检索结果-内蒙古大学图书馆

^(99)Tc^(m)-PYP延迟及断层显像诊断转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变的应用价值

中华核医学与分子影像杂志 2022年第1期42卷 1-6页

作者：任超任静芸杜延荣田庄何山王雪竹郝志鑫丁洁张抒扬李方霍力中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的:探讨^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料,其中男22例、女9例,年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注... 详细信息

目的:探讨^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料,其中男22例、女9例,年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射^(99)Tc^(m)-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准,分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析^(99)Tc^(m)-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果:根据临床诊断,CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例],非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性;10例AL-CA患者中3例早期显像阳性,延迟显像和SPECT/CT显像阴性;16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5,特异性均为10/10,阳性预测值均为5/5,阴性预测值均为10/10,准确性均为15/15。31例患者中,转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例,其中4例为家族性突变型(ATTRv),表现为^(99)Tc^(m)-PYP显像阳性;12例诊断为非CA,表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值:75.41和87.15,Bonferroni检验,均P<0.01)。结论:早期平面显像对CA分型存在误诊现象,延迟期平面显像及断层显像结果一致性好,可准确诊断ATTR-CA。^(99)Tc^(m)-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

关键词：淀粉样变性心肌放射性核素显像体层摄影术发射型计算机,单光子 99m锝焦磷酸盐

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VEXAS综合征1例

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 46-48页

作者：杨晓曦李朝晖赵丹青杨帆吴迪蒋颖赵丽丹姜楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红... 详细信息

报告1例VEXAS综合征患者。患者男,63岁。以结节红斑、耳痛、间断低热起病,激素治疗有效,减停后反复再发。查血色素90 g/L,平均红细胞体积111.8 fL,C反应蛋白77.6 mg/L,红细胞沉降率101 mm/1h。自身抗体均阴性。皮肤活检病理符合结节红斑。骨扫描见鼻骨炎性病变。尿游离λ链阳性。骨髓及外周血涂片中可见部分单核细胞、淋巴细胞存在异常空泡。综合软骨炎及结节红斑等自身免疫表现和血细胞中特征性的空泡表现,全外显子组测序检测到UBA1基因c.122T>C(***41Thr)的杂合突变,VEXAS综合征诊断明确。予甲泼尼龙24 mg/d治疗后,患者右耳肿痛迅速消退,听力恢复,结节红斑好转。

关键词： VEXAS综合征复发性多软骨炎大细胞性贫血结节红斑自身炎症性疾病

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多参数流式细胞术精细化免疫细胞亚群参考区间的建立

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中华检验医学杂志 2024年第12期47卷 1411-1418页

作者：谷春王斐李楠楠陈美琦侯雪筠费佳欣毛润晗安成王卉李永哲刘贵建庞博中国中医科学院广安门医院检验科北京100053 中国医学科学院北京协和医院检验科疑难重症罕见病国家重点实验室北京100730 河北燕达陆道培医院检验科廊坊065201

目的初步建立流式细胞术检测精细化免疫细胞亚群的参考区间。方法横断面研究。研究共纳入326名表观健康人, 按照年龄分为18~40岁和41~60岁组。空腹状态下采集外周静脉血, 参照既往专家共识方案进行流式细胞检测。依据CLSI EP28-A3c和中... 详细信息

目的初步建立流式细胞术检测精细化免疫细胞亚群的参考区间。方法横断面研究。研究共纳入326名表观健康人, 按照年龄分为18~40岁和41~60岁组。空腹状态下采集外周静脉血, 参照既往专家共识方案进行流式细胞检测。依据CLSI EP28-A3c和中华人民共和国卫生行业标准WS/T 402-2024进行总体人群和不同年龄组的外周血精细化免疫细胞亚群的参考区间分析。结果检测结果主要分为T、B、NK、DC及单核细胞精细化亚群, 部分亚群的参考区间采用总人群的结果, 包括CD3^(+)亚群(56.4%~83.3%), CD4^(+)T_(EMRA)亚群(0.2%~11.6%), CD4^(+)TEM亚群(14.9%~52.8%), CD4^(+)CD28^(+)亚群(76.3%~99.9%), CD19^(+)CD5^(+)亚群(9.7%~45.8%), CD19^(+)CD27^(-)亚群(45.7%~90.0%), CD19^(+)CD27^(+)亚群(9.8%~54.0%), CD3^(+)CD16^(+)CD56^(+)亚群(1.3%~20.2%), CD3^(-)CD19^(-)CD20^(-)CD14^(-)CD56^(-)HLA-DR^(+)亚群(0.4%~2.0%), 单核细胞Mo1亚群CD14^(+)CD16^(-)(46.3%~94.6%), Mo2亚群CD14^(+)CD16^(+)(2.8%~49.7%)等。当不同年龄组间Z值>Z^(*)(截断值3.50)时, 提示这些亚群需根据年龄分组建立不同的参考区间。结论初步建立了多参数流式细胞术免疫细胞精细亚群的参考区间, 对于符合分组参考区间标准的亚群, 在临床应用及实验室验证时应充分考虑年龄因素。

关键词：流式细胞术免疫细胞参考区间

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母乳渗透压影响因素及研究进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 246-249页

作者：苑静孙之星淡海涛李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳... 详细信息

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳正常渗透压、母乳储存条件、巴氏消毒、各种补充剂的添加对母乳渗透压的影响进行综述。

