检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第4期18卷 335-342页

作者：晋红中唐珂韵中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

炎症性皮肤病是由于免疫系统失调导致皮肤组织破坏而引起的一组疾病,常见类型包括银屑病、特应性皮炎等。近年来,炎症性皮肤病的疾病概念、发病机制、治疗方法等方面均取得了诸多进展。炎症性皮肤病的传统治疗大致包括外用药物、系统治... 详细信息

炎症性皮肤病是由于免疫系统失调导致皮肤组织破坏而引起的一组疾病,常见类型包括银屑病、特应性皮炎等。近年来,炎症性皮肤病的疾病概念、发病机制、治疗方法等方面均取得了诸多进展。炎症性皮肤病的传统治疗大致包括外用药物、系统治疗、光疗等方法,目前在临床治疗中仍具有一定价值。随着医学的快速进展,新型靶向特异性致病因子的生物制剂和小分子药物层出不穷,为患者带来显著的临床获益。站在历史转折之处,需充分评估用药利弊,将传统系统治疗与新型靶向治疗进行有机结合,以科学、谨慎的态度为患者提供适宜的治疗选择。

关键词：炎症性皮肤病银屑病特应性皮炎发病机制靶向药物生物制剂

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垂体催乳素瘤合并妊娠患者的管理

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 694-696页

作者：王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤... 详细信息

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

关键词：催乳素瘤妊娠治疗

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Ehlers-Danlos综合征的临床遗传学研究进展

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罕见病研究 2024年第3期3卷 295-303页

作者：徐可欣李国壮李晴尹相杰方堃吴志宏仉建国系统解析脊柱侧凸及相关合并症(DISCO)国际多中心协作组吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室、中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 不详

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关... 详细信息

Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组罕见的遗传性结缔组织疾病,以关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱为主要特征。EDS的临床和遗传异质性较强,误诊、漏诊均较为常见,基因检测是明确诊断的重要方式。EDS部分亚型已有初步的基因型-表型关联研究结果,或是引入了疾病谱系的概念。这些研究加深了病因学理解,对临床疾病管理起到一定提示作用。2023年发布的《中国Ehlers-Danlos综合征诊疗指南》推荐对达到临床诊断标准或疑诊EDS的患者结合深度表型评估进行基因检测。但应当注意,患者的临床诊断与分子诊断可能并不一致。此外,对于未获得明确分子诊断的患者,可考虑通过定期数据重分析、整合RNA测序与家系全基因组测序、第三代测序等方式寻找致病性变异。本文简要概括EDS的临床遗传学研究进展,为临床诊疗和科研工作提供参考,最大程度提高EDS患者的生活质量。

关键词： Ehlers-Danlos综合征临床遗传学基因型-表型关联全基因组测序 RNA测序深度表型评估

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中国Castleman病诊断与治疗专家共识(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第7期42卷 529-534页

作者：中华医学会血液学分会淋巴细胞疾病学组中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会中国Castleman病协作组李剑张路李小秋不详中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院复旦大学肿瘤医院

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协... 详细信息

Castleman病(Castleman disease,CD)又称巨大淋巴结病或血管滤泡性淋巴结增生症。近年来国内外对CD的发病机制、诊断和治疗的研究均取得了较大进展[1-9]。2018年CD入选国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》。2021年中国Castleman病协作组成立。为了规范该病的诊断和治疗,国内相关专家制定了本共识。

关键词： Castleman病罕见病专家共识血管滤泡性淋巴结增生症诊断和治疗巨大淋巴结病发病机制 CD

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局部晚期或转移性儿童及青少年分化型甲状腺癌的基因特征与临床特征及131I疗效的关系

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中国癌症杂志 2022年第5期32卷 380-387页

作者：孙迪孙郁青张鑫黄丽莎林岩松中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730 浙江绍兴鼎晶生物医药科技股份有限公司上海201318

