检索结果-内蒙古大学图书馆

冻融胚胎移植周期中人工周期内膜准备失败后改诱导/自然排卵周期内膜准备病例分析

生殖医学杂志 2024年第9期33卷 1237-1241页

作者：刘思邈张婉玉熊巍甄璟然王雪孙正怡肖亚玲桂婷王含必邓成艳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵... 详细信息

在冻融胚胎移植(FET)周期中,如果子宫内膜过薄,可能导致临床妊娠率降低。在临床工作中有极个别患者出现人工周期内膜准备无法达到理想子宫内膜厚度,但改用诱导/自然排卵周期后可以获得理想子宫内膜厚度的情况。我们回顾了4例在控制性卵巢刺激(COS)周期中子宫内膜厚度达到8 mm以上,而在后续人工周期内膜准备中内膜厚度不足8 mm而取消胚胎移植的病例资料,发现4例患者在人工周期失败后改为诱导/自然排卵周期准备内膜后,有3例患者子宫内膜厚度达到8 mm并行FET,其中2例获得活产、1例获得生化妊娠。因此,我们认为,对于在COS周期中子宫内膜厚度能够达到8 mm的患者,如进行人工周期准备子宫内膜失败,可尝试改用诱导/自然排卵周期。

关键词：冻融胚胎移植内膜准备方案薄型子宫内膜人工周期诱导/自然排卵周期

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某综合医院非结核分枝杆菌病临床特点分析及菌种分布研究

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中华结核和呼吸杂志 2021年第8期44卷 705-710页

作者：柴晶晶柳涛孙宏莉徐佳朱华栋蔡柏蔷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行... 详细信息

目的探讨非结核分枝杆菌(NTM)病的临床特点及菌种分布。方法回顾性分析2014年1月至2018年12月北京协和医院诊治的NTM病临床-影像-病原学资料,非结核分枝杆菌培养阳性532例,这些NTM标本来自453例患者,符合诊断标准,有确切病历资料并进行菌种鉴定有75例,男38例,女37例,年龄(50.8±16.2)岁,分析统计其临床表现、影像学特点、菌种鉴定及治疗情况。结果75例NTM病,鸟/胞内分枝杆菌43例(57.3%),龟/脓肿分枝杆菌18例(24.0%),堪萨斯分枝杆菌7例(9.3%)。64.0%患者存在合并症(48/75),最常见的是既往结核病史,占25.3%(19/75),其次是支气管扩张,占18.7%(14/75)。最常累及的器官是呼吸系统,占82.7%(62/75),其次是血流感染,占25.3%(19/75)。除呼吸系统外,鸟/胞内分枝杆菌复合群(MAC)常常合并血流感染,而快速生长分枝杆菌(RGM)更常见淋巴结及皮肤软组织感染。咳嗽/咳痰是NTM肺病最常见的临床表现,占77.4%(48/62),其次是发热、呼吸困难。最常见的影像学表现为结节41.9%(26/62)、支气管扩张37.1%(23/62)和纤维空洞24.2%(15/62)。播散性NTM病中,94.7%(18/19)存在基础疾病,89.5%(17/19)合并长期免疫抑制。结论NTM病最常见的菌种是鸟/胞内分枝杆菌,最常累及呼吸系统,既往结核病史可能增加NTM病风险。

关键词：分枝杆菌,结核肺疾病体征和症状合并症

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液相色谱串联质谱技术在罕见病诊断中的临床应用

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协和医学杂志 2021年第4期12卷 450-455页

作者：禹松林王丹晨邹雨桐马晓丽邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量... 详细信息

罕见病具有种类多、发病率低、诊治困难等特点,近年来备受国家重视。常规实验室检测项目往往不能满足罕见病的诊断需求,液相色谱串联质谱(liquid chromatography⁃tandem mass spectrometry,LC⁃MS/MS)技术以其特异度高、可同时区分/定量多种代谢物等特点而广泛受到临床关注,正逐渐从科研应用走向实践前沿。本文以我国第一批罕见病目录为主线,分析LC⁃MS/MS技术在罕见病诊断中的临床应用现状及前景。

关键词：液相色谱串联质谱罕见病临床应用

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中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南

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罕见病研究 2023年第4期2卷 554-588页

作者：中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组仉建国吴南不详中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及全身多系统,属于罕见病的一种。EDS共14个亚型,所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,不同亚型的临床特征和严重程度各不相同,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战,多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立,因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士,共同制定本指南,旨在提高EDS诊疗水平,为患者提供同质化医疗服务。

关键词： Ehlers-Danlos综合征 EDS 多学科诊疗指南

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远端关节挛缩症合并脊柱侧凸一例

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罕见病研究 2023年第4期2卷 607-610页

作者：张浩然仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁... 详细信息

远端关节挛缩症是一种罕见的疾病,是由编码参与肌纤维收缩的蛋白质相关基因突变引起的。其关节挛缩主要涉及到远端关节挛缩,脊柱侧凸常伴随骨盆倾斜和异常前凸。本文回顾了一例远端关节挛缩症合并脊柱侧凸患者的临床特点。该患者为14岁男性,6年前无明显诱因发现背不平,近年来侧凸逐渐加重。患者自幼发现双手和双侧膝关节屈曲挛缩,未行特殊治疗。脊柱活动无明显受限,胸段右侧凸,腰段左侧凸。基因诊断为MYL11基因突变,符合远端关节挛缩症合并脊柱侧凸临床表现。择期行后路脊柱侧凸矫形、生长棒置入术。手术过程顺利,躯干平衡满意。现对该疾病的临床特点进行总结,以提高对疾病的认识。

