检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生物化学与分子生物学报 2021年第11期37卷 1441-1448页

作者：李方园郭丹北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在... 详细信息

G-四链体(G-quadruplex,G4)是由富含鸟嘌呤碱基的DNA或RNA序列组成的非典型核酸二级结构。在过去几十年中,人们着重研究了基因启动子区、UTR、端粒等常见基因功能区中的富G序列,探讨其结构与功能之间的关系。近些年,随着对非编码RNA在人类基因表达调控和疾病关系中的深入研究,非编码基因,尤其是miRNA中的富G序列也在受到更多的关注。富G序列参与miRNA的整个生理过程,从miRNA初级转录本(primary miRNA,pri-miRNA)、miRNA前体(precursor miRNA,pre-miRNA)到成熟体miRNA:G-四链体与RNA茎环结构之间所形成的动态平衡,将会影响pri-miRNA与pre-miRNA的成熟加工过程,引起成熟体miRNA含量改变,从而进一步或直接通过miRNA中结构转变影响miRNA与下游靶基因mRNA的互补配对,调控miRNA功能的发挥。本综述重点回顾了G4结构与发夹结构之间存在的动态变化,分别阐述了富G序列在pri-miRNA、pre-miRNA、成熟体miRNA及mRNA 3'UTR区中的潜在功能,探讨了G-四链体在miRNA的成熟加工过程与功能中发挥的重要作用,总结出离子条件(K^(+)、Mg^(2+)、K^(+)+Mg^(2+)、Li^(+)+Mg^(2+)等)、G-四链体配体分子(去稳定剂TMPyP4等)等外界调控因子的改变会调控G-四链体与茎环结构之间的平衡,从而调控miRNA相应功能,为研究G-四链体功能与调控提供思路与方向。

关键词： G-四链体 miRNA miRNA前体 miRNA初级转录本

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可疑甲状腺球蛋白增高性分化型甲状腺癌患者经131I治疗后的临床转归

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中国癌症杂志 2022年第5期32卷 410-416页

作者：郭文婷慕转转李征张迎强靳晓娜林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 北京核工业医院核素诊疗中心北京102413

背景与目的:分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)中可疑甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平增高但无明确结构性病灶者预后差异大,临床治疗决策存在较大争议,本研究拟探究^(131)I治疗及不同治疗剂量对于这类患者临床转... 详细信息

背景与目的:分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)中可疑甲状腺球蛋白(thyroglobulin,Tg)水平增高但无明确结构性病灶者预后差异大,临床治疗决策存在较大争议,本研究拟探究^(131)I治疗及不同治疗剂量对于这类患者临床转归的影响。方法:回顾并分析2007—2021年就诊于北京协和医院核医学科的138例DTC全切术后可疑Tg水平增高的患者,依据首次^(131)I治疗剂量分为低(剂量为1.11 GBq)、中(1.11 GBq<剂量≤3.70 GBq)、高(3.70 GBq<剂量≤7.40 GBq)3组,观察不同剂量^(131)I治疗后6个月的短期及后续未再行其他干预患者的长期疗效,并进一步观察经初始治疗评估为生化疗效不佳(biochemical incomplete response,BIR)患者的临床转归。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线评估预测结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)和远处转移的刺激性Tg(stimulated Tg,sTg)的最佳界值点。结果:低、中、高3个剂量组中分别有6.7%、13.5%、7.0%的患者短期疗效达到疗效满意(excellent response,ER),3组间总体疗效差异无统计学意义(H=1.02,P=0.60)。常规随访下3组患者的长期疗效同样差异无统计学意义(H=2.94,P=0.23)。经初始治疗评估为BIR的患者经常规随访和再次^(131)I治疗后的临床转归差异无统计学意义(U=324.5,P=0.15)。预测SIR和远处转移的sTg最佳界值点分别为27.5和61.7 ng/mL。结论:可疑Tg水平增高的DTC患者复发率较高,以27.5 ng/mL为sTg界值点有助于尽早识别这部分患者。^(131)I治疗有助于术后可疑Tg水平增高患者快速达到ER,但高剂量^(131)I治疗未对患者的预后产生增益效应;再次^(131)I治疗对于BIR患者未显示出进一步获益。

