检索结果-内蒙古大学图书馆

北京医学 2023年第5期45卷 448-450页

作者：陈翠珠中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院医学科学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730

快速准确的微生物鉴定有利于指导临床治疗用药和控制传染病流行。传统病原微生物鉴定耗时且应用范围有限,越来越多测序方法被用于病原微生物研究。现从16S rRNA测序在细菌鉴定分析中的应用、18S rRNA和转录间隔区序列(internally transc... 详细信息

快速准确的微生物鉴定有利于指导临床治疗用药和控制传染病流行。传统病原微生物鉴定耗时且应用范围有限,越来越多测序方法被用于病原微生物研究。现从16S rRNA测序在细菌鉴定分析中的应用、18S rRNA和转录间隔区序列(internally transcribed spacer sequences,ITSs)在真菌或寄生虫等真核微生物鉴定分析中的应用、全基因组测序(whole genome sequencing,WGS)在可分离培养的单个微生物鉴定中的应用、宏基因组测序(metagenomic sequencing,MGS)在未知感染的微生物检测中的应用进行综述,以期为病原微生物的鉴定方法提供参考。

关键词：病原微生物 16S rRNA 18S rRNA 全基因组宏基因组测序鉴定

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中国成人NLRP12相关自身炎症性疾病:一项单中心队列报道

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罕见病研究 2024年第4期3卷 461-464页

作者：苗俊珂吴迪沈敏中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心(NCRC-DID)风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730

2023年12月,RMD Open发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和风湿免疫科吴迪医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP12相关自身炎症性疾病(NLRP12-associated autoinflammatory disease,NLRP12-AID)的前瞻性队列研究[1]。... 详细信息

2023年12月,RMD Open发表了北京协和医院罕见病医学科沈敏医师和风湿免疫科吴迪医师进行的一项关于罕见单基因自身炎症性疾病NLRP12相关自身炎症性疾病(NLRP12-associated autoinflammatory disease,NLRP12-AID)的前瞻性队列研究[1]。该研究总结报道了20例中国成人NLRP12-AID患者的临床表型与基因型特点,发现了R7G、E24A、Q90X、A218V、A259V、G729R、R859W共7个新NLRP12基因突变位点。进一步通过文献检索,总结归纳国外所有该病患者临床表型与基因型特征并与北京协和医院中心队列进行了比较,发现与国外患者相比,北京协和医院中心成人NLRP12-AID患者临床表型更加不典型,这可能与突变位点更多位于非外显子3区域有关。

关键词：自身炎症性疾病 NLRP12相关自身炎症性疾病炎症小体

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我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗情况分析

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北京医学 2023年第1期45卷 1-6页

作者：马亚楠张丽帆刘晓清王迁赵岩侍效春中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、疑难重症及罕见病国家重点实验室感染内科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室 100730

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,... 详细信息

目的探讨我国部分地区风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的现状,为进一步规范结核感染高风险患者的预防与管理提供依据。方法选取2014年3月至2016年2月我国东、中、西部13家三级甲等综合医院就诊的接受预防性抗结核治疗的风湿免疫病患者,分析患者风湿免疫病的类型及系统受累情况、结核活动危险因素、预防性抗结核治疗方案及活动性结核病的发生情况。结果共纳入109例进行预防性抗结核治疗的患者,其中男42例(38.5%),女67例(61.5%);平均年龄(46.5±14.0)岁;患者有13种风湿免疫病类型,以类风湿关节炎(27.5%)、系统性红斑狼疮(22.0%)及强直性脊柱炎(22.0%)为主,以皮肤、关节、肾脏和血液系统受累多见。71.6%的患者合并至少1项结核活动的危险因素,其中14例患者接受了TNF-α拮抗剂治疗,将应用TNF-α拮抗剂且存在潜伏结核感染风险的患者作为预防性抗结核治疗的目标人群,仅有5例(5/14,35.7%)。101例患者预防性抗结核治疗方案包括1~4种抗结核药物,以应用单药(37/101,36.6%)和二联(38/101,37.6%)方案为主。单药方案中以异烟肼(32/37,86.5%)为主,疗程1~18个月,中位疗程2个月;二联方案中以异烟肼联合利福霉素(30/38,78.9%)为主,疗程1~24个月,中位疗程2个月。2例(1.8%)发生活动性结核病。结论我国风湿免疫病患者预防性抗结核治疗尚不规范,建议进一步规范预防性干预的目标人群和干预方案,提升风湿免疫病患者预防性抗结核治疗的诊疗水平。

关键词：风湿免疫病预防性抗结核活动性结核病早期干预

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了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

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中华眼底病杂志 2021年第11期37卷 831-835页

作者：睢瑞芳姚凤霞疑难重症及罕见病国家重点实验室北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院眼科中国医学科学院北京协和医学院 100730 北京协和医院医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院 100730

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断... 详细信息

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病,具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中,基因检测取得了显著进步,越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展,加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐,眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术,合理规范的运用基因检测技术,为患者提供更加精准的遗传咨询,是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测眼疾病,遗传性分子诊断技术述评

