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多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

罕见病研究 2022年第2期1卷 158-177页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬屈静晗刘鑫尚俊美乔露瑶不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价的难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性的方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价专家共识

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特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识(2024年)

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中国当代儿科杂志 2024年第7期26卷 665-676页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会中国当代儿科杂志编辑委员会陈超童笑梅张蓉刘喜红林新祝常艳美李正红不详复旦大学附属儿科医院新生儿科北京大学第三医院儿科广州市妇女儿童医疗中心临床营养科厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院新生儿科中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安... 详细信息

早产儿出生后肠内营养的建立面临诸多挑战,尤其是存在一些特殊情况的早产儿,由于多种疾病因素和医疗干预妨碍肠内喂养的建立,造成这些早产儿的喂养目标、喂养的方式方法以及所面临的各种问题和解决方案充满了矛盾和争议。如何在保证安全的前提下,尽早建立肠内营养,尽快地达到全肠内喂养,是临床医师亟需解决的问题。该共识制订工作组基于国内外相关研究,采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法(Grading of Recommendations Assessment,Development and Evaluation),形成了特殊情况的早产儿肠内营养管理专家共识,针对临床常见的9种特殊情况提出了14条推荐意见,旨在为相关从业人员提供特殊情况的早产儿肠内营养管理的建议,以改善这些早产儿的近远期预后。

关键词：肠内营养特殊情况禁食专家共识早产儿

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远处转移性甲状腺乳头状癌生化进展的影响因素研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4546-4553页

作者：彰金孙迪王昊石聪赵翊含潘逸缙慕转转丁治国林岩松北京中医药大学东直门医院核医学科北京市100700 中国医学科学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京市100730 山东省青岛市市立医院肿瘤科 266011 北京中医药大学孙思邈医院甲状腺病院陕西省铜川市727100

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗... 详细信息

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗效评估标准(RECIST 1.1)常无法及时捕捉DM-PTC患者的病情变化,而整合了时间维度的Tg倍增时间(TgDT)已显示其在灵敏监测PTC疾病变化中的作用。目的以TgDT为结局变量,探索DM-PTC的生化进展及其影响因素。方法回顾性纳入2018年1月—2023年6月北京协和医院核医学科就诊的61例DM-PTC患者为研究对象,通过门诊病历系统收集研究对象的基线资料并进行基因突变检测,基因突变检测内容包括鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变、端粒酶反转录酶(TERT)突变、转染重排(RET)融合、大鼠肉瘤病毒(RAS)突变。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内行外周血T细胞亚群、自然杀伤细胞(NK细胞)及淋巴细胞检测。计算TgDT,以TgDT 3年为界,将研究对象分为<3年组(n=16)和≥3年组(n=45)。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内,计算TgDT的初次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的初始值,计算TgDT的末次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的末次值,淋巴细胞亚群随时间纵向变化情况以淋巴细胞亚群变化率表示,淋巴细胞亚群变化率=(末次值-初始值)/初始值×100%。比较两组淋巴细胞亚群初始值及变化率的差异情况。采用多因素Logistic逐步向后回归分析探究DM-PTC生化进展的影响因素。结果≥3年组确诊年龄、末次^(131)I治疗前局部手术次数、碘难治(RAIR)、TERT突变、BRAF与TERT共同突变比例低于<3年组,RET融合比例高于<3年组(P<0.05)。≥3年组CD_(3)^(+)T细胞百分比、CD_(8)^(+)T细胞百分比高于<3年组,NK细胞百分比、CD4/CD8低于<3年组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示CD_(8)^(+)T细胞百分比降低(OR=0.879,95%CI=0.792~0.975)、BRAF与TERT共同突变(OR=7.044,95%CI=1.368~36.265)是DM-PTC生化进展的影响因素(P<0.05)。结论低CD_(8)^(+)T细胞比例的免疫状态、BRAF与TERT共同突变等多种因素可影响DM-PTC的生化进展,淋巴细胞亚群及多基因联合检测对于DM-PTC病情监测及预后评价具有重要意义。

关键词：甲状腺乳头状癌远处转移生化进展甲状腺球蛋白倍增时间 T淋巴细胞亚群基因突变

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中国成人中枢神经精神狼疮临床实践专家共识(2024版)

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中华风湿病学杂志 2024年第9期28卷 613-625页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中华医学会风湿病学分会风湿免疫病学教育部重点实验室中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR) 辽宁省狼疮脑病分子机制研究重点实验室李梦涛杨娉婷不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、风湿免疫病学教育部重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100001 中国医科大学附属第一医院风湿免疫科、辽宁省狼疮脑病分子机制研究重点实验室沈阳110001

中枢神经精神狼疮(cNPSLE)是由系统性红斑狼疮(SLE)导致的一系列中枢神经系统异常,严重威胁人们的健康。为进一步提高中国成人cNPSLE的诊断与治疗水平,促进疾病诊治的规范化,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、中华医学... 详细信息

中枢神经精神狼疮(cNPSLE)是由系统性红斑狼疮(SLE)导致的一系列中枢神经系统异常,严重威胁人们的健康。为进一步提高中国成人cNPSLE的诊断与治疗水平,促进疾病诊治的规范化,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)、中华医学会风湿病学分会、风湿免疫病学教育部重点实验室、中国系统性红斑狼疮研究协作组(CSTAR)联合发起,对10个cNPSLE诊治中的重要临床问题,基于最新的循证医学证据及专家意见,结合我国临床实际,制定了中国成人cNPSLE临床实践专家共识。

