检索结果-内蒙古大学图书馆

中华急诊医学杂志 2023年第9期32卷 1241-1244页

作者：李素娟袁丁侯林林李毅徐志高余言午闫改勤郭建军陈继红高艳霞郑州大学第一附属医院急诊医学部河南省中毒类疾病医学重点实验室郑州450000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单... 详细信息

目的分析自诉敌草快中毒患者的临床特征,为自诉敌草快中毒的患者提供诊疗思路。方法采用回顾性临床研究方法,收集并总结2016—2021年郑州大学第一附属医院收治的自诉敌草快中毒患者的临床数据,并根据毒物检测结果是否含有百草枯,分为单纯敌草快中毒组及毒物检测到百草枯阳性组,分析比较两组脏器损伤、治疗、预后的差异,并研究分析了单纯敌草快中毒存活组与死亡组临床特征差异以及单纯敌草快中毒患者口服摄入量与脏器损伤、预后的关系。结果2016—2021年自诉敌草快中毒的患者数量呈逐年增多趋势。150例自诉敌草快中毒的患者中,65例毒物检测含百草枯成分,占比43.33%。百草枯阳性组病死率高于单纯敌草快组(63.08%vs.15.29%,P<0.001)。摄入量超过100 mL,单纯敌草快组中枢神经系统损伤发生率高于百草枯阳性组。摄入量超过50 mL,单纯敌草快中毒的病死率、肾损伤及心血管损伤的发生率均升高。和存活组相比,单纯敌草快中毒死亡组的初始血白细胞水平及多脏器损伤的发生率均升高,接受血液灌流、血液透析的比例显著性较高。结论敌草快中毒呈逐年增多趋势;敌草快中毒病死率低于百草枯;大剂量敌草快中毒的神经系统毒性强于百草枯;摄入量超过50 mL、入院初始血白细胞显著升高、出现多脏器损伤的敌草快中毒患者预后差。

关键词：敌草快百草枯急性中毒回顾性研究

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神经内分泌肿瘤的肽受体放射性核素治疗:目前进展和未来方向

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中华核医学与分子影像杂志 2023年第11期43卷 695-700页

作者：王浩张伟朱朝晖四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)核医学科成都610072 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT... 详细信息

神经内分泌肿瘤(NEN)是1种起源于神经内分泌细胞的异质性肿瘤, 以生长抑素受体(SSTR)表达增高为特征, 其发病率逐年上升。近年来, 利用放射性核素标记生长抑素类似物并与SSTR结合, 进而发挥杀伤肿瘤细胞作用的肽受体放射性核素治疗(PRRT)发展迅速。对于转移性、不可手术切除的SSTR阳性的NEN, PRRT已成为1种系统、有效、安全的治疗选择。该文综述PRRT对NEN患者的治疗方法、治疗效果、毒性反应和处理措施等, 并结合近年来国内外的重要研究进展, 探讨PRRT的未来发展方向。

关键词：神经内分泌瘤受体肽有机金属化合物发展趋势

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促进基因检测技术在中国罕见病诊疗研究中的应用——医学基因组委员会的成立及工作展望

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罕见病研究 2024年第3期3卷 275-279页

作者：中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会医学基因组委员会张抒扬不详中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/... 详细信息

随着医学基因组学的发展,全基因组测序(WGS)在罕见病诊断与治疗中显示出越来越重要的作用。为有效促进WGS在罕见病临床诊治中的应用,进一步规范基因检测技术,加强临床医师培训,提高公众认知,并积极推动相关政策支持,由中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会牵头,成立医学基因组委员会。本文着重介绍了医学基因组委员会成立的概况和开展的重点工作,并对未来工作规划和发展前景进行展望。

关键词：罕见病基因组学全基因组测序医学基因组委员会

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非对称性肺损伤的诊疗进展

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中华重症医学电子杂志 2024年第3期10卷 287-291页

作者：孙晓桐何怀武中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室重症医学科北京100730

非对称性肺损伤主要指肺损伤存在左右肺损害程度不对称的现象,有别于以重力依赖区和非重力依赖区肺损害程度不同为特征的常见肺损伤。非对称性肺损伤在病理生理学特点和呼吸力学特征等方面具有其特殊性,近来受到人们的关注。本文主要介... 详细信息

非对称性肺损伤主要指肺损伤存在左右肺损害程度不对称的现象,有别于以重力依赖区和非重力依赖区肺损害程度不同为特征的常见肺损伤。非对称性肺损伤在病理生理学特点和呼吸力学特征等方面具有其特殊性,近来受到人们的关注。本文主要介绍非对称性肺损伤的流行病学、常见病因、诊断方法、呼吸力学特点、肺电阻抗技术的应用和治疗方案等,以期促进对该类型肺损害的理解和进一步研究,为这一类患者提供针对性治疗。