关键词：分化型甲状腺癌甲状腺球蛋白 ^(131)I治疗生化疗效不佳

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基于中国诊疗现状的《NCCN指南:原发性皮肤淋巴瘤(2024年第1版)》解读

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协和医学杂志 2024年第5期15卷 1029-1037页

作者：张姗刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

原发性皮肤淋巴瘤是一组异质性疾病,具有独特的临床表现及组织学特征,部分亚型的诊断与治疗存在挑战。2023年12月美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)更新发布了《NCCN指南:原发性皮肤淋巴瘤(2024年第1版... 详细信息

原发性皮肤淋巴瘤是一组异质性疾病,具有独特的临床表现及组织学特征,部分亚型的诊断与治疗存在挑战。2023年12月美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)更新发布了《NCCN指南:原发性皮肤淋巴瘤(2024年第1版)》,与2023年版指南比较,此次更新主要集中于诊断评估原则、分期标准、不同分期蕈样肉芽肿的治疗原则及对放疗的建议等方面。本文结合我国原发性皮肤淋巴瘤的诊疗现状及特点,对该指南的主要推荐内容进行解读,以促进其在我国临床实践中的应用。

关键词：原发性皮肤淋巴瘤蕈样肉芽肿 NCCN指南指南解读

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一例Duchenne肌营养不良家系伴Klinefelter综合征胎儿的细胞与分子遗传学研究

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中华围产医学杂志 2021年第6期24卷 444-449页

作者：郝娜李萌萌姚凤霞田晓彤周京邱正庆蒋宇林刘俊涛中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心100730 中国医学科学院北京协和医学院疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 100730

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测... 详细信息

本文报道2019年于北京协和医院产前诊断中心就诊的1例既往有Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患儿生育史的孕妇(即先证者母亲)进行产前诊断的情况。(1)先证者母亲此次妊娠胎儿染色体核型为47,XXY,荧光原位杂交检测结果显示nucish(CSPX×2,CSPY×1)[100],多重连接探针扩增结果提示性染色体异常,故胎儿诊断为Klinefelter综合征;胎儿短串联重复序列连锁分析和Sanger测序显示胎儿基因型为c.9543delG(***3181CysfsTer2)杂合变异。(2)先证者Sanger测序结果显示在DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异。该变异未见文献报道。(3)2008年行产前诊断的男性胎儿存在与先证者相同的母源基因标记,且基因型同样为DMD基因65号外显子c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异;2009年产前诊断的男性胎儿基因型显示存在与先证者不同的母源基因标记,未检测到DMD基因65号外显子内存在c.9543delG(***3181CysfsTer2)移码变异,胎儿足月分娩,目前健康。(4)家系内先证者的哥哥和表哥DMD基因65号外显子存在与先证者相同的移码变异,先证者母亲为该变异的杂合携带者。

关键词：肌营养不良,Duchenne Klinefelter综合征产前诊断遗传变异

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Al^(18)F-NOTA-FAPI-04PET/CT在乳腺癌中的初步应用研究

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中华肿瘤防治杂志 2024年第5期31卷 256-261页

作者：郝志鑫潘博任超周易冬孙强霍力中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院乳腺外科疑难重症及罕见病国家重点实验室中国医学科学院罕见病研究中心核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

目的探讨Al^(18)F-NOTA-FAPI-04PET/CT显像在乳腺癌诊断中的应用价值,并分析乳腺癌原发病灶Al^(18)F-NO-TA-FAPI-04摄取与其病理特征的关系。方法回顾分析2022-06-17-2022-11-09在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院行Al^(18)F-N... 详细信息

