检索结果-内蒙古大学图书馆

中华预防医学杂志 2025年第4期59卷 526-534页

作者：邓雅方王迁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科，国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心，疑难重症及罕见病国家重点实验室，风湿免疫病学教育部重点实验室，北京　100730 清华大学医学院，北京　100084

系统性红斑狼疮（SLE）是一种多器官受累的自身免疫性疾病，其主要特征为机体免疫系统异常激活，进而攻击自身组织和器官，其确切发病机制尚未完全阐明。近年来，众多研究揭示饮食与营养因素在SLE的发病、进展及治疗过程中扮演着关键的... 详细信息

系统性红斑狼疮（SLE）是一种多器官受累的自身免疫性疾病，其主要特征为机体免疫系统异常激活，进而攻击自身组织和器官，其确切发病机制尚未完全阐明。近年来，众多研究揭示饮食与营养因素在SLE的发病、进展及治疗过程中扮演着关键的调节角色，SLE患者有望借助饮食和营养的合理调整来改善疾病状态、提高生活质量。本文综合梳理了多种营养元素和饮食方案对SLE发病、进展与治疗影响的基础与临床研究进展，并深入分析了其中作用机制的多元层次，以期为后续相关研究提供有益参考。

关键词：自身免疫性疾病系统性红斑狼疮营养因素饮食干预

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提高规范诊疗水平改善我国类风湿关节炎患者预后

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中华内科杂志 2024年第11期63卷 1049-1051页

作者：姜楠田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

类风湿关节炎(RA)是危害我国人群健康的重大疾病, 目前我国RA的诊治尚存在诊治延误情况严重、治疗规范程度低、达标治疗贯彻不足、疾病监测和慢病管理有待完善等诸多不足。《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》就我国RA诊治中的10个重要临... 详细信息

类风湿关节炎(RA)是危害我国人群健康的重大疾病, 目前我国RA的诊治尚存在诊治延误情况严重、治疗规范程度低、达标治疗贯彻不足、疾病监测和慢病管理有待完善等诸多不足。《2024中国类风湿关节炎诊疗指南》就我国RA诊治中的10个重要临床问题, 依据国内外最新文献证据, 充分考虑我国RA诊治实际情况, 进行了循证医学推荐, 特别是对病情评估、制定治疗方案的参考因素、药物选择和注意事项、药物减量策略等方面做出较大幅度的高质量的更新, 望能提高我国RA的诊治水平和治疗规范程度, 改善广大患者预后。

关键词：关节炎类风湿诊断治疗

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多参数流式细胞术精细化免疫细胞亚群参考区间的建立

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中华检验医学杂志 2024年第12期47卷 1411-1418页

作者：谷春王斐李楠楠陈美琦侯雪筠费佳欣毛润晗安成王卉李永哲刘贵建庞博中国中医科学院广安门医院检验科北京100053 中国医学科学院北京协和医院检验科疑难重症罕见病国家重点实验室北京100730 河北燕达陆道培医院检验科廊坊065201

目的初步建立流式细胞术检测精细化免疫细胞亚群的参考区间。方法横断面研究。研究共纳入326名表观健康人, 按照年龄分为18~40岁和41~60岁组。空腹状态下采集外周静脉血, 参照既往专家共识方案进行流式细胞检测。依据CLSI EP28-A3c和中... 详细信息

