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临床内科杂志 2025年第1期42卷 5-8页

作者：高璨然方理刚中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥胖已成为我国心血管疾病负担增加的重要因素。近年来,肥胖率持续上升,且已与多种心血管疾病(CVD)发生密切相关。特别是在动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)中,肥胖不仅作为风险因素参与其中,还通过内脏脂肪和心外膜脂肪的沉积,显著加... 详细信息

肥胖已成为我国心血管疾病负担增加的重要因素。近年来,肥胖率持续上升,且已与多种心血管疾病(CVD)发生密切相关。特别是在动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)中,肥胖不仅作为风险因素参与其中,还通过内脏脂肪和心外膜脂肪的沉积,显著加速动脉粥样硬化进展。本综述总结了肥胖患者动脉粥样硬化发展的机制及肥胖对ASCVD(主要是冠心病)的诊断技术影响和临床管理现状,为临床医生提供肥胖患者ASCVD管理的参考。

关键词：肥胖动脉粥样硬化性心血管疾病

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肥胖与心力衰竭

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临床内科杂志 2025年第1期42卷 9-12页

作者：朱炳臣林雪中国医学科学院北京协和医院全科医学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室

肥胖会增加心力衰竭(HF),尤其是射血分数保留型HF(HFpEF)的发生率。肥胖引发的HF机制涉及血流动力学改变、神经激素激活、脂肪组织的内分泌效应、脂肪异位沉积及脂毒性等。虽存在肥胖悖论,即肥胖患者尽管风险较高,但其在HF诊断后的短期... 详细信息

肥胖会增加心力衰竭(HF),尤其是射血分数保留型HF(HFpEF)的发生率。肥胖引发的HF机制涉及血流动力学改变、神经激素激活、脂肪组织的内分泌效应、脂肪异位沉积及脂毒性等。虽存在肥胖悖论,即肥胖患者尽管风险较高,但其在HF诊断后的短期和中期生存率常优于体重较轻患者,但目前指南仍推荐对于HF患者进行体重控制。肥胖患者HFpEF的诊断主要依赖临床症状、体征及影像学检查,运动测试中证明左心室舒张末压增高对于诊断肥胖相关的HFpEF有确诊价值。生活方式干预是最基础的管理手段,减重时需注意保持肌肉量。药物干预如胰高血糖素样肽⁃1(GLP⁃1)受体激动剂在肥胖合并HF患者中能显著减少心血管事件的发生,改善患者体重、运动能力及生活质量。多学科协作的干预策略对于肥胖合并HF的个体化管理至关重要。

关键词：肥胖射血分数保留型心力衰竭胰高血糖素样肽⁃1受体激动剂减重治疗

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补体抑制剂治疗非典型溶血尿毒综合征的临床进展和挑战

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第02期 149-150页

作者：陈丽萌乐偲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和急性肾损伤（AKI）的临床综合征，属于血栓性微血管病（TMA），病情常危重，未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数... 详细信息

非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是一组临床表现为微血管病性溶血性贫血（MAHA）、血小板减少和急性肾损伤（AKI）的临床综合征，属于血栓性微血管病（TMA），病情常危重，未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。根据2016—2022年我国病案首页数据，aHUS（含病因不明的溶血尿毒症综合征）患者约为7.05/百万住院人数，存在儿童及育龄期女性两个年龄高峰。近年来，补体抑制剂的使用大幅改善了aHUS患者预后。

关键词：补体非典型溶血尿毒综合征治疗

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慢性Q热导致Ⅲ型冷球蛋白血症及肾小球肾炎

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第1期34卷 96-100页

作者：胡蓉蓉于晓晨郭伏平王颖郑可陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病、国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示... 详细信息

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示贝纳柯克斯体,诊断慢性Q热,予米诺环素联合羟氯喹治疗后好转。

关键词：慢性Q热肾小球肾炎冷球蛋白血症感染性心内膜炎

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血液透析患者首次透析血管通路应用情况及手术负担的调查

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中国血液净化 2025年第2期24卷 162-165,171页

作者：王颖胡蓉蓉刘利芬胡燕陈之淳刘炳岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院)北京100730 景德镇市第一人民医院肾内科景德镇333000

