检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 62-67页

作者：王琳苑静张玉全美盈唐晓艳李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的比较在亲母母乳(mother's own milk,MOM)不足时分别应用标准强化捐赠人乳(donor human milk,DHM)或早产儿配方奶(preterm formula,PF)补充喂养极低出生体重儿(very low birth weight infant,VLBWI)和超低出生体重儿(extremely low birth weight infant,ELBWI)对其短期结局的影响。方法本研究为回顾性队列研究,选择2017年10月1日至2020年9月30日在北京协和医院住院的91例出生体重<1500 g的VLBWI或ELBWI,根据MOM不足时早产儿补充喂养方式,分为DHM组(51例)和PF组(40例),采用t检验、Mann-WhitneyU检验、χ^(2)检验比较2组早产儿住院期间的短期临床结局。结果DHM组与PF组早产儿的出生胎龄、出生体重、性别比例、出生方式、母亲分娩年龄及小于胎龄儿比例差异均无统计学意义(P值均>0.05)。DHM组生后第14天喂养量显著大于PF组[(108.2±53.1)与(81.0±47.8)ml/(kg·d),t=0.78,P=0.020],但喂养量达120和150 ml/(kg·d)时间显著短于PF组[分别为(17.5±10.2)与(30.0±12.0)d和(22.1±13.3)与(32.3±11.9)d,t值分别为4.38和0.02,P值均<0.05]。与PF组相较,DHM组应用经外周中心静脉置管(peripherally inserted central catheter,PICC)比例较低[58.8%(30/51)与100%(40/40),χ^(2)=21.88],PICC时间短[10.0(0.0~19.0)与29.0(17.0~40.5)d,Z=5.56;P值均<0.05]。DHM组输红细胞次数[0.0(0.0~2.0)与2.0(1.0~3.0)次,Z=4.44,P<0.001]、晚发败血症发生率[23.5%(12/51)与50.0%(20/40),χ^(2)=6.39,P=0.011]均低于PF组。2组支气管肺发育不良、新生儿坏死性小肠结肠炎、早产儿视网膜病变发生率及住院时长差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论在MOM不足时应用标准强化DHM进行补充喂养VLBWI或ELBWI可以更快实现全胃肠道内营养,降低PICC使用率并缩短置管时间,降低晚发败血症发生风险,减少红细胞输注次数。

关键词：乳,人人奶库婴儿配方母乳喂养肠道营养婴儿,极低出生体重婴儿,超低出生体重

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^(99)Tc^(m)-PYP延迟及断层显像诊断转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变的应用价值

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第1期42卷 1-6页

作者：任超任静芸杜延荣田庄何山王雪竹郝志鑫丁洁张抒扬李方霍力中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的:探讨^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料,其中男22例、女9例,年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注... 详细信息

目的:探讨^(99)Tc^(m)-焦膦酸盐(PYP)不同采集方法在心脏淀粉样变(CA)诊断与病理分型中的应用。方法:回顾性分析2018年12月至2019年12月间北京协和医院31例临床怀疑CA的患者资料,其中男22例、女9例,年龄21~81(57.2±13.4)岁。患者注射^(99)Tc^(m)-PYP后不同时间行平面显像[早期显像(注射后1 h)、延迟显像(注射后2~3 h)]和断层显像(注射后1 h)。以临床诊断为标准,分别采用视觉评分法(≥2分为阳性)和半定量法[心脏与对侧肺摄取比值(H/CL)≥1.5诊断为阳性]分析^(99)Tc^(m)-PYP不同采集方法获得的CA及非CA患者的影像学特点。采用单因素方差分析和Bonferroni检验分析数据。结果:根据临床诊断,CA组15例[转甲状腺素蛋白相关CA(ATTR-CA)5例、轻链型CA(AL-CA)10例],非CA组16例。5例ATTR-CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阳性;10例AL-CA患者中3例早期显像阳性,延迟显像和SPECT/CT显像阴性;16例非CA患者双时相显像和SPECT/CT显像均为阴性。延迟期平面显像及断层显像灵敏度均为5/5,特异性均为10/10,阳性预测值均为5/5,阴性预测值均为10/10,准确性均为15/15。31例患者中,转甲状腺素蛋白相关(TTR)突变基因患者16例,其中4例为家族性突变型(ATTRv),表现为^(99)Tc^(m)-PYP显像阳性;12例诊断为非CA,表现为显像阴性。ATTR-CA组与AL-CA组早期显像H/CL(2.11±0.24与1.31±0.07)与延迟显像H/CL(2.02±0.19与1.30±0.05)差异均有统计学意义(F值:75.41和87.15,Bonferroni检验,均P<0.01)。结论:早期平面显像对CA分型存在误诊现象,延迟期平面显像及断层显像结果一致性好,可准确诊断ATTR-CA。^(99)Tc^(m)-PYP显像有助于发现TTR突变基因患者是否合并CA。

