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中国罕见病领域新进展(2020—2021)

协和医学杂志 2022年第1期13卷 39-45页

作者：何山高仕奇何欣悦刘鹏金晔李相言朱以诚陈丽萌朱卫国张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳... 详细信息

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。

关键词：罕见病中国政策罕见病用药流行病学

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临床试验合同签署耗时及其影响因素分析

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中华医学科研管理杂志 2023年第2期36卷 110-116页

作者：张洋谭旭彤唐颖新关淑霞张弛韩晓红中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家药监局药物临床研究与评价重点实验室、创新药物临床PK/PD北京市重点实验室 100730

目的探讨临床试验项目在医疗机构签署合同各环节的耗时情况及其影响因素,为进一步优化临床试验管理流程、提高合同签署效率提供依据。方法回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日在北京协和医院签署临床试验合同的所有项目的审查记录资... 详细信息

目的探讨临床试验项目在医疗机构签署合同各环节的耗时情况及其影响因素,为进一步优化临床试验管理流程、提高合同签署效率提供依据。方法回顾性分析2018年1月1日至2021年12月31日在北京协和医院签署临床试验合同的所有项目的审查记录资料,比较签署合同前各环节的耗时和合同审核次数,采用多重线性回归分析法分析不同因素对合同签署耗时的影响。结果研究共纳入2018—2021年签署合同的临床试验761项,签署合同耗时平均127.0天,其中机构审查合同耗时10.5天,申办者审查合同耗时99.0天。4年期间签署合同总耗时整体呈下降趋势,由2018年154.0天缩短至2021年104.0天。临床试验的期别、申办者类型、合同审批次数和不同流程是影响合同签署时长的主要因素(P<0.05)。结论临床试验机构可通过优化合同审批流程、提供合同模版和有针对性的项目服务、加强宣传和信息化建设等措施提高合同审核和签署效率。

关键词：临床试验审查效率合同签署消耗时长

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第494例——急性胰腺炎、急性非结石性胆囊炎、严重过敏反应

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中华内科杂志 2022年第5期61卷 603-606页

作者：潘周娴王良录崔乐李景南吴晰张黎王志伟贾觉睿智王梦一冯云路中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,... 详细信息

本文报道1例以腹痛、发热起病的青年男性患者,临床诊断高甘油三酯血症性急性胰腺炎明确。在胰腺炎恢复过程中,患者出现急性非结石性胆囊炎、耐碳青霉烯类抗生素的大肠杆菌感染及巨细胞病毒血症,并在使用抗生素后多次发生严重过敏反应,但亦不能完全以药物过敏解释。本文通过对同一患者中出现多种疾病的病程进行详细分析,分析相互之间的可能原因。

关键词：高甘油三酯血症性胰腺炎非结石性胆囊炎严重过敏反应药物过敏

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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炎症性心肌病的诊断和治疗

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临床内科杂志 2024年第6期41卷 379-383页

作者：方理刚中国医学科学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无... 详细信息

炎症性心肌病(ICM)在心脏病学中是一个较年轻的领域,ICM是指组织学和免疫组织化学证实的心肌炎伴有心功能障碍,研究表明在不明原因的心肌病或扩张型心肌病中约40%~50%可能存在心肌炎症。ICM最常见的临床表现为心力衰竭。ICM最重要的无创诊断方法是心脏磁共振,但心内膜心肌活检仍然是金标准。ICM的治疗主要涉及标准的抗心衰治疗及疾病特异性治疗,但仍需更多的循证医学证据。生物标记物的开发和分子生物学等新技术的应用将进一步推进ICM的诊断和治疗。

关键词：心肌炎炎症性心肌病

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《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》推荐意见及要点解读

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 86-93页

作者：左玮刘容吉孙雅佳张波陈耀龙张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 兰州大学公共卫生学院兰州730000 兰州大学健康数据科学研究院兰州730000 兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院... 详细信息

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院管理等多学科领域专家,根据《中华人民共和国医师法》关于超药品说明书用药的规定以及《世界卫生组织指南制定手册》相关指南制订方法,制定了《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》。这是我国第一部关于超药品说明书用药的管理指南,共确定9个问题,并形成了23条推荐意见。指南的英文版本Management guideline for the off-label use of medicine in China(2021)已于2022年9月发表,本文对该指南要点进行全面解读,以期提高临床对该问题的认识,为建立标准化的超药品说明书用药管理程序提供参考和帮助。

关键词：超药品说明书用药管理循证医学分级管理指南解读

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放射性核素偶联药物：中国15年研发进程及最新政策支持

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协和医学杂志 2024年

作者：刘丹李修齐刘书鹏吴晓霏余孟洋王洪允中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室沈阳药科大学生命科学与生物制药学院

放射性核素偶联药物（radionuclide drug conjugates，RDC）是多学科交叉融合的成果。其凭借在肿瘤治疗和诊断中的精准靶向能力、高诊断灵敏度以及显著的治疗效果，已成为具有巨大应用潜力的诊疗一体化药物。本文系统回顾自2009年起至... 详细信息

