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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023)

罕见病研究 2024年第1期3卷 87-101页

作者：中华医学会罕见病分会中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组陈丽萌陈朝英张抒扬张磊彭晓艳杨宏仙简珊樊晓红蒋兰萍董源赵若环吕宁乐偲涂娟不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科北京100020 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科中山大学附属第一医院肾内科

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... 详细信息

Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。

关键词： Bartter综合征诊断治疗共识中国

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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 831-835页

作者：睢瑞芳姚凤霞疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测眼疾病,遗传性分子诊断技术述评

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过度活动谱系障碍诊疗的研究进展

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罕见病研究 2023年第4期2卷 633-640页

作者：徐可欣李国壮吴志宏系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组仉建国吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 不详

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目... 详细信息

关节过度活动(JH)是指关节的活动范围可以超出正常范围,可分为生理性和病理性。过度活动谱系障碍(HSDs)是与JH相关的一组病症,主要累及肌肉骨骼系统造成关节脱位和疼痛,但也可伴随疲劳、肠胃功能障碍、自主神经障碍等多系统受累表现。目前HSDs的分子基础未知,其诊断主要依赖专业且综合的首次及随访临床评估。需要与HSDs进行鉴别诊断的包括关节过度活动型Ehlers-Danlos综合征(hEDS)、无症状JH等。尽管无症状JH、HSDs和hEDS互不相同,但其形成了一个连续的谱系。由于对HSDs的认识度有限,导致一部分无症状JH的个体被过度诊断、过度治疗,同时一些HSDs患者被长时间误诊、漏诊,给患者及家庭带来不必要的心理和经济负担。由于HSDs引起的症状常累及多系统且临床异质性较大,由主管医生负责的多学科团队诊疗模式是首选的疾病管理模式。除传统临床治疗之外,康复、心理和营养科的支持可帮助患者更好地回归生活。此外,患者宣教和自我管理也具有重要意义。本文旨在综述HSDs的诊疗与研究进展,提高国内医生对HSDs的认识,为中国建立并完善HSDs的多学科团队诊疗体系贡献一份力量。

关键词：关节过度活动过度活动谱系障碍 Ehlers-Danlos综合征多学科团队诊疗模式

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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

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罕见病研究 2023年第2期2卷 294-302页

作者：张钰乔曾跃平中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一... 详细信息

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

关键词：度普利尤单抗单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征高IgE综合征

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利用戴明循环法开展北京市超声医学质量控制的干预成效

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中华医学超声杂志（电子版） 2021年第7期18卷 647-651页

作者：高璐滢王红燕谷杨马莉陶葸茜王若蛟徐雯李建初姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化。方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的201... 详细信息

目的探究开展戴明循环法干预后北京市超声医学专业的质量控制变化。方法从超声结构、过程、结果三个层面,制定质量控制管理指标,并通过开展质量控制培训、单病种质量控制、现场质量控制指导进行戴明循环管理,比较戴明循环管理前后的2017年和2019年北京市71家哨点医院超声专业质量控制指标的数据,其中超声结构及过程质量分析指标采用秩和检验,超声结果质量分析指标采用成对样本t检验。结果基于戴明循环法管理,2019年北京市超声医师医患比为1.18(0.92,1.58)人/万人次,与2017年相比较[1.34(1.01,2.31)人/万人次]减少11.94%。2019年北京市超声医师人均每日工作量为33.85(25.59,43.36)人次,与2017年相比较[29.86(17.86,39.65)人次]增加13.36%。2019年北京超声报告阳性率为(0.72±0.19),与2017年相比较(0.56±0.23)明显提高,差异具有统计学意义(t=-4.021,P<0.001)。2019年北京市医疗机构超声诊断符合率为(0.84±0.09),与2017年相比较(0.81±0.14)增加3.70%。结论实施戴明循环法的质量控制管理,在超声工作量增多的情况下,仍提高了北京市超声医学的超声诊断符合率等核心质量控制结果指标。

关键词：超声质量控制戴明循环法

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第1期2卷 70-84页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院神经科/神经内科北京协和医院放射科北京协和医院心理医学科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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胃肠激素及相关疾病的百年回眸

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 920-926页

作者：吴东李景南杨爱明钱家鸣中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

消化系统是人体最大的内分泌器官,胃肠激素广泛参与调控生理代谢,并不限于营养吸收.自1902年发现第一个胃肠激素——促胰液素以来,该领域研究持续深入,诊疗新技术不断涌现,极大地丰富了人们对消化生理和人体代谢的认识,且提升了胃肠激... 详细信息

