检索结果-内蒙古大学图书馆

多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)

协和医学杂志 2022年第2期13卷 235-254页

作者：北京协和医院罕见病多学科协作组中国罕见病联盟张波张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技... 详细信息

药品临床综合评价是药品供应保障决策的重要技术工具。传统卫生技术评估可为药品的临床综合评价提供方法学借鉴,但罕见病药品往往缺乏充足的临床试验数据,临床价值和经济学评价难以用普通药品的标准进行衡量,其特殊性增加了传统卫生技术评估的难度。多准则决策分析从多角度探讨药品的综合价值,并以循证医学为基础,增加了决策的透明度和科学性,提高了决策的质量,为解决罕见病药品临床综合评价难题提供了潜在解决方案。目前,多准则决策分析在国内罕见病药品临床综合评价方面的应用尚处于起步和探索阶段,缺乏科学的方法学指导材料。为进一步完善我国罕见病药品临床综合评价多元化体系建设,北京协和医院罕见病多学科协作组联合中国罕见病联盟,组织相关领域专家制订了《多准则决策分析应用于罕见病药品临床综合评价的专家共识(2022)》,旨在为罕见病药品临床综合评价提供规范性方法学指导。

关键词：多准则决策分析罕见病罕见病药品药品临床综合评价

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

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误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎43例分析

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中华急诊医学杂志 2021年第2期30卷 208-212页

作者：高艳霞敬仰李毅袁丁朱长举王艺博侯林林段国宇孙沛王晶晶金婉婉徐志高郑州大学第一附属医院急诊医学部 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊... 详细信息

目的探讨误诊为精神障碍的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartatereceptor;NMDAR)脑炎患者的临床特征,提高早期诊断率,减少误诊。方法收集2012年至2018年在郑州大学第一附属医院确诊的抗NMDA受体脑炎患者的临床资料,筛选出误诊为精神障碍疾病的患者,回顾性分析其精神症状特征、病程特点、影像学及实验室检查结果,治疗及预后情况。结果共收集121例确诊为抗NMDA受体脑炎患者,筛选出误诊为精神障碍的43例。43例患者中,16例(37.2%)存在前驱症状,所有患者均有精神行为异常(100%),其中癫痫发作32例(74.4%)、意识水平下降13例(30.2%)、不自主运动21例(48.8%)、记忆力下降15例(34.9%)、言语功能障碍8例(18.6%)、其他神经系统症状(中枢性低通气、自主神经功能障碍)8例(18.6%),各种不同症状可能在同一患者身上同时或相继出现,症状完全缓解或只留下轻微肢体障碍者38例,遗留精神异常和癫痫发作反复入院者5例,复发率占11.6%(5/43)。结论抗NMDA受体脑炎临床表现复杂多样,多数以精神行为异常为首发症状,极易误诊为精神障碍,延迟治疗会导致病程延长,预后不良。

关键词：抗NMDA受体脑炎免疫介导精神障碍首发症状误诊精神科临床研究回顾性分析

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2024中国类风湿关节炎诊疗指南

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中华内科杂志 2024年第11期63卷 1059-1077页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会北京整合医学学会风湿免疫分会田新平曾小峰不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要临床特征的自身免疫病,是我国人群致残的重要原因。制订和更新符合国际指南制订标准又贴近我国临床实践的RA诊疗指南具有重要意义。由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织发起,联合中国... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是一种以侵蚀性关节炎为主要临床特征的自身免疫病,是我国人群致残的重要原因。制订和更新符合国际指南制订标准又贴近我国临床实践的RA诊疗指南具有重要意义。由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心组织发起,联合中国医师协会风湿免疫专科医师分会、中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会、中国研究型医院学会风湿免疫专业委员会和北京整合医学学会风湿免疫分会,采用推荐意见分级评估、制订及评价(GRADE)分级体系和国际实践指南报告标准(RIGHT),对《2018中国类风湿关节炎诊疗指南》进行更新,就我国风湿免疫科医师关注的10个临床问题,给出了循证推荐,形成了本指南,旨在整体提高我国RA的诊治水平和治疗规范度,提高患者的生活质量,改善患者预后。