放射性核素偶联药物（radionuclide drug conjugates，RDC）是多学科交叉融合的成果。其凭借在肿瘤治疗和诊断中的精准靶向能力、高诊断灵敏度以及显著的治疗效果，已成为具有巨大应用潜力的诊疗一体化药物。本文系统回顾自2009年起至今我国在RDC领域的研发进展，从RDC药物的概述、结构和分类、中国临床研究趋势和临床试验进展、国家政策支持等方面展开论述，旨在为相关领域的研究人员提供一定参考，以促进RDC药物的进一步发展和应用。

关键词： RDC 多肽偶联核素抗体偶联核素靶向治疗临床研发现状中国在研药物

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我国系统性红斑狼疮的诊治现状与未来发展方向:来自中国系统性红斑狼疮发展报告2020年年度报告

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 611-616页

作者：田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫病, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫病, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国际相比, 我国SLE患者具有脏器受累多、病情重者多、发生合并症者多的特点。但我国风湿免疫科学科建设起步晚, 发展与分布极不均衡, 造成我国从事风湿免疫病专科的专业人员数量少, 专业化程度低, 不能满足广大SLE患者的需求, 此外, 我国基层医务工作者对SLE的认知度低, 对SLE的诊治规范性差, 加之我国目前尚缺乏科学的慢病管理体系, 对SLE患者的管理与疾病监测不足, 再加上我国SLE患者对疾病认知严重不足, 治疗依从性差, 造成我国SLE患者的诊治延误多。为解决上述问题, 我国成立了"中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)", 建立了全国三级联动的医联体联盟, 开展了"一市一科一中心"的学科建设项目, 颁布了我国SLE诊治指南。近来, 国家卫生健康委员会出台相关文件, 以及国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心的建立, 为我国风湿免疫科的发展插上了腾飞的翅膀, 必将使我国SLE的研究与诊治水平大幅提高, 造福更多的SLE患者。

关键词：红斑狼疮系统性指南学科建设

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83例急性草甘膦除草剂中毒患者临床特征分析

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中华急诊医学杂志 2022年第3期31卷 315-321页

作者：张保乾袁丁李毅徐志高余言午孙昌华车璐段国宇李素娟朱桂英郭建军侯林林张岩杨放闫弘义孟翠翠高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省急诊与创伤研究医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析急性草甘膦除草剂中毒患者的临床特征及不同中毒严重程度的差异。方法选取郑州大学第一附属医院2014年1月至2020年12月收治的急性草甘膦除草剂中毒患者进行回顾性分析。收集患者的一般资料、接触时间、中毒剂量、中毒原因、中... 详细信息

目的分析急性草甘膦除草剂中毒患者的临床特征及不同中毒严重程度的差异。方法选取郑州大学第一附属医院2014年1月至2020年12月收治的急性草甘膦除草剂中毒患者进行回顾性分析。收集患者的一般资料、接触时间、中毒剂量、中毒原因、中毒途径、临床表现、住院期间实验室检查结果、治疗方式、住院时间、预后等信息,并根据2016年《急性中毒诊断与治疗中国专家共识》的中毒严重程度评分标准进行病情分级,以住院期间最高病情分级为最终病情分级,根据病情分级结果,无症状和轻度纳入轻症组,中度、重度和死亡纳入严重组。对计量资料采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验,对计数资料采用χ^(2)检验或Fisher精确检验,比较两组患者一般资料、临床资料的差异。结果根据纳入和排除标准最终确定83例急性草甘膦除草剂中毒患者为研究对象,全部患者均存活,主要为轻度中毒(56.6%),男女比例为33∶50,平均年龄为39岁。病例数呈逐年上升趋势(2019年最高),且多发于春夏季节。主要中毒原因和中毒途径分别为自杀(71.1%)和直接口服(83.1%),临床表现以消化系统症状为主(71.1%)。实验室检查多见白细胞计数(white blood cell count,WBC)、中性粒细胞百分比(neutrophil percentage,NEUT%)、D-二聚体升高和血红蛋白、血钾降低。与轻症组相比,严重组平均年龄更大[(51±17)岁vs.(35±19)岁]、自杀和直接口服占比更高、住院时间更长[8.0(4.8,12.0)d vs.3.0(2.0,5.5)d]、中毒剂量更大[200.0(50.0,200.0)mL vs.30.0(11.3,57.5)mL]、入院24 h内NEUT%更高[(83.4±10.4)vs.(73.2±12.8)]。严重组较轻症组更易发生WBC、NEUT%、谷草转氨酶、凝血酶原时间、D-二聚体等指标升高和血钾降低,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论急性草甘膦除草剂中毒患者有逐年增多的趋势,一般病情较轻、预后较好,中老年人、直接口服、中毒剂量高和入院24 h内NEUT%高的患者病情更重,严重中毒更易引起实验室指标变化。

关键词：草甘膦除草剂急性中毒临床特点严重程度

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