消化系统是人体最大的内分泌器官,胃肠激素广泛参与调控生理代谢,并不限于营养吸收.自1902年发现第一个胃肠激素——促胰液素以来,该领域研究持续深入,诊疗新技术不断涌现,极大地丰富了人们对消化生理和人体代谢的认识,且提升了胃肠激素相关疾病(例如神经内分泌肿瘤)的诊治水平.胃肠激素及其类似物成为消化和代谢性疾病新的治疗选择.本文综述了百年来胃肠激素研究的历程,以期体现基础与临床互相渗透、互相促进的转化医学思想.

关键词：胃肠激素神经内分泌肿瘤转化医学

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老年类风湿关节炎的研究进展

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中国临床保健杂志 2024年第4期27卷 443-447页

作者：彭昭王迁康琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种常见的以进行性关节破坏为特征的慢性炎症性自身免疫病。老年RA可以分为:发病年龄≥60岁的老年RA(EORA)与青壮年发病的RA(YORA)病情迁延至老年。随着人口老龄化的进展,EORA的发病率在逐年增加,男性更为常见,临床特点及实验室检查均有其独特性。EORA起病急,以全身大关节和近端关节受累为主,且类风湿因子的阳性率较低。此外,EORA患者临床合并症多,给治疗带来了更大的挑战。非甾体抗炎药物在老年患者中使用时不良反应风险增加,而传统合成改善病情的抗风湿药物对EORA和YORA患者有相同的疗效;生物改善病情的抗风湿药物在EORA患者中的安全性和有效性尚缺乏明确的研究证据。该文总结了EORA的流行病学、临床特征、临床并发症及治疗方法,旨在为EORA的有效管理提供科学的参考依据。

关键词：关节炎类风湿消炎药非甾类抗风湿药老年人

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胰腺术后胰瘘的风险预测及处理的研究现状

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中华外科杂志 2021年第4期59卷 311-315页

作者：朱瑞哲曹喆罗文浩张太平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

胰瘘是胰腺手术后的常见并发症,是胰腺术后患者死亡的重要原因。2016年国际胰腺外科研究组修订后的诊断和分级标准对临床实践和科学研究具有重要指导意义,得到了普遍认可,但更加精细的分级仍十分必要。随着研究的深入,多种胰瘘风险预测... 详细信息

胰瘘是胰腺手术后的常见并发症,是胰腺术后患者死亡的重要原因。2016年国际胰腺外科研究组修订后的诊断和分级标准对临床实践和科学研究具有重要指导意义,得到了普遍认可,但更加精细的分级仍十分必要。随着研究的深入,多种胰瘘风险预测模型相继建立,这些模型为术后胰瘘的早期判断提供了有力依据。但评判标准的不统一、多种因素潜在的相互影响使得许多模型在外推的过程中存在一定局限性。此外,围手术期营养支持、手术方式、术后引流、生长抑素应用等在胰瘘的预防及治疗方面的具体策略尚存争议,未来还需要更多的前瞻性研究,以探索更加安全、有效、经济的胰瘘预测和干预方法。

关键词：胰腺瘘手术后并发症风险预测分级标准

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以妊娠期肠套叠为主要表现的结肠腺癌

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中华消化杂志 2021年第10期41卷 705-707页

作者：龚亮孙崟常晓燕费贵军赵林吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

肠套叠指近端一部分肠管及其肠系膜套入邻近的远端肠管内,导致机械性肠梗阻的一种疾病。成人妊娠合并肠套叠极为罕见,且临床表现多样,缺乏特异性,容易被误诊和漏诊。现报告1例以腹痛、腹泻、便血和产后肠梗阻为表现的妊娠期肠套叠患者... 详细信息

肠套叠指近端一部分肠管及其肠系膜套入邻近的远端肠管内,导致机械性肠梗阻的一种疾病。成人妊娠合并肠套叠极为罕见,且临床表现多样,缺乏特异性,容易被误诊和漏诊。现报告1例以腹痛、腹泻、便血和产后肠梗阻为表现的妊娠期肠套叠患者的临床特点、诊断和治疗情况。

关键词：肠套叠妊娠肠梗阻结肠肿瘤

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