检索结果-内蒙古大学图书馆

中国防痨杂志 2025年第1期47卷 22-28页

作者：张丽帆陈艳张月秋张奉春曾小峰赵岩刘升云左晓霞张志毅吴华香陈盛李鸿斌朱平武丽君齐文成刘毅张缪佳刘花香周宝桐侍效春阮桂仁刘晓清中国风湿免疫病人群活动性结核病的流行病学调查和治疗效果及预后研究课题组中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 郑州大学第一附属医院风湿免疫科郑州450052 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 哈尔滨医科大学附属第一医院风湿免疫科哈尔滨150001 浙江大学医学院附属第二医院风湿免疫科杭州310009 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿免疫科上海200001 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特010000 第四军医大学西京医院临床免疫科西安710032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科乌鲁木齐830001 天津市第一中心医院风湿免疫科天津300192 四川大学华西医院风湿免疫科成都610041 南京医科大学第一附属医院风湿免疫科南京210029 山东大学齐鲁医院风湿免疫科济南250012 不详

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的R... 详细信息

目的:了解中国风湿免疫病(rheumatic diseases,RD)患者活动性结核病(active tuberculosis,ATB)的患病情况。方法:采用分层多阶段整群抽样方法,纳入2014年9月至2016年3月期间,来自全国东、中、西部13家三级甲等综合医院的进行ATB筛查的RD患者作为调查对象,共计13550例。估算RD患者的ATB患病率,并按照RD病种、患者年龄和性别进行亚组分析。结果:13550例调查对象中,105例合并ATB,其中,48例(45.7%)无咳嗽、咳痰、发热、盗汗、体质量减轻表现;在病原学和(或)组织病理学确诊的ATB患者中,无症状者占35.3%(12/34);在菌阳肺结核患者中,无症状者占30.8%(8/26)。累及肺外部位的结核病有41例(39.0%),其中单纯肺外结核28例(68.3%),肺结核合并肺外结核13例(31.7%)。亚组分析结果显示,系统性血管炎综合征患者ATB患病率最高,为1915/10万(13/679,95%CI:881/10万~2948/10万),其次为弥漫性结缔组织病患者(1002/10万,58/5789,95%CI:745/10万~1259/10万)。RD患者中16~34岁组ATB患病率最高,为1162/10万(43/3700,95%CI:817/10万~1508/10万),男性ATB患病率为919/10万(30/3264,95%CI:592/10万~1247/10万),明显高于女性(729/10万,75/10286,95%CI:565/10万~894/10万)。结论:中国RD患者中亚临床结核病、肺外结核及结核病播散负担较高,ATB患病率在不同RD患者病种、年龄、性别间存在明显差异。

关键词：结核风湿性疾病共病现象患病率横断面研究

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新生隐球菌的病原学特性及耐药机制研究进展

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微生物学报 2025年第5期 1918-1938页

作者：苏妍谕孙天舒李颖星李懿奕巧莲徐英春中国医学科学院北京协和医院检验科中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院北京协和医学院研究生院中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施临床生物样本中心中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所转化医学国家重大科技基础设施细胞、组织与生物医学工程平台

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽... 详细信息

新生隐球菌(Cryptococcus neoformans)是一种常见机会致病菌，因其嗜中枢性，常引发隐球菌性脑膜炎。新生隐球菌的侵袭能力与多种因素密切相关，包括荚膜多糖、黑色素、水解酶等毒力因子，以及对宿主体内环境的适应性。在诊断方面，尽管传统方法如真菌培养和印度墨汁染色仍在使用，但其局限性显而易见。相较之下，分子检测、影像技术和生物芯片等新兴手段显著提升了隐球菌感染的诊断准确性和灵敏度。在临床治疗方面，两性霉素B和氟康唑作为一线药物被广泛应用，但唑类药物的耐药问题日益严峻，导致临床治疗失败率升高。这种耐药性主要归因于靶点基因突变、外排泵表达上调及基因组倍性改变。针对其毒力因子和耐药机制的深入研究，促进了新型抗真菌疗法的探索，包括旧药新用、新药研发以及创新给药策略。本文结合最新研究，综述了新生隐球菌的毒力因子、诊断技术进展、耐药机制及新疗法的研究动态，旨在为隐球菌病的临床诊疗提供借鉴与启示。

