检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2022年第9期61卷 1049-1052页

作者：赵元杨晓曦黄璨赵久良李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图... 详细信息

1例女性系统性红斑狼疮(SLE)继发抗磷脂综合征患者, 以SLE、抗磷脂综合征、肺动脉高压收入院。右心漂浮导管检查示, 平均肺动脉压26 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 肺小动脉楔压26 mmHg, 肺血管阻力0 WU, 为毛细血管后性肺高压。超声心动图发现二尖瓣增厚, 后叶瓣尖左心房面可见强回声5 mm×3 mm。考虑Libman-Sacks心内膜炎, Ⅱ型肺高压。予低分子肝素4 000 U/d充分抗凝;沙库巴曲缬沙坦25 mg每日2次+比索洛尔1.25 mg/d+螺内酯20 mg/d抗心力衰竭治疗;静脉注射免疫球蛋白(IVIG)20 g×3 d, 甲泼尼龙40 mg/d, 环磷酰胺0.4 g每周1次静脉点滴(累积1 g)加强原发病治疗后好转。SLE患者除肺动脉高压外, 亦可出现Ⅱ~Ⅴ型肺高压。临床上如遇见SLE相关肺高压者, 应进行鉴别诊断, 充分明确病因, 进行针对性治疗, 改善患者预后。

关键词：红斑狼疮系统性抗磷脂综合征肺高压 Libman-Sacks心内膜炎

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肾脏功能评价与替代:历史、进展与挑战

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 927-937页

作者：乐偲陈丽萌中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肾脏是机体排泄代谢废物和毒素,产生促红细胞生成素、1,25二羟维生素D和肾素,维持机体水、盐代谢和酸碱平衡的重要器官.各种原发或继发肾脏病均可导致肾实质性改变,若未经充分及时的治疗则可进展至不可逆病变,表现为肾单位逐渐减少,机... 详细信息

肾脏是机体排泄代谢废物和毒素,产生促红细胞生成素、1,25二羟维生素D和肾素,维持机体水、盐代谢和酸碱平衡的重要器官.各种原发或继发肾脏病均可导致肾实质性改变,若未经充分及时的治疗则可进展至不可逆病变,表现为肾单位逐渐减少,机体排出代谢废物和维持内环境稳定的功能障碍,致体内代谢产物潴留,水、电解质、酸碱平衡紊乱,肾脏内分泌功能异常甚至进展到肾功能不可逆衰退的终末期肾病(end stage kidney disease,ESKD).完整的肾脏功能评价包括肾小球功能、肾小管功能和内分泌功能,可用于早期识别肾脏疾病,完成定位和定性诊断,确定肾功能分期,并可监测肾脏对治疗的反应.肾脏替代治疗则是挽救ESKD患者生命、提高生活质量的重要手段.本文将对肾功能评价及替代治疗的历史及现状进行简要综述及展望.

关键词：肾功能肾脏替代慢性肾脏病

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不同测序方法在病原微生物鉴定中应用的研究进展

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北京医学 2023年第5期45卷 448-450页

作者：陈翠珠中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

快速准确的微生物鉴定有利于指导临床治疗用药和控制传染病流行。传统病原微生物鉴定耗时且应用范围有限,越来越多测序方法被用于病原微生物研究。现从16S rRNA测序在细菌鉴定分析中的应用、18S rRNA和转录间隔区序列(internally transc... 详细信息

快速准确的微生物鉴定有利于指导临床治疗用药和控制传染病流行。传统病原微生物鉴定耗时且应用范围有限,越来越多测序方法被用于病原微生物研究。现从16S rRNA测序在细菌鉴定分析中的应用、18S rRNA和转录间隔区序列(internally transcribed spacer sequences,ITSs)在真菌或寄生虫等真核微生物鉴定分析中的应用、全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)在可分离培养的单个微生物鉴定中的应用、宏基因组测序(metagenomic sequencing,MGS)在未知感染的微生物检测中的应用进行综述,以期为病原微生物的鉴定方法提供参考。

