检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2022年第5期13卷 719-724页

作者：吴南李国壮吴志宏仉建国邱贵兴中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,... 详细信息

先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS)是起源于胚胎期脊柱发育异常的先天性脊柱畸形,具有进展快、畸形重、并发症多等特点,给患者及家庭带来了沉重的经济和精神负担。目前,对于脊柱畸形的病因学治疗尚无良策。因缺乏早期预测手段,患者多在出现畸形外观时才被发现,治疗方法多以支具或手术控制病情发展的被动、保守或创伤性治疗为主。因此,探索脊柱畸形早期的诊断方法和有效的病因学干预靶点是当前国际研究的热点。近10年来,北京协和医院骨科团队专注于CS的分子遗传学研究和临床应用,牵头建立了国际多中心骨骼畸形遗传研究体系;通过大规模队列研究,发现并论证了TBX6基因无效变异联合常见亚效等位基因共同导致CS,建立了一套基因型-表型整合分析方法,成功定义了一种全新的CS疾病亚型——TBX6相关先天性脊柱侧凸,并实现了临床对于这一独特亚型的精准预测;率先开设骨骼畸形遗传门诊,实现研究成果的临床转化,为骨骼畸形病因学研究及临床应用提供了新范式。

关键词：先天性脊柱侧凸 TBX6 TBX6相关先天性脊柱侧凸分子遗传学临床应用

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31例米托坦药物不良反应的分析

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中国临床药理学杂志 2022年第7期38卷 719-721+726页

作者：尚俊美刘鑫张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

目的分析肾上腺皮质癌患者服用米托坦所致药物不良反应(ADR)的发生特点。方法对2019年6月至2021年6月北京协和医院服用米托坦的肾上腺皮质癌患者进行药学监护，监测米托坦相关ADR,对ADR发生时患者的性别、年龄、用药日剂量及频率、用... 详细信息

目的分析肾上腺皮质癌患者服用米托坦所致药物不良反应(ADR)的发生特点。方法对2019年6月至2021年6月北京协和医院服用米托坦的肾上腺皮质癌患者进行药学监护，监测米托坦相关ADR,对ADR发生时患者的性别、年龄、用药日剂量及频率、用药累积剂量、累及器官/系统、ADR转归等进行统计分析。结果本院共有43例肾上腺皮质癌患者服用米托坦，其中31例患者服药后发生米托坦相关ADR,ADR发生率为72.09%,其中女性患者多于男性，以31～60岁的患者居多；3例严重ADR患者血药浓度均超出治疗窗；ADR可累及多个系统/器官，最常发生于消化系统和神经系统；大多数ADR在对症治疗、减量或停药后得到改善。结论米托坦ADR多且发生率高，临床应定期监测米托坦引起的ADR,通过血药浓度监测调整给药剂量，并给予适当治疗措施，以确保患者用药安全。

关键词：米托坦药物不良反应合理用药

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乳腺癌甲状腺转移的超声特征:1例报告及文献回顾

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中华转移性肿瘤杂志 2024年第2期7卷 148-150页

作者：高璐滢夏宇韦瑶王铭姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

甲状腺癌临床上常见,但乳腺癌甲状腺转移少见,临床及影像学诊断比较困难,极易漏诊、误诊。本病例患者确诊乳腺浸润性癌,经乳腺癌改良根治术及多程新辅助化疗联合靶向治疗2年后,超声发现甲状腺病灶,细针穿刺病理提示乳腺癌甲状腺转移,行... 详细信息

甲状腺癌临床上常见,但乳腺癌甲状腺转移少见,临床及影像学诊断比较困难,极易漏诊、误诊。本病例患者确诊乳腺浸润性癌,经乳腺癌改良根治术及多程新辅助化疗联合靶向治疗2年后,超声发现甲状腺病灶,细针穿刺病理提示乳腺癌甲状腺转移,行5个疗程化疗,症状及影像学表现好转。

关键词：超声细针穿刺乳腺癌甲状腺转移

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2021年国家风湿病数据中心自身抗体室间比对项目回报数据的分析

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中华预防医学杂志 2022年第12期56卷 1860-1867页

作者：白伊娜邓垂文宋宁秦晋丽李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

通过分析2021年国家风湿病数据中心(CRDC)自身抗体室间比对活动中全国各地回报的检测数据,评价国内不同实验室间自身抗体相关检测项目的一致性。采用回顾性研究,收集自2021年自愿报名参加CRDC上半年(从5月15日至7月10日)和下半年(从8月1... 详细信息

