检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第5期17卷 514-514页

作者：詹梦媛文利平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

很多鼻炎患者表示,鼻炎症状多表现在早上和晚上,白天还好,早上鼻炎喷嚏流清涕等卡他症状严重,而晚上则是鼻塞的发作高峰。这是怎么回事呢?先复习一下过敏性鼻炎发生的过程和原理。经典的过敏反应是I型变态反应,其发生过程有三个步骤:第... 详细信息

很多鼻炎患者表示,鼻炎症状多表现在早上和晚上,白天还好,早上鼻炎喷嚏流清涕等卡他症状严重,而晚上则是鼻塞的发作高峰。这是怎么回事呢?先复习一下过敏性鼻炎发生的过程和原理。经典的过敏反应是I型变态反应,其发生过程有三个步骤:第一步,身体暴露于过敏原环境后,免疫系统识别过敏原,B淋巴细胞产生相应的过敏原特异性IgE抗体(例如,猫过敏,则相应地产生猫过敏原特异性抗体),这个步骤可以理解为过敏的启动阶段。

关键词：卡他症状过敏性鼻炎过敏原 B淋巴细胞免疫系统过敏反应启动阶段鼻炎症状

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抗IgE单克隆抗体适合哪种荨麻疹患者?

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期14卷 608-608页

作者：李丽莎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

要分析抗IgE单克隆抗体——奥马珠单抗适合哪些荨麻疹患者,首先要了解奥马珠单抗治疗荨麻疹的机制。慢性自发性荨麻疹患者半数有自身抗体,其中多数是嗜碱性粒细胞和肥大细胞上的高亲和力IgE受体(FcεRI9)的自身抗体,与自发性荨麻疹发病... 详细信息

要分析抗IgE单克隆抗体——奥马珠单抗适合哪些荨麻疹患者,首先要了解奥马珠单抗治疗荨麻疹的机制。慢性自发性荨麻疹患者半数有自身抗体,其中多数是嗜碱性粒细胞和肥大细胞上的高亲和力IgE受体(FcεRI9)的自身抗体,与自发性荨麻疹发病相关。奥马珠单抗是针对游离IgE的靶向药物,它与游离IgE结合,阻止其结合到FcεRI上;同时,奥马珠单抗可使FcεRI受体水平下调,原因可能是没有IgE结合,所以受体自我反馈式下调。因此,奥马珠单抗可削弱FcεRI自身抗体的作用,从而用于治疗自发性荨麻疹[1]。

关键词：嗜碱性粒细胞奥马珠单抗 FcεRI 受体水平荨麻疹患者自身抗体慢性自发性荨麻疹自我反馈

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牛奶严重过敏反应

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第4期15卷 471-471页

作者：李宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

牛奶对严重过敏患者来说似砒霜毒药,有些过敏场景十分离奇惊险却真实存在。比如:一岁左右的宝宝舔食米粒大小的奶滴后,立刻全身皮肤瘙痒、起红疙瘩,嘴肿面肿,继而不省人事;少年来京游玩爬长城,渴了喝水,不料杯子盛过牛奶未洗净,诱发咽... 详细信息

牛奶对严重过敏患者来说似砒霜毒药,有些过敏场景十分离奇惊险却真实存在。比如:一岁左右的宝宝舔食米粒大小的奶滴后,立刻全身皮肤瘙痒、起红疙瘩,嘴肿面肿,继而不省人事;少年来京游玩爬长城,渴了喝水,不料杯子盛过牛奶未洗净,诱发咽喉刺痒,咽部异物感,喘不上气,呼吸困难急救。牛奶严重过敏可以危及生命,甚至造成死亡。

关键词：咽部异物感过敏患者呼吸困难皮肤瘙痒面肿严重过敏反应牛奶

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中国骨科手术围手术期贫血诊疗指南

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中华骨与关节外科杂志 2019年第11期12卷 833-840页

作者：无康鹏德黄强沈慧勇邵增务严世贵向兵周宗科黄泽宇林进胡懿郃张卫国陈允震徐鹏张立海李庭郭建军高鹏吴新宝唐佩福牛挺孙天胜翁习生邵宗鸿邱贵兴裴福兴中国康复技术转化及发展促进会肌肉骨骼运动康复技术转化专业委员会中国医疗保健国际交流促进会骨科分会关节学组中国研究型医院学会关节外科学专业委员会四川大学华西医院骨科成都610041 中山大学附属第八医院骨科深圳518033 华中科技大学同济医学院附属协和医院骨科武汉430022 浙江大学医学院附属第二医院骨科杭州310009 四川大学华西医院血液科成都610041 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 中南大学湘雅医院骨科长沙410008 大连医科大学附属第一医院骨科大连116044 山东大学齐鲁医院骨科济南250012 西安市红会医院骨科西安710054 解放军总医院骨科北京100853 北京积水潭医院骨科北京100035 国家体育总局体育科学体医融合促进与创新研究中心北京100061 解放军总医院第七医学中心北京100700 天津医科大学总医院血液科天津300052