关键词：非对称性肺损伤电阻抗断层扫描呼气末正压气道开放压力

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中国国家罕见病注册系统数智化升级与临床应用

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罕见病研究 2025年第1期4卷 54-60页

作者：郭健金晔刘鹏张丁丁陈丽萌朱以诚张抒扬中国国家罕见病注册系统平台管理组中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施数字医疗和人工智能平台北京100730 中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施预防与早期干预平台北京100730 中国医学科学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国国家罕见病注册系统(NRDRS)平台管理组北京100730 不详

自2016年至今,中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而,面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战,单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此... 详细信息

自2016年至今,中国国家罕见病注册系统(NRDRS)的建设为中国罕见病的基础和临床研究积累了大量宝贵的病例数据和生物样本资源。然而,面临罕见病临床诊疗过程中不断出现的新挑战,单纯的数据和资源平台已难以满足临床工作的全部需求。在此背景下,本团队围绕NRDRS平台的核心功能点设计系统优化和升级方案,目标是使用数智化技术将NRDRS建设成为具有罕见病多模态数据集成融合与辅助诊疗功能的新平台,具体可概括为“1个平台和4类工具”的研发与建设。NRDRS平台、罕见病基因型-表型智能分析工具、罕见病人工智能辅助诊断工具、罕见病远程多学科诊疗与教学工具、罕见病药物筛选与验证工具已经完成升级和研发,如何推动这些工具在临床场景中进行应用,改变罕见病诊疗资源配置严重不均衡的现状是下一阶段工作的重点方向。本文将详细介绍NRDRS的数智化升级和在临床场景中的应用探索,以及未来的发展方向。

关键词：罕见病多模态数据辅助诊疗教学培训转化应用

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罕见病临床医师医学遗传学培训课程的设计与思考

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罕见病研究 2024年第3期3卷 387-390页

作者：刘雅萍沈敏张抒扬中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战。随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛。为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要。本文通过分析当前医学遗传学的培... 详细信息

罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战。随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛。为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要。本文通过分析当前医学遗传学的培训现状,探讨课程设计的原则和方法,并提出优化培训效果的策略,旨在为临床医师提供有效的继续教育培训,提升其在罕见病诊疗中的综合能力。

关键词：罕见病临床医师医学遗传学课程设计培训

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抗磷脂综合征合并反复冠状动脉狭窄1例

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中华内科杂志 2023年第10期62卷 1223-1226页

作者：丁昱方黄璨赵久良曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次... 详细信息

患者女性,临床表现为急性心肌梗死、反复胸痛,先后于右冠状动脉、左冠状动脉前降支、左冠状动脉回旋支置入冠状动脉支架5枚,并行充分的冠心病二级预防,即阿司匹林100 mg 每日1次,氯吡格雷 75 mg 每日1次,美托洛尔缓释片47.5 mg 每日1次,单硝酸异山梨酯缓释片10 mg 每日3次,瑞舒伐他汀10 mg 每晚1次,但仍反复出现冠状动脉狭窄加重及支架闭塞。进一步筛查病因发现,抗磷脂抗体谱阳性,诊断抗磷脂综合征,予泼尼松(7.5 mg,隔日1次)、吗替麦考酚酯(0.5g,每日2次)、羟氯喹(200 mg,每日2次)、华法林(3 mg,每日1次)、氯吡格雷(75 mg,每日1次)、替格瑞洛(90 mg,每日2次)治疗,胸痛显著缓解。后接受冠状动脉旁路移植术,胸痛未再发。随访至今未再发急性心肌梗死或支架内再闭塞。提示,在反复发生冠状动脉狭窄或支架闭塞的患者中,应注意筛查抗磷脂抗体,以早期识别抗磷脂综合征。

关键词：抗磷脂综合征抗体抗磷脂心肌梗死冠状动脉狭窄支架闭塞

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中华急诊医学杂志 2022年第1期31卷 78-84页

作者：赵丽娜朱华栋李毅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科复杂重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨血小板计数(platelet count, PLT)与危重患者器官功能障碍和预后的关系, 评价预后评估中的价值。方法采用回顾性队列研究的方法, 收集美国重症监护数据库(MIMIC-Ⅲ)中2001年至2012年的35 860例患者的相关记录。依据PLT将患者分... 详细信息