目的初步建立流式细胞术检测精细化免疫细胞亚群的参考区间。方法横断面研究。研究共纳入326名表观健康人, 按照年龄分为18~40岁和41~60岁组。空腹状态下采集外周静脉血, 参照既往专家共识方案进行流式细胞检测。依据CLSI EP28-A3c和中华人民共和国卫生行业标准WS/T 402-2024进行总体人群和不同年龄组的外周血精细化免疫细胞亚群的参考区间分析。结果检测结果主要分为T、B、NK、DC及单核细胞精细化亚群, 部分亚群的参考区间采用总人群的结果, 包括CD3^(+)亚群(56.4%~83.3%), CD4^(+)T_(EMRA)亚群(0.2%~11.6%), CD4^(+)TEM亚群(14.9%~52.8%), CD4^(+)CD28^(+)亚群(76.3%~99.9%), CD19^(+)CD5^(+)亚群(9.7%~45.8%), CD19^(+)CD27^(-)亚群(45.7%~90.0%), CD19^(+)CD27^(+)亚群(9.8%~54.0%), CD3^(+)CD16^(+)CD56^(+)亚群(1.3%~20.2%), CD3^(-)CD19^(-)CD20^(-)CD14^(-)CD56^(-)HLA-DR^(+)亚群(0.4%~2.0%), 单核细胞Mo1亚群CD14^(+)CD16^(-)(46.3%~94.6%), Mo2亚群CD14^(+)CD16^(+)(2.8%~49.7%)等。当不同年龄组间Z值>Z^(*)(截断值3.50)时, 提示这些亚群需根据年龄分组建立不同的参考区间。结论初步建立了多参数流式细胞术免疫细胞精细亚群的参考区间, 对于符合分组参考区间标准的亚群, 在临床应用及实验室验证时应充分考虑年龄因素。

关键词：流式细胞术免疫细胞参考区间

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母乳渗透压影响因素及研究进展

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中华新生儿科杂志（中英文） 2023年第4期38卷 246-249页

作者：苑静孙之星淡海涛李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳... 详细信息

母乳是新生儿最佳的营养来源,但是为了满足营养需求或治疗疾病,新生儿尤其早产儿可能需要在母乳中添加营养素或药物,导致母乳渗透压增加。肠内高渗透压营养可能导致新生儿胃排空减慢、发生坏死性小肠结肠炎等胃肠道并发症。本文对母乳正常渗透压、母乳储存条件、巴氏消毒、各种补充剂的添加对母乳渗透压的影响进行综述。

关键词：母乳喂养渗透压肠内营养新生儿

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中国ATF6基因相关全色盲一家系分子遗传学和临床特征分析

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中华实验眼科杂志 2022年第10期40卷 948-954页

作者：朱田李蕙卫星吴世靖孙子系睢瑞芳中国医学科学院北京协和医院眼科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细... 详细信息

目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法,收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系,纳入该家系2代5名成员,包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查,包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异,进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释,判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异;根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚,家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性,均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构,且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常;振荡电位振幅下降;明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年,患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(***316Lysfs*46),先证者母亲携带杂合变异,未患病的胞兄弟未携带变异,符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(***316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点,该变异位点为首次报道。

关键词：全色盲家系基因检测全外显子测序 ATF6基因

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心脏传导阻滞:肉芽肿性多血管炎抑或IgG4相关性疾病?

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协和医学杂志 2023年第2期14卷 379-384页

作者：何鑫张桂芝鲁涛杨德彦彭琳一陈华张文曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官... 详细信息

本文报道1例耳、眼、鼻及心脏多器官受累,血清炎症指标及IgG4升高且抗中性粒细胞胞浆抗体阴性的老年女性患者。因肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA)和IgG4相关疾病(IgG4-related disease,IgG4-RD)均可导致多器官受累,二者临床表现相似且在治疗方面存在一致性,故患者疑诊为GPA合并IgG4-RD(重叠综合征),给予大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺治疗后,临床症状得到缓解。该病例同时伴有高度房室传导阻滞(atrioventricular block,AVB)的心脏受累表现,其在GPA和IgG4-RD中均较罕见,后证实为原发疾病受累,治疗2个月后患者心律恢复正常。本文就重叠综合征的特点、该患者的诊疗过程及AVB可能的病理机制展开讨论,以期为临床诊疗提供借鉴。

关键词：肉芽肿性多血管炎 IgG4相关疾病心脏传导阻滞免疫抑制治疗

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自身免疫性垂体炎的再认识

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中国实用内科杂志 2024年第11期44卷 906-910页

作者：徐甜翟笑朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫健委内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示... 详细信息

