检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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女性生殖器官畸形的伴发畸形特点——北京协和医院444例病例分析

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中华妇产科杂志 2024年第5期59卷 346-352页

作者：苏思鲍欣淼王姝陈娜刘珠凤孙大为冷金花樊庆泊史宏晖孙智晶陈娟刘海元于昕张俊吉戴毅郎景和朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形... 详细信息

目的分析女性生殖器官畸形中其他系统伴发畸形的发生率和临床表型。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月期间于北京协和医院诊断子宫、子宫颈或阴道畸形的住院患者的临床资料,以美国生殖医学学会2021年分类标准为基础进行生殖器官畸形的分类,统计各类生殖器官畸形的伴发畸形发生率和伴发畸形的具体表现。结果总计纳入444例生殖器官畸形患者,泌尿系统、骨骼系统等生殖器官外伴发畸形的总体发生率为43.5%(193/444)。阴道斜隔综合征患者均有梗阻侧的肾脏畸形(100.0%,78/78),双子宫患者的伴发畸形发生率高达8/11,单角子宫为43.5%(10/23),Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征为33.6%(79/235),纵隔子宫为18.8%(6/32),子宫颈发育不良为18.5%(12/65)。泌尿系统伴发畸形(30.6%,136/444)和骨骼系统伴发畸形(13.5%,60/444)在各个类型生殖器官畸形中均为最常见的伴发畸形,其中尤以单肾缺如和脊柱侧凸常见。结论伴发泌尿系统和骨骼系统畸形是女性生殖器官畸形的重要特点,推荐对所有女性生殖器官畸形患者行泌尿系统超声和全脊柱正侧位X线片筛查。

关键词：畸形,多发性生殖器,女(雌)性泌尿生殖系统畸形肌肉骨骼畸形

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低剂量抗生素暴露对胎儿生长发育的影响

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 411-414页

作者：王亚新马良坤李小刚张素菡刘娜娜刘俊涛林航孙崟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104... 详细信息

目的分析孕晚期母体血液中非治疗性抗生素的暴露情况,探讨低剂量抗生素对胎儿宫内生长发育的影响。方法收集北京协和医院规律产检及分娩的无严重妊娠合并症及并发症的孕妇,排除孕前2个月和/或孕期接受过治疗性抗生素使用的病例,纳入104名孕晚期(28~32周)孕妇,采用液相色谱-串联质谱法对母体血液的抗生素水平进行检测,并将孕妇分为抗生素暴露组(抗生素阳性)和非暴露组(抗生素阴性),测量两组新生儿身长和体重、胎盘重量及胎盘体积,采用t检验或χ^(2)检验对数据进行统计学分析。结果104名孕妇中抗生素暴露组7名(6.73%),非暴露组97名(93.27%)。抗生素暴露组新生儿平均身长(49.57±1.40)cm,非暴露组新生儿平均身长(48.85±1.77)cm,两组比较差异无统计学意义(t=1.060,P=0.363);抗生素暴露组新生儿平均体重(3558.57±382.95)g,非暴露组新生儿平均体重(3275.36±356.41)g,两组比较差异有统计学意义(t=2.021,P=0.046);抗生素暴露组平均胎盘重量(676.43±124.59)g,非暴露组平均胎盘重量(631.96±129.25)g,两组比较差异无统计学意义(t=0.881,P=0.380);抗生素暴露组平均胎盘体积(724.67±174.91)cm^(3),非暴露组平均胎盘体积(676.82±220.86)cm^(3),两组比较差异无统计学意义(t=0.560,P=0.388)。与非暴露组比较,抗生素暴露组新生儿身长、体重、胎盘重量、胎盘体积增加的百分比分别为1.47%、8.65%、7.04%、7.07%。结论环境中存在抗生素暴露,母体血液中非治疗性抗生素暴露能够增加胎儿及胎盘的生长发育水平,尤其以胎儿体重的增加最为显著。

关键词：孕期食源性抗生素胎儿生长发育

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子宫内膜异位症诊治指南(第三版)

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中华妇产科杂志 2021年第12期56卷 812-824页

作者：中国医师协会妇产科医师分会中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组冷金花不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730

