检索结果-内蒙古大学图书馆

协和医学杂志 2023年第3期14卷 453-458页

作者：刘帅朱华栋中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

随着人工智能技术、计算机硬件以及大数据的发展,生命科学领域涌现出越来越多的人工智能设备及算法。大量数据分析结果显示,人工智能设备能够对心脏骤停进行风险预测和早期识别,还可指导心肺复苏实施及复苏后临床预后的预测和个性化诊... 详细信息

随着人工智能技术、计算机硬件以及大数据的发展,生命科学领域涌现出越来越多的人工智能设备及算法。大量数据分析结果显示,人工智能设备能够对心脏骤停进行风险预测和早期识别,还可指导心肺复苏实施及复苏后临床预后的预测和个性化诊疗。人工智能不仅可为科研提供新思路,且在临床决策与医疗资源配置中扮演重要角色,本文将围绕人工智能在心肺复苏中的应用情况进行阐述,以期为临床提供参考。

关键词：人工智能深度学习神经网络心肺复苏预测预后

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罕见病临床样本库的建立与应用

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中国科学：生命科学 2024年第6期54卷 1041-1049页

作者：郭丹金晔刘炜达张雅然王安琪张抒扬中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病重点实验室北京100730

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸... 详细信息

罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病的总称,因其种类繁杂、诊断困难、治疗手段有限,一直是困扰全球医学界的难题.随着转化医学的飞速发展,近年来各国逐渐在罕见病的研究、诊疗和药物研发方面加大投入,生物样本库在常见病领域已有诸多成功的应用,在罕见病领域也发挥着重要作用.罕见病生物样本库将生物样本信息与患者临床信息、多组学数据等进行整合,促进疾病精准表型和发病机制研究,支持开展高水平、大规模的队列研究,加速罕见病新药、新治疗技术研发及疗效评价,支撑从基础研究到临床转化的全链条研究模式.本文通过对临床样本库在罕见病领域的建立与应用进行回顾与展望,旨在促进罕见病样本库标准化、规范化、信息化、多元化和可共享的模式的建立,推动全球范围内的协作和转化应用,这对于罕见病诊疗能力的提升和医学科学的发展具有重要意义.

关键词：罕见病生物样本库标准化信息化转化与共享

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荚膜组织胞浆菌病继发噬血细胞综合征1例

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中华全科医师杂志 2024年第2期23卷 161-163页

作者：韩欣欣沙悦曾学军王玉中国医学科学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)全科医学科(普通内科) 北京100730

报道1例因反复发热、乏力、腹胀就诊的患者的诊治过程,患者抗感染治疗无效,后出现血三系减低、高炎症状态,骨髓涂片可见噬血现象,最终通过胸骨骨穿确诊为荚膜组织胞浆菌病感染继发噬血细胞综合征,经抗真菌治疗后痊愈。

关键词：发热血清G试验荚膜组织胞浆菌病噬血细胞综合征

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感染在自身免疫性疾病中的作用机制

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协和医学杂志 2023年第5期14卷 925-931页

作者：程琳琳李詹李永哲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性疾病(autoimmune disease, AID)发病机制复杂。近年来,越来越多的证据表明,感染在驱动具有潜在遗传背景的AID的发生和进展中起关键作用,这为临床重新审视AID的诱因及可能机制提供了更广阔和新颖的视角。本文通过总结病原微生... 详细信息

自身免疫性疾病(autoimmune disease, AID)发病机制复杂。近年来,越来越多的证据表明,感染在驱动具有潜在遗传背景的AID的发生和进展中起关键作用,这为临床重新审视AID的诱因及可能机制提供了更广阔和新颖的视角。本文通过总结病原微生物与自身免疫/AID相关性的最新研究进展,旨在从病原学角度探讨常见AID的病因和发病机制,以期通过整合现有证据,加深对AID发病机制的认识,为疾病预防和临床诊疗提供有价值的见解。