背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状... 详细信息

背景与目的:儿童及青少年分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer,DTC)的分子生物学特征及其临床指导意义尚不明确。本研究拟初步探讨局部晚期或转移性DTC患儿的基因特征分布及其与临床特征及^(131)I疗效的关系。方法:采用甲状腺癌相关基因panel(ThyroLead®)对2020年12月—2021年7月就诊于中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院的儿童及青少年侵袭性DTC的原发灶进行测序,并回顾性收集患儿的临床病理学特征及^(131)I治疗相关资料,分析其基因特征与其临床病理学特征及^(131)I疗效的关系。结果:本队列纳入39例局部晚期或转移性患儿,可及数据中所有患儿均存在淋巴结转移,侧方区受累率达91.4%(32/35),远处转移率达61.5%(24/39)。61.5%(24/39)的患儿检出甲状腺癌相关基因变异,其中以RET融合(38.5%,15/39)和BRAF V600E点突变(12.8%,5/39)最为常见。突变组与非突变组的临床特征差异无统计学意义(P>0.05)。远处转移中,91.7%(22/24)的患儿在^(131)I治疗后仍呈结构性疗效不佳(structural incomplete response,SIR)状态,其中9例患儿呈放射性碘难治(radioactive iodine-refractory,RAIR)状态。RAIR状态患儿中88.9%(8/9)检出相关基因变异,其中NCOA4/RET融合占62.5%(5/8)。进一步将RET变异组患儿细化分组显示,与其他形式的RET融合相比,NCOA4/RET融合阳性者远处转移率更高(33.3%vs 88.9%,P=0.089),提示其具有更高的远处侵犯倾向。结论:局部晚期或转移性DTC患儿的基因突变以融合突变尤其是RET融合为主,其中NCOA4/RET融合阳性者似乎显示出更强的侵袭性,更易呈RAIR状态。

关键词：儿童及青少年甲状腺癌局部晚期远处转移基因变异 RET融合放射性碘难治

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基于质性访谈联合绘画探讨多囊卵巢综合征患者疾病认知与体验的研究

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生殖医学杂志 2025年第3期34卷 279-285页

作者：刘志颖熊巍陈洁赵紫微刘娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科学系疑难重症及罕见病国家重点实验室国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者疾病认知与体验,为医护人员开展有针对性的干预策略提供参考依据。方法采用目的抽样法,选取2024年3—6月在北京协和医院妇科门诊就诊的13名PCOS患者,通过一对一半结构式访谈与患者参与式绘画收集资料,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者疾病认知与体验,为医护人员开展有针对性的干预策略提供参考依据。方法采用目的抽样法,选取2024年3—6月在北京协和医院妇科门诊就诊的13名PCOS患者,通过一对一半结构式访谈与患者参与式绘画收集资料,采用关键视觉分析法与主题分析法进行资料分析。结果13名PCOS患者平均年龄(27.23±6.04)岁,体质量指数(BMI)18.34~40.66 kg/m^(2),61.54%(8/13)的患者距今治疗年限小于2年,46.15%(6/13)为已婚状态,大学学历为主[84.62%(11/13)]。基于视觉与访谈资料分析得出12个类别,提炼出4个描述性主题:显性与隐形的症状体验、负性心理体验、艰难的治疗过程、消极与积极应对并存。结论绘画作为传统数据收集方法的有力辅助,为PCOS患者疾病认知与体验研究提供新视角与新方法,医护人员可通过定性研究结合患者参与式绘画,加深对PCOS患者诊疗需求更广泛的理解,同时也为患者提供反思个人经历的机会,对促进患者自我疾病管理,改善治疗结局,提高生活质量具有重要意义。

关键词：多囊卵巢综合征认知与体验绘画关键视觉质性研究

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血管周围脂肪对腹主动脉瘤进展作用的影像学评估

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血管与腔内血管外科杂志 2023年第9期9卷 1092-1097,1107页

作者：吴亮霖李方达崔立强刘志丽曾嵘郑月宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

腹主动脉瘤(AAA)是以腹主动脉的渐进性扩张为主要表现的一类疾病,患者常无临床症状,若诊断不及时,一旦破裂可产生严重后果。近年来,血管周围脂肪(PVAT)对AAA的发生发展起到了重要的作用,正日益受到人们的关注。目前,超声、计算机断层扫... 详细信息

腹主动脉瘤(AAA)是以腹主动脉的渐进性扩张为主要表现的一类疾病,患者常无临床症状,若诊断不及时,一旦破裂可产生严重后果。近年来,血管周围脂肪(PVAT)对AAA的发生发展起到了重要的作用,正日益受到人们的关注。目前,超声、计算机断层扫描(CT)及磁共振成像(MRI)是评估AAA进展的主要影像学手段,通过测量瘤体最大直径,对动脉瘤破裂的潜在风险进行预测,但仍存在其他特殊情况。采用影像学方法对PVAT进行可视化评估,有助于早期识别AAA的进展情况,并及时采取相应措施,从而改善患者预后,可作为AAA进展的预测手段。

关键词：血管周围脂肪腹主动脉瘤影像学

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多准则决策分析在孤儿药综合评价中的应用进展

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中国药学杂志 2021年第22期56卷 1785-1790页

