检索结果-内蒙古大学图书馆

囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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远处转移性甲状腺乳头状癌生化进展的影响因素研究

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4546-4553页

作者：彰金孙迪王昊石聪赵翊含潘逸缙慕转转丁治国林岩松北京中医药大学东直门医院核医学科北京市100700 中国医学科学院北京协和医院核医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京市100730 山东省青岛市市立医院肿瘤科 266011 北京中医药大学孙思邈医院甲状腺病院陕西省铜川市727100

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗... 详细信息

背景晚期甲状腺乳头状癌(PTC),尤其是远处转移性甲状腺乳头状癌(DM-PTC)的病情变化主要从甲状腺球蛋白(Tg)等血清学指标和CT等影像学两方面进行监测。由于CT等影像学手段本身的局限性如辐射、价格昂贵及转移病灶分布的复杂性,实体瘤疗效评估标准(RECIST 1.1)常无法及时捕捉DM-PTC患者的病情变化,而整合了时间维度的Tg倍增时间(TgDT)已显示其在灵敏监测PTC疾病变化中的作用。目的以TgDT为结局变量,探索DM-PTC的生化进展及其影响因素。方法回顾性纳入2018年1月—2023年6月北京协和医院核医学科就诊的61例DM-PTC患者为研究对象,通过门诊病历系统收集研究对象的基线资料并进行基因突变检测,基因突变检测内容包括鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(BRAF)突变、端粒酶反转录酶(TERT)突变、转染重排(RET)融合、大鼠肉瘤病毒(RAS)突变。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内行外周血T细胞亚群、自然杀伤细胞(NK细胞)及淋巴细胞检测。计算TgDT,以TgDT 3年为界,将研究对象分为<3年组(n=16)和≥3年组(n=45)。末次^(131)I治疗后4个月到1年时间内,计算TgDT的初次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的初始值,计算TgDT的末次Tg时间点的T细胞亚群、NK细胞百分比及淋巴细胞绝对值被定义为淋巴细胞亚群的末次值,淋巴细胞亚群随时间纵向变化情况以淋巴细胞亚群变化率表示,淋巴细胞亚群变化率=(末次值-初始值)/初始值×100%。比较两组淋巴细胞亚群初始值及变化率的差异情况。采用多因素Logistic逐步向后回归分析探究DM-PTC生化进展的影响因素。结果≥3年组确诊年龄、末次^(131)I治疗前局部手术次数、碘难治(RAIR)、TERT突变、BRAF与TERT共同突变比例低于<3年组,RET融合比例高于<3年组(P<0.05)。≥3年组CD_(3)^(+)T细胞百分比、CD_(8)^(+)T细胞百分比高于<3年组,NK细胞百分比、CD4/CD8低于<3年组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示CD_(8)^(+)T细胞百分比降低(OR=0.879,95%CI=0.792~0.975)、BRAF与TERT共同突变(OR=7.044,95%CI=1.368~36.265)是DM-PTC生化进展的影响因素(P<0.05)。结论低CD_(8)^(+)T细胞比例的免疫状态、BRAF与TERT共同突变等多种因素可影响DM-PTC的生化进展,淋巴细胞亚群及多基因联合检测对于DM-PTC病情监测及预后评价具有重要意义。

关键词：甲状腺乳头状癌远处转移生化进展甲状腺球蛋白倍增时间 T淋巴细胞亚群基因突变

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结核性脑膜炎患者临床特征和远期预后影响因素分析

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中华内科杂志 2022年第7期61卷 764-770页

作者：杨峥蓉张丽帆周宝桐侍效春曹玮范洪伟刘正印李太生刘晓清中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院国际临床流行病学网临床流行病学教研室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院结核病研究中心北京100730

目的分析结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)患者临床特征和远期预后的影响因素,为其临床诊治和早期干预提供依据。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2021年12月60例出院诊断为TBM患者的临床资料。随访1年以上患者根据其预... 详细信息