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乳腺癌超声诊断技术的发展历程及协和经验

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 1092-1100页

作者：杨萌晋思琦朱庆莉刘赫张璟王红燕李娜张青孝梦甦张缙熙李建初姜玉新中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院超声医学科疑难危重症及罕见病国家重点实验室北京100730

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,早期诊断对于治疗及预后改善有重要意义.乳腺超声是乳腺癌的常用影像学筛查及诊断手段.自20世纪60~70年代至今,伴随超声成像领域的三次技术革命,多种新技术不断涌现,我国乳腺癌超声筛查及诊断已逐渐... 详细信息

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一,早期诊断对于治疗及预后改善有重要意义.乳腺超声是乳腺癌的常用影像学筛查及诊断手段.自20世纪60~70年代至今,伴随超声成像领域的三次技术革命,多种新技术不断涌现,我国乳腺癌超声筛查及诊断已逐渐形成较为成熟的体系.北京协和医院超声医学科作为国内最早开展相关工作的单位之一,在该领域作出了卓越的贡献,部分成果在国际上形成了一定学术影响力.本文将结合北京协和医院超声医学科乳腺超声的相关工作成果,对我国乳腺癌的超声诊断技术及其发展历程做一综述.

关键词：乳腺癌超声技术发展

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药代动力学/药效动力学在危重症患者抗生素治疗方案优化中的应用及研究进展

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中国科学：生命科学 2021年第8期51卷 1107-1117页

作者：刘鑫付强杜小莉朱珠徐小薇唐彦巩红都丽萍李建涛赵彬张翠莲梅丹张波中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院药剂科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

危重症患者的高病死率是世界范围内重症监护医师面临的重大挑战,有效的抗生素治疗是挽救患者生命的关键因素.危重症患者病理生理学改变导致抗生素药代动力学(pharmacokinetics,PK)/药效动力学(pharmacodynamics,PD)发生改变,优化抗生素... 详细信息

危重症患者的高病死率是世界范围内重症监护医师面临的重大挑战,有效的抗生素治疗是挽救患者生命的关键因素.危重症患者病理生理学改变导致抗生素药代动力学(pharmacokinetics,PK)/药效动力学(pharmacodynamics,PD)发生改变,优化抗生素给药方案是重要的应对策略.本文对常见抗生素的PD特征、在危重症患者体内PK潜在改变,及PK/PD在危重症患者抗生素治疗方案优化中的应用研究进展进行了综述.

关键词：危重症患者抗生素药代动力学药效动力学剂量优化

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肿瘤嗜器官性转移的双向选择与共同适应机制

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中国癌症杂志 2025年第5期35卷 485-495页

作者：王星肖枘伶白嘉璐蒋德诚周飞晗罗稀元唐玥萌赵玉沛中国医学科学院北京协和医院基本外科中国医学科学院胰腺肿瘤重点实验室中国医学科学院北京协和医院转化医学国家重大科技基础设施中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室

肿瘤转移是恶性肿瘤进展过程中最为复杂且影响深远的环节，通常与患者的预后密切相关。约90%的肿瘤相关死亡均与转移有关，且合并转移的实体瘤患者的5年生存率仅为5%～30%。因此，深入理解肿瘤转移的生物学机制，对于揭示肿瘤转移现象... 详细信息

肿瘤转移是恶性肿瘤进展过程中最为复杂且影响深远的环节，通常与患者的预后密切相关。约90%的肿瘤相关死亡均与转移有关，且合并转移的实体瘤患者的5年生存率仅为5%～30%。因此，深入理解肿瘤转移的生物学机制，对于揭示肿瘤转移现象的本质并确立新的治疗策略具有重要意义。肿瘤转移的发生需要肿瘤细胞跨越多个生物学屏障，包括脱离原发部位、侵入血管或淋巴管、在血液循环中存活、侵犯远处器官并适应局部环境等多个步骤。为了克服这些挑战，肿瘤细胞必须经历一系列表型转变、基因突变及细胞信号转导通路的异常激活。此外，微环境因素（如血管生成、基质重塑、免疫逃逸等）也在转移过程中发挥关键作用。这些因素相互促进、共同推动了转移灶的形成和生长。嗜器官性转移是肿瘤转移的一种特殊形式。肿瘤细胞与靶器官微环境之间的双向选择与适应性演变，构成了嗜器官性转移的核心驱动因素，涉及细胞-细胞、细胞-基质等多层次的相互作用。具体而言，原位肿瘤的突变位点、信号分子的释放、克服循环压力的能力及与靶器官的信号交流等因素共同调控了嗜器官性转移的选择性。与此同时，靶器官的再生能力、代谢特征、免疫监视机制及基质硬度等因素又进一步促进了转移瘤到达靶器官后的适应性重塑。因此，肿瘤细胞与靶器官之间的双向选择、适应过程构成了一个复杂的动态系统，这为我们理解转移性肿瘤的形成和发展提供了新的视角。目前的研究大多集中在肿瘤转移过程中一些共性生物学特征上。然而，转移性肿瘤的形成不仅依赖于这些共性机制，还与嗜器官性转移的特性密切相关。共性与特性之间的对立统一关系深刻影响着肿瘤转移的最终结果。为此，本文将概述肿瘤转移进程中共性的生物学特征，重点介绍当前对转移瘤和靶器官的双向选择、适应演变机制的认识，最后总结未发生转移的患者转移风险预测模型的构建现状及在合并转移的晚期肿瘤患者综合管理中面临的挑战和机遇，旨在为揭示肿瘤转移的本质、优化临床治疗策略及改善患者预后提供新的理论支持和实践指导。

