检索结果-内蒙古大学图书馆

中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 338-344页

作者：周雅萍洪月慧苏宁刘暴朱铁楠倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科100730

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2... 详细信息

目的回顾并报道1例散发性脑淀粉样血管病(CAA)合并JAK2基因突变致原发性血小板增多症(ET)及下肢深静脉血栓形成(DVT)患者的临床诊治过程,为此类患者临床抗栓决策提供参考。方法总结2024年2月就诊于北京协和医院神经科的1例CAA合并JAK2基因突变致ET及下肢DVT患者的临床资料及多学科协助的诊疗过程,同时复习国内外有关CAA合并ET的相关病例报道,总结此类患者的临床特点、治疗矛盾、抗栓决策及预后。结果本例患者为74岁女性,临床主要表现为慢性进行性认知功能下降,头磁共振成像(MRI)提示多发局限脑叶微出血、皮层表浅含铁血黄素沉积、多发脑白质高信号及腔隙等,排除其他病因,根据Boston 2.0诊断标准,符合很可能的CAA(Probable CAA)诊断,自发性脑出血风险较高。同时,患者合并JAK2基因突变相关ET及进展性DVT,具有明确的抗凝指征,治疗存在矛盾。经神经科、血液科及血管外科多学科讨论评估本患者出血和血栓风险,权衡利弊,给予羟基脲降血小板治疗的基础上,加用预防剂量利伐沙班(10 mg/d)口服治疗,同时积极控制心血管危险因素。出院3个月随访患者下肢DVT好转,且未发生出血,提示该方案安全有效。复习文献,仅国外报道1例CAA合并ET病例,该例患者出血风险高于血栓风险,治疗以预防出血为主,停用抗栓治疗。结论当CAA合并高凝/易栓性疾病时,需权衡出血及血栓风险,进行个体化抗栓决策,同时密切随诊,动态评估、调整治疗方案。对于CAA合并ET及DVT的患者,若近期内血栓风险较高而出血风险相对较低,可在降低血小板数量及控制心血管危险因素的基础上使用预防量抗凝治疗,药物选择以新型口服抗凝药为首选,动态评估药物疗效和安全性并随时调整剂量。

关键词：脑淀粉样血管病原发性血小板增多症深静脉血栓抗凝治疗出血风险

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重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子雾化吸入治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症的专家共识(2022年版)

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 865-871页

作者：肺泡蛋白沉积症共识专家组中国罕见病联盟呼吸病学分会中华医学会呼吸病学分会间质性肺疾病学组徐凯峰刘杰任雁宏田欣伦谢敏肖永龙杨燕丽阳云平张波不详中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 广州医科大学附属第一医院中日友好医院中国医学科学院北京协和医院华中科技大学同济医学院附属同济医院南京大学医学院附属鼓楼医院四川天府新区人民医院中国医学科学院5

自身免疫性肺泡蛋白沉积症(autoimmune pulmonary alveolar proteinosis,aPAP)与机体内产生抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony-stimulating factor,GM-CSF)抗体有关,是肺泡蛋白沉积症最常见的类型,约占90%。重组人GM-CSF雾化吸入可有效治疗aPAP,但尚未获得我国批准,属于超适应证和超给药途径给药。肺泡蛋白沉积症共识专家组采用推荐分级的评估、制定和评价(grading of recommendation assessment,development and evaluation,GRADE)方法系统评估国内外专家应用GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的经验,内容包括GM-CSF雾化吸入治疗aPAP的适用人群、GM-CSF雾化吸入治疗的给药方案、妊娠和哺乳期患者用药、药物不良反应和使用GM-CSF雾化吸入治疗的注意事项,并给出循证推荐建议。本专家共识有助于规范我国GM-CSF雾化吸入药治疗的临床应用,促进aPAP相关基础与临床研究。

关键词：肺泡蛋白沉积症雾化吸入自身免疫性给药方案给药途径系统评估

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以失用症为突出表现的克雅病一例

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中华神经科杂志 2021年第11期54卷 1181-1186页

作者：王洁牛婧雯沙龙泽孙鹤阳褚姗姗高晶中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医院神经科 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京100730

分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果,并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性,隐匿起病,症状逐渐进展,临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症... 详细信息

分析1例2020年8月在中国医学科学院北京协和医院神经科住院的克雅病患者的临床表现和检查结果,并对其进行全面的神经心理学评估和失用相关评估。该患者为65岁男性,隐匿起病,症状逐渐进展,临床表现为失用症、快速进展的痴呆和锥体外系症状,头颅磁共振成像提示双侧大脑半球"花边征",脑脊液14-3-3蛋白阳性,符合很可能克雅病的诊断标准,其失用症为典型的观念运动性失用。经复习文献,发现失用也可以是克雅病的主要神经心理损害表现,临床诊治中需要重视失用症的规范和正确评价、及时识别。

