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    • 1 篇 食品科学与工程(可...
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    • 7 篇 管理科学与工程(可...
  • 22 篇 教育学
    • 21 篇 教育学
    • 1 篇 体育学
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    • 5 篇 生物学
    • 1 篇 物理学
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    • 1 篇 系统科学
    • 1 篇 生态学
  • 4 篇 农学
    • 2 篇 兽医学
  • 1 篇 经济学
    • 1 篇 应用经济学
  • 1 篇 法学
    • 1 篇 马克思主义理论

主题

  • 80 篇 诊断
  • 80 篇 治疗
  • 40 篇 预后
  • 37 篇 罕见病
  • 18 篇 指南
  • 17 篇 专家共识
  • 16 篇 危险因素
  • 14 篇 系统性红斑狼疮
  • 13 篇 磁共振成像
  • 12 篇 抗磷脂综合征
  • 12 篇 发病机制
  • 11 篇 人工智能
  • 10 篇 临床特征
  • 10 篇 生物标志物
  • 10 篇 自身抗体
  • 10 篇 急性胰腺炎
  • 9 篇 中国
  • 9 篇 分化型甲状腺癌
  • 9 篇 类风湿关节炎
  • 8 篇 自身炎症性疾病

机构

  • 235 篇 中国医学科学院北...
  • 200 篇 中国医学科学院北...
  • 168 篇 中国医学科学院
  • 109 篇 中国医学科学院、北...
  • 70 篇 中国医学科学院北...
  • 26 篇 北京协和医院
  • 25 篇 疑难重症及罕见病...
  • 17 篇 中国医学科学院北...
  • 13 篇 中国医学科学院、北...
  • 12 篇 复旦大学附属中山...
  • 12 篇 四川大学华西医院
  • 12 篇 中国医学科学院北...
  • 10 篇 中山大学附属第一...
  • 10 篇 上海交通大学医学...
  • 9 篇 中南大学湘雅医院
  • 9 篇 北京大学
  • 9 篇 西藏自治区人民医...
  • 9 篇 郑州大学第一附属...
  • 9 篇 内蒙古医科大学附...
  • 9 篇 解放军总医院

作者

  • 76 篇 曾小峰
  • 52 篇 张抒扬
  • 49 篇 李梦涛
  • 47 篇 赵岩
  • 38 篇 朱华栋
  • 36 篇 张波
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  • 28 篇 吴东
  • 27 篇 赵久良
  • 26 篇 张文
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  • 22 篇 刘晓清
  • 22 篇 张奉春
  • 21 篇 陈丽萌
  • 20 篇 潘慧
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  • 18 篇 林岩松
  • 18 篇 仉建国
  • 18 篇 姜玉新