关键词：新生隐球菌毒力因子诊断方法耐药机制

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数智化技术在神经肌肉系统罕见病康复中的研究现状

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罕见病研究 2025年第1期 122-131页

作者：郭懿萱高怡姚懿洋秦卓越张瑶方景佳奇谢静郭健张抒扬中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室山西医科大学公共卫生学院中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科中国医学科学院北京协和医院心内科

目的系统梳理国内外评价神经肌肉系统疾病数智化康复措施的随机对照研究，总结数智化康复治疗的现状与效果，提炼神经肌肉系统罕见病患者的特殊康复需求，以及面临的困难与挑战，为神经肌肉系统罕见病康复治疗工作的开展和质量提升提... 详细信息

目的系统梳理国内外评价神经肌肉系统疾病数智化康复措施的随机对照研究，总结数智化康复治疗的现状与效果，提炼神经肌肉系统罕见病患者的特殊康复需求，以及面临的困难与挑战，为神经肌肉系统罕见病康复治疗工作的开展和质量提升提供证据支撑。方法在PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据知识服务平台中，系统检索自建库起至2024年6月发表的所有与神经肌肉系统疾病、罕见病、数智化技术、康复治疗等相关的文献，提取文献基本信息和研究相关信息进行汇总分析。结果共纳入43篇随机对照试验文献，均为英文，分别来自14个国家，研究疾病主要为帕金森病和多发性硬化。数智化康复技术在神经肌肉系统疾病康复中的应用仍处于起步阶段，目前常用技术包括虚拟现实游戏、智能辅助跑步机、辅助步态训练机器人、可穿戴式半机械人混合辅助肢体、远程康复系统和可穿戴传感器。应用场景为患者家庭或康复服务中心。虚拟现实游戏对动、静态平衡功能和认知功能的康复有显著改善；智能辅助跑步机对步态速度和步幅有显著提升；辅助步态训练机器人对平衡功能、步态速度和步幅有显著改善；可穿戴式半机械人混合辅助肢体对行走能力有显著提升。结论 “数智化技术”驱动的康复治疗已在神经肌肉系统疾病的康复领域展现出巨大的价值和潜力，其表现出的优势和特点与罕见病康复面临的多种需求具有高度契合性。未来应围绕神经肌肉系统罕见病康复的迫切需求，积极探索构建分级协作的康复治疗服务体系，充分结合“数”与“智”各自的优势，使罕见病患者可就近获得标准统一、科学规范、方便可及、经济可负担的康复服务。

关键词：神经肌肉系统疾病罕见病数字化智能化康复

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数智化技术在罕见病患者院外管理阶段的应用现状

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罕见病研究 2025年第1期 46-53页

作者：姚懿洋高怡郭懿萱秦卓越张瑶方景佳奇谢静郭健张抒扬中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室山西医科大学公共卫生学院中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科中国医学科学院北京协和医院心内科

目的从宏观管理层面系统梳理数智化技术在罕见病患者院外管理阶段的应用现状，分析存在的不足与挑战，以期为数智化驱动罕见病患者院外管理模式的发展和优化提供参考与建议。方法采用主题词和自由词结合的方式，围绕“罕见病、患者管... 详细信息

