检索结果-内蒙古大学图书馆

罕见病研究 2025年第1期4卷 54-60页

作者：郭健金晔刘鹏张丁丁陈丽萌朱以诚张抒扬中国国家罕见病注册系统平台管理组中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施数字医疗和人工智能平台北京100730 中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)平台管理组北京100730 不详

自2016年至今,中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而,面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战,单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此... 详细信息

自2016年至今,中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而,面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战,单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此背景下,本团队围绕NRDRS平台的核心功能点设计系统优化和升级方案,目标是使用数智化技术将NRDRS建设成为具有罕见病多模态数据集成融合与辅助诊疗功能的新平台,具体可概括为“1个平台和4类工具”的研发与建设。NRDRS平台、罕见病基因型-表型智能分析工具、罕见病人工智能辅助诊断工具、罕见病远程多学科诊疗与教学工具、罕见病药物筛选与验证工具已经完成升级和研发,如何推动这些工具在临床场景中进行应用,改变罕见病诊疗资源配置严重不均衡的现状是下一阶段工作的重点方向。本文将详细介绍NRDRS的数智化升级和在临床场景中的应用探索,以及未来的发展方向。

关键词：罕见病多模态数据辅助诊疗教学培训转化应用

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药物超敏反应综合征继发肺孢子菌肺炎的临床特征和影响因素探索

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中华皮肤科杂志 2025年第4期58卷 315-321页

作者：王思凡何春霞晋红中中国医学科学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的探究药物超敏反应综合征(DIHS)继发肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特征和影响因素。方法回顾性分析2019年1月至2024年8月于北京协和医院皮肤科诊治的DIHS继发PCP患者的人口学特征、临床表现、实验室检查及治疗资料。按1∶2配对,选取性别... 详细信息

目的探究药物超敏反应综合征(DIHS)继发肺孢子菌肺炎(PCP)的临床特征和影响因素。方法回顾性分析2019年1月至2024年8月于北京协和医院皮肤科诊治的DIHS继发PCP患者的人口学特征、临床表现、实验室检查及治疗资料。按1∶2配对,选取性别相同、年龄±3岁、病情严重程度相同、同期诊治但未继发PCP的DIHS患者作为对照组。组间比较采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验和Fisher精确概率检验。结果共纳入8例DIHS继发PCP患者,男性5例,女性3例,年龄(62.38±20.74)岁,DIHS严重程度均为重度,治疗DIHS均应用了大剂量糖皮质激素(简称激素),7例联合免疫球蛋白、免疫抑制剂、生物制剂或Janus激酶抑制剂。后续激素减量过程中8例患者均出现DIHS复发,6例出现病毒再激活,最常见为巨细胞病毒(CMV)。8例患者发生PCP时均表现为咳嗽、呼吸困难,确诊均依靠痰或支气管肺泡灌洗液中肺孢子菌DNA阳性。8例患者中7例抗PCP治疗后好转,1例病情恶化后死亡。单因素分析显示,相较于未继发PCP的DIHS患者,DIHS继发PCP患者泼尼松当量超过20 mg/d应用时间更长,外周血淋巴细胞计数、CD4+T淋巴细胞计数、白蛋白水平更低,病程中常出现DIHS复发、CMV再激活(均P<0.05)。结论DIHS患者继发PCP时常见咳嗽、呼吸困难。长时间应用大剂量激素、外周血淋巴细胞减少、CD4+T淋巴细胞减少、DIHS复发、CMV再激活、白蛋白减低可能是DIHS继发PCP的影响因素。