关键词：关节炎类风湿诊断治疗指南

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白癜风系统性药物治疗的研究进展

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吉林大学学报（医学版） 2023年第1期49卷 244-252页

作者：钱玥彤刘佳玮马东来中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

白癜风是一种常见的获得性自身免疫性皮肤病,具有影响美观、病程呈慢性、顽固难治、容易反复、药物治疗效果差且部分治疗药物副作用较大等特点。越来越多的研究表明,系统性药物治疗无论是作为单一疗法或是联合疗法均对白癜风有明显改善... 详细信息

白癜风是一种常见的获得性自身免疫性皮肤病,具有影响美观、病程呈慢性、顽固难治、容易反复、药物治疗效果差且部分治疗药物副作用较大等特点。越来越多的研究表明,系统性药物治疗无论是作为单一疗法或是联合疗法均对白癜风有明显改善作用。随着对白癜风研究的逐渐深入,涌现出多种系统治疗方案,包括甲氨蝶呤(MTX)、环孢素和米诺环素等传统药物的新应用及Janus激酶(JAK)抑制剂和阿法诺肽等新型药物的开发。现就白癜风各类系统药物的作用机制及既往临床研究进行简要综述,旨在为白癜风患者的治疗提供参考。

关键词：白癜风系统用药糖皮质激素免疫抑制剂米诺环素 Janus激酶抑制剂

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中国大动脉炎诊疗指南(2023)

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 132-152页

作者：国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(北京协和医院) 中国医师协会风湿免疫专科医师分会血管炎学组海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会血管炎学组中国康复医学会风湿免疫病康复专业委员会田新平曾小峰不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(TAK)是一种累及主动脉及其一级分支动脉的系统性血管炎,可导致受累动脉管壁增厚、管腔狭窄或动脉瘤形成,造成所供应脏器的缺血改变。临床诊治极具挑战性。为提高TAK的诊疗水平,规范我国TAK的诊治,由国家皮肤与免疫疾病临床医... 详细信息

大动脉炎(TAK)是一种累及主动脉及其一级分支动脉的系统性血管炎,可导致受累动脉管壁增厚、管腔狭窄或动脉瘤形成,造成所供应脏器的缺血改变。临床诊治极具挑战性。为提高TAK的诊疗水平,规范我国TAK的诊治,由国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心牵头,基于循证医学证据制定了以临床问题为导向的我国TAK诊疗指南,共对11个TAK诊治中的重要临床问题,基于最新的研究证据及专家意见,结合我国临床实际,给出推荐和建议,旨在指导临床实践。

关键词：大动脉炎诊断治疗指南

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颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响:基于顺义队列研究

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中国现代神经疾病杂志 2023年第11期23卷 986-992页

作者：潘子昂张丁丁刘子悦舒美钧翟菲菲姚明周立新倪俊金征宇戴晴张抒扬崔丽英韩菲朱以诚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科100730

目的分析顺义队列社区人群基线无症状性颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响。方法基于顺义队列人群(2013年6月至2016年4月)共选择年龄≥35岁居民658人为研究对象。颈动脉超声测量基线是否存在颈动脉斑块;对比基线和随访期间MRI表现... 详细信息

