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中国罕见病领域新进展(2020—2021)

协和医学杂志 2022年第1期13卷 39-45页

作者：何山高仕奇何欣悦刘鹏金晔李相言朱以诚陈丽萌朱卫国张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科(普通内科) 北京100730

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳... 详细信息

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展。罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围。罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可。罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动。在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用。

关键词：罕见病中国政策罕见病用药流行病学

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SerpinB9与肿瘤关系及其在皮肤肿瘤领域的研究进展

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协和医学杂志 2022年第5期13卷 852-857页

作者：张姗刘兆睿刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

死亡受体途径和穿孔素/颗粒酶途径是免疫系统杀伤肿瘤细胞的主要机制,SerpinB9是已知的人体中唯一能够抑制颗粒酶B(granzyme B,GrB)水解活性的蛋白。研究表明,肺癌、前列腺癌等肿瘤细胞可通过表达SerpinB9抵抗细胞毒性淋巴细胞通过穿孔... 详细信息

死亡受体途径和穿孔素/颗粒酶途径是免疫系统杀伤肿瘤细胞的主要机制,SerpinB9是已知的人体中唯一能够抑制颗粒酶B(granzyme B,GrB)水解活性的蛋白。研究表明,肺癌、前列腺癌等肿瘤细胞可通过表达SerpinB9抵抗细胞毒性淋巴细胞通过穿孔素/GrB介导的杀伤作用。在皮肤肿瘤领域,恶性黑色素瘤、鳞状细胞癌及皮肤淋巴肿瘤细胞中均可检测到SerpinB9表达,并通过促进免疫逃逸、抵抗免疫治疗、影响肿瘤微环境等多种途径促进肿瘤进展。此外,已有研究证实SerpinB9抑制剂可抑制恶性黑色素瘤生长,表明SerpinB9可作为潜在的抗肿瘤治疗靶点。本文将对SerpinB9在皮肤肿瘤领域的研究现状进行综述。

关键词： SerpinB9 皮肤肿瘤肿瘤免疫恶性黑色素瘤皮肤淋巴瘤

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者细胞外容积的可行性研究

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中华放射学杂志 2021年第12期55卷 1247-1252页

作者：刘珮君王怡宁林路徐橙侯阳陆晓梅于胜会李玉梅王沄金征宇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医科大学附属盛京医院放射科沈阳110004 飞利浦公司临床科学部北京100600

目的以MRI为参照,探讨不同延迟强化容积占比下双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者心肌节段细胞外容积(ECV)的可行性。方法前瞻性纳入2019年7月至2021年1月在北京协和医院诊断为心力衰竭的患者27例,所有入组患者均在1周内行心脏光谱CT... 详细信息

目的以MRI为参照,探讨不同延迟强化容积占比下双层探测器光谱CT定量评估心力衰竭患者心肌节段细胞外容积(ECV)的可行性。方法前瞻性纳入2019年7月至2021年1月在北京协和医院诊断为心力衰竭的患者27例,所有入组患者均在1周内行心脏光谱CT和MR检查,根据MR图像上每个心肌节段延迟强化容积占比,将心脏节段分为3组:A组(0~4%)、B组(5%~49%)和C组(50%~100%)。由2名医师分别测量并计算相应的心肌ECV。整体心肌及每组心肌节段的CT-ECV和MRI-ECV的相关性分析采用Spearman检验,一致性采用Bland-Altman检验。2名医师测量的CT-ECV和MRI-ECV组内一致性采用ICC评价。结果27例患者共432个心脏节段,其中A组199个心脏节段,B组151个心脏节段,C组82个心脏节段。27例患者整体心肌CT-ECV为32.25%(28.04%,34.28%),MRI-ECV为32.27%(28.35%,34.77%),两者间相关性很高(r=0.969,P<0.001)。CT-ECV和MRI-ECV一致性分析的偏倚为0.4%(95%CI-6.9%~7.8%)。A、B、C 3组CT-ECV分别为28.23%(26.18%,29.92%)、33.29%(30.16%,35.96%)和40.22%(34.06%,46.70%),3组间差异有统计学意义(H=209.219,P<0.001)。A、B、C 3组内CT-ECV和MRI-ECV的相关性依次升高,相关系数分别为0.614(P<0.001)、0.852(P<0.001)和0.953(P<0.001)。A、B、C 3组内CT-ECV和MRI-ECV的一致性偏倚较小,分别为2.0%(95%CI-17.6%~21.6%)、-0.4%(95%CI-13.8%~12.9%)和-1.8%(95%CI-17.4%~13.9%)。2名放射科医师测量CT-ECV和MRI-ECV组内一致性ICC分别为0.877和0.945。结论心肌延迟强化容积占比越高,CT-ECV和MRI-ECV的相关性越大,CT-ECV可作为MRI-ECV替代的影像学检查方法,用于定量评价心力衰竭患者的心肌组织特征。