关键词：自身免疫发病机制病原微生物分子模拟新型冠状病毒

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女性生殖道畸形的诊治和生育新观念

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 343-345页

作者：朱兰陈娜中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能... 详细信息

本文简要介绍两类罕少见的女性生殖道畸形疾病近年来的诊治和生育进展。强调对不合并功能性子宫内膜的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH综合征)患者,非手术治疗(顶压法)为一线治疗,国内医师应更新治疗观念;少数合并功能性子宫内膜的MRKH综合征患者,明确诊断后应及时行腹腔镜双侧始基子宫切除术,是否同时行阴道重建术需与患方充分沟通后决策。目前,代孕和子宫移植技术均可实现MRKH综合征患者的生育需求,在法律允许的前提下,代孕对患者的创伤和经济成本等方面优于子宫移植。目前,先天性子宫颈发育异常患者保留生育功能的子宫颈管通道重建术式有贯通术和吻合术两类。对于有足够子宫颈组织的患者,可考虑行贯通术。吻合或贯通术后保持生殖道的通畅性是治疗成功的关键。保留生育功能的重建手术后患者可获得生育的希望,但总体妊娠率仍较低,需妇科、产科和生殖医学专家全程通力合作以改善该类患者的生育结局。

关键词：保留生育功能 MRKH综合征子宫颈管代孕子宫移植通畅性生育结局顶压法

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老年骨关节炎及骨质疏松症诊断与治疗社区管理专家共识(2023版)

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 484-493页

作者：北京医学会骨科学分会关节外科学组翁习生不详中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

我国骨关节炎(osteoarthritis, OA)和骨质疏松症(osteoporosis, OP)的患病率逐年上升,严重影响老年人身体健康和生活质量,且两种疾病经常共患。基层医疗机构特别是社区卫生服务中心在OA和OP的诊疗中发挥重要作用,但目前缺乏OA及OP社区... 详细信息

我国骨关节炎(osteoarthritis, OA)和骨质疏松症(osteoporosis, OP)的患病率逐年上升,严重影响老年人身体健康和生活质量,且两种疾病经常共患。基层医疗机构特别是社区卫生服务中心在OA和OP的诊疗中发挥重要作用,但目前缺乏OA及OP社区管理的专家共识和指南。为进一步提高基层医疗机构对OA及OP的诊疗水平,北京医学会骨科学分会关节外科学组参考世界卫生组织推荐的指南制订方法,通过调查确定拟解决的重要临床问题,并对OA及OP领域已发表的相关文献进行系统评价,基于当前的循证医学证据,经德尔菲法投票及专家组讨论,最终形成14条推荐意见,涉及OA及OP的诊断、风险筛查、患者自我测评、社区治疗及适宜诊疗模式,以期为老年人群OA与OP诊疗的社区管理提供临床指导与帮助。

关键词：骨关节炎骨质疏松症专家共识社区慢性病管理老年

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中国人群免疫检查点抑制剂诱发大疱性类天疱疮的临床特征

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 872-882页

作者：李静慧杨柳依依王燕左亚刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的总结中国人群免疫检查点抑制剂(ICI)诱发大疱性类天疱疮(BP)患者的临床特点与治疗经验。方法汇总分析北京协和医院收治的18例与文献报道的14例中国人群ICI诱发BP病例,并与非中国患者的国际研究数据对比,总结我国患者的临床特征与治... 详细信息

目的总结中国人群免疫检查点抑制剂(ICI)诱发大疱性类天疱疮(BP)患者的临床特点与治疗经验。方法汇总分析北京协和医院收治的18例与文献报道的14例中国人群ICI诱发BP病例,并与非中国患者的国际研究数据对比,总结我国患者的临床特征与治疗效果。结果共纳入32例患者,男21例、女11例,均为抗程序性死亡(蛋白)-1/抗程序性死亡(蛋白)配体-1抑制剂诱发。与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP的平均发病年龄显著降低[(65.2±9.5)岁比(69.9±10.3)岁,P=0.020]。替雷利珠单抗诱发BP的比例显著升高(28.1%比0,P<0.001),而帕博利珠单抗(18.8%比39.4%,P=0.029)和纳武利尤单抗(3.1%比52.8%,P<0.001)诱发BP的比例则显著降低,原发肿瘤为恶性黑色素瘤的比例亦显著降低(9.4%比43.3%,P<0.001)。中国人群皮肤瘙痒(96.9%比66.1%,P<0.001)及黏膜受累(59.4%比15.7%,P<0.001)比例均显著高于外国人群,使用雷公藤多甙(9.4%比0,P=0.008)、度普利尤单抗(18.8%比0.8%,P<0.001)和外用糖皮质激素(87.5%比53.5%,P<0.001)的比例均显著高于外国人群。结论与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP发病年龄较小,替雷利珠单抗诱发BP占比较高,原发肿瘤以肺癌为主,皮肤瘙痒更显著,黏膜受累较普遍。系统应用糖皮质激素为ICI诱发BP的国际标准治疗,雷公藤多甙和度普利尤单抗为我国特色治疗方案。

