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罕见病研究 2023年第4期2卷 547-553页

作者：李国壮徐可欣赵森仉建国邱贵兴睢瑞芳王涛沈敏曾学军王薇马明圣魏珉龙笑吕珂霍力宣磊吴南中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁... 详细信息

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等。患者自6岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效。通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订。同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平。

关键词： Blau综合征关节肿物葡萄膜炎激素治疗

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肝窦阻塞综合征14例临床特征分析

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中国临床医生杂志 2023年第8期51卷 939-942页

作者：周荣佳徐蕙王强吴东舒慧君广东省广州市番禺区中心医院广东广州511486 中国医学科学院北京协和医院国家疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

目的分析肝窦阻塞综合征(hepatic sinusoidal obstruction syndrome,HSOS)的临床特征,为提高对该病的认识。方法选取2014年8月至2020年4月中国医学科学院北京协和医院明确诊断为HSOS的14例患者,对临床表现、影像学检查、肝功能及转归... 详细信息

目的分析肝窦阻塞综合征(hepatic sinusoidal obstruction syndrome,HSOS)的临床特征,为提高对该病的认识。方法选取2014年8月至2020年4月中国医学科学院北京协和医院明确诊断为HSOS的14例患者,对临床表现、影像学检查、肝功能及转归等进行统计分析。结果 HSOS患者临床表现以不同程度的腹水(85.71%)、肝肿大(57.14%)、黄疸(50.00%)及肝区疼痛(35.71%)为常见。超声提示10例(71.43%)患者肝脾肿大,7例患者门静脉内径异常。增强CT显示9例(64.29%)肝脏密度不均,1例(7.14%)延迟期肝脏不均匀强化。2例患者行MRI检查,其中1例提示门静脉增宽,食管胃底静脉轻度曲张,肝损伤表现。胃镜检查提示14例患者均有异常。部分患者出现了肝功能或血常规异常。1例(7.14%)接受肝移植,11例(78.57%)好转,2例(14.29%)无好转。结论 HSOS突出的临床表现及超声、CT等影像学检查对本病的诊断和鉴别具有重要价值。

关键词：肝窦阻塞综合征影像学检查临床表现

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皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设

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罕见病研究 2023年第2期2卷 147-152页

作者：刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。... 详细信息

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望。

关键词：皮肤病罕见病诊断治疗管理

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人工智能助力皮肤罕见病诊疗

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罕见病研究 2023年第2期2卷 157-163页

作者：王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将A... 详细信息

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望,以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。

关键词：人工智能深度学习卷积神经网络皮肤罕见病

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第2期2卷 231-255页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英张光宇罗金梅肖毅崔旭蕾陈唯韫沈建雄不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院康复医学科北京协和医院呼吸科北京协和医院麻醉科北京协和医院骨科/矫形骨科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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以数智化驱动为导向的中国罕见病多重保障机制建设现状与挑战

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罕见病研究 2025年第1期4卷 1-6页

作者：詹思延张抒扬北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 北京大学人工智能研究院北京100871 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

当前中国医疗、医药、医保多部门决策的依据、目标和方法各异导致的决策不一致是罕见病保障设计优化的最大阻碍,亟需借助数智化驱动实现数据共享及数智赋能、顶层设计及系统决策、权责共担及奖惩考核,迫切需要将协同治理理论、数字治理... 详细信息

当前中国医疗、医药、医保多部门决策的依据、目标和方法各异导致的决策不一致是罕见病保障设计优化的最大阻碍,亟需借助数智化驱动实现数据共享及数智赋能、顶层设计及系统决策、权责共担及奖惩考核,迫切需要将协同治理理论、数字治理理论和全生命周期理论纳入罕见病的患者分级诊疗、医疗救助、用药保障及医保基金管理等全过程,为三医联动、改善公共部门资源配置效率和公平性提供理论参考。

关键词：数智化罕见病多重保障机制

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

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罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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重视老年人过敏性疾病的预防与控制

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1316-1323页

作者：任华丽刘喜歌朱振霞孙劲旅刘光辉国家电网公司北京电力医院变态反应科、首都医科大学电力教学医院北京100073 国家电网公司北京电力医院老年医学科、首都医科大学电力教学医院北京100073 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 华中科技大学协和深圳医院过敏防治中心/过敏反应科深圳518052

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈... 详细信息

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈增长趋势。多种过敏性疾病患病率与人群发病相似,某些过敏性疾病如药物过敏在老年人患病率更高。老年人过敏性疾病表现常不典型,且合并多病鉴别诊断难度增加,老年人多重用药增加,使得老年过敏性疾病治疗存在更多挑战。本文从免疫衰老的特点及不同过敏性疾病在老年人群的表现,阐述老年人过敏的特点,以引起对老年人过敏性疾病的重视,推动预防及疾病控制,提高患者生活质量,助力老年人慢病管理。

关键词：老年人过敏性疾病衰老

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IgG4相关性疾病患者新型冠状病毒疫苗接种、感染特征及结局

