检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨与关节外科杂志 2022年第11期15卷 838-844页

作者：徐可欣李国壮邱贵兴吴志宏仉建国 DISCO(系统解析脊柱侧凸及相关合并症)协作组吴南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730 骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院医学研究中心北京100730 不详

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱... 详细信息

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病,通常累及多系统,其患病率仍未完全明确。EDS共14个亚型,共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等,其临床特征和严重程度因亚型而异,包括反复关节脱位、脊柱侧凸、器官破裂、动脉夹层等。EDS的诊断较为复杂,且需与多种疾病进行鉴别诊断,许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。应对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者,可进行遗传咨询明确诊断。EDS目前尚不能被完全治愈,其临床管理主要基于亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预,多学科团队管理、心理支持和患者组织可以使患者获益。期待针对EDS的精准医疗给患者带来更高的生活质量和更长的生存期。本文主要就EDS的临床特点及诊疗研究进展进行综述。

关键词：埃勒斯-当洛综合征关节过度活动皮肤过度伸展组织脆弱结缔组织疾病

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度普利尤单抗治疗4岁儿童重度特应性皮炎一例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2022年第1期16卷 48-50页

作者：宁昕曾跃平晋红中中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性炎症性皮肤病,以皮肤干燥和瘙痒性红斑、丘疹为主要表现[1]。本病最常发生于儿童,也可累及成人,常伴有特应性疾病(如哮喘和过敏性鼻炎)个人史或家族史。AD严重影响患者的生活质量,并可导致... 详细信息

特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种慢性炎症性皮肤病,以皮肤干燥和瘙痒性红斑、丘疹为主要表现[1]。本病最常发生于儿童,也可累及成人,常伴有特应性疾病(如哮喘和过敏性鼻炎)个人史或家族史。AD严重影响患者的生活质量,并可导致焦虑、抑郁等精神心理障碍。

关键词：特应性皮炎度普利尤单抗儿童

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风湿免疫病患者新型冠状病毒感染的临床表现、预后及危险因素

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中华临床免疫和变态反应杂志 2023年第5期17卷 423-429页

作者：陆超凡贺世豪赵久良王迁田新平李梦涛冷晓梅李鸿斌曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 内蒙古医学院附属医院风湿免疫科呼和浩特010050

目的了解我国风湿免疫病患者新型冠状病毒(新冠)感染现状。方法通过在线问卷的形式,收集风湿免疫病患者的原发病特征、新冠疫苗接种情况以及新冠感染的相关信息。结果共5 468位受试者完整地填写了问卷,女性占84.5%,系统性红斑狼疮(33... 详细信息

目的了解我国风湿免疫病患者新型冠状病毒(新冠)感染现状。方法通过在线问卷的形式,收集风湿免疫病患者的原发病特征、新冠疫苗接种情况以及新冠感染的相关信息。结果共5 468位受试者完整地填写了问卷,女性占84.5%,系统性红斑狼疮(33.7%)是最多的疾病类型,其中3 554人(65.0%)接种了至少1剂新冠疫苗,4 370人(77.9%)已感染新冠,231人(5.3%)因新冠住院治疗。多因素回归分析显示,使用利妥昔单抗治疗原发病是新冠感染的独立危险因素(P<0.05)。存在原发病相关的肺(OR 2.098,95%CI:1.546~2.847)、心脏(OR 1.625,95%CI:1.102~2.397)和胃肠道(OR 1.432,95CI:1.021~2.009)受累是新冠感染后需要住院治疗的独立危险因素,接种新冠疫苗加强剂是其保护性因素(OR 0.681,95%CI:0.468~0.991,P<0.05)。结论本研究提供了部分中国风湿病患者新冠感染相关的数据,接种疫苗、原发病脏器受累和治疗均可影响新冠感染风险或预后。

关键词：新冠病毒感染风湿免疫病疫苗问卷调查

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无色素肿瘤的皮肤镜诊断策略

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中国医刊 2022年第9期57卷 950-954页

作者：庞智屿刘洁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤镜作为一种无创诊断工具,已被广泛应用于肿瘤性和非肿瘤性皮肤疾病的辅助诊断。色素性肿瘤是皮肤镜最早的适应证,尤其在恶性黑素瘤的诊断及鉴别诊断方面研究已较为成熟,并相继建立了两步法、模式分析法、ABCD法、Menzies法等诊断法... 详细信息

皮肤镜作为一种无创诊断工具,已被广泛应用于肿瘤性和非肿瘤性皮肤疾病的辅助诊断。色素性肿瘤是皮肤镜最早的适应证,尤其在恶性黑素瘤的诊断及鉴别诊断方面研究已较为成熟,并相继建立了两步法、模式分析法、ABCD法、Menzies法等诊断法则帮助临床医师迅速做出诊断,与裸眼相比,皮肤镜显著提高了诊断的准确率,也减少了良性肿瘤不必要的切除。