关键词：病原微生物 16S rRNA 18S rRNA 全基因组宏基因组测序鉴定

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临床病例评析——皮肤巩膜黄染头痛喷射性呕吐

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中华风湿病学杂志 2025年第3期29卷 209-212页

作者：徐哲钧黄璨赵久良马明圣李梦涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮... 详细信息

目的提高临床对以自身免疫性溶血性贫血(AIHA)起病的抗磷脂综合征(APS)的诊断能力。方法报道2022年10月15日北京协和医院收治的1例以AIHA为首发表现的原发性APS患者,对其诊治经过进行讨论分析。结果青少年女性,起初临床表现为AIHA,狼疮抗凝物(LA)持续阳性,接受大剂量激素治疗后症状及指标好转,但随激素减量而出现反复,后尝试联合多种免疫抑制剂及生物制剂治疗效果欠佳。诊疗过程中出现颅内静脉窦血栓(CVST),伴抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白Ⅰ抗体(抗β2GPⅠ)、LA以及抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原抗体(aPS/PT)阳性,诊断APS。抗凝治疗后血栓仍持续进展,予大剂量糖皮质激素及免疫抑制剂,联合华法林及阿司匹林治疗后病情好转。结论AIHA是APS的血液系统标准外表现之一,对于持续存在磷脂抗体阳性的AIHA患者需警惕APS及其相关血栓事件。APS-CVST-AIHA患者病情控制难度大,治疗过程中易复发,早期、足量抗栓治疗对患者预后至关重要。此外LA受药物影响存在假阳性可能,aPS/PT可成为LA的替代方法之一。

关键词：抗磷脂综合征贫血,溶血性,自身免疫性窦血栓形成,颅内

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罕见心血管疾病诊疗进展

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罕见病研究 2023年第1期2卷 1-5页

作者：张抒扬田庄张舒媛王泽源中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院国际医疗部北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

罕见心血管疾病发病早、死亡率较高,患者长期面临诊断难和治疗率低的困境,因此亟需提升罕见病诊疗水平,加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来,随着新技术和基础研究的迅猛发展,罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见... 详细信息

罕见心血管疾病发病早、死亡率较高,患者长期面临诊断难和治疗率低的困境,因此亟需提升罕见病诊疗水平,加速罕见心血管疾病药物的筛选和研发。近年来,随着新技术和基础研究的迅猛发展,罕见心血管疾病诊疗有了突破性进展。本文总结罕见心血管疾病诊疗的相关研究进展,并对未来研究方向做出展望。

关键词：罕见病心血管疾病诊断治疗

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乳腺癌超声诊断技术的发展历程及协和经验

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 1092-1100页

作者：杨萌晋思琦朱庆莉刘赫张璟王红燕李娜张青孝梦甦张缙熙李建初姜玉新中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难危重症及罕见病国家重点实验室北京100730

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,早期诊断对于治疗及预后改善有重要意义.乳腺超声是乳腺癌的常用影像学筛查及诊断手段.自20世纪60~70年代至今,伴随超声成像领域的三次技术革命,多种新技术不断涌现,我国乳腺癌超声筛查及诊断已逐渐... 详细信息

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,早期诊断对于治疗及预后改善有重要意义.乳腺超声是乳腺癌的常用影像学筛查及诊断手段.自20世纪60~70年代至今,伴随超声成像领域的三次技术革命,多种新技术不断涌现,我国乳腺癌超声筛查及诊断已逐渐形成较为成熟的体系.北京协和医院超声医学科作为国内最早开展相关工作的单位之一,在该领域作出了卓越的贡献,部分成果在国际上形成了一定学术影响力.本文将结合北京协和医院超声医学科乳腺超声的相关工作成果,对我国乳腺癌的超声诊断技术及其发展历程做一综述.