关键词：药物高敏综合征药疹肺炎肺囊虫性糖皮质激素类恶唑类

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灾难性抗磷脂综合征一例

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中国研究型医院 2025年第1期12卷 72-75页

作者：周央中赵久良李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、... 详细信息

患者男,13岁,因腹痛、癫痫发作2周,胸闷1周于2022年12月24日就诊北京协和医院风湿免疫科。患者在新型冠状病毒感染时发生急性腹痛、癫痫发作及呼吸心搏骤停,进一步评估考虑为多发性脑梗死、心肌损伤伴心功能不全、急性肾损伤、肝损伤、腹腔动脉及多发深静脉血栓形成。实验室检查:炎症标志物升高、大量尿蛋白、抗核抗体及Coombs'试验阳性、补体水平降低,同时检测到抗β2-糖蛋白1抗体和磷脂酰丝氨酸-凝血酶原抗体IgG及IgM等多种抗磷脂抗体高滴度阳性。综合诊断:系统性红斑狼疮(SLE)、灾难性抗磷脂综合征(CAPS)、继发多器官功能衰竭。在充分抗凝治疗的基础上,联合激素冲击、血浆置换及免疫球蛋白注射治疗,患者血液高凝状态改善,各脏器功能逐步恢复。CAPS的诊断关键在于抗磷脂抗体阳性、炎症反应及广泛的血栓形成。本例患者新型冠状病毒感染可能为引发炎症及凝血级联反应的诱因,多脏器损伤(包括中枢神经系统、心肌、肾及肝等)提示存在微血管血栓形成。对这类患者,早期诊疗至关重要,治疗可包括去除诱因(如SLE活动、感染等)与三联治疗[抗凝、激素、血浆置换和(或)免疫球蛋白注射]。对于难治性患者,还需考虑二线药物治疗,并加强重要脏器功能的支持。

关键词：灾难性抗磷脂综合征多器官功能衰竭红斑狼疮系统性

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《肥胖症诊疗指南（2024年版）》解读

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北京医学 2025年第3期 248-252页

作者：杨娜陈伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床营养科

肥胖症已成为全球公共卫生领域的重要挑战之一，我国肥胖症的流行趋势日益严峻。国家卫生健康委员会发布《肥胖症诊疗指南（2024年版）》，旨在规范肥胖症的诊疗流程。本文围绕指南的核心要点进行解读。指南提出的基于“定义-诊断-分型... 详细信息

肥胖症已成为全球公共卫生领域的重要挑战之一，我国肥胖症的流行趋势日益严峻。国家卫生健康委员会发布《肥胖症诊疗指南（2024年版）》，旨在规范肥胖症的诊疗流程。本文围绕指南的核心要点进行解读。指南提出的基于“定义-诊断-分型-分期-共病”5个维度的全新肥胖症诊断分型，便于精准指导个体化治疗；此外，指南强化了肥胖症的生活方式、临床营养、药物及手术为主的全流程规范管理，以优化减重效果和改善代谢健康；进一步细化多学科协作诊疗模式，明确了内分泌科、营养科、康复科、心理医学科、护理等多学科在肥胖症管理中的角色分工，强调个体化治疗方案的制定与长期随访管理。

关键词：肥胖症全流程管理多学科协作个体化治疗肥胖症分型

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进行性多灶性白质脑病治疗进展

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临床药物治疗杂志 2025年第2期23卷 1-4页

作者：李骜航杜小莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730

进行性多灶性白质脑病(PML)是一种由JC病毒感染引起的中枢神经系统脱髓鞘疾病,通常在免疫系统受损的患者中多发。目前缺乏针对JC病毒的特效药物,对于HIV引起的PML,高效抗逆转录病毒治疗具有较好的疗效;对于由免疫抑制剂引起的PML,应立... 详细信息

进行性多灶性白质脑病(PML)是一种由JC病毒感染引起的中枢神经系统脱髓鞘疾病,通常在免疫系统受损的患者中多发。目前缺乏针对JC病毒的特效药物,对于HIV引起的PML,高效抗逆转录病毒治疗具有较好的疗效;对于由免疫抑制剂引起的PML,应立即停止使用免疫抑制剂。新兴的免疫检查点抑制剂在某些PML中显示出潜在的治疗效果。未来研究需进一步探索针对JC病毒的特异性疗法,优化个体化治疗方案,以改善患者预后。

