检索结果-内蒙古大学图书馆

中国药学杂志 2021年第22期56卷 1785-1790页

作者：尚俊美刘鑫陈丽萌张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现... 详细信息

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现和优先级数据综合为全面的评价。随着全球孤儿药市场的快速增长,MCDA的应用已成为各国孤儿药价值评估的研究热点之一。笔者通过分析孤儿药临床综合评价的特殊性,详细介绍MCDA应用于孤儿药评价的理论基础,总结了近几年MCDA在孤儿药综合评价中的应用进展,最后对我国未来应用MCDA评估孤儿药价值进行了展望。

关键词：多准则决策分析罕见病孤儿药应用

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关注非典型溶血尿毒综合征

引用

中国实用内科杂志 2023年第3期43卷 188-192页

作者：乐偲陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院肾内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

非典型溶血尿毒综合征(aHUS),属于血栓性微血管病,是表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的临床综合征。病情常危重,未经有效治疗常致死亡或肾衰竭。文章将论述aHUS的发病机制、精准诊疗的最新进展,并展望可能的研究方向。

关键词：非典型溶血尿毒综合征补体系统补体抑制剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

引用

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的聚类分析及危险因素分析

引用

中华心血管病杂志 2024年第12期52卷 1368-1376页

作者：吴铭张舒媛陈炫中田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 清华大学计算机科学与技术系北京100084

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-C... 详细信息

目的基于聚类分析探讨遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(hATTR-CM)患者的临床特征及预后评估,并分析其发生心血管复合终点事件的危险因素。方法本研究为回顾性队列研究,纳入2000年1月至2024年1月就诊于北京协和医院且被确诊为hATTR-CM的患者。采用聚类分析,根据遗传信息、人口统计学信息以及临床信息将患者分成2类。随访期间心血管复合事件包括全因死亡和心力衰竭住院,以心血管复合事件或全因死亡作为终点事件,绘制Kaplan-Meier生存曲线并采用log-rank法比较聚类分析亚组对不良预后的预测意义。采用单因素和多因素Cox比例风险回归模型分析心血管复合终点事件的相关危险因素。结果本研究共纳入43例患者,男性30例(69.8%)。第1类患者共27例,发病年龄(49.9±13.9)岁,24例(88.9%)以神经病变/消化道症状起病,临床表型均为混合型(心肌病变+周围神经病变);第2类患者共16例,发病年龄(59.0±10.6)岁,15例(93.8%)以心力衰竭症状起病,13例(81.3%)临床表型为单纯心肌病型。中位随访时间2.6年,共16例(37.2%)患者发生心血管复合事件,12例(27.9%)患者死亡。Kaplan-Meier生存曲线显示,第2类患者以心血管复合事件(log-rankP=0.04)和全因死亡(log-rankP=0.04)为终点的累积生存率低于第1类患者。单因素Cox比例风险回归模型分析显示,估算的肾小球滤过率减低、左心室射血分数≤40%、中重度二尖瓣反流是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的危险因素(P均<0.05)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示左心室射血分数≤40%是hATTR-CM患者发生心血管复合事件的独立危险因素(P<0.01)。结论聚类分析对hATTR-CM患者预后具有较好的预测价值,第2类hATTR-CM患者(发病较晚且以心力衰竭症状起病)的心脏结构和功能破坏更重,预后更差。hATTR-CM患者发生心血管复合事件与左心室射血分数≤40%相关,聚类分析有助于临床识别高危人群。

关键词：淀粉样变性遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病聚类分析预后疾病特征危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性呼吸窘迫综合征诊断标准:需要更新吗?