关键词：心力衰竭细胞外容积体层摄影术,X线计算机磁共振成像

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对自身免疫性肝炎诊疗的再认识

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中华内科杂志 2024年第6期63卷 621-625页

作者：魏祎王立张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫学教育部重点实验室北京100730

自身免疫性肝炎是以自身免疫紊乱导致肝细胞炎症受损为主要特点的肝实质病变,近年来发病率逐渐升高。临床起病隐匿,个体差异较大,可表现为乏力、食欲下降、黄疸、肝区不适等,主要特征有高IgG血症、自身抗体阳性,伴随血清转氨酶升高,肝... 详细信息

自身免疫性肝炎是以自身免疫紊乱导致肝细胞炎症受损为主要特点的肝实质病变,近年来发病率逐渐升高。临床起病隐匿,个体差异较大,可表现为乏力、食欲下降、黄疸、肝区不适等,主要特征有高IgG血症、自身抗体阳性,伴随血清转氨酶升高,肝组织病理表现主要为门静脉周围碎片状坏死或界板性肝炎,可进展为肝硬化或终末期肝衰竭。本文对自身免疫性肝炎的诊治原则及研究进展进行阐述。

关键词：肝炎,自身免疫性诊断治疗

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鸢尾素与骨质疏松症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 688-694页

作者：梁寒婷夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗... 详细信息

鸢尾素是一种主要由肌肉产生与分泌的细胞因子,即肌源性因子,在调节能量代谢、糖脂稳态、骨骼健康状况等方面具有重要作用。近年来,学者们发现鸢尾素对骨骼具有保护作用,可促进骨量和骨密度增加,可能是骨质疏松脆性骨折的预测因子和疗效、预后判定的生物标志物。本文简要介绍鸢尾素,并从相关临床研究现状、鸢尾素调节骨转换机制以及在骨质疏松症的临床应用前景等进行综述。

关键词：鸢尾素骨质疏松症肌源性因子

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我国系统性红斑狼疮的诊治现状与未来发展方向:来自中国系统性红斑狼疮发展报告2020年年度报告

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 611-616页

作者：田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫病, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫病, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾病之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国际相比, 我国SLE患者具有脏器受累多、病情重者多、发生合并症者多的特点。但我国风湿免疫科学科建设起步晚, 发展与分布极不均衡, 造成我国从事风湿免疫病专科的专业人员数量少, 专业化程度低, 不能满足广大SLE患者的需求, 此外, 我国基层医务工作者对SLE的认知度低, 对SLE的诊治规范性差, 加之我国目前尚缺乏科学的慢病管理体系, 对SLE患者的管理与疾病监测不足, 再加上我国SLE患者对疾病认知严重不足, 治疗依从性差, 造成我国SLE患者的诊治延误多。为解决上述问题, 我国成立了"中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)", 建立了全国三级联动的医联体联盟, 开展了"一市一科一中心"的学科建设项目, 颁布了我国SLE诊治指南。近来, 国家卫生健康委员会出台相关文件, 以及国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心的建立, 为我国风湿免疫科的发展插上了腾飞的翅膀, 必将使我国SLE的研究与诊治水平大幅提高, 造福更多的SLE患者。

关键词：红斑狼疮系统性指南学科建设

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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棘白菌素类抗真菌新药瑞扎芬净研究进展

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中国感染与化疗杂志 2024年第3期24卷 361-365页

作者：罗征宇宁雅婷徐英春张丽孙天舒中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院侵袭性真菌病机制研究与精准诊断北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段... 详细信息

真菌感染给全球公共卫生事业带来了巨大负担,尤其是随着侵袭性操作和免疫功能受损患者的增多,侵袭性真菌感染的患病率和死亡率近年来呈现持续上升趋势,严重威胁患者健康[1]。据全球真菌感染行动基金组织估计,全球每年有超过3亿各年龄段的人患有严重真菌感染,且这些人中估计有150多万人因其死亡[2-3],约90%的死亡是由4个属的真菌引起:隐球菌属、念珠菌属、曲霉属和肺孢子菌[4],但是,病情严重需要重症监护的患者以及接受免疫抑制的患者增多也使得罕见霉菌、酵母的感染呈现上升趋势[5-6]。

关键词：真菌感染抗真菌药物棘白菌素瑞扎芬净

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基于机器学习算法的大于胎龄儿风险预测模型

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中华流行病学杂志 2021年第12期42卷 2143-2148页

作者：白皙罗云云周智博苏明亮杨柳青陈适阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 东华医为科技有限公司北京100190

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠... 详细信息

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠夫妇,本研究选取分娩新生儿胎龄在24~42周内,单胎活产的所有育龄期夫妇及其新生儿为研究对象。应用10种机器学习算法分别建立LGA预测模型,评估模型对LGA的预测性能。结果最终纳入104936名新生儿,男婴54856例(52.3%),女婴50080例(47.7%),LGA的发生率为11.7%(12279例)。经过下采样数据平衡处理后,机器学习方法建立模型的整体效能出现明显提高,其中以CatBoost模型在预测LGA风险方面表现最佳,模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.932;逻辑回归模型表现最差,AUC仅为0.555。结论与传统的逻辑回归方法相比,通过机器学习算法可建立更有效的孕期LGA风险预测模型,具有潜在的应用价值。

关键词：机器学习大于胎龄儿风险预测模型

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