检索结果-内蒙古大学图书馆

科学通报 2025年第12期70卷 1682-1685页

作者：曹梦琢白羽李慕聪吴婵媛李梦涛曾小峰高培中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学)北京大学临床研究所真实世界证据评价中心北京100191

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~77... 详细信息

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是最常见的系统性自身免疫性疾病之一,其临床表现复杂,常导致多脏器受累,大幅降低患者生活质量,造成较重的社会经济负担.全球SLE的年发病率为(1.4~11)/10万人,SLE患病率34.9/10万人~7713.5/10万人,其中女性患者占比超80%[1].

关键词：系统性红斑狼疮流行病学调查医疗保险数据

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多发性大动脉炎患者血浆外泌体携带的差异微小RNA和蛋白表达谱分析

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 61-69页

作者：黄碧青李菁田新平曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测... 详细信息

目的检测初治多发性大动脉炎(TAK)患者血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 分析其在TAK发病机制中的可能作用。方法选2020年6月至11月北京协和医院风湿免疫科确诊的初治TAK患者10例, 另选与之年龄性别匹配的健康对照者5例, 分别通过RNA测序和蛋白质谱技术检测血浆外泌体携带的微小RNA和蛋白, 筛选出差异表达的微小RNA和蛋白, 并对其进行层次聚类分析、功能、信号通路和结构域富集分析, 最终筛选出与血管炎有关的微小RNA和蛋白, 探究其在TAK发病机制中的可能作用。统计学采用Fisher精确概率检验或χ2检验。结果 TAK患者血浆外泌体携带的差异表达的微小RNA 29个, 其中miR-101-3p、miR-122-5p、miR-143-3p、miR-185-3p、miR-192-5p、miR-194-5p、miR-19a-3p、miR-19b-3p、miR-20b-5p、miR-21-5p、miR-22-3p、miR-335-5p、miR-34a-5p、miR-3613-5p、miR-548ad-5p、miR-590-3p、miR-7-5p表达上调, miR-1249-3p、miR-141-3p、miR-199a-5p、miR-199b-5p、miR-200a-3p、miR-200c-3p、miR-204-5p、miR-29c-5p、miR-335-3p、miR-381-3p、miR-4433b-5p、miR-584-5p表达下调。差异表达的蛋白357个, 其中236个表达上调, 121个表达下调, 最终筛选前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白。结论血浆外泌体携带的miR-34a-5p、miR-200c-3p、miR-143-3p、miR-22-3p、miR-21-5p、前激肽释放酶、激肽原1、桥粒蛋白可能通过调节血管生理过程、炎症反应、自身免疫等过程参与TAK的发病机制, 具有作为TAK生物标志物和治疗靶点的潜在作用。

关键词：多发性大动脉炎外泌体微小RNA 蛋白生物标志物

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合并淋巴管肌瘤病及双侧气胸患者行剖宫产术麻醉处理1例

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中华麻醉学杂志 2022年第11期42卷 1395-1396页

作者：白冰刘巧徐凯峰高劲松裴丽坚中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院产科北京100730

患者30岁,孕1产0,身高165 cm,体重65 kg,ASA分级ⅣE级,现宫内孕33周^(+3)。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院,服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示:FEV_(1)61.5%预计值。孕期停药,间断吸氧,SpO_(2)89%~... 详细信息

患者30岁,孕1产0,身高165 cm,体重65 kg,ASA分级ⅣE级,现宫内孕33周^(+3)。患者2020年因"肺淋巴管平滑肌瘤(LAM)(Ⅲ)"于本院外科住院,服用西罗莫司治疗。2021年肺功能提示:FEV_(1)61.5%预计值。孕期停药,间断吸氧,SpO_(2)89%~91%。孕30周后出现双侧气胸并行双侧胸腔闭式引流术。

关键词：双侧气胸闭式引流术间断吸氧预计值 FEV_(1) 双侧胸腔淋巴管肌瘤病西罗莫司

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阿帕替尼治疗局部晚期/进展性碘难治性分化型甲状腺癌的血清学反应评估

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第11期42卷 644-649页

作者：孙郁青慕转转魏星张鑫王湘林岩松中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 北京大学国际医院肿瘤内科北京102200 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科北京100730

