检索结果-内蒙古大学图书馆

同位素稀释超高效液相色谱串联质谱法检测血浆18⁃羟皮质酮方法的建立及初步临床应用

协和医学杂志 2021年第4期12卷 510-517页

作者：尹逸丛禹松林于佳磊王丹晨马超超邹雨桐谢少伟程倩邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100005

目的建立一种同位素稀释超高效液相色谱串联质谱法(isotope dilution ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry,ID⁃UPLC⁃MS/MS)检测血浆18⁃羟皮质酮(18⁃Hydroxycorticosterone,18⁃OHB)的方法。方法取血浆标本或标准溶液200μL置于离心管中,然后加入同位素氚标记的18⁃OHB为内标,用甲醇沉淀血浆蛋白,离心后取上清液,用Prime HLB Elution 96孔SPE板进行萃取,收集洗脱液,在正离子电喷雾离子化的多离子反应监测模式下检测18⁃OHB。评价该方法的精密度、加标回收率、定量检测下限、线性和基质效应。2019年11月起招募表观健康志愿者,采用ID⁃UPLC⁃MS/MS检测其血浆18⁃OHB水平,并验证梅奥医学实验中心提供的18⁃OHB参考区间。结果该方法检测血浆18⁃OHB的分析时间约为3.0 min,检测低、中、高3个水平18⁃OHB的重复性变异系数和实验室内不精密度分别为2.2%~3.5%和3.7%~5.0%,平均加标回收率为98.1%~101.7%,定量检测下限为0.01μg/L,在0.1~10μg/L范围内线性良好(r>0.990),血浆基质效应为86.83%~119.00%。基于本研究建立的ID⁃UPLC⁃MS/MS方法,73名表观健康人群血浆18⁃OHB第2.5、97.5百分位数分别为0.01、0.60μg/L,其中66%(48/73)血浆18⁃OHB水平处于梅奥医学实验中心提供的参考范围外。结论本研究建立了一种ID⁃UPLC⁃MS/MS测定血浆18⁃OHB的方法,该方法检测快速、结果准确可靠,性能满足临床需求。

关键词： 18⁃羟皮质酮超高效液相色谱串联质谱法同位素稀释原发性醛固酮增多症

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脑淀粉样血管病β淀粉样蛋白沉积特征及其与影像学标志物的关系

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中华脑血管病杂志（电子版） 2024年第4期18卷 301-308页

作者：沙宇惠梁梦琳贾琛皓吴娟娟张天昊朱以诚崔瑞雪倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室100730 中国科学院高能物理研究所北京市射线成像技术与装备工程技术研究中心 100049 中国科学院大学核科学与技术学院北京100049

目的定量分析脑淀粉样血管病(CAA)患者脑内β淀粉样蛋白(Aβ)示踪剂18F-florbetapir的摄取水平及其与脑小血管病影像学标志物的相关性,探究Aβ沉积与小血管病变严重程度的关系。方法纳入2021年1月至2024年3月登记于北京协和医院前瞻性... 详细信息

目的定量分析脑淀粉样血管病(CAA)患者脑内β淀粉样蛋白(Aβ)示踪剂18F-florbetapir的摄取水平及其与脑小血管病影像学标志物的相关性,探究Aβ沉积与小血管病变严重程度的关系。方法纳入2021年1月至2024年3月登记于北京协和医院前瞻性脑小血管病研究队列,根据Boston 1.5版诊断标准诊断“很可能CAA”的患者,2例患者符合CAA相关炎症(CAA-ri)的诊断。所有患者在1个月内完成3.0T头颅MRI和18F-florbetapir正电子发射体层摄影(PET)/CT检查,并对PET图像进行视觉分析和定量分析,以大脑白质为参考区计算感兴趣脑区的标准化摄取值比(SUVr)。收集所有患者的人口统计学信息、临床和实验室检查、影像资料和PET图像数据,并分析18F-florbetapir与影像学标志物的关系,包括局限脑叶微出血(CMB)、皮质表面铁沉积(cSS)/凸面蛛网膜下腔出血(cSAH)等出血型标志物和白质高信号(WMH)等非出血型标志物。根据临床和影像学特征将CAA患者分为出血型、认知障碍型和CAA-ri型3组。采用单因素方差分析比较3组患者大脑皮层SUVr、小脑皮层SUVr的差异;采用t检验分别比较按照局限脑叶CMB、WMH Fazekas分级、有无小脑CMB分组的大脑或小脑皮层SUVr;采用Mann-Whitney U检验比较按照有无cSS/cSAH分组的大脑皮层SUVr。结果共纳入36例CAA患者,年龄为(67.94±8.10)岁,男性占69.4%,出血型9例(25.0%),认知障碍型21例(58.3%),CAA-ri型6例(16.7%)。认知障碍型和出血型CAA患者大脑皮层18F-florbetapir SUVr分别为0.89±0.13和0.84±0.16,组间差异无统计学意义(P>0.05);合并cSS/cSAH的患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平比未合并者更低[0.78(0.74,0.86)vs 0.90(0.84,0.99)],差异具有统计学意义(U=-2.322,P=0.02)。局限脑叶CMB数量≥5个和0~4个的CAA患者,大脑皮层SUVr分别为0.88±0.13和0.83±0.12;WMH Fazekas分级较高(5~6级)和较低(1~4级)的患者,大脑皮层SUVr分别为0.90±0.14和0.83±0.11,差异均无统计学意义(P均>0.05)。合并小脑CMB与不合并小脑CMB的患者,小脑皮层SUVr分别为0.79±0.11和0.74±0.14,差异无统计学意义(P>0.05)。结论表现脑叶出血或cSS/cSAH的CAA患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平更低,而脑叶CMB数量多、WMH严重的患者大脑皮层18F-florbetapir摄取水平有更高的趋势,表明18F-florbetapir摄取水平高低可能与不同的临床和影像学表型有关,或提示不同发病机制。