自身免疫性垂体炎是下丘脑垂体器官特异性自身免疫性罕见疾病,免疫细胞的浸润不同程度上破坏垂体功能,还会导致部分患者垂体增大压迫周围组织器官,出现严重的临床症状,甚至危及生命。随着对自身免疫垂体炎认识的深入,各种病因被不断揭示,也指导临床诊疗决策。虽然淋巴细胞垂体炎仍是较为常见的类型,但随着免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤临床的广泛应用,垂体炎作为自身免疫相关不良反应之一逐渐被认识。副肿瘤综合征相关垂体炎是容易漏诊和误诊的自身免疫性垂体炎的类型,及时的诊断和治疗对改善患者的预后具有重要临床意义。文章旨在总结免疫检查点抑制剂导致免疫不良反应相关垂体炎和副肿瘤综合征相关垂体炎的临床特点和诊治原则,以推动对此类罕见垂体炎类型的认识。

关键词：自身免疫性垂体炎淋巴细胞垂体炎免疫检查点抑制剂副肿瘤综合征

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数据挖掘方法在女性尿失禁预测中应用的研究进展

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中华妇产科杂志 2023年第5期58卷 392-396页

作者：尹嘉惠朱兰庞海玉中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建... 详细信息

中国女性尿失禁的发病率为21.2/1 000人年, 严重困扰患者的身心健康和社会交往, 降低了生命质量。近年来, 数据挖掘已广泛应用于医学实践中, 使用数据挖掘方法有望增加对疾病预测的准确性, 以达到良好的诊治效果。应用数据挖掘方法构建预测模型可以预测女性尿失禁的发生风险, 有助于识别高危人群进行早期预防。不同数据挖掘方法预测女性尿失禁的性能优劣尚需进一步研究。本文梳理了近年数据挖掘方法(包括logistic回归、多层感知器神经网络和人工神经网络、决策树算法、随机森林算法等)在预测女性尿失禁中应用的研究进展;对比了多种数据挖掘方法建立的预测模型的预测效能, 发现logistic回归、多层感知器神经网络、决策树算法、支持向量机建立的尿失禁预测模型的预测效果良好;本文也对当前研究存在的不足进行了总结(如:样本量小、"黑箱"问题等), 可为进一步的相关研究及应用提供借鉴。

关键词：决策树算法 logistic回归随机森林算法人工神经网络支持向量机数据挖掘多层感知器神经网络应用的研究

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罕见Ⅲ型阴道斜隔综合征合并非梗阻侧子宫腺肌病1例

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 640-642页

作者：窦志远张艺巍李蕾朱兰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发... 详细信息

阴道斜隔综合征是双子宫双子宫颈、阴道斜隔同时合并斜隔侧泌尿系统畸形(常见为肾缺如)的一组相对罕见的女性苗勒管发育异常疾病的统称。部分阴道斜隔综合征患者因斜隔侧生殖道梗阻可继发子宫腺肌病或卵巢子宫内膜异位囊肿, 非梗阻侧发生子宫内膜异位症、子宫腺肌病罕有报道。本文报道1例于北京协和医院手术的Ⅲ型阴道斜隔综合征患者, 其合并的子宫腺肌病发生在非梗阻侧。本例患者术前拟行腹腔镜左侧子宫切除+左侧输卵管切除术, 术中更改术式为腹腔镜双侧子宫切除+双侧输卵管切除术, 术后1、6个月随访无不适。本文复习了本例阴道斜隔综合征患者的诊治思路, 回顾了阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病、子宫内膜异位症的相关文献, 开阔视野, 为阴道斜隔综合征合并子宫腺肌病的诊治提供启示。

关键词：阴道斜隔综合征子宫腺肌病

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提高规范诊疗水平改善我国大动脉炎患者的预后

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 129-131页

作者：田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室风、湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范... 详细信息

大动脉炎(Takayasu′s ***)是我国最常见的成人大血管炎,以青年女性最常见,初步估计我国现有患病人群5万。由于TAK少见,我国存在对其早期诊断意识薄弱,对疾病的评估不全面,对影像学检查结果缺乏正确的认识,多学科协作程度欠佳,治疗规范程度低,缺乏大规模高质量临床研究等现象。望此次制定的《中国大动脉炎诊疗指南(2023)》能提高我国TAK诊治规范化水平,改善患者预后。

关键词：大动脉炎诊断治疗

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