目的分析碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)患者阿帕替尼治疗过程中的血清学疗效反应与传统结构影像学疗效评价的疾病进展趋势及预后的关系。方法回顾性分析2016年3月至2022年6月就诊于北京协和医院行阿帕替尼治疗局部进展和(或)转移性R... 详细信息

目的分析碘难治性分化型甲状腺癌(RAIR-DTC)患者阿帕替尼治疗过程中的血清学疗效反应与传统结构影像学疗效评价的疾病进展趋势及预后的关系。方法回顾性分析2016年3月至2022年6月就诊于北京协和医院行阿帕替尼治疗局部进展和(或)转移性RAIR-DTC的Ⅱ期临床试验患者19例,其中男9例、女10例,年龄46.0(41.0,57.5)岁。探讨血清甲状腺球蛋白(Tg)变化与实体瘤疗效评价标准1.1(RECIST 1.1)结构影像学疗效评估及疾病进展趋势的关系;探讨剂量调整后Tg变化和结构影像学上靶病灶最大径变化的关系。采用Mann-WhitneyU检验、Wilcoxon符号秩检验分析数据。结果(1)中位随访49.41个月,19例患者基线期Tg为363.20(13.08,2490.50)μg/L,血清Tg治疗响应时间为0.47(0.47,0.98)个月,依据RECIST 1.1标准的靶病灶治疗响应时间为1.80(1.30,1.90)个月。初始治疗2周、4周、8周后,全队列中位Tg分别下降38.68%、64.70%和78.94%,8周后中位靶病灶最大径缩小幅度为33.48%。根据患者最佳疗效反应,将其分为部分缓解(PR)组(15例)和疾病稳定(SD)组(4例),PR组与SD组患者中位Tg下降幅度分别为87.00%与28.79%,相应组别中位靶病灶最大径缩小幅度分别为45.00%与21.22%。据末次疗效评估,将患者分为疾病进展(PD)组(13例)和非PD(包括PR和SD)组(5例),PD组患者中位Tg升高幅度大于非PD组(381.55%与175.43%;U=10.00,P=0.037)。第1次剂量调整后,Tg升高幅度与对应靶病灶最大径增大幅度分别为167.31%与2.14%,第2次剂量调整后两者分别为231.06%与9.73%。第1次剂量调整前后Tg变化及对应靶病灶最大径变化的差异均有统计学意义(z值:-3.06和-2.23,P值:0.002和0.026)。结论在阿帕替尼治疗RAIR-DTC中,相较于传统影像学(RECIST 1.1),Tg可更灵敏地反映阿帕替尼疗效及疾病进展趋势。

关键词：甲状腺肿瘤分子靶向治疗药物疗法甲状腺球蛋白实体肿瘤疗效评价标准预后

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两例X连锁肢端肥大性巨人症病例报道及致病基因检测

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 118-124页

作者：梁寒婷龚凤英刘之慧杨莹莹姚勇王任直王林杰陈美平潘慧陈博梁智勇冯逢朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 石家庄市第一医院内分泌科 050011 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科100730

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容... 详细信息

目的报告2例X连锁肢端肥大性巨人症(X-linked acrogigantism,X-LAG)患者的临床特点和诊治情况。方法回顾性报告2例患者临床资料并收集外周血进DNA行拷贝数变异检测。结果2例患者均为2岁起病,共同临床特点为线性生长加速、轻度肢大面容、手足增大、食欲增加、打鼾等巨人症表现。2例患者治疗前身高Z值分别为+6.86和+6.53,葡萄糖生长激素(growth hormone,GH)抑制试验示GH谷值均大于1 ng/mL,胰岛素样生长因子Ⅰ(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)分别为586.0 ng/mL和1042.0 ng/mL。患者1接受三程奥曲肽微球治疗后行手术,术后临床与生化均得到缓解。患者2接受兰瑞肽治疗5.5年,未达到生化缓解。通过拷贝数变异检测,2例患者胚系DNA均发现Xq26.3存在微重复,该区域含G蛋白偶联受体101(G-protein coupled receptor 101,GPR101)这一致病基因,诊为X-LAG。结论2岁以下婴幼儿出现生长加速等症状时需警惕X-LAG,药物联合手术治疗有效。

关键词： X连锁肢端肥大性巨人症生长激素腺瘤 GPR101 微重复

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关注减重代谢手术后低血糖的临床诊治

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中华内分泌外科杂志 2023年第6期17卷 641-644页