目的分析结核性脑膜炎(tuberculous meningitis,TBM)患者临床特征和远期预后的影响因素,为其临床诊治和早期干预提供依据。方法回顾性分析北京协和医院2014年1月至2021年12月60例出院诊断为TBM患者的临床资料。随访1年以上患者根据其预后情况分为预后良好组和预后不良组,采用logistic回归分析影响两组患者远期预后的相关因素。结果60例TBM患者,男性33例(55%),女性27例(45%),年龄15~79(44.5±19.8)岁,30例(50%)合并脑炎,21例(35%)存在结核播散感染,病原学确诊22例(36.7%),其中22.7%(5/22)抗酸染色阳性,36.4%(8/22)结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)培养阳性,90.9%(20/22)分子生物学阳性。55例患者随访1年以上,中位随访时间52(43,66)个月,预后良好40例(72.7%),预后不良15例(27.3%),死亡11例,病死率20%。高龄(OR=1.06,P=0.048)、低钠血症(OR=0.81,P=0.020)、脑脊液蛋白含量高(OR=3.32,P=0.033)、急性期脑梗死(OR=10.50,P=0.040)、脑积水(OR=8.51,P=0.049)是影响TBM远期预后的独立危险因素。结论TBM患者病死率高,分子生物学检测可提TBM诊断的敏感度并有效缩短诊断时间。高龄、低钠血症、脑脊液蛋白含量高、急性期脑梗死、脑积水是影响TBM远期预后的独立危险因素。

关键词：脑膜炎结核,脑膜危险因素临床特征预后

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一例梅毒感染合并家族性高胆固醇血症的早发心肌梗死

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罕见病研究 2023年第1期2卷 85-87页

作者：张滨吴炜中国医学科学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒... 详细信息

梅毒感染可以引起心血管系统受累,但冠状动脉受累是较为少见的临床表现。家族性高胆固醇血症(FH)是一种因低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)清除障碍导致LDL-C水平显著升高,造成早发严重动脉粥样硬化的常染色体显性遗传疾病。本文报道一例梅毒感染合并FH的青年男性患者,临床表现为急性心肌梗死、高LDL-C血症,冠脉造影及腔内影像检查可见冠状动脉多发瘤样扩张和狭窄,经反复冠状动脉药物球囊扩张后短期内再狭窄,最终植入支架治疗。

关键词：梅毒家族性高胆固醇血症冠状动脉瘤样扩张血管内超声光学相干断层扫描

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评估5种真空采血管对常见微量元素检测的影响

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标记免疫分析与临床 2023年第7期30卷 1225-1229页

作者：罗薇程倩于佳磊禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室(北京协和医院) 北京100730

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元... 详细信息

目的评估不同真空采血管对ICP-MS法检测微量元素的影响。方法分别采用5种真空采血管采集超纯水和11名健康志愿者静脉血,采用ICP-MS方法检测血清/血浆微量元素钴、铬、铜、锰、钼、镍、硒、锶、锌、锂,比较5种真空采血管测定不同微量元素的差异,分析采血管对检测结果的影响。结果血清管中锂、铬、锰、锶、钼、镍本底含量较高。锂在红帽血清管中含量显著高于微量元素管,铬、锰、钴、硒、镍在不同采血管之间差异有统计学意义,微量元素管检测结果比血清管测定结果降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论真空采血管的选择对微量元素的检测影响很大,各实验室应根据检测元素评估选择最适宜的微量元素专用真空采血管。

关键词：微量元素电感耦合等离子体质谱真空采血管

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新型冠状病毒抗原快速检测专家共识(2022)

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 402-411页

作者：中国医院协会临床微生物实验室专业委员会徐英春胡继红邹嘉琪王瑶康可人不详中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京医院国家卫生健康委临床检验中心北京100730 广州万孚生物技术股份有限公司中国医学科学院北京协和医院

新型冠状病毒肺炎疫情持续时间长、流行范围广,给全球公共卫生带来了巨大负担。作为感染早期诊断和疫情防控的主要检测手段之一,新型冠状病毒抗原快速检测已在国内逐步开展临床应用。就目前医务人员和社会公众所关注的新型冠状病毒抗原... 详细信息