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第5期18卷 415-421页

作者：李晶娜聂玉雪孙睿婕张念一彭琳一周佳鑫李梦涛曾小峰张文中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)患者新型冠状病毒奥密克戎变异株流行下疫苗接种情况、新冠病毒感染特征及结局。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年2月28日期间IgG4-RD患者的原发... 详细信息

目的分析IgG4相关性疾病(immunoglobulin G4-related disease,IgG4-RD)患者新型冠状病毒奥密克戎变异株流行下疫苗接种情况、新冠病毒感染特征及结局。方法采用调查问卷,回顾性收集2022年12月1日至2023年2月28日期间IgG4-RD患者的原发病特征和新冠病毒感染情况,应用χ^(2)和Fisher精确检验、t检验等进行描述统计;并应用Logisitic回归,基于比值比(odds ratio,OR)评估免疫抑制治疗减停和疫苗接种对发生新冠肺炎的影响。结果研究纳入321例IgG4-RD患者,其中247例感染新型冠状病毒。新冠感染和未感染患者中新冠疫苗充分接种率相当(54.30%vs 56.80%,P=0.70)。感染患者中充分和未充分接种新冠疫苗者严重结局发生率无显著差异,暂停原发病治疗对新冠肺炎发生有保护作用(OR=0.33,95%CI 0.12~0.89,P=0.03)。结论新冠疫苗接种及原发病治疗不影响新冠病毒感染率。奥密克戎流行前的新冠疫苗接种对奥密克戎流行期间的患者群体保护有限,但新冠感染相关严重结局发生率不高。暂停原发病治疗降低新冠肺炎风险。

关键词： IgG4相关性疾病 COVID-19 新型冠状病毒奥密克戎变异株疫苗接种

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风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率及相关影响因素的多中心横断面研究

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中国防痨杂志 2024年第1期46卷 29-39页

作者：张丽帆马亚楠邹小青张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞吴华香武丽君李鸿斌张志毅陈盛朱平张缪佳齐文成刘毅刘花香侍效春刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3... 详细信息

目的:以结核感染T细胞斑点试验(***)检测作为筛查结核分枝杆菌潜伏感染(latent tuberculosis infection,LTBI)的工具,调查我国风湿免疫病患者结核分枝杆菌潜伏感染率,并分析影响***检测结果的相关因素。方法:纳入自2014年9月至2016年3月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院接诊的风湿免疫病患者作为研究对象,共计3715例。应用***对研究对象进行LTBI筛查。收集研究对象的基本信息,包括性别、年龄、地区、体质量指数、病程、吸烟史、基础疾病、结核病患者密切接触史、结核病既往史,以及糖皮质激素、免疫抑制剂及生物制剂的使用情况,实验室化验结果,风湿免疫病诊断结果等。采用单因素及多因素logistic回归模型分析影响***检测结果的因素。结果:3715例研究对象***检测阳性者有672例(18.1%,95%CI:16.9%~19.3%)。不同风湿免疫病病种患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=79.003,P<0.001),白塞综合征患者检测阳性率最高(44.4%,32/72),混合性结缔组织病患者检测阳性率最低(8.9%,4/45)。男性风湿免疫病患者***检测阳性率为23.6%(168/711),明显高于女性(16.8%,504/3004),差异有统计学意义(χ^(2)=18.213,P<0.001)。不同年龄组风湿免疫病患者***检测阳性率差异有统计学意义(χ^(2)=67.189,P<0.001),51~60岁组检测阳性率最高(24.8%,143/577),16~20岁组检测阳性率最低(8.1%,13/160)。多因素logistic回归分析显示:年龄≥41岁(aOR=1.81,95%CI:1.48~2.23),吸烟≥21支/d(aOR=1.66,95%CI:1.15~2.40),有结核病既往史(aOR=3.88,95%CI:2.71~5.57),患白塞综合征(aOR=3.00,95%CI:1.70~5.28)是***检测阳性结果的独立相关因素;使用大剂量激素(aOR=0.67,95%CI:0.47~0.96)或生物制剂(aOR=0.55,95%CI:0.36~0.84),淋巴细胞计数偏低(aOR=0.39,95%CI:0.25~0.62),低蛋白血症(aOR=0.72,95%CI:0.52~0.99),以及患多发性肌炎/皮肌炎(aOR=0.54,95%CI:0.29~0.99)、系统性红斑狼疮(aOR=0.75,95%CI:0.57~0.99)是***检测阴性结果的独立相关因素。结论:风湿免疫病患者总体结核分枝杆菌潜伏感染率为18.1%,各病种***检测阳性率差异明显。当患者有大剂量糖皮质激素、生物制剂的使用,淋巴细胞计数偏低,低蛋白血症,以及罹患系统性红斑狼疮时警惕假阴性结果。

关键词：风湿性疾病分枝杆菌,结核感染免疫学技术横断面研究

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