语言

  • 836 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验"
836 条 记 录,以下是411-420 订阅
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MRKH综合征临床研究新进展
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中华妇产科杂志 2022年 第10期57卷 793-796页
作者: 段佳丽 陈娜 朱兰 中国医学科学院北京协和医学院临床医学专业试点班 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 北京100730
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是一种罕见的先天性女性生殖系统畸形,患者的染色体核型为正常女性核型(46,XX),卵巢功能第二性征发育正常,但生殖系统发育异常,表现为先天性无子宫颈无阴道合并单侧或双侧始基子宫。... 详细信息
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心力衰竭治疗中的补充和替代治疗
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中国心血管杂志 2023年 第3期28卷 197-200页
作者: 方理刚 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院心内科、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730
心力衰竭(简称“心衰”)作为危害公众健康的重大心血管疾,其发率和死率居高不下。虽然心衰指南不断更新,现代医学治疗手段的进展使部分患者的心衰得到治愈,但仍有很多患者预后较差,这常常促使人们寻求主流医学之外的补充和替代治... 详细信息
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单细胞测序技术在胰腺癌领域应用现状和展望
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中国实用外科杂志 2021年 第1期41卷 56-59页
作者: 刘迎澳 吴文铭 中国医学科学院北京协和医院基本外科 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
胰腺癌是预后极差的恶性肿瘤,其特征是癌细胞与肿瘤微环境中存在复杂的相互作用网络和极高的异质性,导致缺乏早期诊断和有效治疗的策略。新兴的单细胞测序技术从单细胞层面进行基因组、转录组或表观遗传学分析,揭示疾内在的分子机制,... 详细信息
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KIT杂合大片段缺失导致斑驳一家系的临床表型
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基础医学与临床 2024年 第7期44卷 954-958页
作者: 张睿 谭妍 马东来 王蓉蓉 张学 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100005 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730
目的鉴定一个斑驳家系的致基因突变。方法收集斑驳患者其家系成员的临床资料,采集外周血,进行全外显子组测序。通过qPCR验证目的基因的缺失;采用gap-PCR结合Sanger测序法确定具体缺失的大小以位点。结果在先证者4号染色体上... 详细信息
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床旁加强可视喉镜气管插管培训在急诊困难气道插管教学中的作用
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基础医学与临床 2023年 第1期43卷 200-203页
作者: 刘安雷 李妍 朱华栋 刘继海 李毅 徐军 杨惊 中国医学科学院、北京协和医学院 北京协和医院、急诊科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
目的探讨急诊抢救室床旁加强可视喉镜培训在困难气道插管教学中的作用。方法将84名急诊抢救室轮转医师随机分为模拟培训组和床旁加强培训组,每组42人。培训前后完成调查问卷,独立完成模拟可视喉镜气管插管和患者可视喉镜气管插管,收集... 详细信息
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雌激素与免疫介导的炎症性皮肤之间关系的研究进展
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中华临床免疫和变态反应杂志 2024年 第5期18卷 472-476页
作者: 杨柳依依 左亚刚 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科 疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730
免疫介导的炎症性皮肤是一组自身免疫性或炎症性皮肤,其致机制尚不明确。雌激素同时影响皮肤屏障功能和免疫功能,参与银屑、干燥综合征、特应性皮炎等多种免疫性皮肤的致机制,在不同浓度下、不同疾条件下发挥不同作用。... 详细信息
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IgG4相关性疾药物治疗进展
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中国新药杂志 2022年 第23期31卷 2296-2303页
作者: 郑岷敏 聂玉雪 张文 南方医科大学附属中山市博爱医院血液风湿科 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症和罕见病国家重点实验室
IgG4相关性疾(immunoglobulin-G4 related disease, IgG4-RD)是一种由免疫系统介导、可累全身多器官的慢性系统性炎症伴纤维化的罕见。IgG4-RD的发机制中固有免疫和适应性免疫共同参与,目前该的治疗药物有糖皮质激素、传... 详细信息
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皮肤科住院医师规范化培训结业临床实践能力考核标准方案的制定与分析
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中国毕业后医学教育 2024年 第7期8卷 487-491页
作者: 张时宇 钱玥彤 李红春 晋红中 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科 疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730
目的 分析2022年版皮肤科住院医师规范化培训(简称住培)结业临床实践能力考核标准方案的制定,总结经验,进一步提高住培结业能力评估的全面性、客观性和同质性,提升住培质量。方法 系统回顾该方案的制定情况,对过程结果进行详细分析。... 详细信息
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数字医疗在皮肤科的发展现状与展望
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数字医学与健康 2024年 第3期2卷 138-142页
作者: 李哲 王钧程 王煜坤 刘洁 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730
数字医疗是现今医疗领域的重要发展方向,皮肤科以其直观性强、数据量大的自身特点,已成为数字医疗应用最为广泛的领域之一。本文总结了皮肤科数字医疗领域的研究进展,重点介绍了数字医疗在皮肤诊断、评估、管理和远程医疗方面取得的... 详细信息
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我国系统性红斑狼疮的诊治现状与未来发展方向:来自中国系统性红斑狼疮发展报告2020年年度报告
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中华内科杂志 2022年 第6期61卷 611-616页
作者: 田新平 李梦涛 曾小峰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730
系统性红斑狼疮(SLE)是一种青年女性高发的、慢性、系统性自身免疫, 临床表现复杂, 异质性强, 易导致如肾脏、血液系统、神经系统等重要脏器损害, 是严重威胁我国国民健康的重大慢性疾之一。据估测, 我国现有SLE患者约100万, 与国... 详细信息
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