新型冠状病毒肺炎疫情持续时间长、流行范围广,给全球公共卫生带来了巨大负担。作为感染早期诊断和疫情防控的主要检测手段之一,新型冠状病毒抗原快速检测已在国内逐步开展临床应用。就目前医务人员和社会公众所关注的新型冠状病毒抗原检测相关问题,中国医院协会临床微生物实验室专业委员会组织医学检验、临床医学、感染控制、公共卫生及体外诊断产品研发等多领域专家,依据国内外最新研究进展和应用实践,共同制定了《新型冠状病毒抗原快速检测专家共识(2022)》。本共识介绍了目前新型冠状病毒抗原快速检测方法的技术原理、性能特点、结果解读及处置建议,并就不同场景下新型冠状病毒抗原快速检测应用策略和注意事项进行了解析,以期为临床诊疗和疫情防控中正确理解和应用这一检测技术提供参考建议。

关键词：新型冠状病毒新型冠状病毒肺炎抗原快速检测专家共识

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间充质干细胞在整形美容领域的应用

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协和医学杂志 2022年第3期13卷 370-376页

作者：李竹君王晨羽龙笑中国医学科学院北京协和医院整形美容外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科上海200011

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、... 详细信息

间充质干细胞是具有自我更新和多向分化潜能的成体干细胞,存在于脂肪、骨髓和脐带等多种组织中,能通过直接分化或旁分泌的方式发挥修复组织缺损、促进血管生成、免疫调节、抗纤维化等多种作用。间充质干细胞在抗衰老、毛发/组织再生、创面愈合、抗纤维化等多个方面已有较为深入的研究,效果与安全性良好。未来仍需开展深入的基础研究以揭示其治疗机制,并进行长期的临床试验随访以考察其远期安全性。

关键词：间充质干细胞整形手术美容组织再生

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深度学习重建算法在提升冠状动脉CT血管成像钙化所致血流梗阻性病变诊断准确性中的价值

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中华医学杂志 2021年第39期101卷 3202-3207页

作者：徐橙易妍李颜玉郭玉博金征宇王怡宁中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科疑难重症和罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨基于深度学习重建算法(DLR)的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像质量和对钙化病变所致冠状动脉狭窄的诊断价值。方法前瞻性纳入2020年2月至2021年2月北京协和医院放射科确诊或拟诊冠心病的33例患者,其中男26例,女7例,年龄45~86(61.9... 详细信息

目的探讨基于深度学习重建算法(DLR)的冠状动脉CT血管成像(CCTA)图像质量和对钙化病变所致冠状动脉狭窄的诊断价值。方法前瞻性纳入2020年2月至2021年2月北京协和医院放射科确诊或拟诊冠心病的33例患者,其中男26例,女7例,年龄45~86(61.9±9.0)岁。所有患者接受CCTA检查并于1个月内进行有创冠状动脉造影(ICA)检查。采用DLR和混合迭代重建算法(HIR)重建CCTA图像。分别在主动脉根部、左主干开口、左前降支近段、左回旋支近段及右冠状动脉近段选取不同的感兴趣区测量两种图像的噪声、信噪比(SNR)、对比噪声比(CNR),并以Likert 4级评分法进行图像质量主观评分(1分,优秀;4分,不能诊断)。以ICA为金标准,计算基于DLR和HIR的CCTA诊断钙化斑块所致冠状动脉血流梗阻性病变的诊断效能。结果共33例患者的123处病变纳入分析。DLR图像的噪声低于HIR图像(定义为主动脉根部CT值的标准差:18.12±3.66比24.19±5.71,P<0.001),CNR和SNR均高于HIR图像(主动脉根部CNR:43.83±23.73比26.38±9.69,P<0.001,SNR:26.66±7.83比21.23±8.65,P<0.001),主观评分优于HIR图像(1.12±0.41比1.46±0.60,P<0.001)。DLR与HIR对于诊断钙化病变所致冠状动脉血流梗阻性病变的灵敏度、特异度和准确度分别为100.0%、77.4%、78.9%和100.0%、63.5%、65.9%。与HIR相比,DLR图像上CCTA的假阳性病例减少38%。结论基于人工智能的DLR重建算法能够显著降低CCTA图像噪声并提高图像质量。DLR有助于提高CCTA对钙化斑块所致冠状动脉血流梗阻性病变的诊断效能,具有良好的临床应用价值。

关键词：血管造影术体层摄影术,X线深度学习重建算法冠状动脉疾病图像质量

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八年制医学生临床环境下自我调节学习的研究

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中华医学教育探索杂志 2023年第6期22卷 936-941页