目的了解血液透析(hemodialysis,HD)患者首次透析血管通路使用情况及通路手术负担。方法纳入2018年3月—2024年2月在北京协和医院透析通路中心线上预约血管通路诊疗的终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)患者。回顾性收集患者基... 详细信息

目的了解血液透析(hemodialysis,HD)患者首次透析血管通路使用情况及通路手术负担。方法纳入2018年3月—2024年2月在北京协和医院透析通路中心线上预约血管通路诊疗的终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)患者。回顾性收集患者基本情况、ESRD病因、合并症、肾脏替代治疗史、通路史等资料并进行统计分析。结果共纳入420例患者,男性占56.9%,平均年龄(54.7±14.8)岁,中位透析龄(dialysis vintage,DV)17.0(2.5,58.0)个月。首次透析使用非隧道式中心静脉导管、隧道式中心静脉导管、动静脉通路及血管直接穿刺的比例分别为66.0%、10.7%、22.6%及0.7%。合并心力衰竭(OR=0.337,95%CI:0.137~0.825,P=0.017)、原发病诊断至首次透析间隔时间(OR=1.003,95%CI:1.000~1.007,P=0.032)以及肾功能不全至首次透析间隔时间(OR=1.006,95%CI:1.000~1.012,P=0.037)影响首次透析血管通路类型。首次建立动静脉通路时机:4.2%在首次透析前1年以上,22.5%在首次透析前12月至透析前2月,50.0%在首次透析前2月内至透析后1月,23.3%在透析后1月后。年均通路手术次数随DV延长逐渐下降:3个月≤DV<12个月为3.0次/人年,12个月≤DV<24个月为1.5次/人年,24个月≤DV<60个月为0.7次/人年,DV≥60个月为0.4次/人年。首次透析使用动静脉通路患者与首次透析使用非动静脉通路患者年均手术次数比较:3个月≤DV<12个月为2.0次/人年比3.3次/人年(Z=2.491,P=0.013),12个月≤DV<24个月为0.7次/人年比1.8次/人年(Z=3.248,P=0.001),24个月≤DV<60个月为0.3次/人年比0.8次/人年(Z=3.478,P<0.001),DV≥60个月为0.3次/人年比0.4次/人年(Z=1.432,P=0.152)。结论多数HD患者动静脉内瘘建立时机偏晚。血管通路手术负担在透析早期更高。提前建立有功能的动静脉通路有助于减少患者的通路手术负担。

关键词：血液透析血管通路通路手术负担

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中国风湿免疫病患者活动性结核病患病情况多中心横断面研究:亚组分析

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中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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罕见病医学科临床医学博士后教学模式探索

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1224-1229页

作者：戴佳原须晋谢静沈敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索... 详细信息

临床医学博士后培养项目是中国探索新时代医学精英教育的崭新形式。北京协和医院罕见病医学科是2023年成立的国内首个开展罕见病诊疗的临床科室,基于《中国住院医师培训精英教学医院联盟住院医师核心胜任力框架共识》,罕见病医学科探索了独特的临床博士后教学模式。该模式强调在三基三严的基础上全面提升学员核心胜任力,优化教学评价和反馈体系,有望成为中国复合型罕见病医学精英人才的教育样板,为我国罕见病领域培养具备优秀临床思维和综合能力的复合型人才奠定基础。

关键词：罕见病医学科临床医学博士后项目医学教育教学改革

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动态负荷CT心肌灌注成像诊断中重度冠心病风险患者心肌缺血的价值

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中华放射学杂志 2021年第2期55卷 117-122页

作者：易妍王怡宁徐橙吴炜沈珠军金征宇中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院心内科 100730

目的:采用第3代双源CT进行动态负荷CT心肌灌注成像(CTP),探讨定性评估与定量评估对于中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断价值,并分析该项检查的临床应用有效性。方法:2016年12月至2018年4月前瞻性连续纳入北京协和医院具有稳定性心绞... 详细信息