关键词：远端关节挛缩症脊柱侧凸手术治疗

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2021年-2022年全国急诊医学专业医疗服务与质量安全报告分析

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中国卫生质量管理 2025年第1期32卷 27-31页

作者：王能祎刘洋刘继海朱华栋国家急诊医学专业医疗质量控制中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产... 详细信息

目的了解全国急诊医学专业医疗服务质量现状,为急诊医疗服务质量持续改进提供参考。方法从国家医疗质量管理与控制信息网(National Clinical Improvement System,NCIS)收集并分析2021年和2022年全国31个省、自治区、直辖市(含新疆生产建设兵团)4152所医院急诊专业质量控制指标相关数据。结果2022年脓毒症患者3 h内抗生素使用率、上消化道出血患者24 h内急诊胃镜完成率均较2021年明显提高,多发伤患者死亡率较2021年有所上升,急诊科Ⅳ级患者占比、急诊重症监护病房设置率、院内心脏骤停复苏成功率和急诊中毒患者病死率较2021年变化不大。不同类型医院各指标数据存在差异。结论各类医院应持续提升急诊患者救治的过程质量和结果质量。国家急诊质控中心应持续开展针对性质量改进工作,促进全国急诊医疗服务质量持续提升。

关键词：急诊医学医疗服务医疗质量质控指标

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第491例--血小板增多、消化道出血、肠穿孔

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中华内科杂志 2021年第12期60卷 1193-1196页

作者：高雅娟郑威扬刘洪沨庄俊玲吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科100730

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种以克隆性血小板生成、血栓形成和出血倾向为特点的慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。门静脉高压是ET的严重并发症,可能对预后造成不良影响。我们报道一例... 详细信息

原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)是一种以克隆性血小板生成、血栓形成和出血倾向为特点的慢性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)。门静脉高压是ET的严重并发症,可能对预后造成不良影响。我们报道一例因门静脉高压造成消化道出血和肠穿孔的ET患者,采用手术和内镜治疗后病情稳定,以期为伴有门静脉高压的MPN患者诊疗提供参考。

关键词：血小板增多,自发性高血压,门静脉胃肠出血肠穿孔

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近平滑念珠菌毒力调控和耐药机制研究进展

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中国真菌学杂志 2022年第6期17卷 522-528页

作者：宁雅婷张丽孙天舒徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730 侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中... 详细信息

自1980年以来,由于免疫抑制剂、抗菌药物的广泛应用以及器官移植、基础疾病增多等原因,真菌尤其是白念珠菌成为临床住院患者感染的重要致病菌。而近十年来,非白念珠菌感染率呈显著增高趋势,甚至总分离率在部分地区已超过白念珠菌,其中近平滑念珠菌位居非白念珠菌菌血症分离率第1或第2位^([1-4])。近平滑念珠菌引起的侵袭性念珠菌病在临床表现与白念珠菌相似,但两者在生物学特征方面存在显著差异。近平滑念珠菌容易在中心静脉导管等医疗植入性器械表面形成生物膜.

关键词：近平滑念珠菌耐药毒力机制

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原发性胆汁性胆管炎中单细胞转录组测序技术的应用进展

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第1期18卷 63-67页

作者：魏祎王旭王立张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以... 详细信息

单细胞转录组测序技术是近年来新兴的生物技术,打破了传统测序只能得到细胞群体平均值的局面,使获取单个细胞的生物信息成为可能,具有独特的优势。本文简单阐述了单细胞测序的技术流程,及其在原发性胆汁性胆管炎领域的最新研究进展,以期为原发性胆汁性胆管炎的机制研究与靶向治疗提供新的方向。

关键词：单细胞测序原发性胆汁性胆管炎转录组

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Gorham-Stout综合征合并脊柱侧后凸一例

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罕见病研究 2023年第4期2卷 602-606页

作者：李晨恺王升儒李子全吴南仉建国中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文报道1例Gorham-Stout综合征(GSS)合并脊柱侧后凸患者的治疗过程。患者男性,11岁,发现脊柱侧后凸4年,加重伴双下肢无力1年。患者同时合并乳糜胸、通气功能障碍和骨质疏松。患者曾于外院接受颅骨牵引术治疗7月余,效果不佳;最终,患者... 详细信息

本文报道1例Gorham-Stout综合征(GSS)合并脊柱侧后凸患者的治疗过程。患者男性,11岁,发现脊柱侧后凸4年,加重伴双下肢无力1年。患者同时合并乳糜胸、通气功能障碍和骨质疏松。患者曾于外院接受颅骨牵引术治疗7月余,效果不佳;最终,患者于我院接受后路脊柱侧后凸矫形、内固定、植骨融合术(C4-T8),术后临床疗效良好,矫形满意,双下肢不全瘫明显改善。本文通过典型病例报道及既往文献回顾,以期提高临床医师对该疾病的认识,并为该疾病的诊治提供借鉴。

关键词： Gorham-Stout综合征脊柱侧后凸乳糜胸

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