贫血是骨科患者围手术期常见的并存疾病,发生率为12.8%~45.0%。术前贫血常见原因有营养不良、慢性失血性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、慢性感染或创伤等;手术导致的显性和隐性失血术后又将加重贫血。术后贫血造成细胞、组织、器官缺血缺... 详细信息

贫血是骨科患者围手术期常见的并存疾病,发生率为12.8%~45.0%。术前贫血常见原因有营养不良、慢性失血性疾病、肿瘤、自身免疫性疾病、慢性感染或创伤等;手术导致的显性和隐性失血术后又将加重贫血。术后贫血造成细胞、组织、器官缺血缺氧,增加输血率、感染风险、致残率及死亡率,易引发血液传播疾病并影响免疫功能,延缓术后康复,延长住院时间。术前明确贫血病因及贫血类型是治疗贫血的关键。骨科手术围手术期常见贫血类型有缺铁性贫血、正细胞正血色素贫血、大细胞型贫血等。平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、血清铁(SI)水平、血清铁蛋白(SF)水平、总铁结合力(TIBC)等检测可明确贫血类型。贫血治疗包括术前积极处理原发病、消除病因、加强营养、提高血红蛋白水平,术中微创操作、控制性降压、应用氨甲环酸减少出血、减少手术失血的应激反应,围手术期铁剂联合应用促红细胞生成素(EPO)加快提升血红蛋白水平及减少术后异体输血等,必要时联合血液科医师共同诊治,促进患者早期康复,降低或避免并发症发生。

关键词：骨科手术贫血围手术期诊断治疗

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中国骨髓增生性肿瘤患者生活质量及其影响因素分析

中国骨髓增生性肿瘤患者生活质量及其影响因素分析

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中国病理生理学会第十八届全国实验血液学学术会议

作者：宝梅石大雨石红霞刘晓力段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心南方医科大学南方医院血液科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科深圳市第二人民医院河南科技大学临床医学院河南科技大学第一附属医院首都医科大学宣武医院血液科空军军医大学西京医院血液科山西医科大学第二医院血液科首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京中医药大学东直门医院中国医科大学附属盛京医院血液科海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科中国人民解放军血液病研究所山西医科大学第一医院血液科开封市中心医院血液科北京中医药大学东方医院内蒙古医科大学附属医院血液内科西安交通大学第一附属医院血液内科齐齐哈尔市第一医院血液科浙江大学医学院附属第四医院血液内科青岛大学附属医院血液科浙江大学医学院附属第一医院血液科福建医科大学附属协和医院血液内科山东大学齐鲁医院血液科西北大学医学院中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心

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小症状,大负担:骨关节炎流行病学概述

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第3期16卷 331-331页

作者：李慕聪吴婵媛冷晓梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

骨关节炎是一种多见于中老年人的常见疾病。患者在疾病早期表现为膝、髋、手等关节的疼痛、僵硬;随病情进展,严重者可在数年后出现关节活动受限甚至畸形。与类风湿关节炎等其他关节炎相比,骨关节炎仅侵蚀关节、不会损伤人体的其他重要脏... 详细信息

骨关节炎是一种多见于中老年人的常见疾病。患者在疾病早期表现为膝、髋、手等关节的疼痛、僵硬;随病情进展,严重者可在数年后出现关节活动受限甚至畸形。与类风湿关节炎等其他关节炎相比,骨关节炎仅侵蚀关节、不会损伤人体的其他重要脏器,而且疾病发展一般比较缓慢,因此常常被大众忽视。但这小小的关节痛却不容小觑,它的背后映射着一个极其庞大的患者群体。全球对骨关节炎的流行病学研究结果也引起我们的关注。