目的探讨血小板计数(platelet count, PLT)与危重患者器官功能障碍和预后的关系, 评价预后评估中的价值。方法采用回顾性队列研究的方法, 收集美国重症监护数据库(MIMIC-Ⅲ)中2001年至2012年的35 860例患者的相关记录。依据PLT将患者分为PLT减少组(PLT<100×10^(9)/L)、PLT正常组(100×10^(9)/L≤PLT≤300×10^(9)/L)和PLT增多组(PLT>300×10^(9)/L)。本研究纳入18岁以上且89岁以下的成年患者, 排除存活时间少于24 h、缺失生命体征记录或PLT的患者。结局事件为患者住院死亡。采用Kaplan-Meier方法分析存活率, 单因素和多因素COX回归分析指标对预后的影响。结合重要的预后因素建立列线图以预测重症患者住院预后情况, 并应用ROC曲线下面积(AUC值)评估列线图辨别力。结果与PLT正常组及PLT增多组比较, PLT减少组患者的器官功能障碍明显加重, 患者的SOFA评分[3(2, 5)vs. 2(1, 5)vs. 7(5, 9)]、SAPS-Ⅱ评分[31(23, 41)vs. 32(23, 42)vs. 38(30, 50)]、住院病死率(35.0%vs. 45.2%vs. 54.7%)、机械通气率(50.3%vs. 41.4%vs. 62.8%)和肾脏替代治疗率(1.3%vs. 1.3%vs. 6.0%)均明显更高(均P<0.05)。COX回归分析发现PLT减少是住院患者病死率的独立预测因子, PLT<100×10^(9)/L的风险比为1.477, 95%CI为1.347~1.691, P<0.01。以上述指标构建列线图, 列线图的AUC为0.744。结论 PLT减少是影响重症患者住院死亡的独立预后指标。PLT相关的列线图有良好的区分度, 有可能帮助临床医生评估住院患者预后结局。

关键词：血小板计数危重病死亡预后

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人工智能对妇产科学的挑战和推动

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国际妇产科学杂志 2024年第6期51卷 601-606页

作者：高宇郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室100730

随着人工智能(artificial intelligence,AI)在医学领域的快速发展,AI技术在妇产科的应用日益增多。本文综述了近十年来AI在妇产科领域中的应用进展,涉及妇科学、产科学、生殖医学、手术学、教学及科研创新等多个方面。AI技术在妇科肿瘤... 详细信息

随着人工智能(artificial intelligence,AI)在医学领域的快速发展,AI技术在妇产科的应用日益增多。本文综述了近十年来AI在妇产科领域中的应用进展,涉及妇科学、产科学、生殖医学、手术学、教学及科研创新等多个方面。AI技术在妇科肿瘤的筛查和诊断、治疗反应评估、患者护理、医疗大数据管理等领域取得了显著成就,且在妇产科疾病诊断方面应用逐渐增多。主要功能包括图像识别和分析、数据挖掘、基因组学和代谢组学研究、实验室评估。将AI融入妇产科学教育体系,有助于提升教学效率,改善学习体验。AI辅助下的腔镜技能操作、手术室管理等,为妇产科手术技能的精进与临床实践的深化开辟了新路径。然而,AI的广泛应用也带来了挑战,如数据集的偏倚和多变性、患者的隐私保护、机器学习模型的透明度以及可能对医学本源的淡化。为了应对这些挑战,需要完善AI监管政策,推动多学科合作,并构建大规模的数据集。通过这些策略,可以期待AI技术在妇产科学中发挥更大的潜力,为患者提供更高质量的医疗服务。

关键词：人工智能深度学习妇产科学人文关怀医患沟通

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第四章药品体内药学特性评价指南

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临床药物治疗杂志 2024年第S1期22卷 27-31,69页

作者：孙雯娟张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室国家罕见病医疗质量控制中心北京100730

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上... 详细信息

本章介绍了药品体内药学特性的评价要点,包括药动学和药效学2个方面,药动学主要是阐明药物体内的吸收、分布、代谢和排泄环节中的变化过程及规律;药效学主要是阐述药物在生物体内药物作用部位的浓度与药理作用或不良反应的关系。临床上根据药物在体内作用的特征和参数并结合患者生理、病理等因素的影响,制定和调整给药方案,从而安全、有效、合理地使用药物。药物体内药学特性的其他作用还包括:对药物相互作用的影响,与特殊人群用药的关系,对新药研发、药物制剂改进、生物利用度和生物等效性研究方面起到关键作用。

关键词：体内药学特性药动学药效学

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