子宫内膜异位症是生育年龄妇女的常见病、多发病。子宫内膜异位症诊治指南对于临床诊疗意义重大。距离2015年第二版“子宫内膜异位症的诊治指南”的发布已有6年,需要适时更新。中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组和中国医师协... 详细信息

子宫内膜异位症是生育年龄妇女的常见病、多发病。子宫内膜异位症诊治指南对于临床诊疗意义重大。距离2015年第二版“子宫内膜异位症的诊治指南”的发布已有6年,需要适时更新。中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组和中国医师协会妇产科医师分会组织全国专家对“子宫内膜异位症的诊治指南”进行了修订。本次指南修订中对2021年1月以前发表的临床研究进行了检索和评估,对诊治指南中临床证据尚不充分的部分采取了专家组讨论后推荐的形式。本次指南修订旨在为临床诊疗提供指导,提高我国子宫内膜异位症的诊治水平,更好地为患者服务。

关键词：中国医师协会子宫内膜异位症妇产科医师临床证据临床诊疗分会组织诊治指南诊治水平

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甲基化检测在妇科肿瘤中的应用

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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 353-358页

作者：陈晓静郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创... 详细信息

肿瘤的发生发展过程中常伴随着表观遗传学改变, DNA甲基化是最常见的表观遗传学修饰方式。甲基化事件与妇科肿瘤的早期发生密切相关, 基于液体活检技术的甲基化检测方案在妇科肿瘤早筛和预后评估中取得重要进展, 多种来源的微创和无创样本中甲基化检测呈现出类似或优于传统方案和策略的可靠性。本文对甲基化检测在妇科肿瘤筛查、诊断和监测的相关进展作一综述, 探讨其当下和未来在妇科肿瘤诊治中的价值和研究方向。

关键词： DNA甲基化妇科肿瘤筛查诊断预后

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关注围绝经期和绝经后早期女性体重及体成分管理

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中华内分泌外科杂志（中英文） 2024年第3期18卷 330-333页

作者：黄菲玲陈蓉国家妇产疾病临床医学研究中心、中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科北京100730

围绝经期和绝经后早期是女性机体健康状态转变的重要时期,中年女性体重增加伴随中心性脂肪分布的增加在这一时期非常常见,许多与体重增加和体成分改变相关的代谢性疾病的发生风险增加。故加强围绝经期和绝经后早期女性体重及体成分管理... 详细信息

围绝经期和绝经后早期是女性机体健康状态转变的重要时期,中年女性体重增加伴随中心性脂肪分布的增加在这一时期非常常见,许多与体重增加和体成分改变相关的代谢性疾病的发生风险增加。故加强围绝经期和绝经后早期女性体重及体成分管理,以便对其引起不良健康影响进行适当的管理和预防具有重要的临床意义。本文将着重探讨围绝经期和绝经后早期女性体重增加及体成分变化对女性机体健康的影响,并提出关于围绝经期和绝经后早期女性体重及体成分管理的实用建议。

关键词：围绝经期绝经后早期体重增加体成分

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重视全面营养管理,提升女性生殖健康水平

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中华健康管理学杂志 2023年第6期17卷 401-404页

作者：陈蓉中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

近年来,我国出生人口数不断降低。促进生育需多方面努力,除改善育儿大环境、促进生育意愿外,提升生育力、保护女性生殖健康是其中重要的一环。营养不良与营养过剩对女性妇科年龄、生育力、妊娠安全及子代生殖健康均有不良影响。目前公... 详细信息

近年来,我国出生人口数不断降低。促进生育需多方面努力,除改善育儿大环境、促进生育意愿外,提升生育力、保护女性生殖健康是其中重要的一环。营养不良与营养过剩对女性妇科年龄、生育力、妊娠安全及子代生殖健康均有不良影响。目前公众对于营养和生殖健康的认识较为有限,营养失衡问题普遍存在,由此衍生出许多生殖损害。为此,应充分重视全生命周期全面均衡营养的健康生活方式:(1)从儿童保健开始即需重视营养管理,减少营养不良、过剩和各类营养素摄入不均衡带来的风险;(2)备孕期重视重要营养素补充,保证适宜营养状况,降低生育风险;(3)妊娠期进行科学体重管理,注重均衡膳食,纠正营养素摄入不足/过量、膳食摄入比例不均衡等问题。通过不懈努力,制定个性化精准营养方案,以减少生殖损害,全面提升女性生殖健康水平。