关键词：进行性多灶性白质脑病 JC病毒免疫抑制剂高效抗逆转录病毒治疗

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中国医师协会第七届变态反应医师分会年会成功召开

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中华临床免疫和变态反应杂志 2025年第1期19卷 69-73页

作者：崔乐王子熹李论潘周娴杜志荣刘爽杨永仕李俊达李欣周楠时羽琪支玉香尹佳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科北京100730

金秋风景如画,十月天高云淡。2024年10月26—27日,在无锡这座充满江南韵味和现代活力的城市,迎来了中国医师协会第七届变态反应医师分会年会。本次年会由中国医师协会、中国医师协会变态反应医师分会主办,江苏省医师协会变态反应医师分... 详细信息

金秋风景如画,十月天高云淡。2024年10月26—27日,在无锡这座充满江南韵味和现代活力的城市,迎来了中国医师协会第七届变态反应医师分会年会。本次年会由中国医师协会、中国医师协会变态反应医师分会主办,江苏省医师协会变态反应医师分会、江苏省医学会变态反应学分会协办。10月26日上午大会正式开幕,开幕式由中国医师协会变态反应医师分会常委兼总干事支玉香教授主持。

关键词：中国医师协会江苏省医学会变态反应学天高云淡风景如画医师第七届

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唑来膦酸治疗24例中国人Paget骨病的疗效及安全性分析

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中华内分泌代谢杂志 2025年第3期41卷 226-232页

作者：宋桉柳婧王佳佳陈盈宇姜艳李梅夏维波王鸥邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家罕见病疑难重症重点实验室国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 浙江大学医学院附属邵逸夫医院消化内科杭州310016

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、... 详细信息

目的总结单中心唑来膦酸治疗Paget骨病患者的临床资料,以评估唑来膦酸在Paget骨病患者中的有效性及安全性。方法纳入2009年1月至2020年6月于北京协和医院确诊Paget骨病并接受唑来膦酸治疗的患者24例,回顾性收集人口学信息、临床表现、有效性及安全性指标。主要疗效指标为血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP),治疗有效定义为ALP降至正常或其测量值与正常中值的差值较基线下降超过75%。结果24例Paget骨病患者中,最常见受累部位为颅骨(17例)。所有患者均接受唑来膦酸5 mg静脉滴注治疗,用药后血清ALP水平均较前显著下降。15例患者完成至少3个月随访,均评估为治疗有效,血清ALP达到有效标准的中位时间为13.1(9.4,26.1)周。共12例患者血清ALP在16.9(11.5,37.3)周降至正常,并在随访4.56(2.42,5.71)年内保持正常。用药后不良反应主要为低钙血症(21例,87.5%)和流感样症状(17例,70.8%)。7例患者为重度低钙血症(血钙<1.75 mmol/L),与非重度低钙血症患者相比,其血清ALP、血钙、血磷的基线水平均较高。结论唑来膦酸5 mg静脉滴注可较为有效地控制Paget骨病患者病情,在本研究中未出现药物治疗完全无效病例,通常3~4个月达到治疗目标,可长时间维持血ALP水平正常范围内。低钙血症为最常见不良反应,需注意及时补充钙剂及维生素D。

关键词： Paget骨病唑来膦酸中国人疗效不良反应

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磁共振引导高能光子放疗参考剂量实践

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中华放射肿瘤学杂志 2025年第1期34卷 44-48页

作者：齐雅平金孙均田源于浪刘红冬王志鹏杨小元黄骥王坤中国计量科学研究院电离辐射计量科学研究所北京100029 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科北京100021 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射治疗科北京100730 中山大学肿瘤防治中心放疗科广州510060

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践... 详细信息

磁共振加速器(MR-linac)磁场的存在会影响参考剂量测量,现有的高能光子参考剂量规范无法适用于MR加速器。本文介绍磁场中高能光子的水吸收剂量沉积和电离室响应特征,并根据已有的参考剂量协议提供适用于临床MR加速器参考剂量测量的实践规范,为国内MR加速器相关剂量质控和研究工作提供参考。