关键词：骨关节炎流行病学研究类风湿关节炎病情进展关节痛患者群体疾病早期重要脏器

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人类生物样本库管理规范

人类生物样本库管理规范

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作者：郜恒骏陈曲波张小燕许靖曼杜莉利郑智国杨亚军刘雷翟培军李军燕卢欣沂唐万刘占杰冯敏顾银晓张可浩徐讯李启沅阮亮亮王楚杨王伟业李卡叶庆孙建波何旭珩洪俊凯康晓楠孙孟红陈欢马旭高华方刘欣郭丹王峰生物芯片上海国家工程研究中心广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院) 上海芯超生物科技有限公司中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院) 复旦大学中国合格评定国家认可委员会上海唐颐信息技术有限公司青岛海尔生物医疗股份有限公司无锡市朗珈同创软件有限公司深圳华大生命科学研究院上海医药临床研究中心上海交通大学医学院附属新华医院复旦大学附属中山医院中国科技大学附属第一医院(安徽省立医院) 上海交通大学医学院附属仁济医院复旦大学附属肿瘤医院国家卫生健康委科学技术研究所中国医学科学院北京协和医院

标准类型：国家标准

本标准规定了人类生物样本库(以下简称“样本库”)的组织架构、人员、设施、设备、试剂耗材及信息化系统等生物样本库的管理要求。本标准适用于从事人类生物样本库管理的机构。本标准的人类生物样本库用于开展科研活动，不得面向公众开...

标准号: GB/T 39766-2021

本标准规定了人类生物样本库(以下简称“样本库”)的组织架构、人员、设施、设备、试剂耗材及信息化系统等生物样本库的管理要求。本标准适用于从事人类生物样本库管理的机构。本标准的人类生物样本库用于开展科研活动，不得面向公众开展精子、卵子、配子、胚胎的保存工作。人类生物样本库应当严格执行人类遗传资源管理的相关法律法规和规定。

关键词：

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新型冠状病毒肺炎药物预防、诊断、治疗与出院管理临床指南计划书

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医学新知 2020年第3期30卷 209-226页

作者：靳英辉李宏军詹庆元彭志勇袁玉峰蔡林尹训涛岳冀蓉杨启文纪建光夏剑李一荣周福祥高亚东余追徐峰张笑春涂明利谭力铭任学群杨旻陈芳张晓菊曾玫朱渝刘新灿杨简赵东赤丁玉峰侯宁汪付兵陈昊张永刚李玮陈文施月仙杨秀芝王学军钟燕军邓通高锦萍余绍福范曼如薛竑飏余临心李柄辉李路遥马琳璐任相颖王娜翁鸿赵明娟訾豪黄笛罗丽莎黄桥王云云曾宪涛程真顺姚晓梅王行环武汉大学中南医院循证与转化医学中心武汉430071 武汉大学循证与转化医学中心武汉430071 首都医科大学附属北京佑安医院影像中心北京100069 中日友好医院国家呼吸系统疾病临床研究中心北京100029 中日医院呼吸与危重症医学科北京100029 武汉雷神山医院武汉430200 武汉大学中南医院重症医学科武汉430071 贵州省人民医院医学影像科贵阳550002 四川大学华西医院国家老年疾病临床医学研究中心成都610041 四川大学华西医院老年医学中心成都610041 中国医学科学院/北京协和医学院检验学系·北京协和医院检验科北京100730 瑞典隆德大学临床研究中心·斯科讷大学医院瑞典马尔默25002 武汉大学中南医院急救中心武汉430071 武汉大学中南医院医学检验科武汉430071 武汉大学中南医院肿瘤放化疗科武汉430071 武汉大学中南医院过敏反应科武汉430071 武汉大学人民医院重症医学科武汉430060 山东大学齐鲁医院急诊科与胸痛中心济南250002 武汉大学中南医院医学影像中心武汉430071 湖北医药学院附属随州市中心医院呼吸与重症医学科湖北随州441300 湖南省怀化市第二人民医院药学部湖南怀化418000 河南大学循证医学与临床转化研究院河南开封475000 安徽医科大学第二附属医院重症医学科合肥230601 郑州大学医院内科郑州450001 河南省人民医院呼吸与危重症医学科郑州450003 复旦大学附属儿科医院感染传染科上海201102 四川大学华西第二医院感染儿科成都610041 河南中医学院第一附属医院心脏中心郑州450000 三峡大学人民医院·宜昌市第一人民医院心内科湖北宜昌443000 武汉大学中南医院儿科武汉430071 华中科技大学同济医学院附属同济医院药学部武汉430030 山东第一医科大学附属省立医院·山东省立医院药学部济南250021 南京中医药大学教育部针药结合重点实验室南京210023 四川大学华西医院华西期刊社成都610041 青岛大学附属烟台毓璜顶医院检验医学中心山东烟台264000 十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)医学影像中心湖北十堰442000 北京大学护理学院北京100191 开封市中心医院呼吸与危重症医学科河南开封475000 北京电力医院急诊科北京100073 中南大学湘雅二医院重症医学科长沙410008 山西医科大学护理学院太原030001 河南大学医学院护理与健康学院河南开封475000 武汉大学中南医院呼吸与危重症医学科武汉430071 麦克马斯特大学卫生研究方法证据及影响系加拿大安大略省哈密尔顿市L8S 4L8