通过分析2021年国家风湿病数据中心(CRDC)自身抗体室间比对活动中全国各地回报的检测数据,评价国内不同实验室间自身抗体相关检测项目的一致性。采用回顾性研究,收集自2021年自愿报名参加CRDC上半年(从5月15日至7月10日)和下半年(从8月15日至11月19日)自身抗体室间比对活动的实验室回报结果。首先,定性分析不同实验室回报结果的一致性;其次,对预期结果为“阳性”比对样本且以量值形式回报的结果,按照S/CO比值分析不同实验室回报结果的阳性等级;最后,分析三个主要厂家按量值形式回报结果的平均值和变异系数。结果显示,自愿参加CRDC自身抗体室间比对活动上半年和下半年的实验室数量分别为303和332家。除抗β2糖蛋白Ⅰ型抗体IgM(aβ2-GPI)项目之外,其余项目不同实验室的定性结果一致性均大于96%。抗环瓜氨酸化多肽抗体(anti-CCP)和抗线粒体2型抗体(AMA-M2)等按量值形式回报结果的反应强度一致性良好(>90%)。使用化学发光免疫试验开展自身抗体检测的实验室占比已经超过50%。不同生产厂家按量值形式回报结果的变异系数差异较大(P<0.01),波动范围在0~238%之间。综上,国内不同实验室自身抗体检测定性结果具有较高的一致性,但按量值形式回报结果的阳性等级以及不同生产厂家以量值形式回报结果的变异系数仍存在较大差异。

关键词：自身抗体质量控制自身免疫病

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肢端肥大症患者合并恶性肿瘤风险及相关危险因素研究进展

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中华内科杂志 2022年第4期61卷 433-437页

作者：肖童心段炼朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与... 详细信息

肢端肥大症患者恶性肿瘤的发生风险与死亡风险可能升高,但不同临床研究结论尚不一致。甲状腺癌和结直肠癌为研究热点。研究发现患者年龄和肿瘤家族史与升高的恶性肿瘤风险显著相关。尚未证实生长激素和病程等其他肢端肥大症相关因素与恶性肿瘤风险的关联。为提高临床医生对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险的关注,对肢端肥大症患者恶性肿瘤发生风险与相关危险因素的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症肿瘤生长激素危险因素

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83例急性草甘膦除草剂中毒患者临床特征分析

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中华急诊医学杂志 2022年第3期31卷 315-321页

作者：张保乾袁丁李毅徐志高余言午孙昌华车璐段国宇李素娟朱桂英郭建军侯林林张岩杨放闫弘义孟翠翠高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省急诊与创伤研究医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析急性草甘膦除草剂中毒患者的临床特征及不同中毒严重程度的差异。方法选取郑州大学第一附属医院2014年1月至2020年12月收治的急性草甘膦除草剂中毒患者进行回顾性分析。收集患者的一般资料、接触时间、中毒剂量、中毒原因、中... 详细信息

目的分析急性草甘膦除草剂中毒患者的临床特征及不同中毒严重程度的差异。方法选取郑州大学第一附属医院2014年1月至2020年12月收治的急性草甘膦除草剂中毒患者进行回顾性分析。收集患者的一般资料、接触时间、中毒剂量、中毒原因、中毒途径、临床表现、住院期间实验室检查结果、治疗方式、住院时间、预后等信息,并根据2016年《急性中毒诊断与治疗中国专家共识》的中毒严重程度评分标准进行病情分级,以住院期间最高病情分级为最终病情分级,根据病情分级结果,无症状和轻度纳入轻症组,中度、重度和死亡纳入严重组。对计量资料采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验,对计数资料采用χ^(2)检验或Fisher精确检验,比较两组患者一般资料、临床资料的差异。结果根据纳入和排除标准最终确定83例急性草甘膦除草剂中毒患者为研究对象,全部患者均存活,主要为轻度中毒(56.6%),男女比例为33∶50,平均年龄为39岁。病例数呈逐年上升趋势(2019年最高),且多发于春夏季节。主要中毒原因和中毒途径分别为自杀(71.1%)和直接口服(83.1%),临床表现以消化系统症状为主(71.1%)。实验室检查多见白细胞计数(white blood cell count,WBC)、中性粒细胞百分比(neutrophil percentage,NEUT%)、D-二聚体升高和血红蛋白、血钾降低。与轻症组相比,严重组平均年龄更大[(51±17)岁vs.(35±19)岁]、自杀和直接口服占比更高、住院时间更长[8.0(4.8,12.0)d vs.3.0(2.0,5.5)d]、中毒剂量更大[200.0(50.0,200.0)mL vs.30.0(11.3,57.5)mL]、入院24 h内NEUT%更高[(83.4±10.4)vs.(73.2±12.8)]。严重组较轻症组更易发生WBC、NEUT%、谷草转氨酶、凝血酶原时间、D-二聚体等指标升高和血钾降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论急性草甘膦除草剂中毒患者有逐年增多的趋势,一般病情较轻、预后较好,中老年人、直接口服、中毒剂量高和入院24 h内NEUT%高的患者病情更重,严重中毒更易引起实验室指标变化。

关键词：草甘膦除草剂急性中毒临床特点严重程度

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中国10个地区中老年人尿失禁的描述性分析

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中华流行病学杂志 2024年第1期45卷 11-18页

作者：胡景岑丁银圻庞海玉余灿清孙点剑一裴培杜怀东陈君石陈铮鸣朱兰吕筠李立明中国慢性病前瞻性研究项目协作组北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京大学公众健康与重大疫情防控战略研究中心北京100191 牛津大学医学研究委员会人口健康研究组牛津OX37LF 牛津大学临床与流行病学研究中心纳菲尔德人群健康系牛津OX37LF 国家食品安全风险评估中心北京100022 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科/国家妇产疾病临床研究中心/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 不详

