在纤维型中表达率偏低;H3K27me3表达缺失可能与预后无相关性。

关键词：西藏地区藏族人群脑膜瘤病理特征免疫组织化学组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化修饰黏蛋白4

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子宫下段内膜癌的分子分型特征分析

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诊断病理学杂志 2025年

作者：周杨庞钧译蔡宇梦肖胤勃陈龙云梁智勇师晓华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院病理科

目的探究子宫下段内膜癌（LUSC）的分子分型特征及相关临床病理特征。方法回顾性分析54例LUSC患者的分子分型与组织学类型、组织学亚型和LVSI等临床病理特征之间的相关性，并描述其在不同版本International Federation of Gynecology ... 详细信息

目的探究子宫下段内膜癌（LUSC）的分子分型特征及相关临床病理特征。方法回顾性分析54例LUSC患者的分子分型与组织学类型、组织学亚型和LVSI等临床病理特征之间的相关性，并描述其在不同版本International Federation of Gynecology and Obstetrics （FIGO）分期中的变化。结果 54例LUSC患者中，分子分型的结果为POLE mut型占6例，MMRd型占14例，p53 abn型占9例及NSMP型占25例。6例POLE mut病例中，其中5例为子宫内膜样癌（EEC），以低分化为主(4/5）。9例p53 abn中，其中5例为EEC，以高至中分化为主（4/5）。这些具有不同分子分型LUSC患者，其无进展生存期（progression free survival，PFS）和总生存期（overall survival，OS），无统计学差异。3例Ⅰ期p53 abn型患者在2023版中升为Ⅱ期，2例Ⅱ期POLE mut型患者在2023版中降为Ⅰ期。结论本研究首次系统揭示了LUSC的分子分型特征及其临床病理学意义，补充了这一罕见亚型子宫内膜癌在分子分型研究领域的空白。尽管LUSC的分子分型分布与子宫体子宫内膜癌（UCEC）相似，但其各型分子分型相关的临床病理特征有别于UCEC：NSMP型LUSC患者具有更高危的临床病理特征；p53 abn型患者较UCEC患者相对缺乏高危临床病理学特征；MMRd型MSH2和MSH6的缺失比例较高，推测林奇综合征的发生率可能高于UCEC患者。这些发现不仅使我们更深刻的理解LUSC生物学行为，同时为临床实践中的精准分层管理和个体化治疗提供了重要依据。

关键词：子宫下段内膜癌分子分型 2009 FIGO分期 2023 FIGO分期林奇综合征

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Carney综合征1例

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中华全科医师杂志 2023年第9期22卷 969-971页

作者：胡婷婷李龙蒋辉朱燕林中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 云南省大理白族自治州人民医院心内科大理671000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

报道1例罕见遗传病Carney综合征患者的诊治过程。患者临床上突出表现为原发性色素性结节性肾上腺皮质病,伴有皮肤多发蓝色痣及甲状腺结节。超声心动图提示右心房黏液瘤,先后行黏液瘤及左肾上腺切除术,患者预后良好。

关键词：黏液瘤心脏 Carney综合征

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