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生后早期肠内补充高剂量脂溶性维生素A对超低出生体重儿中重度支气管肺发育不良或死亡的影响:一项研究者发起的前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验(摘译)

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第11期39卷 700-701页

作者：张朕杰李正红中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

超早产儿及超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂... 详细信息

超早产儿及超低出生体重儿支气管肺发育不良发生率高达45%,维生素A在肺发育过程中起关键作用,但最佳剂量和给药途径尚无共识。本文摘译一项前瞻性、多中心、随机、双盲、平行对照、安慰剂对照的Ⅲ期临床试验,旨在明确在接受基本推荐剂量维生素A的基础上,与安慰剂相比,生后早期额外肠内补充高剂量脂溶性维生素A,能否明显降低超低出生体重儿死亡率并改善支气管肺发育不良等结局。

关键词：支气管肺发育不良维生素A 随机对照试验

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自身抗体应用于食管癌筛查诊断的研究进展

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中华医学杂志 2024年第47期104卷 4349-4354页

作者：高茹云韩晓红石远凯国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院内科抗肿瘤分子靶向药物临床研究北京市重点实验室北京100021 中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室国家药监局药物临床研究与评价重点实验室创新药物临床PK/PD北京市重点实验室北京100730

食管癌发病率和死亡率居高不下,早期诊断对于改善患者预后和提高生存率至关重要。自身抗体是指机体免疫系统针对自身抗原产生的一类抗体,近年来在癌症早期诊断中有重要作用。本文综述了肿瘤相关自身抗体(TAAbs)在食管鳞状细胞癌(ESCC)... 详细信息

食管癌发病率和死亡率居高不下,早期诊断对于改善患者预后和提高生存率至关重要。自身抗体是指机体免疫系统针对自身抗原产生的一类抗体,近年来在癌症早期诊断中有重要作用。本文综述了肿瘤相关自身抗体(TAAbs)在食管鳞状细胞癌(ESCC)筛查诊断中的研究进展和临床意义,重点总结了TAAbs的产生机制、检测技术以及可能应用于早期ESCC诊断的TAAbs及其组合模型。TAAbs在未来ESCC早期诊断中的应用前景广阔,有望成为优化筛查策略的重要工具。

关键词：食管肿瘤自身抗体生物标志物早期诊断

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慢性Q热导致Ⅲ型冷球蛋白血症及肾小球肾炎

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肾脏病与透析肾移植杂志 2025年第1期34卷 96-100页

作者：胡蓉蓉于晓晨郭伏平王颖郑可陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病、国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院感染内科北京100730

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示... 详细信息

中年男性患者,风湿性心脏病行主动脉瓣置换术后3年,出现皮肤紫癜、乏力,蛋白尿及镜下血尿,血清肌酐升高,免疫抑制治疗效果不佳,进一步检查发现免疫球蛋白、炎症指标明显升高、Ⅲ型冷球蛋白血症,因间断发热行外周血宏基因组二代测序提示贝纳柯克斯体,诊断慢性Q热,予米诺环素联合羟氯喹治疗后好转。

关键词：慢性Q热肾小球肾炎冷球蛋白血症感染性心内膜炎

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分子影像指导下的一体化精准诊疗

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协和医学杂志 2022年第2期13卷 165-168页

作者：王国昌朱朝晖中国医学科学院北京协和医院核医学科核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

近年来,国际临床医学领域排名Top10的热点前沿中,屡屡出现分子影像及其一体化精准诊疗,如靶向前列腺特异性膜抗原的前列腺癌精准诊断与治疗。分子影像指导下的一体化精准诊疗是一个飞速发展的领域:针对任何疾病的特征靶点,都有可能找到... 详细信息

近年来,国际临床医学领域排名Top10的热点前沿中,屡屡出现分子影像及其一体化精准诊疗,如靶向前列腺特异性膜抗原的前列腺癌精准诊断与治疗。分子影像指导下的一体化精准诊疗是一个飞速发展的领域:针对任何疾病的特征靶点,都有可能找到一种或多种分子探针,通过分子影像观察其在体内的表达及动态变化,用于疾病精准诊断,并一体化指导针对同一靶点的放射性核素治疗、靶向药物治疗和术中光成像精准手术等,因此极具临床应用前景,值得广大医学工作者密切关注。

关键词：分子影像精准诊疗诊疗一体化

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细小脲原体所致腹膜透析相关腹膜炎

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肾脏病与透析肾移植杂志 2024年第5期33卷 485-489页

作者：周紫娟杨薇王海云高莹莹陈丽萌王颖中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

细小脲原体为一种支原体,属于正常菌群,定植在人体下生殖道,是腹膜透析相关腹膜炎少见病原体。细小脲原体不能通过革兰染色观察到或经由常规腹膜透析液培养检出,对目前腹膜炎常用一线及二线抗生素具有耐药性,抑制蛋白质合成和拓扑异构... 详细信息

细小脲原体为一种支原体,属于正常菌群,定植在人体下生殖道,是腹膜透析相关腹膜炎少见病原体。细小脲原体不能通过革兰染色观察到或经由常规腹膜透析液培养检出,对目前腹膜炎常用一线及二线抗生素具有耐药性,抑制蛋白质合成和拓扑异构酶的药物是主要的治疗选择。宏基因组二代测序有助于及时明确病原体,调整治疗,改善患者预后。

关键词：腹膜透析腹膜炎细小脲原体宏基因二代测序

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人工智能在血液透析并发症预测与患者管理中的研究进展

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中国血液净化 2025年第5期24卷 402-405页

作者：宋明阳侯佐贤王颖陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科疑难重症及罕见病全国重点实验室(北京协和医院)北京100730