关键词：淀粉样变性心肌放射性核素显像体层摄影术发射型计算机,单光子 99m锝焦磷酸盐

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中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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感染在自身免疫性疾病中的作用机制

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协和医学杂志 2023年第5期14卷 925-931页

作者：程琳琳李詹李永哲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性疾病(autoimmune disease, AID)发病机制复杂。近年来,越来越多的证据表明,感染在驱动具有潜在遗传背景的AID的发生和进展中起关键作用,这为临床重新审视AID的诱因及可能机制提供了更广阔和新颖的视角。本文通过总结病原微生... 详细信息

自身免疫性疾病(autoimmune disease, AID)发病机制复杂。近年来,越来越多的证据表明,感染在驱动具有潜在遗传背景的AID的发生和进展中起关键作用,这为临床重新审视AID的诱因及可能机制提供了更广阔和新颖的视角。本文通过总结病原微生物与自身免疫/AID相关性的最新研究进展,旨在从病原学角度探讨常见AID的病因和发病机制,以期通过整合现有证据,加深对AID发病机制的认识,为疾病预防和临床诊疗提供有价值的见解。

关键词：自身免疫发病机制病原微生物分子模拟新型冠状病毒

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反义寡核苷酸的作用机制及其在运动系统中的研究进展

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 891-896页

作者：杨建乐吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和... 详细信息

反义寡核苷酸(antisense oligonucleotides,ASOs)是一类新型的小分子基因靶向药物,可与目的mRNA结合,ASOs以其与目标序列互补的碱基配对方式,对基因进行靶向调控。随着基因测序技术和分子合成技术的不断发展,ASOs在运动系统中的研究和应用进一步深入。本文阐述了ASOs在基因沉默和表达调控中的作用机制,以及其在基因治疗方面的应用前景。此外,还介绍了ASOs在运动系统疾病中的研究进展和应用情况,并分析此类药物目前所面临的问题,旨在深化医务人员对ASOs的认识,并为其在生物医学研究和临床中的推广应用提供有益参考。

关键词：反义寡核苷酸基因治疗临床应用运动系统

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胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗理念的四种转变

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中国癌症杂志 2022年第9期32卷 765-771页

作者：王先泽吴文铭中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pancreatic neuroendocrine neoplasm,pNEN)是一类具有高度异质性的肿瘤。外科手术是pNEN综合治疗的重要环节,但pNEN较低的发病率和较强的异质性导致其外科领域进展相对缓慢。在治疗理念上,pNEN的外科治疗策略逐渐由病情导向转变为预后导向,对肿瘤特征的评估更加依赖形态学联合分子病理学的方法。此外,pNEN手术治疗正在向个体化、微创化、精细化的方向发展,手术的介入时机也逐步拓展至患者的全诊疗周期。本文将结合国内外相关领域研究进展,分析现阶段pNEN外科治疗面临的问题与挑战,并探讨治疗理念的转变及潜在的突破方向。

关键词：胰腺神经内分泌肿瘤外科治疗治疗理念

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人工智能在心肺复苏中的应用

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 453-458页

作者：刘帅朱华栋中国医学科学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

随着人工智能技术、计算机硬件以及大数据的发展,生命科学领域涌现出越来越多的人工智能设备及算法。大量数据分析结果显示,人工智能设备能够对心脏骤停进行风险预测和早期识别,还可指导心肺复苏实施及复苏后临床预后的预测和个性化诊... 详细信息