目的分析顺义队列社区人群基线无症状性颈动脉粥样硬化对脑小血管病进展的影响。方法基于顺义队列人群(2013年6月至2016年4月)共选择年龄≥35岁居民658人为研究对象。颈动脉超声测量基线是否存在颈动脉斑块;对比基线和随访期间MRI表现以评估脑小血管病影像学标志物腔隙、脑微出血和脑白质高信号进展情况。单因素和多因素Logistic回归分析颈动脉斑块对新发腔隙和脑微出血的影响,多因素线性逐步回归分析基线颈动脉斑块与脑白质高信号体积进展之间的线性数量关系。结果共658人中250人(37.99%)存在颈动脉斑块;平均随访(5.57±0.49)年,70人(10.64%)新发腔隙、56人(8.51%)新发脑微出血,脑白质高信号体积年进展量为0.28(0.14,0.55)cm^(3)/年。Logistic回归分析显示,存在颈动脉斑块是随访期间新发脑微出血的危险因素(OR=2.411,95%CI:1.240~4.687;P=0.009)。结论基线存在颈动脉斑块可增加5年内脑微出血进展风险,而对腔隙、脑白质高信号等缺血改变的影响可能需要更长时间的累积效应。

关键词：大脑小血管疾病斑块动脉粥样硬化颈动脉纵向研究居住特征

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急诊危重患者急性肾损伤发生的危险因素分析

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中华急诊医学杂志 2021年第6期30卷 749-753页

作者：李雪芳金魁田丽源付阳阳高健戴佳原朱华栋于学忠徐军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国科学技术大学附属第一医院EICU 安徽236000

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患... 详细信息

目的调查急诊抢救室患者急性肾损伤(acute kindey injury,AKI)的发生率并探讨相关危险因素。方法采用回顾性队列研究方法,纳入2018年9-12月经由本院抢救室收治的患者,根据患者入院后7 d内是否发生AKI,将患者分为AK1组和非AKJ组。收集患者人抢救室时的人口学特征、APACHE Ⅱ评分、是否使用肾脏毒性药物、24 h液体出入量及院内生存时间等相关指标。使用多因素Logistic回归分析AKI发生的危险因素。使用COX回归研究AKI的发生对患者住院生存率的影响,并分析AKI严重程度对患者死亡风险的影响。结果纳人急诊抢救室的患者238例,其中108例发生AKI(45.4%),AKI 1期83例(34.9%),AKI2-3期25例(10.5%)。APACHE Ⅱ评分>13分[OR=1.11,95%C7(1.07~1.16),P<0.01],应用血管活性药[OR=2.20,95%CI(1.08-4.49),P=0.03],糖尿病(OR=2.33,95%CI(1.23-4.42),P=0.01),24 h入量>3 L(OR=3.10,95%CI(1.17-8.25),P=0.02)是发生AKI的独立危险因素:多因素COX回归校正APACHE Ⅱ评分和年龄后,AKI仍是急诊抢救室患者死亡的独立危险因素,且AICI严重程度显著增加急诊患者死亡风险[AKI1期HR=1.45,95%CI(1.08-2.03),室患者中AKI的发生较常见。APACHE Ⅱ评分>13分,应用血管活性药,糖尿病,24h人量>3 L是发生AKI的独立危险因素3随着AKI严重程度的增加,死亡风险增加。

关键词：急性肾损伤危险因素急诊科发生率预后容量 APACHEⅡ评分血管活性药糖尿病

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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银屑病复发的危险因素及机制

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 308-314页

作者：刘晓涵晋红中中国医学科学院北京协和医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

银屑病是一种慢性复发性疾病,易反复发作,迁延不愈,严重影响患者的生活质量。银屑病复发的诱因多样,包括精神压力、环境、生活方式、内分泌等多种因素。银屑病复发的免疫机制复杂,组织常驻记忆T细胞可能在银屑病的免疫记忆中发挥重要作... 详细信息

银屑病是一种慢性复发性疾病,易反复发作,迁延不愈,严重影响患者的生活质量。银屑病复发的诱因多样,包括精神压力、环境、生活方式、内分泌等多种因素。银屑病复发的免疫机制复杂,组织常驻记忆T细胞可能在银屑病的免疫记忆中发挥重要作用。明确银屑病复发的危险因素及机制,可为临床上预防和治疗银屑病反复发作及病情加重提供依据。阻断组织常驻记忆T细胞功能可能为预防银屑病复发的新思路。

关键词：银屑病复发危险因素发病机制 T淋巴细胞

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