关键词：脑淀粉样血管病淀粉样蛋白正电子发射体层摄影脑小血管病影像学标志物

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普通变异型免疫缺陷病的免疫异常

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第6期16卷 623-628页

作者：武娟张昀韩欣欣曾学军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院全科医学科(普通内科)疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

本文综述免疫系统异常在普通变异型免疫缺陷病(common variant immunodeficiency,CVID)发生、发展中的重要作用。过去对CVID免疫异常的认识局限在以反复感染为主要表现的免疫缺陷。近些年,大量基础或临床研究显示,CVID免疫异常还包括免... 详细信息

本文综述免疫系统异常在普通变异型免疫缺陷病(common variant immunodeficiency,CVID)发生、发展中的重要作用。过去对CVID免疫异常的认识局限在以反复感染为主要表现的免疫缺陷。近些年,大量基础或临床研究显示,CVID免疫异常还包括免疫异常激活,与B细胞、T细胞、树突状细胞等密切相关,还涉及到基因、环境、表观遗传学等。这些机制研究为CVID治疗提供了新的思路与方法。

关键词：普通变异型免疫缺陷病 B细胞 T细胞

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西罗莫司治疗原发性干燥综合征相关肺动脉高压一例报告

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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第3期18卷 281-283页

作者：袁启帜马乐遥钱君岩李梦涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

原发性干燥综合征(primary sj?gren’s syndrome,pSS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病,可出现系统受累[1]。肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是结缔组织病(connective tissue ... 详细信息

原发性干燥综合征(primary sj?gren’s syndrome,pSS)是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病,可出现系统受累[1]。肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是结缔组织病(connective tissue disease,CTD)的严重并发症之一,pSS为我国CTD相关PAH的重要基础疾病[2]。西罗莫司是雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂,近年来用于系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)等自身免疫性疾病的治疗。本文报告一例pSS相关PAH患者接受西罗莫司强化免疫抑制治疗后达标的病例。

关键词：原发性干燥综合征结缔组织病外分泌腺体西罗莫司自身免疫性疾病系统性红斑狼疮雷帕霉素靶蛋白淋巴细胞增殖

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锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐(99Tc^(m)⁃PYP)单光子显像诊断转甲状腺素相关心脏淀粉样变操作指南

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罕见病研究 2022年第1期1卷 72-77页

作者：任超田庄何山王雪竹郝志鑫丁洁张抒扬霍力中国医学科学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin⁃related amyloid cardiomyopathy,ATTR⁃CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。... 详细信息

转甲状腺素蛋白相关淀粉样心肌病(transthyretin⁃related amyloid cardiomyopathy,ATTR⁃CM)是由于转甲状腺素前体蛋白错误折叠形成的不溶性淀粉样纤维沉积于心肌细胞间隙所致的病变。该病变可导致心肌功能障碍、充血性心力衰竭和死亡。若能对该病变进行早期临床明确诊断,可以尽早对病患使用药物治疗,干预病情进展,从而有效改善患者预后。锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐(99m technetium⁃pyrophosphate,99Tc^(m)⁃PYP)单光子发射计算机断层成像术(single⁃photon emission computed tomography,SPECT)近年来被广泛用于心脏淀粉样变(cardiac amyloidosis,CA)特异性影像学检查,在做到早期无创诊断的同时,可以通过平面显像Perugini视觉评分、心脏与对侧肺(heart to contralateral lung,H/CL)摄取比值半定量分析及SPECT图像分析得到准确的病理学分型。本文介绍了99Tc^(m)⁃PYP SPECT显像在诊断ATTR⁃CM中的应用概况、方法及注意事项,为该技术的临床应用提供借鉴。

关键词：锝[99Tc^(m)]焦磷酸盐转甲状腺素相关心脏淀粉样变单光子发射计算机断层成像

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机器学习模型改善急性胰腺炎的严重程度及结局预测:一项前瞻性、多中心队列研究

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中华医学杂志 2023年第27期103卷 2121-2121页