关键词：免疫检查点抑制剂抗程序性死亡(蛋白)-1 大疱性类天疱疮替雷利珠单抗度普利尤单抗雷公藤多甙

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影像学查房模式在重症医学科医教研中的应用探索

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 220-224页

作者：周元凯何怀武隆云中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

床旁影像监测技术在重症医学科的推广应用使影像学查房的作用日益凸显。医疗方面,有助于提高临床诊疗的准确性、医疗团队工作的一致性和重症治疗的个体化、器官化水平;教学方面,有助于加深医生对危重症病理生理机制的理解,培养医生的重... 详细信息

床旁影像监测技术在重症医学科的推广应用使影像学查房的作用日益凸显。医疗方面,有助于提高临床诊疗的准确性、医疗团队工作的一致性和重症治疗的个体化、器官化水平;教学方面,有助于加深医生对危重症病理生理机制的理解,培养医生的重症临床思维,提高医疗团队的技术操作水平;科研方面,有助于影像数据的规范化收集和存储,开拓重症医师的科研思路。在实施影像学查房过程中,应注意保障数据安全,维护患者隐私,认识到影像学资料的局限性,寻找更加完善的诊疗路径。

关键词：重症医学影像学查房临床思维医学教育

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MRKH综合征患者顶压法人工阴道成形术的性功能评价一项前瞻性队列研究

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中华妇产科杂志 2024年第7期59卷 540-547页

作者：段佳丽陈娜高倩倩黄柔婕宋爽康佳刘霞顾翔宇邓姗朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者... 详细信息

目的评估顶压法人工阴道成形术的Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征患者的性功能、功能学成功率及并发症。方法本研究为前瞻性队列研究,选取2020年3月至2023年2月于北京协和医院行顶压法人工阴道成形术的MRKH综合征患者共97例,其中45例顶压治疗开始后有阴茎插入式性生活被纳入本研究(即观察组)。采用经中文验证的女性性功能指数量表(FSFI)对患者性功能进行评估,采用FSFI总分>23.45分为功能学成功标准;同时选择40例年龄匹配的正常妇女作为对照组。采用Kaplan-Meier法计算顶压开始至成功所需的时长。采用Pearson相关性分析计算阴道长度与FSFI评分之间的关系。通过随访问卷记录患者顶压过程中出现的并发症。结果89%(40/45)的观察组MRKH综合征患者顶压后达到功能学成功标准,成功所需的中位时长为4.3个月(95%CI为3.0~6.1个月)。与对照组相比,虽然观察组的性高潮评分[分别为(4.72±1.01)、(4.09±1.20)分;P=0.013]和疼痛程度评分[分别为(5.03±0.96)、(4.26±0.83)分;P<0.001]低于对照组,但观察组在FSFI总分[(26.77±2.70)、(26.70±2.33)分;P=0.912]、性欲望评分[(3.33±0.85)、(3.95±0.73)分;P<0.001]、性唤起评分[(4.43±0.77)、(4.56±0.63)分;P=0.422]、阴道润滑程度评分[(4.37±0.56)、(5.20±0.67)分;P<0.001]和满意度评分[(4.88±0.98)、(4.65±0.86)分;P=0.269]方面均不劣于对照组。功能学成功的观察组患者各项性功能障碍的发生率与对照组比较显示,性欲低下[分别为3%(1/40)、23%(9/40);P=0.007]和阴道润滑障碍[分别为5%(2/40)、25%(10/40);P=0.012]的发生率显著低于对照组,而性唤起障碍[均为3%(1/40);P>0.999]、性高潮障碍[分别为40%(16/40)、20%(8/40);P=0.051]、性交痛[分别为30%(12/40)、15%(6/40);P=0.108]的发生率无显著差异。顶压过程中出现的并发症主要包括轻中度阴道疼痛(67%,30/45)、阴道点滴出血(33%,15/45)和尿路刺激征(9%,4/45)。结论无创的顶压法人工阴道成形术成功率高,并发症轻微,患者性生活满意度高。应当推广顶压法作为MRKH综合征患者阴道重建的一线治疗方案,减少不必要的手术。

关键词： 46,XX性发育障碍先天畸形子宫阴道修复外科手术前瞻性研究

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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