关键词：母乳喂养渗透压肠内营养新生儿

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中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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微生物菌群与抗肿瘤药物疗效及不良反应相关性研究进展

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协和医学杂志 2023年第5期14卷 932-938页

作者：王娜韩晓红中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心、国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

抗肿瘤药物不断推陈出新,但药物响应率有限及药物不良反应问题严重限制了其临床应用。近年来,“药物微生物组学”概念兴起,越来越多的研究表明,人体微生物菌群在抗肿瘤药物治疗中发挥重要作用。本文从化疗药物、分子靶向药物、免疫治疗... 详细信息

抗肿瘤药物不断推陈出新,但药物响应率有限及药物不良反应问题严重限制了其临床应用。近年来,“药物微生物组学”概念兴起,越来越多的研究表明,人体微生物菌群在抗肿瘤药物治疗中发挥重要作用。本文从化疗药物、分子靶向药物、免疫治疗药物三方面综述微生物菌群与抗肿瘤药物的相互作用,机制涉及免疫调节、激素水平调节、代谢物水平调节、药物生物转化及跨膜转运调节等,并对可改善抗肿瘤药物疗效及不良反应的微生物菌群调控策略进行概述,以期为临床抗肿瘤药物个体化治疗提供参考。

关键词：药物微生物组学微生物菌群抗肿瘤药物药物疗效药物不良反应

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有关放射性碘难治性分化型甲状腺癌靶向治疗的思考与初探

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第8期43卷 449-451页

作者：林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

尽管分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)保留了部分滤泡细胞的特征,使得放射性碘(radioactive iodine,RAI)成为术后一线治疗手段,但高达2/3的局部晚期或转移性DTC在初始或治疗中逐渐呈现RAI难治性(RAI-refractory,RAIR)状态。RAIR-DTC治疗手段相对有限,患者的10年生存率仅10%,是甲状腺癌死亡病因最主要占比人群[1]。相对明确的RAIR-DTC概念于2012年被提出,从病灶的核医学分子影像学特征可以将RAIR分成4种情形:(1)病灶在清除残留甲状腺组织(简称清甲)成功后,首次RAI治疗即不摄碘;(2)起初摄碘,逐渐不摄碘;(3)部分病灶摄碘,部分病灶不摄碘;(4)病灶虽然摄碘但仍呈现临床进展[2]。

关键词：分化型甲状腺癌甲状腺组织放射性碘临床进展死亡病因靶向治疗核医学滤泡细胞

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数据挖掘方法在女性尿失禁预测中应用的研究进展

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中华妇产科杂志 2023年第5期58卷 392-396页

作者：尹嘉惠朱兰庞海玉中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建... 详细信息

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建预测模型可以预测女性尿失禁的发生风险, 有助于识别高危人群进行早期预防。不同数据挖掘方法预测女性尿失禁的性能优劣尚需进一步研究。本文梳理了近年数据挖掘方法(包括logistic回归、多层感知器神经网络和人工神经网络、决策树算法、随机森林算法等)在预测女性尿失禁中应用的研究进展;对比了多种数据挖掘方法建立的预测模型的预测效能, 发现logistic回归、多层感知器神经网络、决策树算法、支持向量机建立的尿失禁预测模型的预测效果良好;本文也对当前研究存在的不足进行了总结(如:样本量小、"黑箱"问题等), 可为进一步的相关研究及应用提供借鉴。

关键词：决策树算法 logistic回归随机森林算法人工神经网络支持向量机数据挖掘多层感知器神经网络应用的研究

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胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗理念的四种转变

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中国癌症杂志 2022年第9期32卷 765-771页

作者：王先泽吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐由病情导向转变为预后导向,对肿瘤特征的评估更加依赖形态学联合分子病理学的方法。此外,pNEN手术治疗正在向个体化、微创化、精细化的方向发展,手术的介入时机也逐步拓展至患者的全诊疗周期。本文将结合国内外相关领域研究进展,分析现阶段pNEN外科治疗面临的问题与挑战,并探讨治疗理念的转变及潜在的突破方向。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗治疗理念

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心源性脑栓塞的改良病因分型及相关筛查和防治策略

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中华医学杂志 2022年第45期102卷 3563-3568页

作者：郭帆荆志成中国医学科学院北京协和医院心内科疑难危重及罕见病国家重点实验室北京100730

缺血性卒中通常被认为是神经专科疾病,但心源性脑栓塞事实上为缺血性卒中最常见的可明确病因之一。本文根据栓子来源(左心/右心系统)及相关结构性异常,扩充并细化了心源性脑栓塞的分型定义,从而提出一种改良的缺血性卒中分型方法[缺血... 详细信息

缺血性卒中通常被认为是神经专科疾病,但心源性脑栓塞事实上为缺血性卒中最常见的可明确病因之一。本文根据栓子来源(左心/右心系统)及相关结构性异常,扩充并细化了心源性脑栓塞的分型定义,从而提出一种改良的缺血性卒中分型方法[缺血性卒中协和分型(PUMCH-ISC)]。此外本文针对不同卒中病因给出了心血管内科医师可实操的临床筛查方案,并梳理了心源性脑栓塞常见病因的防治策略及其进展,以期帮助心血管内科医师和神经专科医师提高心源性脑栓塞的筛查、诊断及精准防治能力。

关键词：卒中心源性脑栓塞缺血性卒中缺血性卒中协和分型

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