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血... 详细信息

血液透析是治疗终末期肾病的关键方法之一,但存在患者死亡率高,透析相关并发症多,慢病管理需求高等问题尚待解决。这一现状揭示了强化血液透析并发症风险预测、精准诊断及患者全面管理与支持的迫切需求。人工智能技术的迅猛发展与在血液透析领域的逐步融合,正展现出对于解决该领域存在问题的重要潜力。本文旨在概述人工智能在血液透析并发症预测与诊断方面的应用现状,并基于现有成果与趋势,阐述其在患者管理方面的未来发展方向。

关键词：人工智能血液透析透析中低血压动静脉内瘘大语言模型

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肉芽肿性多血管炎模拟IgG4相关性疾病1例

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中华风湿病学杂志 2023年第1期27卷 41-43,I0007页

作者：乔琳张富婧常晓燕彭琳一陈华李梦涛张文赵岩曾小峰张奉春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院血液内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状... 详细信息

肉芽肿性多血管炎(GPA)是抗中性粒细胞胞质抗体相关性血管炎(AAV)中的一种,主要病理表现肉芽肿性炎症伴有坏死性小血管炎。IgG4相关性疾病(IgG4-RD)一组慢性炎症性、纤维化/硬化性疾病,组织病理学表现为大量IgG4^(+)浆细胞浸润、席纹状纤维化和闭塞性静脉炎。尽管二者病理表现不同,但可出现相似的临床表现。本文报道了1例以泪腺肿大、眶周病变为表现的患者,血清IgG4水平升高,经病理诊断为GPA,利妥昔单抗进行诱导缓解和维持治疗有效。临床诊治过程中通过甄别病史和病理特征的差异,可提供诊断线索并尽早得到确诊以改善预后。

关键词：肉芽肿抗中性粒细胞胞浆抗体相关性血管炎免疫球蛋白G4相关疾病

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自身免疫性疾病口腔表现及诊治策略的研究进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第11期16卷 31-38,I0002页

作者：王倩赵岩金建秋北京医院口腔科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

机体对自身抗体发生免疫反应,从而导致自身组织损害所引起的疾病称为自身免疫性疾病(autoimmune diseases,ADs)。ADs特点为复杂多变,可造成局部或多器官损害。常见病种有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、白塞综合征... 详细信息

机体对自身抗体发生免疫反应,从而导致自身组织损害所引起的疾病称为自身免疫性疾病(autoimmune diseases,ADs)。ADs特点为复杂多变,可造成局部或多器官损害。常见病种有系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、干燥综合征、硬皮病、白塞综合征、免疫性血小板减少症、天疱疮、黏膜类天疱疮、副肿瘤性天疱疮和炎症性肠病等。口腔症状常为ADs的首发表现。本文对常见的出现口腔症状的ADs及其相应诊治策略的研究进展进行综述,进一步提高各科医生对ADs临床早期诊疗的效率。

关键词：自身免疫性疾病口腔表现早期诊断

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遗传性出血性毛细血管扩张症30例临床特征研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4609-4614页

作者：王士洪李菁中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京市100730 滕州市中心人民医院风湿免疫科山东省枣庄市277500

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分... 详细信息

背景遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是累及血管的罕见遗传病,其表现具有临床异质性,关于其临床特征的相关报道较少。目的通过总结30例确诊HHT患者的临床表现、治疗及转归,分析该病的临床特点,提高临床医生对疾病的认识。方法回顾性分析北京协和医院2012年12月—2023年9月收治的30例HHT病例,分析HHT的临床特点、治疗和转归。结果30例HHT患者中,男8例,女22例;中位起病年龄20.0(10.5,34.0)岁;中位病程19.5(7.8,26.0)年。30例患者均有鼻衄(100.0%),27例(90.0%)有特定部位的皮肤黏膜毛细血管扩张,28例(93.3%)有内脏血管受累,包括肝血管畸形24例(80.0%),肺血管畸形15例(50.0%),消化道血管受累5例(16.7%),脑血管畸形3例(10.0%)。30例患者中,17例(56.7%)合并肺动脉高压,15例(50.0%)出现缺铁性贫血。15例进行了基因检测:单纯ACVRL1突变12例,ENG突变2例,其中1例同时存在ACVRL1突变和ENG突变。除常规对症治疗外,部分患者进行了针对毛细血管扩张的药物或血管内介入治疗,大部分患者病情得到改善。结论HHT可累及全身多脏器,包括皮肤黏膜及内脏血管,内脏血管受累中最常累及肝脏血管,脑血管受累相对较少,较易出现肺动脉高压、缺铁性贫血并发症。对怀疑该病的患者,需要仔细询问病史、查体,进行内脏血管筛查及基因检测,以早期诊断及治疗。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症临床特征血管畸形并发症治疗

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卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》解读及应用

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中华医学杂志 2025年第4期105卷 322-325页

作者：朱晓雁张丽徐英春单斌昆明医科大学第一附属医院医学检验科云南省检验医学重点实验室云南省医学检验临床医学研究中心昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实... 详细信息

2024年5月卫生行业标准WS/T 489-2024《尿液标本临床微生物实验室检验操作指南》正式发布。本标准主要考虑到目前国内临床微生物实验室对于尿路感染实验室诊断流程、结果报告等方面存在不足,结合国内外医疗机构的实际操作规范,调研了实验室的现状,制订出更符合中国实际情况的操作规范。标准更新了尿培养实验室检测标准操作程序,完善了检测及报告流程,为促进该标准的推广应用,本文主要对上述关键改变进行详细解读,以帮助相关工作人员更好地掌握和应用这一新标准。

关键词：尿尿液标本尿液干化学分析尿培养尿路感染行业标准

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