目的:采用第3代双源CT进行动态负荷CT心肌灌注成像(CTP),探讨定性评估与定量评估对于中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断价值,并分析该项检查的临床应用有效性。方法:2016年12月至2018年4月前瞻性连续纳入北京协和医院具有稳定性心绞痛症状、临床评估为中重度冠心病风险的患者,采用第3代双源CT对入组患者进行动态负荷心肌CTP扫描。针对心肌灌注后处理图像,分别采用定性及定量分析方法对患者进行心肌缺血诊断评估。定量评估基于美国心脏协会(AHA)17段分段法,对左心室心肌牛眼图进行心肌血流数值(MBF)定量测量。以有创冠状动脉造影(ICA)和冠状动脉血流储备分数(FFR)作为心肌缺血诊断参考标准,基于血管水平为分析单位,通过DeLong检验计算ROC曲线下面积(AUC)及灵敏度、特异度、诊断准确度等诊断效能值。结果:60例患者最终入组并完成动态负荷CTP检查,共有151支冠状动脉血管成功接受后续ICA、FFR检查和治疗,其中39例患者的58支冠状动脉血管被诊断为存在血流梗阻性病变伴相应供血区心肌血流灌注减低。定性评估方法AUC为0.65(95%CI 0.58~0.73),定量评估方法AUC为0.92(95%CI 0.87~0.97)。2种评估方法诊断效能间差异具有统计学意义(P<0.05)。入组患者的有效辐射剂量为(3.8±1.2)mSv。结论:动态负荷心肌CTP定量评估中重度冠心病风险患者心肌缺血的诊断效能显著优于定性评估方法。采用第3代双源CT能够有效实现低剂量CTP检查,具有良好的临床应用价值。

关键词：冠状动脉疾病体层摄影术,X线计算机心肌缺血血流储备分数辐射剂量

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心源性脑栓塞的改良病因分型及相关筛查和防治策略

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中华医学杂志 2022年第45期102卷 3563-3568页

作者：郭帆荆志成中国医学科学院北京协和医院心内科疑难危重及罕见病国家重点实验室北京100730

缺血性卒中通常被认为是神经专科疾病,但心源性脑栓塞事实上为缺血性卒中最常见的可明确病因之一。本文根据栓子来源(左心/右心系统)及相关结构性异常,扩充并细化了心源性脑栓塞的分型定义,从而提出一种改良的缺血性卒中分型方法[缺血... 详细信息

缺血性卒中通常被认为是神经专科疾病,但心源性脑栓塞事实上为缺血性卒中最常见的可明确病因之一。本文根据栓子来源(左心/右心系统)及相关结构性异常,扩充并细化了心源性脑栓塞的分型定义,从而提出一种改良的缺血性卒中分型方法[缺血性卒中协和分型(PUMCH-ISC)]。此外本文针对不同卒中病因给出了心血管内科医师可实操的临床筛查方案,并梳理了心源性脑栓塞常见病因的防治策略及其进展,以期帮助心血管内科医师和神经专科医师提高心源性脑栓塞的筛查、诊断及精准防治能力。

关键词：卒中心源性脑栓塞缺血性卒中缺血性卒中协和分型

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中国国家罕见病注册系统数智化升级与临床应用

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罕见病研究 2025年第1期 54-60页

作者：郭健金晔刘鹏张丁丁陈丽萌朱以诚张抒扬中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国国家罕见病注册系统(NRDRS)平台管理组中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施数字医疗和人工智能平台中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台中国医学科学院北京协和医院肾内科中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院心内科中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科

自2016年至今，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而，面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战，单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。... 详细信息

自2016年至今，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而，面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战，单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此背景下，本团队围绕NRDRS平台的核心功能点设计系统优化和升级方案，目标是使用数智化技术将NRDRS建设成为具有罕见病多模态数据集成融合与辅助诊疗功能的新平台，具体可概括为“1个平台和4类工具”的研发与建设。NRDRS平台、罕见病基因型-表型智能分析工具、罕见病人工智能辅助诊断工具、罕见病远程多学科诊疗与教学工具、罕见病药物筛选与验证工具已经完成升级和研发，如何推动这些工具在临床场景中进行应用，改变罕见病诊疗资源配置严重不均衡的现状是下一阶段工作的重点方向。本文将详细介绍NRDRS的数智化升级和在临床场景中的应用探索，以及未来的发展方向。

关键词：罕见病多模态数据辅助诊疗教学培训转化应用

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