关键词：克-亚综合征失用症念动性病例报告

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系统性红斑狼疮合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点及随访分析

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中国心血管杂志 2023年第3期28卷 205-210页

作者：杨静方理刚张超纪李菁李玲苗齐中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院保健医疗部 100730

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情... 详细信息

目的研究系统性红斑狼疮(SLE)合并瓣膜病变行手术治疗患者的临床特点和预后。方法单中心回顾性研究,应用北京协和医院医生工作站检索2014年1月至2020年6月因SLE瓣膜病变行手术治疗的患者,收集患者一般情况、临床资料、药物治疗和手术情况,并对患者进行随访。结果共纳入16例患者,女性15例,男性1例,年龄21~57岁,平均(35.4±9.3)岁。其中,12例(75.0%)患者在心脏瓣膜手术前已确诊SLE,SLE病史9.5(4.5,14)年;另外4例(25.0%)发现瓣膜病变前未诊断SLE。11例(68.8%)主要症状是活动后胸闷、憋气等心功能不全表现。8例(50.0%)合并抗磷脂综合征。瓣膜病变最常累及二尖瓣,其次是三尖瓣和主动脉瓣,手术中常见瓣叶增厚,7例(43.8%)赘生物形成,主要引起瓣膜关闭不全。所有患者术前均接受激素和(或)免疫抑制剂治疗,10例(62.5%)行瓣膜成形术,6例(37.5%)行瓣膜置换术。随访到15例患者,随访3.6(2.45,6)年。多数患者手术后情况稳定,1例术后6年因三尖瓣反流加重再次行三尖瓣成形术,2例心力衰竭加重再入院,1例发生脑栓塞,1例合并慢性肾功能衰竭的患者于术后2年猝死。结论SLE可合并严重瓣膜病变,在围术期积极治疗原发病的基础上进行瓣膜手术,多数患者预后良好。

关键词：红斑狼疮系统性瓣膜手术随访

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2022年度全球先天性心脏病领域大事记

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中国介入心脏病学杂志 2023年第1期31卷 12-18页

作者：张洁馨赵志远荆志成中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、北京协和医院心内科北京100730

先天性心脏病(CHD)会影响到约1%的新生儿。由于医疗保健技术和政策的进步,越来越多的CHD患儿可存活至成年阶段,需要更加密切关注这些成年CHD患者的长期管理策略,这是不容忽视的公共卫生问题,特别是在发展中国家。2022年全球在CHD领域又... 详细信息

先天性心脏病(CHD)会影响到约1%的新生儿。由于医疗保健技术和政策的进步,越来越多的CHD患儿可存活至成年阶段,需要更加密切关注这些成年CHD患者的长期管理策略,这是不容忽视的公共卫生问题,特别是在发展中国家。2022年全球在CHD领域又有较大进步,在PubMed、Web of Science等数据库中可检索到2022年国际公认权威学术杂志上有21篇有关CHD的原创研究论著,其中10篇源自美国,7篇源自欧洲,2篇源自中国,1篇源自加拿大,1篇源自澳大利亚。其中,我国的2项研究主要关注了CHD及其并发症的致病机制(分别发表于Advanced Science和Microbiome),但缺乏解决CHD难题的大样本量、高质量前瞻性临床研究,这也提示在未来CHD研究领域中需要不断深耕的方向——凝聚力量,有组织地设计高质量的中国多中心研究,解决成年CHD,特别是艾森曼格综合征的问题。

关键词：先天性心脏病致病因素诊疗策略并发症管理预后发病机制

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晚发型高苯丙氨酸血症脑白质病变的临床和影像学特征分析

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北京医学 2024年第7期46卷 533-538页

作者：仇宇悦李洁黄欣莹王添艺褚姗姗金蔚毛晨晖高晶中国医学科学院、北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院放射科100730 北京大学深圳医院神经科

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。... 详细信息

目的探讨未经治疗的青少年起病的晚发型高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)白质病变的临床和影像学特征。方法选取2015年1月2022年1日北京协和医院神经科经生化和(或)基因确诊的青少年起病HPA患者5例,分析其临床和影像学特征。结果5例患者中男3例、女2例,起病年龄7~15岁,诊断年龄14~20岁。临床表现包括精神发育迟滞、精神行为症状,痉挛步态和癫痫发作。脑白质病变以侧脑室后角旁顶枕叶为中心,逐渐向额叶、半卵圆中心和皮层下白质扩展,早期避开视放射和U形纤维。病变呈持续的DWI高信号,不强化。MRI示白质病变与临床严重程度不匹配,白质病变和皮层萎缩不匹配提示灰质受累。经低苯丙氨酸饮食治疗后,患者神经精神症状保持稳定,但影像学病灶仍可进展。结论青少年起病的HPA常表现为精神发育迟滞或痉挛性瘫痪,伴或不伴其他神经系统症状;影像学白质病变的分布以侧脑室后角旁顶枕叶白质为中心,可随疾病严重程度向更大范围扩展。饮食控制后可稳定临床症状,但影像病灶可继续进展,早期诊断和治疗可改善患者预后和生活质量。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症白质青少年