本计划书为《新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的肺炎诊疗快速建议指南(标准版)》更新版的研究方案。计划书涵盖指南制定方法学、指南的目标用户、指南的目标人群、利益冲突调查与声明、临床问题和结局指标的遴选与确定、证据的检索、合成... 详细信息

本计划书为《新型冠状病毒(2019-nCoV)感染的肺炎诊疗快速建议指南(标准版)》更新版的研究方案。计划书涵盖指南制定方法学、指南的目标用户、指南的目标人群、利益冲突调查与声明、临床问题和结局指标的遴选与确定、证据的检索、合成与评价、证据与推荐意见分级标准、推荐意见的形成、指南的更新,并附录指南临床问题清单、文献检索策略及利益冲突调查表。

关键词：新型冠状病毒新型冠状病毒肺炎药物预防诊断治疗出院管理临床实践指南

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中国狼疮肾炎患者的临床特征及治疗选择:基于CSTAR队列的研究

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 275-285页

作者：白炜段新旺李芹徐健詹锋赵铖姜振宇李志军武丽君刘升云杨敏魏蔚李鸿斌赵久良王迁冷晓梅田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 云南省第一人民医院风湿免疫科昆明650034 昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科昆明650032 海南省人民医院风湿免疫科海口570311 广西医科大学第一附属医院风湿免疫科南宁530021 吉林大学第一医院风湿免疫科长春130061 蚌埠医学院附属医院风湿免疫科安徽蚌埠233099 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 南方医科大学南方医院风湿免疫科广州510515 天津医科大学总医院风湿免疫科天津300052 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010050

目的分析总结狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)患者的临床特征及初始治疗选择,提高对中国LN患者的认识。方法基于中国系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)研究协作组(Chinese SLE Treatment and Research group,CSTAR)建立的SLE起始队列,分析2009年2月至2021年3月登记注册的确诊时间在3个月内的8713例SLE患者及其中LN患者的基线人口学特征、临床表现、实验室检查以及治疗选择。结果在初始诊断的SLE患者中,LN发生率为33.3%(2900/8713)。LN患者肾脏病理活检以Ⅳ型LN最多见(35.1%)。LN组患者男性比例更高(12.0%vs.7.7%,P<0.001),SLEDAI评分更高(11.7±8.5 vs.6.6±6.2,P<0.001),SLICC/ACR脏器损伤评分≥1分的比例更高(34.0%vs.16.6%,P<0.001)。单因素及多因素分析结果显示血小板减少(23.2%vs.16.6%,P<0.001)、浆膜炎(19.2%vs.8.4%,P<0.001)、神经精神狼疮(7.6%vs.5.5%,P=0.001)、肌炎(3.3%vs.2.1%,P=0.006)、低补体血症(66.0%vs.53.1%,P<0.001)、抗dsDNA阳性(54.4%vs.42.4%,P<0.001)与LN相关,而LN患者关节炎发生比例降低(26.8%vs.30.4%,P<0.001)。与非LN组相比,LN组患者初始治疗方案中糖皮质激素(90.7%vs.84.1%,P<0.001)及激素冲击治疗(9.1%vs.3.4%,P<0.001)、环磷酰胺(27.0%vs.11.7%,P<0.001)、霉酚酸酯(21.6%vs.10.1%,P<0.001)、他克莫司(4.8%vs.2.3%,P<0.001)应用比例显著增高,而羟氯喹(67.4%vs.73.1%,P<0.001)、环孢素(4.3%vs.5.9%,P=0.002)应用比例显著降低。结论SLE中LN组较非LN组患者男性比例更高,病情活动度高,脏器损伤重。LN与浆膜炎、血小板减少等提示SLE病情活动的临床表现及实验室指标相关,初始治疗更积极。

关键词：系统性红斑狼疮狼疮肾炎 SLE疾病活动指数临床特征治疗

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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