关键词：无色素肿瘤粉色肿瘤皮肤镜诊断策略

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缺氧环境下子宫内膜腺上皮细胞中微RNA表达谱及细胞凋亡变化

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协和医学杂志 2022年第4期13卷 626-631页

作者：王含必窦帅杰刘思邈张婉玉刘美芝邓成艳中国医学科学院北京协和医院妇科内分泌与生殖中心国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京致成生物医学科技有限公司北京100176

目的探究缺氧环境下子宫内膜腺上皮细胞(endometrial glandular epithelial cell,EEC)中微RNA(micro-RNA,miRNA)表达谱变化及其对凋亡的影响。方法取对数生长期EEC,接种至六孔板(1×10^(5)个细胞/孔)并随机分为缺氧组和对照组。缺... 详细信息

目的探究缺氧环境下子宫内膜腺上皮细胞(endometrial glandular epithelial cell,EEC)中微RNA(micro-RNA,miRNA)表达谱变化及其对凋亡的影响。方法取对数生长期EEC,接种至六孔板(1×10^(5)个细胞/孔)并随机分为缺氧组和对照组。缺氧组、对照组分别置于缺氧环境(O_(2)∶N_(2)∶CO_(2)体积比为1∶94∶5)和正常氧环境(O_(2)∶CO_(2)体积比为95∶5)中培养。培养4 h后收集细胞,加入Trizol并提取总RNA。采用高通量测序法测定两组EEC中miRNA表达谱变化,采用实时荧光定量PCR(realtime fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-PCR)法检测miR-7704、miR-7974基因表达水平,采用流式细胞术检测EEC凋亡情况,采用蛋白印迹法(Western blot)检测p53和凋亡相关蛋白表达变化。结果高通量测序对21种常见miRNA表达水平检测后发现,与对照组比较,缺氧组EEC中16种miRNA表达上调,5种miRNA表达下调;其中对照组表达丰度较高的miR-7704和miR-7974在缺氧组表达下降最为显著(P均<0.05)。RT-PCR结果显示,与对照组比较,缺氧组EEC中miR-7704和miR-7974相对表达量分别降低20%、80%。流式细胞术检测结果显示,缺氧组早期凋亡率及晚期凋亡率均高于对照组(P均<0.001)。Western blot检测结果显示,与对照组比较,缺氧组EEC中p53表达升高,抗凋亡蛋白B细胞淋巴瘤-2表达降低(P均<0.05)。结论缺氧环境可诱导EEC中miRNA表达谱改变,其中以miR-7974表达下调最为显著。p53可能是miR-7974的靶蛋白,缺氧诱发的EEC凋亡可能通过下调miR-7974水平而促进p53表达实现。

关键词：子宫内膜腺上皮细胞缺氧 miR-7704 miR-7974 凋亡

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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

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中国急救医学 2024年第2期44卷 99-105页

作者：周宁韩小彤陈松孙鹏刘斌杜俊凯张春阳郭庚窦清理姜伟吕传柱朱华栋张茂湛江中心人民医院湖南省人民医院海南省万宁市人民医院华中科技大学同济医学院附属协和医院南方医科大学珠江医院西安交通大学第一附属医院沈阳医学院附属中心医院山西医科大学第一医院深圳大学第二附属医院德阳市人民医院四川省医学科学院·四川省人民医院、电子科技大学附属医学院急救与创伤研究教育部重点实验室中国医学科学院海岛急救创新单元中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室浙江大学医学院附属第二医院

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 详细信息

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

关键词：遗传性血管性水肿血管性水肿急诊诊断补体C4 C1酯酶抑制物新鲜冰冻血浆艾替班特注射液

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无尿、突盲、意识障碍:一例不寻常的“成人斯蒂尔斯病”

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罕见病研究 2022年第1期1卷 51-55页

作者：乐偲刘岩秦岩焦禹豪苏龙翔徐军刘炜赵森杨璐王迁李宁宁陈有信韩冰张波李雪梅陈丽萌中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肿瘤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院血液科北京100730 中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730

一例青年女性,因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病,激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍,病情凶险,诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论,考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征,经依库珠单抗治疗,获得良好的治疗效果。不典... 详细信息

一例青年女性,因发热、关节痛、皮疹诊断为成人斯蒂尔斯病,激素治疗过程中出现无尿、突盲、意识障碍,病情凶险,诊疗难度大。经多学科协作及团队共同讨论,考虑诊断为不典型溶血尿毒症综合征,经依库珠单抗治疗,获得良好的治疗效果。不典型溶血尿毒症综合征属于罕见疾病,依库珠单抗属于孤儿药。对该例患者的诊治体现了多学科协作在疑难罕见病诊疗过程中的重要意义。

关键词：成人斯蒂尔斯病血栓性微血管病不典型溶血尿毒症综合征依库珠单抗

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钙通道阻滞剂对原代培养醛固酮产生腺瘤细胞类固醇激素谱的影响