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颅内动脉粥样硬化性狭窄与认知功能的关系研究

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中国卒中杂志 2023年第4期18卷 418-427页

作者：司倩倩程安琪范晓媛张晓倩李明利冯逢刘彩燕徐蔚海北京 100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院放射科

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧... 详细信息

目的探索颅内动脉粥样硬化性狭窄(intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)患者的认知功能改变.方法本研究连续入组2021年12月—2022年12月就诊于北京协和医院神经内科门诊诊断为ICAS(狭窄>50％)的患者,根据既往是否有狭窄侧血管负责的急性缺血性卒中或TIA,分为症状性ICAS组和无症状性ICAS组.同时纳入年龄及受教育年限相匹配的对照组.进行整体认知和各认知域(包括记忆、执行功能、语言功能、视空间结构功能)的测评.比较组间传统脑血管病危险因素、脑大小血管病负荷、脑萎缩、载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因型差异,筛选认知功能可能的影响因素,采用协方差分析控制混杂因素,比较3组间整体认知和各认知域Z分差异.结果本研究共纳入170例ICAS患者,其中无症状性ICAS患者103例[男性52例,平均年龄(55.86±11.78)岁],症状性ICAS患者67例[男性44例,平均年龄(57.49±10.75)岁],同时纳入91例对照[男性39例,平均年龄(56.21±9.70)岁].症状性ICAS组较无症状性ICAS组后循环狭窄比例更高(40.3％?vs.?22.3％,P=0.016),尤其是椎动脉狭窄(22.4％?vs.?9.7％,P=0.028),脑白质高信号(Fazekas分级≥2级)(40.3％?vs.?16.5％,P=0.001)和颞叶内侧萎缩[medial temporal atrophy(MTA)分级≥2级]的比例也更高(17.9％?vs.?5.8％,P=0.020).校正了年龄、受教育年限、性别、脑血管病危险因素(高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病和吸烟史)、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩的影响,发现无症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(25.79±0.30)分vs.(27.15±0.36)分,P=0.017]及语言功能Z分[(0.60±0.12)分vs.(1.10±0.14)分,P=0.030]下降,症状性ICAS组较对照组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(27.15±0.36)分,P<0.001]、语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(1.10±0.14)分,P<0.001]下降更显著,症状性ICAS组较无症状性ICAS组MoCA评分[(24.18±0.39)分vs.(25.79±0.30)分,P=0.003]及语言功能Z分[(0.02±0.15)分vs.(0.60±0.12)分,P=0.006]、执行功能Z分[(-0.45±0.15)分vs.(0.12±0.11)分,P=0.006]更低.结论症状性和无症状性ICAS患者均存在整体认知和语言功能的下降,同时症状性ICAS还存在执行功能下降.症状性ICAS的认知下降明显,独立于传统脑血管病危险因素、脑白质高信号和颞叶内侧萎缩.

关键词：颅内动脉粥样硬化性狭窄认知血管性认知障碍

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分层培养模式在重症医学科进修医师教学实践中的探索

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医学研究杂志 2023年第4期52卷 185-188页

作者：张佳慧丁欣崔娜中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院重症医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组... 详细信息

目的探索分层培养模式在重症医学科进修医师培养中的实施效果。方法选取2020年9月~2021年9月在北京协和医院重症医学科的进修医师为研究对象。根据学员的临床综合能力考核成绩,分为副班组、主班组、一线组,制订分层培养方案,比较3组的教学效果。结果 3组之间临床综合能力考核成绩比较,差异有统计学意义。经分层培养,各组进修医师自我评价及医疗组长评估均表明进修后重症临床能力得到有效提升。结论分层培养模式在重症医学科进修医师培训中可以取得较好的教学效果,为进一步提高重症进修医师的培养质量提供了一定经验。

关键词：重症医学进修医师分层培养模式

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186例Kindler综合征临床和基因突变分析

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中国医学科学院学报 2022年第2期44卷 227-235页