引用

中国实用内科杂志 2022年第6期42卷 444-447页

作者：杜斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是重症患者常见的临床综合征。自从2012年柏林定义提出以来,针对急性呼吸功能衰竭的临床实践发生了很大改变。高流量鼻导管氧疗(HFNC)的普遍应用,在改善低氧血症患者临床预后的同时,有可能延误ARDS的诊断。部... 详细信息

急性呼吸窘迫综合征(ARDS)是重症患者常见的临床综合征。自从2012年柏林定义提出以来,针对急性呼吸功能衰竭的临床实践发生了很大改变。高流量鼻导管氧疗(HFNC)的普遍应用,在改善低氧血症患者临床预后的同时,有可能延误ARDS的诊断。部分专家建议在ARDS诊断标准中加入HFNC。然而,根据患者接受的治疗强度诊断疾病或临床综合征是建立在两个错误的前提基础上。

关键词：急性呼吸窘迫综合征诊断定义

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范

引用

协和医学杂志 2021年第3期12卷 322-327页

作者：徐希奇田庄方全荆志成张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余... 详细信息

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余例心内膜心肌活检操作,积累了一定的经验,因此特制定经皮心内膜心肌活检临床操作规范,主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等,并提出了并发症的处理策略。由于经皮心内膜心肌活检具有漏检的可能,需与超声心动图、心脏MRI及心血管病理学等方面专业医师密切配合,以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查,以提高我国心肌炎、心肌病的精准诊断能力。

关键词：心肌炎心肌病心内膜心肌活检

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

急性胰腺炎患者肠道微生态及其与病情严重程度的相关性:一项前瞻性横断面研究

引用

协和医学杂志 2022年第5期13卷 800-811页

作者：韩梓莹宋锴范正阳宋晓胡晓敏吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道... 详细信息

目的探究急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)患者肠道菌群变化特征及其与病情严重程度的相关性。方法本研究为前瞻性横断面研究。研究对象为2018年6月至2022年1月北京协和医院AP患者和健康志愿者。收集两组临床资料及粪便标本,对其肠道菌群16S rRNA进行DNA测序并进行生物信息学分析。比较两组肠道菌群差异,并采用受试者操作特征曲线分析肠道菌群与AP病情严重程度的相关性。结果共入选符合纳入和排除标准的AP患者60例、健康志愿者20名。AP患者中,轻症、中度重症、重症患者各20例,住院期间转入ICU 22例,未转入ICU 38例。α多样性分析显示,AP患者肠道菌群Shannon指数低于健康志愿者(P<0.05);β多样性分析显示,AP患者肠道菌群结构异于健康志愿者。在门、科、属、种水平的比较中,AP患者与健康志愿者肠道菌群分布均存在差异。线性判别分析结果显示,包括大肠志贺菌属、肠球菌属和肠球菌科在内的多个菌群在AP患者中呈优势分布,而布劳特氏菌属和双歧杆菌属等菌群在健康志愿者中呈优势分布。功能分析提示AP患者肠道菌群中多种氨基酸合成受阻,菌群致病性与迁移能力增强。ICU患者与非ICU患者的亚组分析亦可观察到类似变化,ICU患者肠球菌表达增多,拟杆菌表达降低。受试者操作特征曲线显示,基于表达差异菌种计算的疾病概率(probability of disease,POD)指数识别AP患者、转入ICU的AP患者的曲线下面积分别为0.996、0.743。结论AP患者肠道致病性菌群增多、有益菌减少。肠道菌群变化与AP病情严重程度相关,有望作为AP的新型生物标志物。

关键词：急性胰腺炎肠道菌群生物标志物功能预测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌基因与临床特征的关系

引用

中华医学杂志 2024年第20期104卷 1837-1843页

作者：潘逸缙鞠高达慕转转孙郁青孙迪梁军林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特... 详细信息