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基础医学与临床 2022年第11期42卷 1656-1660页

作者：高寅洁禹松林尹逸丛崔云英张玉石邱玲童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的探究钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对原代培养醛固酮产生腺瘤细胞类固醇激素谱的影响。方法对北京协和医院伴有低钾血症的6例醛固酮产生腺瘤(APA)手术患者的肿瘤组织进行原代培养,以不同浓度的维拉帕米处理。用液相色谱-串联质谱(LC-MS... 详细信息

目的探究钙通道阻滞剂(CCB)维拉帕米对原代培养醛固酮产生腺瘤细胞类固醇激素谱的影响。方法对北京协和医院伴有低钾血症的6例醛固酮产生腺瘤(APA)手术患者的肿瘤组织进行原代培养,以不同浓度的维拉帕米处理。用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)检测细胞培养液中类固醇激素谱。结果维拉帕米50μmol/L组醛固酮水平低于维拉帕米10μmol/L组,且低于对照组(P<0.01)。维拉帕米10μmol/L组的醛固酮前体物质11-脱氧皮质酮水平低于对照组(P<0.05)。维拉帕米50μmol/L组和维拉帕米10μmol/L组的18-氧-皮质醇(18-OXOF)和18-羟-皮质醇(18-OHF)水平均低于对照组(P<0.05)。此外,维拉帕米对糖皮质激素如皮质醇和可的松、肾上腺来源性激素如硫酸脱氢表雄酮(DHEA-S)和11-羟-睾酮(11-OHT)也存在一定的抑制作用。结论CCB药物除了能够抑制原代培养APA细胞的醛固酮分泌外,对其他多种类固醇激素,如醛固酮前体物质11-脱氧皮质酮、皮质醇以及代谢产物18-OXOF和18-OHF均有显著的抑制作用。

关键词：醛固酮产生腺瘤类固醇激素谱醛固酮 18-氧-皮质醇 18-羟-皮质醇

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标准化救治体系在院内卒中管理中的应用--北京协和医院院内卒中急性期绿色通道救治1例报道

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中国卒中杂志 2022年第7期17卷 711-713页

作者：付瀚辉洪月慧沈东超张晓波曹剑王健成思航徐维锋东洁潘慧朱以诚倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科/医务处中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室

院内卒中是指由于非卒中原因住院但在住院期间发生的卒中,占所有急性卒中的4%~17%,其中缺血性卒中是院内卒中最常见的类型^([1])。院内卒中较之于社区卒中具有起病前全身情况差、合并症多、存在静脉溶栓禁忌比例高以及心源性栓塞比例高... 详细信息

院内卒中是指由于非卒中原因住院但在住院期间发生的卒中,占所有急性卒中的4%~17%,其中缺血性卒中是院内卒中最常见的类型^([1])。院内卒中较之于社区卒中具有起病前全身情况差、合并症多、存在静脉溶栓禁忌比例高以及心源性栓塞比例高等特点^([2]);此外,院内卒中临床表现多样、混杂因素多,照护者的医学认知差异大,急性期识别和治疗时间长、再灌注治疗比例低、预后差^([3])。因此,建立标准化院内卒中急性期救治体系以及合理有效的防治策略十分必要。本文报告1例院内缺血性卒中急性期绿色通道救治过程,总结经验并分析优化策略,供临床参考。

关键词：院内卒中缺血性卒中绿色通道救治体系

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艾曲泊帕乙醇胺导致可逆性皮肤色素沉着一例分析

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临床药物治疗杂志 2022年第3期20卷 85-88页

作者：左玮高黛慧胡扬韩冰张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床药理研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730

本文报道了1例57岁女性患者因原发性免疫性血小板减少症服用艾曲泊帕乙醇胺4个月后,头颈部出现皮肤色素沉着,第7个月进行性加重。经皮肤科诊断排除其他病理因素,考虑与艾曲泊帕乙醇胺有关。停用该药,并留取血液标本进行血药浓度和相关... 详细信息

本文报道了1例57岁女性患者因原发性免疫性血小板减少症服用艾曲泊帕乙醇胺4个月后,头颈部出现皮肤色素沉着,第7个月进行性加重。经皮肤科诊断排除其他病理因素,考虑与艾曲泊帕乙醇胺有关。停用该药,并留取血液标本进行血药浓度和相关药物基因组检测。血药浓度和药物基因多态性检测结果提示,药物基因的突变可能导致常规治疗剂量下艾曲泊帕乙醇胺血浆药物浓度增加,进而导致浓度依赖的不良反应的风险的增加。停药1个月后头颈部皮肤颜色明显转淡,尚未完全恢复。调整药物剂量后,皮肤颜色基本正常,且症状未进一步加重。

关键词：艾曲泊帕乙醇胺皮肤色素沉着原发性免疫性血小板减少

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