关键词：乳腺癌超声技术发展

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深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用

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罕见病研究 2023年第4期2卷 469-475页

作者：李国壮徐可欣吴志宏仉建国邱贵兴吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵... 详细信息

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵盖3个关键维度,即深度表型评估、分层医学和靶向治疗,其中深度表型评估是后两者的基础。深度表型评估不仅有助于将疾病进行精细的亚类分层,也有助于深入理解遗传数据。为了实施深度表型评估,需要使用标准术语和遵循特定的流程。同时,人工智能技术的应用可极大地助力深度表型评估,结合多组学技术更是具备广阔的潜力。

关键词：表型深度表型评估罕见骨病临床遗传精准医疗

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药代动力学/药效动力学在危重症患者抗生素治疗方案优化中的应用及研究进展

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 1107-1117页

作者：刘鑫付强杜小莉朱珠徐小薇唐彦巩红都丽萍李建涛赵彬张翠莲梅丹张波中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

危重症患者的高病死率是世界范围内重症监护医师面临的重大挑战,有效的抗生素治疗是挽救患者生命的关键因素.危重症患者病理生理学改变导致抗生素药代动力学(pharmacokinetics,PK)/药效动力学(pharmacodynamics,PD)发生改变,优化抗生素... 详细信息

危重症患者的高病死率是世界范围内重症监护医师面临的重大挑战,有效的抗生素治疗是挽救患者生命的关键因素.危重症患者病理生理学改变导致抗生素药代动力学(pharmacokinetics,PK)/药效动力学(pharmacodynamics,PD)发生改变,优化抗生素给药方案是重要的应对策略.本文对常见抗生素的PD特征、在危重症患者体内PK潜在改变,及PK/PD在危重症患者抗生素治疗方案优化中的应用研究进展进行了综述.

关键词：危重症患者抗生素药代动力学药效动力学剂量优化

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95289例样本中抗核抗体致密斑点型的临床分析

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中华内科杂志 2022年第9期61卷 1044-1048页

作者：罗月明王荣白伊娜宋宁李梦涛曾小峰胡朝军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 1... 详细信息

探讨抗核抗体(ANA)致密斑点型(DFS)在不同疾病中的分布及临床意义。回顾分析2019年1月至2020年12月北京协和医院95 289例连续送检标本间接免疫荧光法(IIF)检测ANA的结果。结果显示, ANA阳性率39.60%(37 733/95 289), DFS阳性率1.19%(1 139/95 289);在ANA阳性患者中, DFS阳性率3.02%(1 139/37 733)。DFS阳性者在21~40岁比例为55.57%(633/1 139), 而ANA阳性(除外DFS阳性)者在41~60岁比例为37.26%(13 636/36 594)。ANA阳性(除外DFS阳性)者主要在风湿免疫科(59.23%, 18 402/31 066), 而DFS阳性者主要在妇产科(3.08%, 49/1 593)。1 139例DFS阳性者中, 自身免疫病(AID)者195例(17.12%, 195/1 139);非AID者944例(82.88%, 944/1 139), 其中以皮肤病占比最高(19.49%, 222/1 139)。AID患者中出现高滴度(≥1∶320)DFS的比例(5.13%, 10/195)高于非AID患者(1.69%, 16/944;P<0.05)。DFS是ANA阳性者中少见的荧光核型, 主要分布在21~49岁女性患者;DFS阳性者主要出现在非AID患者中, 以皮肤病最常见;DFS阳性滴度≥1∶320时常见于AID患者。

关键词：抗核抗体致密斑点型自身免疫疾病风湿性疾病

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计算机视觉在医学图像中的应用及其对罕见肌肉骨骼疾病的影响

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罕见病研究 2023年第4期2卷 589-595页

作者：张雪怡孙博陈癸霖胡歌李晴邱贵兴中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提... 详细信息

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提取出与疾病相关的模式,然而,却受限于医学问题自身的复杂性。本文旨在总结计算机视觉在罕见肌肉骨骼疾病诊疗评估和康复管理中应用的新趋势。

关键词：计算机视觉罕见病医学图像数字生物标志物数字健康

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