作者：韩梓莹(编译) 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室

急性胰腺炎(AP)是最常见的急腹症之一,其严重程度及预后具有较大异质性。其中,高达20%的AP患者发展为重症急性胰腺炎(SAP),表现为持续器官衰竭和高死亡率。因AP病程的特殊性,尚无预测系统可在起病之初准确判断AP的严重程度及临床结局。... 详细信息

急性胰腺炎(AP)是最常见的急腹症之一,其严重程度及预后具有较大异质性。其中,高达20%的AP患者发展为重症急性胰腺炎(SAP),表现为持续器官衰竭和高死亡率。因AP病程的特殊性,尚无预测系统可在起病之初准确判断AP的严重程度及临床结局。因此,本研究通过纳入多中心、前瞻性的队列构建了机器学习(ML)预测模型,进行AP的严重程度及结局预测。

关键词：器官衰竭临床结局机器学习急腹症预测系统高死亡率前瞻性

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柴油车尾气颗粒物的形貌结构及元素分布研究

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环境科学与技术 2022年第6期45卷 154-161页

作者：王安邵阳马玲玲孙劲旅徐殿斗罗敏中国科学院高能物理研究所北京市射线成像技术与装备工程技术研究中心北京100049 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

机动车排放是城市大气中细颗粒物的主要来源,其中柴油车对机动车颗粒物排放的贡献尤为突出,但目前针对国Ⅴ柴油车尾气颗粒物排放特征研究十分有限。该文以国Ⅴ中型柴油车为研究对象,收集其在怠速运行下排放的尾气颗粒物,研究5个粒径段(F... 详细信息

机动车排放是城市大气中细颗粒物的主要来源,其中柴油车对机动车颗粒物排放的贡献尤为突出,但目前针对国Ⅴ柴油车尾气颗粒物排放特征研究十分有限。该文以国Ⅴ中型柴油车为研究对象,收集其在怠速运行下排放的尾气颗粒物,研究5个粒径段(F0级<0.2μm、F1级0.2~0.5μm、F2级0.5~1.0μm、F3级1.0~2.5μm和F4级>2.5μm)颗粒物的形貌结构及元素分布特征。结果表明,在国Ⅴ排放标准下,柴油车尾气颗粒物主要为空气动力学直径<0.2μm的颗粒。形貌分析表明,柴油车尾气颗粒物由众多类球状的碳烟颗粒和不规则状的无机灰分组成,其中碳烟颗粒主要集中在1μm粒径以下,无机灰分主要为粒径>2.5μm的颗粒物。进一步的元素分析表明,柴油车尾气颗粒物中含有P、S、Ca、Zn、Fe、Al、Si、Pb、Ti、Sr、Sb等元素,其中多数无机元素主要吸附在空气动力学直径>0.5μm的颗粒上,而Zn元素在<0.2μm的颗粒上亦有较多吸附。

关键词：柴油车尾气颗粒物形貌结构元素分布

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汗疱疹的诊疗进展

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皮肤科学通报 2023年第1期40卷 50-54页

作者：王艺璇晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100000

汗疱疹是一种主要发生在掌跖、指趾部位的皮肤湿疹样反应,病因复杂,易复发,影响患者的生活质量和日常工作。多表现为皮肤深在性的圆形成簇小水疱,可伴不同程度的瘙痒及灼痛。其诊断主要基于病史和临床表现,必要时可进行实验室检查。治... 详细信息

汗疱疹是一种主要发生在掌跖、指趾部位的皮肤湿疹样反应,病因复杂,易复发,影响患者的生活质量和日常工作。多表现为皮肤深在性的圆形成簇小水疱,可伴不同程度的瘙痒及灼痛。其诊断主要基于病史和临床表现,必要时可进行实验室检查。治疗主要包括外用药物治疗、系统治疗、光化学疗法、皮内注射A型肉毒杆菌毒素、中医治疗,本文就汗疱疹诊断及治疗方面的研究进展作一综述。

关键词：汗疱疹诊断治疗

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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罕见病研究 2022年第1期1卷 56-67页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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机器人辅助髋膝关节置换术发展现状

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中华骨与关节外科杂志 2022年第8期15卷 633-640页

作者：徐溢明赵天昊翁习生中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

机器人辅助手术是现代外科学发展的前沿热点,关节外科领域也已经有多款手术机器人投入临床应用。虽然机器人辅助手术提高了手术的精度,但同时也延长了手术时间、增加了额外检查和花费,患者是否能够长期受益尚存争议。本文从关节外科机... 详细信息

机器人辅助手术是现代外科学发展的前沿热点,关节外科领域也已经有多款手术机器人投入临床应用。虽然机器人辅助手术提高了手术的精度,但同时也延长了手术时间、增加了额外检查和花费,患者是否能够长期受益尚存争议。本文从关节外科机器人的分类、代表性的关节外科机器人系统及其效果、影响机器人辅助髋膝关节置换手术开展的因素等方面,对机器人辅助髋膝关节置换术的发展现状作简要介绍。

关键词：机器人关节置换术髋关节膝关节

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