目的探讨Al^(18)F-NOTA-FAPI-04PET/CT显像在乳腺癌诊断中的应用价值,并分析乳腺癌原发病灶Al^(18)F-NO-TA-FAPI-04摄取与其病理特征的关系。方法回顾分析2022-06-17-2022-11-09在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院行Al^(18)F-NOTA-FAPI-04PET/CT检查的29例初诊怀疑乳腺癌患者的临床资料。所有患者均经手术切除或穿刺活检确诊乳腺癌。在PET/CT图像上勾画各脏器及乳腺癌病灶的感兴趣区(ROI),获取各脏器及乳腺癌病灶的最大标准摄取值(SUV_(max))和平均标准摄取值(SUV_(mean))。比较不同病理特征乳腺癌PET/CT指标差异,符合正态分布的数据以X±S表示,2组间比较采用两独立样本t检验;不符合正态分布的数据用M(P25,P75)表示,2组间比较采用Mann-Whitney U检验,多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。结果体内显像示Al^(18)F-NOTA-FAPI-04经泌尿系统和肝胆系统排泄,其生理性摄取主要在涎腺、甲状腺、胰腺、肾皮质、子宫和肌肉。共发现31个乳腺癌原发病灶和28个淋巴结转移病灶,原发病灶SUV_(max)和SUV_(mean)分别为13.54±5.92和8.34±3.74,淋巴结转移病灶分别为8.94(4.86,15.42)和5.37(3.03,9.56)。不同病理特征乳腺癌原发病灶SUV_(max)和SUV_(mean)差异无统计学意义,均P>0.05。结论Al^(18)F-NOTA-FAPI-04高度浓聚于乳腺癌病灶,PET/CT图像对比度高,在乳腺癌的诊断中具有较好的临床应用价值。Al^(18)F-NOTA-FAPI-04摄取与乳腺癌病理特征无关。

关键词：乳腺癌成纤维细胞激活蛋白抑制剂正电子发射断层扫描最大标准摄取值病理特征

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中国体外膜肺氧合应用现状及问题

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中华医学杂志 2022年第25期102卷 1859-1863页

作者：周翔中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家重症医学质控中心中国ECMO质量提升行动研究组北京100710 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院信息处疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100710

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和E... 详细信息

体外膜肺氧合(ECMO)技术经历了从无到有,从死亡率高的高精尖技术发展到大家熟知的最后的生命支持利器,目前ECMO技术蓬勃发展,广泛用于重度呼吸衰竭和心源性休克患者的救治。近年来,国内ECMO的应用也有着长足的发展,但在ECMO中心建设和ECMO相关技术方面均存在一些问题,本文就中国ECMO开展现状和面临的问题进行论述,如开展例数不足、地域差异、中心建设和相关技术问题等。

关键词：体外膜氧合作用中国现状问题

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《脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识》要点解读

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协和医学杂志 2024年第1期15卷 58-67页

作者：杨晓曦田新平李梦涛冷晓梅赵岩曾小峰中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

脊柱关节炎(spondyloarthritis,SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的身体功能和生活质量。随着靶向药物的临床应用越来越多,其精准且规范应用成为目前关注的重点。遵循共识制订的国... 详细信息

脊柱关节炎(spondyloarthritis,SpA)是一组以中轴骨和/或外周关节受累为主的慢性炎症性、致残性风湿免疫病,严重影响患者的身体功能和生活质量。随着靶向药物的临床应用越来越多,其精准且规范应用成为目前关注的重点。遵循共识制订的国际规范,国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心制定了我国首部《脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识》,该共识对13个靶向药物应用过程中的重点问题作出推荐,涵盖了靶向药物治疗SpA的原则、适用人群、用药前筛查、用药时机、药物选择和转换、合并用药、不良反应监测等,并对特殊人群的用药注意事项提出建议,对临床实践具有重要指导意义。