作者：郑怀君朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(po... 详细信息

肥胖已成为严重影响人类健康的公共卫生问题。代谢外科手术能显著降低重度肥胖症患者的体重,改善相关并发症,已广泛应用于临床。随手术量的快速增长,除手术相关的不良事件外,术后低血糖的发生逐渐引起临床关注。减重代谢手术后低血糖(post-bariatric hypoglycemia,PBH)常发生于术后6~12个月,典型表现为进食后1~3 h出现心悸、出汗等交感神经兴奋表现甚至头晕、意识障碍等,血糖低于2.8~3.3mmol/L。根据有限的流行病学研究,PBH患病率约为0.2%~44.2%。严重及反复的低血糖事件将导致患者生活质量下降,甚至威胁生命,应引起临床充分关注。

关键词：肥胖症减重代谢手术低血糖

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不同巨细胞病毒感染患者的外周血淋巴细胞亚群分析

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北京医学 2024年第3期46卷 181-185,192页

作者：陈艳侍效春刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点。方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logistic... 详细信息

目的探讨不同巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群特点。方法选取2016年6月至2023年1月北京协和医院的住院CMV感染患者139例,分析不同CMV感染状态患者的外周血淋巴细胞亚群的变化特点,采用多因素logistic回归方程分析CMV病的影响因素。结果139例患者中男68例、女71例,年龄16~90岁,平均(51.0±18.0)岁,其中CMV病72例、亚临床CMV感染42例、潜伏性CMV感染25例。CMV病患者的血浆CMV-DNA载量显著高于亚临床CMV感染和潜伏性CMV感染患者,差异有统计学意义(P<0.05)。与亚临床CMV感染和潜伏性CMV感染患者相比,CMV病患者外周血淋巴细胞计数显著降低,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,合并多重感染(OR=9.783,95%CI:1.964~48.729,P=0.005)、CD8+CD38+/CD8+升高(OR=1.047,95%CI:1.003~1.093,P=0.034)的患者发生CMV病的风险较高。结论CMV病患者存在明显的免疫功能紊乱,多重感染、CD8+CD38+细胞显著激活是CMV病的危险因素。当患者出现多重感染、CD8+CD38+/CD8+比例显著升高时需要警惕CMV病的发生。

关键词：巨细胞病毒淋巴细胞亚群免疫功能

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《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》推荐意见及要点解读

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 86-93页

作者：左玮刘容吉孙雅佳张波陈耀龙张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 兰州大学公共卫生学院兰州730000 兰州大学健康数据科学研究院兰州730000 兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院... 详细信息

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院管理等多学科领域专家,根据《中华人民共和国医师法》关于超药品说明书用药的规定以及《世界卫生组织指南制定手册》相关指南制订方法,制定了《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》。这是我国第一部关于超药品说明书用药的管理指南,共确定9个问题,并形成了23条推荐意见。指南的英文版本Management guideline for the off-label use of medicine in China(2021)已于2022年9月发表,本文对该指南要点进行全面解读,以期提高临床对该问题的认识,为建立标准化的超药品说明书用药管理程序提供参考和帮助。

关键词：超药品说明书用药管理循证医学分级管理指南解读

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罕见病用药保障现状与挑战

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罕见病研究 2024年第2期3卷 155-163页

作者：左玮张波张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室、国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

近年来,国家和政府的高度重视有效推动了中国罕见病诊疗和保障工作。但全球范围内,仅5%的罕见病存在有效治疗方法。罕见病药物可及性差仍是中国罕见病领域存在的主要困境之一,是导致患者“治疗难”和“用药难”主要原因。罕见病药物保... 详细信息

近年来,国家和政府的高度重视有效推动了中国罕见病诊疗和保障工作。但全球范围内,仅5%的罕见病存在有效治疗方法。罕见病药物可及性差仍是中国罕见病领域存在的主要困境之一,是导致患者“治疗难”和“用药难”主要原因。罕见病药物保障覆盖罕见病药物研发、生产、流通、使用、支付保障、技术创新等多个环节,涉及供给、需求、政策决策等多个主体,其复杂性不同于普通药物。本文总结国内外罕见病药物保障政策,以及目前罕见病药物治疗的技术和方法,提出存在的问题和挑战,以期对未来罕见病药物保障和技术的创新和发展做出展望。

关键词：罕见病孤儿药用药保障药品支付审评审批

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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