关键词：放射疗法磁共振引导放射疗法参考剂量磁场修正因子水吸收剂量

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基于药代动力学的临床常见药物急性中毒血液净化治疗共识

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中国全科医学 2025年第9期28卷 1033-1043页

作者：《基于药代动力学的临床常见药物急性中毒血液净化治疗共识》专家组潘龙飞马青变朱华栋张国强马岳峰裴红红孙宝妮张莉不详西安交通大学第二附属医院北京大学第三医院中国医学科学院北京协和医院中日友好医院浙江大学医学院附属第二医院西安交通大学第二附属医院急诊科

近年来,药物导致的急性中毒逐年增多,但多数药物中毒缺乏特效解毒剂。血液净化治疗在药物急性中毒治疗方面具有重要作用,但目前国内关于其在临床常见药物急性中毒方面的应用尚无统一推荐意见。本专家共识以药代动力学为核心,对血液净化... 详细信息

近年来,药物导致的急性中毒逐年增多,但多数药物中毒缺乏特效解毒剂。血液净化治疗在药物急性中毒治疗方面具有重要作用,但目前国内关于其在临床常见药物急性中毒方面的应用尚无统一推荐意见。本专家共识以药代动力学为核心,对血液净化治疗在临床常见药物急性中毒治疗中的应用策略进行归纳、总结,旨在增进临床医生对药代动力学特征及相应血液净化治疗模式的理解,从而使其在诊治药物急性中毒患者时可以基于导致中毒药物的药代动力学特征选择合理的血液净化治疗模式并制订恰当的血液净化治疗方案,最终提高临床常见药物急性中毒患者的救治效果。

关键词：中毒药物过量药代动力学连续性肾替代疗法急性中毒药物中毒血液净化

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弥漫性大B细胞淋巴瘤及血管内大B细胞淋巴瘤患者外周血中肿瘤细胞较少时的血涂片形态学特点及阅片经验分享

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标记免疫分析与临床 2025年第1期32卷 142-150页

作者：王庚张镓王欣黄媛毛镭篥韩红张馨霏伍博深连荷清方喆君李柏蕤吴卫中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 长沙市第三医院医学检验科湖南长沙410015 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京1007304 北京小蝇科技有限责任公司北京100084

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检... 详细信息

目的探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)及血管内大B细胞淋巴瘤(IVLBCL)患者出现外周血侵犯时镜下血细胞形态学特点,分享血涂片阳性检出的阅片方法。方法回顾分析中国医学科学院北京协和医院2018年6月至2023年7月期间首诊触发血细胞复检规则并进行外周血涂片形态学检查的4例DLBCL确诊患者和8例IVLBCL确诊患者的外周血涂片标本和临床资料。结果 12例患者中不明原因发热10例、盗汗4例、体重下降7例,淋巴结肿大7例、其中全身多处淋巴结肿大5例,肝大2例,脾大8例;以上DLBCL和IVLBCL患者出现外周血侵犯时,使用低倍镜浏览患者外周血涂片可于血膜边缘及尾部残留血边线处见直径达正常淋巴细胞2倍及以上的特征异常淋巴细胞或噬血细胞;该类细胞胞体大,染色质成熟程度不一,可呈条索样排列;细胞核形不规则,可见扭曲、折叠、切迹;胞质呈现强嗜碱性,颗粒少见。结论血常规提示两系或三系减低时,应查看患者临床病历。若见全身B症状(不明原因持续发热、体重减轻、盗汗),肝、脾或淋巴结肿大,外周血涂片应首先重点查看血膜边缘及残留血边线中是否存在直径大的涂抹细胞、异常淋巴细胞或噬血细胞,然后在低倍镜下浏览血片头部或头体交界处是否存在异常淋巴细胞,以及时提示临床。尤其见噬血细胞时,应警惕淋巴瘤相关的噬血细胞综合征,为患者争取治疗时间。

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤血管内大B细胞淋巴瘤外周血涂片手工推片机器推片

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