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分... 详细信息

目的描述中国10个地区中老年人尿失禁患病率的人群和地区分布特征。方法对完成中国慢性病前瞻性研究项目2020-2021年第三次重复调查的24913名45~95岁的研究对象进行分析。通过调查员面对面询问了解研究对象发生尿失禁的情况,进一步区分单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁。分性别、年龄、地区等特征报告尿失禁及其亚型的患病率,并描述患者严重程度和接受治疗情况。结果研究对象年龄为(65.4±9.1)岁。以2020年第七次全国人口普查数据进行年龄标化后,女性自报尿失禁标化患病率为25.4%,男性为7.0%。男性中单纯压力性尿失禁、单纯急迫性尿失禁和混合性尿失禁的标化患病率依次为1.7%、4.2%和1.2%,女性中对应的标化患病率依次为13.5%、5.8%和6.1%。男性尿失禁及各种亚型的患病率、女性尿失禁及除单纯压力性尿失禁以外的各亚型患病率均随年龄增长而升高(P<0.001)。调整年龄后,农村男、女性尿失禁患病率均高于城市(P<0.001)。男性和女性尿失禁患者自报接受治疗率分别为15.4%和8.5%。结论我国中老年人群的尿失禁患病率较高,且女性高于男性,而尿失禁患者的治疗率较低。

关键词：尿失禁患病率分布特征

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MS‑Score和HScore诊断成人Still病合并巨噬细胞活化综合征的时效性评估

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中华医学杂志 2022年第28期102卷 2210-2214页

作者：彭昭高学敏周爽吴婵媛赵久良徐东李梦涛彭劲民李剑王迁田新平曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科重症监护病房北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑... 详细信息

收集2013年1月至2020年12月在北京协和医院出院诊断为成人Still病(AOSD)合并巨噬细胞活化综合征(MAS)的33例患者的临床资料,分析比较分别应用噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH)‑2004标准、巨噬细胞活化综合征/幼年特发性关节炎评分(MS‑Score)和HLH诊断评分(HScore)确诊MAS的时间。结果发现,应用MS‑Score确诊MAS的时间[M(Q_(1),Q_(3))]比HLH‑2004标准提前19.0(4.5,31.0)d,比HScore提前13.5(0.5,21.5)d(均P<0.05);应用HScore确诊MAS的时间与应用HLH‑2004标准差异无统计学意义(P>0.05);三种诊断标准相比,诊断时间差异有统计学意义(P<0.001)。与HLH‑2004标准相比,MS‑Score能更早期诊断AOSD合并MAS,而HScore的诊断获益尚未明确。

关键词： Still病,成年型巨噬细胞活化综合征噬血细胞综合征诊断横断面研究

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生后早期肠内补充高剂量脂溶性维生素A对超低出生体重儿中重度支气管肺发育不良或死亡的影响:一项研究者发起的前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验(摘译)

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第11期39卷 700-701页

作者：张朕杰李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

超早产儿及超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂... 详细信息

超早产儿及超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂量维生素A的基础上,与安慰剂相比,生后早期额外肠内补充高剂量脂溶性维生素A,能否明显降低超低出生体重儿死亡率并改善支气管肺发育不良等结局。

关键词：支气管肺发育不良维生素A 随机对照试验

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结缔组织病合并结节病患者的临床特点

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中华风湿病学杂志 2023年第5期27卷 304-308,I0002页

作者：万志红史群王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床研究中心(NCRC-D2D) 疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科工作开封475000

目的探讨CTD与结节病共存患者的临床特点,减少漏诊误诊。方法回顾分析1985年1月至2021年12月在北京协和医院收治的结缔组织病合并结节病患者的临床资料、实验室、影像学及病理资料。结果CTD合并结节病患者17例,SS10例,DM2例,原发性胆汁... 详细信息

目的探讨CTD与结节病共存患者的临床特点,减少漏诊误诊。方法回顾分析1985年1月至2021年12月在北京协和医院收治的结缔组织病合并结节病患者的临床资料、实验室、影像学及病理资料。结果CTD合并结节病患者17例,SS10例,DM2例,原发性胆汁性胆管炎(PBC)2例,SLE1例,RA1例,未分化结缔组疾病(UCTD)1例,平均年龄(55±10)岁,男女比例1:16。CTD先发病8例,结节病先发病3例,同期发病6例。结节病发病时主要表现为:淋巴结肿大(12/17)、肺结节(8/17)、皮下结节(4/17)、皮疹(4/17)、视物模糊(1/17)。治疗:9例患者优先结节病治疗,5例患者按照CTD治疗;3例患者2种疾病同时治疗。预后:经治疗,17例均好转出院。结论CTD和结节病共存时,结节病容易被CTD掩盖,寻找结节病的特异性临床表现及病理特征十分重要。

关键词：结节病结缔组织疾病干燥综合征皮肌炎

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