目的探讨转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌(caDTC)基因与临床特征的关系。方法横断面研究,纳入2020年12月至2022年12月就诊于北京协和医院存在淋巴结或远处转移性的caDTC患者,根据纳排标准共入组67例患者。比较不同基因组间临床病理特征及摄碘差异,并以12岁为界行亚组分析。结果67例caDTC中,确诊年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为13.2(9.7,16.9)岁,男23例,女44例。68.7%(46/67)的患者存在远处转移(M1期)。68.7%(46/67)检测出致病性或可能致病性基因突变,RET或NTRK融合(简称RET/NTRK)最多[43.3%(29/67)],BRAF V600E突变次之[19.4%(13/67)],仅1例为NRAS Q61R突变。将患者分为RET/NTRK融合组(n=29)、BRAF突变组(n=12)、其他突变组(n=4)及无突变组(n=21)(1例患者因合并NRAS Q61R突变和BRAF V600E突变未纳入基因突变亚型分组比较)。基因特征分组比较显示,相较于BRAF突变组,RET/NTRK融合组的中位确诊年龄较小[12.6(9.3,15.9)比17.2(15.5,18.1)岁,P<0.001],突变负荷≥2的比例更高(10.4%比8.3%,P=0.027),差异均有统计学意义。46例M1期患者中,71.7%(33/46)初始摄碘,30.4%(14/46)发展为碘难治性(RAIR)。年龄分组比较中,相较≥12岁组,<12岁组男性比例更高(51.9%比22.5%,P=0.013)和BRAF V600E突变发生率更低(0比32.5%,P<0.001)。结论RET/NTRK在转移性caDTC中发生率最高,并呈现低龄化和高远处转移率的特征,尽管转移性病灶多数初始摄碘,但易发生RAIR。应重视RET/NTRK融合在低龄caDTC侵袭性及碘抵抗发生中的潜在作用。

关键词：甲状腺肿瘤分化型甲状腺癌儿童及青少年基因检测放射性碘难治转移性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

引用

协和医学杂志 2022年第2期13卷 235-254页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

阿帕替尼治疗局部晚期/进展性碘难治性分化型甲状腺癌的血清学反应评估

引用

中华核医学与分子影像杂志 2022年第11期42卷 644-649页

作者：孙郁青慕转转魏星张鑫王湘林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

目的分析碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)患者阿帕替尼治疗过程中的血清学疗效反应与传统结构影像学疗效评价的疾病进展趋势及预后的关系。方法回顾性分析2016年3月至2022年6月就诊于北京协和医院行阿帕替尼治疗局部进展和(或)转移性R... 详细信息

目的分析碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)患者阿帕替尼治疗过程中的血清学疗效反应与传统结构影像学疗效评价的疾病进展趋势及预后的关系。方法回顾性分析2016年3月至2022年6月就诊于北京协和医院行阿帕替尼治疗局部进展和(或)转移性RAIR-DTC的Ⅱ期临床试验患者19例,其中男9例、女10例,年龄46.0(41.0,57.5)岁。探讨血清甲状腺球蛋白(Tg)变化与实体瘤疗效评价标准1.1(RECIST 1.1)结构影像学疗效评估及疾病进展趋势的关系;探讨剂量调整后Tg变化和结构影像学上靶病灶最大径变化的关系。采用Mann-WhitneyU检验、Wilcoxon符号秩检验分析数据。结果(1)中位随访49.41个月,19例患者基线期Tg为363.20(13.08,2490.50)μg/L,血清Tg治疗响应时间为0.47(0.47,0.98)个月,依据RECIST 1.1标准的靶病灶治疗响应时间为1.80(1.30,1.90)个月。初始治疗2周、4周、8周后,全队列中位Tg分别下降38.68%、64.70%和78.94%,8周后中位靶病灶最大径缩小幅度为33.48%。根据患者最佳疗效反应,将其分为部分缓解(PR)组(15例)和疾病稳定(SD)组(4例),PR组与SD组患者中位Tg下降幅度分别为87.00%与28.79%,相应组别中位靶病灶最大径缩小幅度分别为45.00%与21.22%。据末次疗效评估,将患者分为疾病进展(PD)组(13例)和非PD(包括PR和SD)组(5例),PD组患者中位Tg升高幅度大于非PD组(381.55%与175.43%;U=10.00,P=0.037)。第1次剂量调整后,Tg升高幅度与对应靶病灶最大径增大幅度分别为167.31%与2.14%,第2次剂量调整后两者分别为231.06%与9.73%。第1次剂量调整前后Tg变化及对应靶病灶最大径变化的差异均有统计学意义(z值:-3.06和-2.23,P值:0.002和0.026)。结论在阿帕替尼治疗RAIR-DTC中,相较于传统影像学(RECIST 1.1),Tg可更灵敏地反映阿帕替尼疗效及疾病进展趋势。

关键词：甲状腺肿瘤分子靶向治疗药物疗法甲状腺球蛋白实体肿瘤疗效评价标准预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：