目的从宏观管理层面系统梳理数智化技术在罕见病患者院外管理阶段的应用现状，分析存在的不足与挑战，以期为数智化驱动罕见病患者院外管理模式的发展和优化提供参考与建议。方法采用主题词和自由词结合的方式，围绕“罕见病、患者管理、院外管理、社区管理、数智化、大数据、远程医疗”等词汇设计检索式，计算机检索PubMed、ScienceDirect、Web of Science、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库建库至2024年7月所有数智化技术在罕见病患者院外管理阶段应用的相关文献，提取第一作者、国家和地区、发表时间、研究对象、数智化技术类型和应用效果等关键信息进行汇总分析。结果本研究共纳入13篇文献，来自8个国家和地区，涉及的数智化技术包括互联网信息平台、可穿戴设备、远程医疗管理平台和电子健康数据库。数智化技术的应用人群包括罕见病患者、患者照护人员和专业医护人员。各技术在不同人群中的应用效果良好，互联网信息平台可帮助患者及其照护人员了解更多疾病知识，提高自我管理能力；可穿戴设备可实时监测患者健康状况、预警紧急事件；远程医疗管理平台可优化医疗资源分配、加强医患沟通；电子健康数据库可促进院内外数据互联互通，通过数据共享来提高决策准确性。结论数智化技术在罕见病患者院外管理中的应用已显示出积极效果。未来需进一步围绕精确性、即时性、适用性和隐私保护等方面的不足和挑战进行优化，并与“患者-社区-医院”三位一体管理体系融合，更好地发挥数智化技术的优越性，提高患者院外管理的效率和质量。

关键词：罕见病数智化院外管理

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中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者听力和前庭功能受损特征

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罕见病研究 2025年第1期 70-74页

作者：吴冰璇罗艺吴迪王轶沈敏中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医院耳鼻喉科中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室

2023年9月，Rheumatology （Oxford）在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP3相关自身炎症性疾病的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自... 详细信息

2023年9月，Rheumatology （Oxford）在线发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和耳鼻喉科王轶医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP3相关自身炎症性疾病的回顾性队列研究[1]。该研究总结报道了21例中国成人NLRP3相关自身炎症性疾病患者的听力和前庭功能损害的特征，强调了临床医生关注NLRP3相关自身炎症性疾病患者高频听力和前庭功能的必要性。

关键词： NLRP3基因 NLRP3相关自身炎症性疾病 TNF-α 冷吡啉相关周期性综合征听力损害前庭功能障碍

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小肠胃黏膜异位的临床特点并文献复习

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 1998-2002页

作者：范正阳龚亮胡文墨刘炜游燕吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普... 详细信息

总结小肠胃黏膜异位患者的临床表现,并通过文献复习比较国内外患者的临床表现差异。回顾性分析北京协和医院自2000年1月至2024年1月确诊为小肠胃黏膜异位的病例的临床特征。通过检索Pubmed、EMBASE、the Cochrane Library、万方、维普、知网等数据库;纳入时间为自数据库建库至2024年1月1日,对小肠胃黏膜异位进行文献复习。共纳入10例患者,均为男性,年龄[M(Q_(1),Q_(3))]为27(13~69)岁。病例多以消化道出血为首发表现,严重者出现失血性休克。腹部CT提示3例患者局部小肠壁增厚及肠腔狭窄。4例病变位于空肠起始段,6例位于回肠末段。所有病例均接受了局部病变切除术,术后病理证实为小肠胃黏膜异位。术后所有患者症状均消失,随访时间为0.5~3.0年。文献复习提示我国小肠胃黏膜异位临床主要表现为消化道出血;而国外患者多合并肠道重复畸形,并引发肠套叠,临床多以腹痛、呕吐为首发及主要表现。国内外女性患者肠梗阻发生率均高于男性;国内外患者回肠病变肠梗阻及合并小肠重复畸形的发生率高于空肠病变。局部小肠切除术是有效治疗方式,多预后良好。小肠胃黏膜异位较为罕见,消化道出血及肠梗阻症状为常见表现,可作为不明原因消化道出血的鉴别病因之一。

关键词：胃黏膜消化道出血失血性休克肠梗阻

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中国国家罕见病注册系统数智化升级与临床应用

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罕见病研究 2025年第1期 54-60页

作者：郭健金晔刘鹏张丁丁陈丽萌朱以诚张抒扬中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室中国国家罕见病注册系统(NRDRS)平台管理组中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施数字医疗和人工智能平台中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台中国医学科学院北京协和医院肾内科中国医学科学院北京协和医院神经科中国医学科学院北京协和医院心内科中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科

自2016年至今，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而，面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战，单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。... 详细信息