作者：闪莹左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的... 详细信息

目的总结Kindler综合征(KS)的临床表现及基因突变特点,为该类疾病的诊疗提供理论依据。方法汇总分析北京协和医院收治的1例FERMT1基因新突变导致的KS病例和国内外报道的185例患者的临床资料,包括基因类型、临床特点及其并发肿瘤发生的年龄、部位和类型等。结果共收集186例KS患者,男110例、女76例,平均年龄(28±16)岁,其中151例报道了基因突变位点,94例报道了详细的临床表现。KS的主要临床表现有皮肤异色症、童年水疱史、光敏感,次要临床表现有口腔内炎症、掌跖角化、假性并指、吞咽困难、尿道狭窄等。其中口腔内炎症(r=0.234,P=0.023)、掌跖角化(r=0.325,P=0.001)、假性并指(r=0.247,P=0.016)、吞咽困难(r=0.333,P=0.001)、尿道狭窄(r=0.280,P=0.006)与年龄具有显著相关性,32岁以上患者发生概率明显增高。尿道狭窄(χ^(2)=11.292,P=0.001)、肛门狭窄(χ^(2)=4.014,P=0.045)与性别具有显著相关性,男性多于女性。151例患者中发现80种不同的基因突变位点,其中最常见的基因突变位点为c.676C>T。27例KS患者发生41例次肿瘤,鳞状细胞癌占92.7%。鳞状细胞癌发病率与患者所处国别与基因突变位点之间无相关性。结论KS是罕见的先天性大疱性表皮松解症,以FERMT1基因c.676C>T突变最常见,易发生鳞状细胞癌,曝光部位(手、口唇)为主要的发病部位。

关键词： Kindler综合征下唇肿物鳞状细胞癌隐性遗传性疾病伴大疱的先天性皮肤异色症

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利妥昔单抗在抗中性粒细胞胞质抗体相关血管炎维持治疗中的疗效研究

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中华风湿病学杂志 2022年第7期26卷 439-444,I0003页

作者：张桂芝谢枝隽何石萍白炜杨云娇李菁田新平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的:分析利妥昔单抗(RTX)在难治性或复发性ANCA相关血管炎(AAV)患者维持治疗中的疗效和安全性。方法:纳入北京协和医院2005年9月至2021年6月间难治或复发性肉芽肿性多血管炎(GPA)或显微镜下多血管炎(MPA)接受RTX诱导序贯维持治疗的患... 详细信息

目的:分析利妥昔单抗(RTX)在难治性或复发性ANCA相关血管炎(AAV)患者维持治疗中的疗效和安全性。方法:纳入北京协和医院2005年9月至2021年6月间难治或复发性肉芽肿性多血管炎(GPA)或显微镜下多血管炎(MPA)接受RTX诱导序贯维持治疗的患者。收集患者基线和随访临床资料,对疾病复发率、复发时间和安全性数据进行分析。采用Kaplan-Meier曲线计算累积复发率、比较组间无复发生存率, t检验、Man-Whithey U检验、Fisher精确检验用于组间差异性比较。结果:①研究纳入39例难治或复发性AAV患者,其中GPA 36例,MPA 3例,中位随访时间20(3,104)个月,59.0%(23/39)患者病情复发,复发中位时间11(3,42)个月。②标准剂量和减量诱导治疗两组复发率[60.0%(18/30)和55.6%(5/9), χ^(2)=0.06, P=1.000]、首次复发时间[15(3,42)个月和10(9,30)个月, Z=0.45, P=0.678]、CD19 + B细胞[23.5(5,148)个/μl和3(2,15)个/μl, Z=0.57, P=0.605]、血清免疫球蛋白(Ig)G水平[7.09(5.13,13.90) g/L和9.72(5.32,12.0) g/L, Z=0.36, P=0.770]差异均无统计学意义;标准剂量诱导治疗组无重症复发生存率显著高于减量诱导治疗组{87.1%[95% CI(73.4%,100.8%)和64.3%[95% CI(23.1%,105.4%)], χ^(2)=7.59, P=0.006}。③固定间隔给药组与按需给药组疾病复发率[50.0%(3/6)和60.6%(20/33), χ^(2)=0.24, P=0.674]、首次复发时间[23(6,25)个月和11(3,42)个月, Z=0.05, P=0.982]、CD19 + B细胞[35(15,50)个/μl和10(0,148)个/μl, Z=0.95, P=0.382]、血清IgG水平[6.70(5.91,7.49) g/L和7.69(3.78,13.90) g/L, Z=0.48, P=0.700]差异均无统计学意义;2组无重症复发生存率差异无统计学意义(100%和77.8%, χ^(2)=1.79, P=0.181)。④随访期间输液反应发生率为5.1%(2/39),感染率20.5%(8/39),感染时中位IgG 4.37(3.78,13.4) g/L;标准剂量和减量诱导治疗组、固定间隔给药和按需给药组感染率、感染时血清IgG水平差异均无统计学意义( P>0.05)。结论:RTX标准剂量诱导治疗与减量诱导治疗的复发率无显著差异,但可显著减少重症复发率;固定间隔与按需给药的复发率相似。标准剂量和减量诱导治疗、固定间隔和按需给药维持治疗的安全性相似。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎显微镜下多血管炎变应性肉芽肿性血管炎复发利妥昔单抗

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