作者：尚俊美刘鑫陈丽萌张波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现... 详细信息

多准则决策分析(MCDA)是一个定量、结构化、可用于评估不同准则的决策工具。在孤儿药综合评价过程中,MCDA提供了研究框架和一系列的分析技术,帮助决策者评估干预措施的准则,衡量干预措施在这些准则上的表现,明确相关准则的权重,将表现和优先级数据综合为全面的评价。随着全球孤儿药市场的快速增长,MCDA的应用已成为各国孤儿药价值评估的研究热点之一。笔者通过分析孤儿药临床综合评价的特殊性,详细介绍MCDA应用于孤儿药评价的理论基础,总结了近几年MCDA在孤儿药综合评价中的应用进展,最后对我国未来应用MCDA评估孤儿药价值进行了展望。

关键词：多准则决策分析罕见病孤儿药应用

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急性胰腺炎有创治疗相关肠瘘的临床分析

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中华胰腺病杂志 2024年第1期24卷 17-22页

作者：闫夏晓周婧雅曹剑徐强韩显林张晟瑜吴东中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院病案科北京100730 北京协和医院放射科北京100730 北京协和医院基本外科北京100730

目的探讨AP患者有创治疗相关肠瘘的临床特征。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月间北京协和医院177例行有创干预的MSAP和SAP患者的临床资料。根据干预术中或术后有无相关性肠瘘发生,将患者分为肠瘘组和无肠瘘组。记录患者的年龄、性... 详细信息

目的探讨AP患者有创治疗相关肠瘘的临床特征。方法回顾性分析2003年1月至2022年12月间北京协和医院177例行有创干预的MSAP和SAP患者的临床资料。根据干预术中或术后有无相关性肠瘘发生,将患者分为肠瘘组和无肠瘘组。记录患者的年龄、性别、病因、SIRS、器官功能衰竭、修订版亚特兰大分级、BISAP评分、Balthazar CT分级、局部并发症胰外受累情况、局部并发症继发感染情况、干预指征、干预时机、干预策略、住院时长、重症监护时长和结局。比较两组患者临床特征的差异。结果共21例患者(11.9%)于有创干预术中或术后发现肠瘘,其中8例于经皮穿刺术中或术后,13例于外科手术术中或术后。51例行内镜下引流或内镜下清创,无内镜操作后肠瘘发生。与无肠瘘组比较,肠瘘组患者的中位年龄较小(36岁比45岁,P=0.014),发生SIRS(95.2%比59.6%,P=0.001)、局部并发症胰外受累(100.0%比67.3%,P=0.002)和继发感染(71.4%比36.5%,P=0.002)的比例更高,中位住院时间(71 d比40 d,P=0.002)和重症监护时间(8 d比0,P=0.016)更长。肠瘘组患者均存在影像学或术中所见的胰周及腹腔、腹膜后受累。肠瘘发生部位主要为结肠(13例,61.9%)和十二指肠(6例,28.6%)。肠瘘确诊主要通过经引流管造影(11例)或消化道造影(5例)。13例结肠瘘患者中,9例首选非手术治疗,4例首选瘘口修补或近端造口术;8例非结肠瘘患者中,7例首选非手术治疗,仅1例在术中发现肠瘘时即进行修补。结论肠瘘是重症AP的并发症之一,与有创干预之间存在密切关联。改进有创干预策略,可能有助于预防肠瘘形成;对肠瘘进行及时有效的处理,有利于避免病情复杂化并可缩短住院时间。

关键词：急性胰腺炎肠瘘有创干预

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子宫内膜癌筛查现状及研究进展

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国际妇产科学杂志 2023年第6期50卷 644-649页

作者：陈晓静李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

子宫内膜癌是妇科三大癌种之一,育龄期女性子宫内膜癌占比逐年增加,如何通过早诊早筛实现有效、安全和符合卫生经济学的子宫内膜癌防控,已成为子宫内膜癌诊疗的重大课题。目前子宫内膜癌的早诊早筛依然存在巨大挑战,子宫内膜癌筛查面临... 详细信息

子宫内膜癌是妇科三大癌种之一,育龄期女性子宫内膜癌占比逐年增加,如何通过早诊早筛实现有效、安全和符合卫生经济学的子宫内膜癌防控,已成为子宫内膜癌诊疗的重大课题。目前子宫内膜癌的早诊早筛依然存在巨大挑战,子宫内膜癌筛查面临方法方案不足、筛查对象不明的困境,缺少高效经济的微无创方案。近年来迅速发展的分子检测和影像组学方案正在逐步纾解这些困境,有望成为子宫内膜癌普筛高效而安全的方案。综述近年来子宫内膜癌筛查的现状及新兴分子和影像组学方案在子宫内膜癌早筛早诊中的研究进展,探索未来子宫内膜癌筛查策略的实施和研究方向。

关键词：子宫内膜肿瘤普查诊断筛查项目癌症早期检测基因组学表观基因组学生育力保护

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