作者：柴晶晶朱华栋刘继海于学忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

目的探讨医学生从传统医学课程阶段过渡到临床环境下急诊临床实践阶段的自我调节学习的改变,为优化课程体系及探索新的教育教学方法提供方向。方法通过问卷调查及深入访谈的方法,应用自我调节学习量表,采用Likert量表的6级进行计分。评... 详细信息

目的探讨医学生从传统医学课程阶段过渡到临床环境下急诊临床实践阶段的自我调节学习的改变,为优化课程体系及探索新的教育教学方法提供方向。方法通过问卷调查及深入访谈的方法,应用自我调节学习量表,采用Likert量表的6级进行计分。评估共118名医学生,包括北京协和医学院临床医学专业八年制本科生在传统医学课程阶段、急诊临床实践阶段及临床医学专业"4+4"改革试点班急诊临床实践阶段,自我调节学习的情况及相关影响因素。采用SPSS 23.0进行单因素方差分析。结果北京协和医学院八年制医学生,男48人(占40.7%),女70人(占59.3%)。对八年制传统医学课程阶段、八年制急诊临床实践阶段及"4+4"试点班急诊临床实践阶段3组进行分析。结果显示,八年制急诊临床实践阶段较八年制传统医学课程阶段自我调节学习总分下降[(326.2±31.9)vs.(347.7±40.2)]。对自我调节学习各分量表分别进行分析,在学习动机分量表中,外在目标设定方面,八年制急诊临床实践阶段低于八年制传统医学课程阶段[(8.9±2.3)vs.(10.0±2.9)],"4+4"试点班急诊临床实践阶段高于八年制急诊临床实践阶段[(11.0±3.5)vs.(8.9±2.3)];在学习策略分量表中,3组差异无统计学意义;在资源管理分量表中,八年制急诊临床实践阶段较八年制传统医学课程阶段在时间和学习环境[(6.5±1.1)vs.(7.5±1.9)]、学习管理[(37.7±4.0)vs.(40.3±3.0)]及学习求助[(32.7±5.3)vs.(37.5±9.5)]方面显著下降,"4+4"试点班急诊临床实践阶段较八年制急诊临床实践阶段在学习管理[(40.2±7.3)vs.(37.7±4.0)]及学习求助[(38.7±7.6)vs.(32.7±5.3)]方面显著增加。结论临床医学专业医学生从传统医学课程阶段过渡到急诊临床实践阶段,自我调节学习发生明显改变。外在目标设定下降及资源管理减少,可能是八年制医学生在临床环境下急诊临床实践阶段自我调节学习降低的重要原因。

关键词：自我调节学习八年制医学生医学教育

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2例中国原发性纤毛运动障碍患者致病变异的鉴定

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 677-682页

作者：郑海霞周王继田欣伦刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异... 详细信息

目的分析2例中国原发性纤毛运动障碍(PCD)患者的临床特征,并进行致病变异鉴定。方法收集患者的临床资料,采集患者外周血提取基因组DNA,应用全外显子组测序(WES)和Sanger测序鉴定PCD的潜在致病变异,最后通过生物信息学分析预测候选变异的致病性。结果2例中国PCD患者均有双肺弥漫性支气管扩张合并感染,鼻呼出一氧化氮(nNO)水平均低于正常值。WES结果发现两例患者均携带PCD已知致病基因的移码突变。患者1携带外动蛋白臂对接复合物亚基1(ODAD1)(NM_144577)基因纯合变异:c.702_705dupGCAG(p.P236Afs*11),患者2携带动力蛋白轴丝组装因子6(DNAAF6)(NM_173494)基因半合子变异:c.532_533delCT(p.L178Sfs*2)。2个变异均未被人类基因突变数据库(HGMD)收录。这两个移码突变均会引起开放阅读框改变,导致终止密码子提前出现。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,ODAD1基因c.702_705dupGCAG变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4),DNAAF6基因c.532_533delCT变异被判定为致病变异(PVS1+PM2+PM3+PP4)。结论本研究新发现的ODAD1变异c.702_705dupGCAG及DNAAF6变异c.532_533delCT分别是这2例患者的致病变异,支持其PCD诊断。以上结果将丰富ODAD1和DNAAF6的突变谱。

关键词：原发性纤毛运动障碍全外显子组测序致病变异

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