关键词：脊柱关节炎靶向药物治疗专家共识解读

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Parry-Romberg综合征两例并文献复习

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 1010-1017页

作者：沙宇惠毛晨晖李胜德周立新倪俊中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例... 详细信息

目的Parry-Romberg综合征是一种以单侧面部进行性萎缩伴同侧颅内病灶和(或)大脑萎缩为典型临床表现的罕见疾病,分析总结其临床表现、影像学及病理学特征,探讨微血管机制在疾病发生中的作用,可为了解疾病性质提供参考。方法与结果共2例患者分别于27和17岁发病,例1首发症状为进行性加重的左侧面部萎缩伴发作性左侧面部疼痛、抽搐和麻木,例2以左侧额顶区带状斑秃和软组织萎缩以及突发右侧肢体轻瘫就诊。头部MRI分别显示左侧额叶和岛叶大片无强化异常信号,存在占位效应(例1),或左侧内囊后肢新发腔隙性梗死(例2)。例1组织病理学检查提示脑出血、血管内血栓形成、血管壁纤维素样坏死及微血管周围轻度炎性细胞浸润,糖皮质激素治疗效果欠佳;例2采用抗血小板药物治疗,随访1年未再出现脑血管事件。结论微血管机制可能是Parry-Romberg综合征的发病机制,抗血小板药物治疗可能是此类患者的脑卒中预防方案。

关键词：面部单侧萎缩血栓形成磁共振成像病理学

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中国人群免疫检查点抑制剂诱发大疱性类天疱疮的临床特征

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中国医学科学院学报 2024年第6期46卷 872-882页

作者：李静慧杨柳依依王燕左亚刚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的总结中国人群免疫检查点抑制剂(ICI)诱发大疱性类天疱疮(BP)患者的临床特点与治疗经验。方法汇总分析北京协和医院收治的18例与文献报道的14例中国人群ICI诱发BP病例,并与非中国患者的国际研究数据对比,总结我国患者的临床特征与治... 详细信息

目的总结中国人群免疫检查点抑制剂(ICI)诱发大疱性类天疱疮(BP)患者的临床特点与治疗经验。方法汇总分析北京协和医院收治的18例与文献报道的14例中国人群ICI诱发BP病例,并与非中国患者的国际研究数据对比,总结我国患者的临床特征与治疗效果。结果共纳入32例患者,男21例、女11例,均为抗程序性死亡(蛋白)-1/抗程序性死亡(蛋白)配体-1抑制剂诱发。与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP的平均发病年龄显著降低[(65.2±9.5)岁比(69.9±10.3)岁,P=0.020]。替雷利珠单抗诱发BP的比例显著升高(28.1%比0,P<0.001),而帕博利珠单抗(18.8%比39.4%,P=0.029)和纳武利尤单抗(3.1%比52.8%,P<0.001)诱发BP的比例则显著降低,原发肿瘤为恶性黑色素瘤的比例亦显著降低(9.4%比43.3%,P<0.001)。中国人群皮肤瘙痒(96.9%比66.1%,P<0.001)及黏膜受累(59.4%比15.7%,P<0.001)比例均显著高于外国人群,使用雷公藤多甙(9.4%比0,P=0.008)、度普利尤单抗(18.8%比0.8%,P<0.001)和外用糖皮质激素(87.5%比53.5%,P<0.001)的比例均显著高于外国人群。结论与外国人群相比,中国人群ICI诱发BP发病年龄较小,替雷利珠单抗诱发BP占比较高,原发肿瘤以肺癌为主,皮肤瘙痒更显著,黏膜受累较普遍。系统应用糖皮质激素为ICI诱发BP的国际标准治疗,雷公藤多甙和度普利尤单抗为我国特色治疗方案。

关键词：免疫检查点抑制剂抗程序性死亡(蛋白)-1 大疱性类天疱疮替雷利珠单抗度普利尤单抗雷公藤多甙

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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