随着人工智能技术、计算机硬件以及大数据的发展,生命科学领域涌现出越来越多的人工智能设备及算法。大量数据分析结果显示,人工智能设备能够对心脏骤停进行风险预测和早期识别,还可指导心肺复苏实施及复苏后临床预后的预测和个性化诊疗。人工智能不仅可为科研提供新思路,且在临床决策与医疗资源配置中扮演重要角色,本文将围绕人工智能在心肺复苏中的应用情况进行阐述,以期为临床提供参考。

关键词：人工智能深度学习神经网络心肺复苏预测预后

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特发性炎性肌病自身抗体谱检测在临床应用中的价值

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中华检验医学杂志 2021年第11期44卷 995-1002页

作者：晏颂欣李永哲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展... 详细信息

特发性炎性肌病(IIM)是一组以近端对称性肌无力和多器官(如皮肤、关节、肺、胃肠道和心脏)受累为特征的异质性疾病,统称为肌炎。IIM主要包括多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎等临床亚型,其发病机制尚不明确,但肌炎自身抗体在疾病的发展和诊断中发挥一定的作用。肌炎自身抗体可被分为肌炎特异性自身抗体或肌炎相关性自身抗体。本文就近年来肌炎自身抗体领域的进展进行全面的总结和概括,期望能进一步展现肌炎自身抗体的临床价值,促进肌炎自身抗体在临床的应用。

关键词：肌炎自身抗体

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质量改进在临床医学中的意义和应用

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 219-223页

作者：李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

质量改进是一种方法学,首先应用于工业制造领域,是在现有质量水平的基础上,通过实施一系列的措施,使质量达到一个新水平、新高度。在日常医疗工作中常常自发进行一些医疗质量改进,有科学方法学支撑的医疗质量改进可以更科学地评估医疗... 详细信息

质量改进是一种方法学,首先应用于工业制造领域,是在现有质量水平的基础上,通过实施一系列的措施,使质量达到一个新水平、新高度。在日常医疗工作中常常自发进行一些医疗质量改进,有科学方法学支撑的医疗质量改进可以更科学地评估医疗质量效果,并为医务工作人员提供客观的医疗工作质量反馈。该文对质量改进方法学进行简要介绍,并举例说明其在临床医学中的应用和意义。

关键词：质量改进方法学临床医学

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老年骨关节炎及骨质疏松症诊断与治疗社区管理专家共识(2023版)

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协和医学杂志 2023年第3期14卷 484-493页

作者：北京医学会骨科学分会关节外科学组翁习生不详中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

我国骨关节炎(osteoarthritis, OA)和骨质疏松症(osteoporosis, OP)的患病率逐年上升,严重影响老年人身体健康和生活质量,且两种疾病经常共患。基层医疗机构特别是社区卫生服务中心在OA和OP的诊疗中发挥重要作用,但目前缺乏OA及OP社区... 详细信息

我国骨关节炎(osteoarthritis, OA)和骨质疏松症(osteoporosis, OP)的患病率逐年上升,严重影响老年人身体健康和生活质量,且两种疾病经常共患。基层医疗机构特别是社区卫生服务中心在OA和OP的诊疗中发挥重要作用,但目前缺乏OA及OP社区管理的专家共识和指南。为进一步提高基层医疗机构对OA及OP的诊疗水平,北京医学会骨科学分会关节外科学组参考世界卫生组织推荐的指南制订方法,通过调查确定拟解决的重要临床问题,并对OA及OP领域已发表的相关文献进行系统评价,基于当前的循证医学证据,经德尔菲法投票及专家组讨论,最终形成14条推荐意见,涉及OA及OP的诊断、风险筛查、患者自我测评、社区治疗及适宜诊疗模式,以期为老年人群OA与OP诊疗的社区管理提供临床指导与帮助。

关键词：骨关节炎骨质疏松症专家共识社区慢性病管理老年

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