关键词：恶性肿瘤嗜器官性转移双向选择共同适应精准治疗

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强直性脊柱炎早发冠心病的危险因素分析

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中华风湿病学杂志 2022年第5期26卷 333-337页

作者：万志红史群杨明王立李梦涛曾小峰张奉春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室风湿免疫学教育部重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 河南大学淮河医院风湿免疫科开封475000

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检... 详细信息

目的分析AS患者合并早发冠心病(AS-PCAD)的危险因素。方法回顾北京协和医院1983年1月至2021年7月诊断为AS合并冠心病(CAD)的74例住院患者的临床资料。依据冠心病发病年龄将患者分为PCAD组和NPCAD(非早发冠心病)组。采用t检验、χ^(2)检验对2组数据进行分析, 采用多元Logistic回归分析AS-PCAD的危险因素。结果① 74例患者, PCAD组37例, NPCAD组37例。PCAD组, 男性28例, 女性9例;NPCAD组, 均为男性。2组性别差异有统计学意义(χ^(2)=10.25, P=0.001)。②与NPCAD组相比, PCAD组患者AS发病年龄更小[(23±10)岁和(29±12)岁, t=-2.28, P=0.026], 从AS发病到CAD的病程更短[(25±10)年和(34±13)年, t=-3.00, P=0.004], 血红蛋白水平更低[(122±23)g/L和(132±18)g/L, t=2.10, P=0.039], 贫血发生率更高[38.5%(14/37)和16.2%(6/37), χ^(2)=4.39, P=0.037], CRP升高的发生率更高[65.5%(19/29)和35.5%(11/31), χ^(2)=5.41, P=0.019]。③多元Logisctic回归分析, 青少年型AS[OR值(95%CI)=3.45(1.31, 9.10), P=0.012]及高水平的CRP[OR值(95%CI)=3.68(1.44, 9.40), P=0.006]可能是AS-PCAD的危险因素。结论 AS患者发生PCAD概率较高, 尤其对于青少年型AS、持续炎症状态, 合并贫血的AS患者, 更需要警惕发生PCAD的风险, 早期筛查。

关键词：脊柱炎强直性早发冠心病贫血 C反应蛋白青少年型强直性脊柱炎

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数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状

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罕见病研究 2025年第1期4卷 112-121页

作者：杜欣羽王胜锋谢静郭健张抒扬北京大学公共卫生学院北京100191 北京大学重大疾病流行病学教育部重点实验室(北京大学) 北京100191 北京大学人工智能研究院北京100871 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,探讨面临的机遇和挑战,以及未来发展趋势,以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务... 详细信息

目的系统梳理数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,探讨面临的机遇和挑战,以及未来发展趋势,以期为数智化驱动辅助诊断技术的发展提供参考和建议。方法通过检索PubMed、Web of Science、Embase、中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库等中英文数据库,纳入关于数智化技术在溶酶体贮积病诊断中应用的研究,定性分析其方法和结果,并根据类别归纳总结数智化技术在溶酶体贮积病辅助诊断中的应用现状,以及存在的不足和挑战。结果数智化技术在溶酶体贮积病的早期筛查和诊断中具有巨大潜力,尤其是大数据存储及管理技术、大数据挖掘及分析技术、机器学习、自然语言处理和计算机视觉等数智化技术,可以识别潜在患者、发现新的生物标志物、识别并定量分析溶酶体贮积病症状、探索基因与溶酶体贮积病之间的关系等,提高诊断效率和准确性。结论数智化技术能够提高早期诊断的准确性,在溶酶体贮积病的诊断研究中具有广阔的应用前景。未来应在DI-HEALTH理论框架指导下,构建全方位、多层次、立体化的溶酶体贮积病辅助诊断体系和技术。

关键词：溶酶体贮积病罕见病数智化技术诊断

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青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南

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罕见病研究 2023年第1期2卷 70-84页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会青少年成人脊髓性肌萎缩症临床诊疗指南中国专家组戴毅崔丽英杨洵哲王凤丹宋兰有慧姜忆南洪霞不详中国医学科学院北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症与罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院神经科/神经内科北京协和医院放射科北京协和医院心理医学科

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家... 详细信息

近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)在多学科综合管理、疾病修正治疗药物等方面取得长足进步,明显提升了患者生存期及生活质量。然而,对于年龄较大的青少年与成人患者尚缺乏系统性临床诊疗指南规范指导临床工作。基于循证医学原则,来自全国多家SMA诊疗中心的多学科专家经过充分讨论,达成一致意见,为SMA临床规范化诊疗提供重要依据。

关键词：脊髓性肌萎缩症诊断多学科管理疾病修正治疗

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