关键词：营养管理女(雌)性生殖健康

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全生命周期营养管理与女性生殖健康研究进展

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中华健康管理学杂志 2023年第6期17卷 471-474页

作者：黄菲玲陈蓉中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

全球人群正面临营养不良和营养过剩的双重健康威胁,当前公众对营养的认识有所提升,但仍尚显不足。营养不仅对人体的整体健康有影响,对于女性生殖健康也有重要意义。卵巢功能自胚胎期起便对营养因子高度敏感并贯穿整个生命周期。女性全... 详细信息

全球人群正面临营养不良和营养过剩的双重健康威胁,当前公众对营养的认识有所提升,但仍尚显不足。营养不仅对人体的整体健康有影响,对于女性生殖健康也有重要意义。卵巢功能自胚胎期起便对营养因子高度敏感并贯穿整个生命周期。女性全生命周期均应注重营养均衡以降低营养不良与营养过剩所致的卵巢功能损伤。本文以时间线为线索,从胚胎期及幼年期、青春期、育龄期到更年期,依次讲述不同时期营养状况与女性生殖健康的关系,旨在强调营养对女性生殖健康的重要性。

关键词：生命周期各时期营养女(雌)性生殖健康

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妇科常见病在双生子队列中的研究进展

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中华全科医学 2022年第6期20卷 1031-1035页

作者：赵子辰朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐... 详细信息

双生子研究是分析复杂疾病中遗传与环境因素的一种经济有效的方法,在许多疾病的病因学研究中广泛应用。经典的双生子研究通过比较同卵双生子和异卵双生子的表型异同来分析疾病的遗传度。随着分子生物学的发展,双生子研究与组学的结合逐渐成为一种前沿有效的研究方法。疾病表型不一致的双生子对照研究是对传统病例对照研究的有力改进。在妇科疾病方面,西方通过双生子研究解析高加索人群中几种常见妇科病的病因特点,包括盆底疾病、子宫肌瘤、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等。主要研究发现包括:在女性压力性尿失禁及盆腔器官脱垂中,环境因素的影响均高于遗传因素;遗传因素对子宫肌瘤的发病影响大于环境因素;双生子非共有环境因素对子宫内膜异位症的发生影响较大,不孕与子宫内膜异位症密切相关;遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中有重要作用;女性性高潮障碍具有遗传基础等。而目前,尚无在亚洲人群中开展的妇科疾病双生子研究。中国双生子队列现已招募珍贵的2万余对女性双生子,有待系统收集妇科疾病信息,结合分子生物学研究方法,将对我国常见妇科病的认知有所突破,从而能更好地指导我国妇科疾病的诊治。双生子队列的扩建和长期维护将是未来面临的主要困难。

关键词：妇科病双生子研究病因学分子生物学

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胎盘植入性疾病的围产期管理

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中国医师杂志 2023年第9期25卷 1301-1305页

作者：胡惠英高劲松中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

胎盘植入性疾病(PAS)已经成为产后出血和围产期子宫切除的主要原因。胎盘植入手术风险大,做好高危患者PAS的排查和诊断,对重度PAS患者及时转诊,选择合适的手术时机,组建多学科团队,做好可靠的术前评估和充分的术前准备,制定合理的手术... 详细信息

胎盘植入性疾病(PAS)已经成为产后出血和围产期子宫切除的主要原因。胎盘植入手术风险大,做好高危患者PAS的排查和诊断,对重度PAS患者及时转诊,选择合适的手术时机,组建多学科团队,做好可靠的术前评估和充分的术前准备,制定合理的手术方案和抢救预案,并由有经验的医生实施手术,从而将风险降至最低。对患者临床诊治的规范化管理,将有助于改善妊娠结局,降低子宫切除率,减少孕产妇严重并发症率和死亡率。

关键词：侵入性胎盘围产期疾病管理

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