关键词：狼疮血管炎,中枢神经系统诊断治疗共识

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第2期2卷 231-255页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英张光宇罗金梅肖毅崔旭蕾陈唯韫沈建雄不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院康复医学科北京协和医院呼吸科北京协和医院麻醉科北京协和医院骨科/矫形骨科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范和指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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中国皮肤罕见病相关孤儿药现状及展望

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罕见病研究 2023年第2期2卷 261-272页

作者：张姗吴超刘兆睿高祎濛刘洁晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现,本文将... 详细信息

罕见病是一类具有发病率极低、患者总数少等特点的疾病,治疗罕见病的药物称为孤儿药。目前已知的皮肤罕见病约450种,大多数疾病缺乏有效的治疗手段,在国家的政策支持和社会各界的积极推动下,近年来皮肤罕见病的治疗药物不断涌现,本文将梳理目前国内外已获批上市的皮肤孤儿药及中国用药可及性现状,以提高对皮肤罕见病及孤儿药的认识。

关键词：皮肤罕见病孤儿药罕见病用药可及性

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皮肤罕见病诊治进展及管理体系建设

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罕见病研究 2023年第2期2卷 147-152页

作者：刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。... 详细信息

皮肤罕见病种类多样,诊疗中面临诸多挑战及困难。近年来皮肤罕见病的诊断水平不断提高,以二代测序技术为代表的分子诊断工具,可有效辅助临床建立罕见病精准诊断。孤儿药研发及基因治疗不断取得突破和进步,为皮肤罕见病患者带来了曙光。建立科学的疾病管理体系、分级转诊网络及规范化的诊疗路径对提高皮肤罕见病的诊治水平至关重要。本文总结了目前皮肤罕见病的诊疗进展,并对未来发展做出展望。

关键词：皮肤病罕见病诊断治疗管理

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度普利尤单抗在罕见单基因遗传性皮肤病中的应用进展

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罕见病研究 2023年第2期2卷 294-302页

作者：张钰乔曾跃平中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一... 详细信息

单基因遗传性皮肤病是一组临床罕见的疾病,包括近1000种表型不同的疾病。通过全球皮肤学科及相关学科研究者的共同努力,这些疾病的病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展。但需要指出的是,绝大多数单基因遗传性皮肤病的治疗一直是临床医生面对的难题。度普利尤单抗是一种全人源单克隆IgG4抗体,可以特异性结合IL-4受体的α亚基,从而抑制IL-4与IL-13的信号传导通路。该药最早获批用于治疗中重度特应性皮炎,并已在全球范围内广泛使用。近年来,该药开始成功用于治疗具有特应性皮炎临床表现的单基因遗传性皮肤病,如高IgE综合征、Netherton综合征等,并获得疗效。该药后来又被尝试用于治疗其他单基因遗传性皮肤病,如Hailey-Hailey综合征、痒疹型大疱性表皮松解症等疾病,也获得较好疗效。本文对近年来度普利尤单抗治疗单基因遗传性皮肤病相关的文献报道进行回顾性分析,重点探讨其有效性、安全性及可能的治疗机制,为将来该药在罕见单基因遗传性皮肤病领域的应用提供可能的科学依据。

关键词：度普利尤单抗单基因遗传性皮肤病 Netherton综合征高IgE综合征

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人工智能助力皮肤罕见病诊疗

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罕见病研究 2023年第2期2卷 157-163页

作者：王煜坤刘洁中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将A... 详细信息

在临床实践中,皮肤罕见病的早期诊断、准确评估和有效治疗均存在一定困难。随着大数据时代的到来,图像数据、多组学数据及电子病历等生物医疗数据呈指数级增长,以机器学习为代表的人工智能(AI)在处理大量复杂信息中极具优势,已有研究将AI引入到皮肤罕见病的辅助诊疗中。本文分别对基于图像数据、多组学数据和文本数据的AI在辅助皮肤罕见病诊疗及AI辅助皮肤罕见病药物探索等方面的研究进行了简述、探讨和展望,以期提高皮肤科医师对该领域的认识并积极推动皮肤罕见病人工智能研究发展。

关键词：人工智能深度学习卷积神经网络皮肤罕见病

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重视老年人过敏性疾病的预防与控制

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1316-1323页

作者：任华丽刘喜歌朱振霞孙劲旅刘光辉国家电网公司北京电力医院变态反应科、首都医科大学电力教学医院北京100073 国家电网公司北京电力医院老年医学科、首都医科大学电力教学医院北京100073 中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院变态反应科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 华中科技大学协和深圳医院过敏防治中心/过敏反应科深圳518052

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈... 详细信息

老年人患过敏性疾病不少见。随着世界范围人类预期寿命延长及过敏性疾病的人群患病率增加,老年过敏性疾病患者绝对人数不容忽视。既往认为,过敏多为儿童及青少年发病,随着年龄增长过敏逐渐消失。但流行病学调查显示,老年人过敏患病率呈增长趋势。多种过敏性疾病患病率与人群发病相似,某些过敏性疾病如药物过敏在老年人患病率更高。老年人过敏性疾病表现常不典型,且合并多病鉴别诊断难度增加,老年人多重用药增加,使得老年过敏性疾病治疗存在更多挑战。本文从免疫衰老的特点及不同过敏性疾病在老年人群的表现,阐述老年人过敏的特点,以引起对老年人过敏性疾病的重视,推动预防及疾病控制,提高患者生活质量,助力老年人慢病管理。

关键词：老年人过敏性疾病衰老

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