自2016年至今，中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而，面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战，单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此背景下，本团队围绕NRDRS平台的核心功能点设计系统优化和升级方案，目标是使用数智化技术将NRDRS建设成为具有罕见病多模态数据集成融合与辅助诊疗功能的新平台，具体可概括为“1个平台和4类工具”的研发与建设。NRDRS平台、罕见病基因型-表型智能分析工具、罕见病人工智能辅助诊断工具、罕见病远程多学科诊疗与教学工具、罕见病药物筛选与验证工具已经完成升级和研发，如何推动这些工具在临床场景中进行应用，改变罕见病诊疗资源配置严重不均衡的现状是下一阶段工作的重点方向。本文将详细介绍NRDRS的数智化升级和在临床场景中的应用探索，以及未来的发展方向。

关键词：罕见病多模态数据辅助诊疗教学培训转化应用

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数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状

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罕见病研究 2025年第1期 112-121页

作者：杜欣羽王胜锋谢静郭健张抒扬北京大学公共卫生学院中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京大学重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京大学人工智能研究院中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科中国医学科学院北京协和医院心内科

目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状，探讨面临的机遇和挑战，以及未来发展趋势，以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识... 详细信息

目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状，探讨面临的机遇和挑战，以及未来发展趋势，以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库等中英文数据库，纳入关于数智化技术在溶酶体贮积病诊断中应用的研究，定性分析其方法和结果，并根据类别归纳总结数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状，以及存在的不足和挑战。结果数智化技术在溶酶体贮积病的早期筛查和诊断中具有巨大潜力，尤其是大数据存储及管理技术、大数据挖掘及分析技术、机器学习、自然语言处理和计算机视觉等数智化技术，可以识别潜在患者、发现新的生物标志物、识别并定量分析溶酶体贮积病症状、探索基因与溶酶体贮积病之间的关系等，提高诊断效率和准确性。结论数智化技术能够提高早期诊断的准确性，在溶酶体贮积病的诊断研究中具有广阔的应用前景。未来应在DI-HEALTH理论框架指导下，构建全方位、多层次、立体化的溶酶体贮积病辅助诊断体系和技术。

关键词：溶酶体贮积病罕见病数智化技术诊断

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自身免疫性肺泡蛋白沉积症与抗GM-CSF抗体

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中华检验医学杂志 2024年第9期47卷 987-992页

作者：张馨鹤徐凯峰中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种由于肺泡表面活性物质在肺泡巨噬细胞和肺泡腔内异常沉积导致呼吸困难为主要特征的弥漫性肺疾病,其中自身免疫型PAP(aPAP)是最常见的临床类型,约占90%。由于抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体(抗GM-CSF抗体)... 详细信息

肺泡蛋白沉积症(PAP)是一种由于肺泡表面活性物质在肺泡巨噬细胞和肺泡腔内异常沉积导致呼吸困难为主要特征的弥漫性肺疾病,其中自身免疫型PAP(aPAP)是最常见的临床类型,约占90%。由于抗粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子抗体(抗GM-CSF抗体)的异常产生,导致肺泡巨噬细胞功能障碍。本文讨论GM-CSF信号通路的异常、肺泡巨噬细胞的失能以及自身抗体的产生,阐明aPAP发病机制的研究现状,介绍aPAP的诊疗进展。

关键词：肺泡蛋白沉积症自身免疫性肺泡蛋白沉积症肺泡巨噬细胞粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子

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医用回旋加速器常见固体靶金属核素应用优势与生产实施

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原子能科学技术 2021年第6期55卷 1139-1146页

作者：张海琼胡楠刘宇李方巴建涛中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院罕见病研究中心北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固... 详细信息

为促进固体靶金属核素的生产与临床转化,进一步发挥其临床应用优势,北京协和医院基于医用回旋加速器,设计了制备场地布局及放射防护方案,分析了固体靶金属核素的特性及其生产实施方案。结果显示,该制备场地设计完备、布局合理,可实施固体靶金属核素64Cu、89Zr以及44Sc的生产研究;这些核素具有良好的物理特性及广泛的临床用途,其临床应用范围有望得到进一步扩展,从而促进新型治疗领域与诊疗一体化发展。本研究结果可为医疗机构固体靶金属核素的生产实施与临床应用提供参考。

关键词：医用回旋加速器固体靶金属核素生产实施应用优势

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