检索结果-内蒙古大学图书馆

中华消化杂志 2021年第8期41卷 505-508页

作者：钱家鸣吴东中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

急性胰腺炎是常见的消化系统急症。重症急性胰腺炎患者治疗难度大,预后较差。自20世纪80年代以来,我国学者在该领域进行了大量基础和临床研究,在发病机制、肠屏障功能、治疗药物开发、多学科协作等方面取得一系列重要成果,极大地提升了... 详细信息

急性胰腺炎是常见的消化系统急症。重症急性胰腺炎患者治疗难度大,预后较差。自20世纪80年代以来,我国学者在该领域进行了大量基础和临床研究,在发病机制、肠屏障功能、治疗药物开发、多学科协作等方面取得一系列重要成果,极大地提升了我国急性胰腺炎的诊疗水平。我国40年来急性胰腺炎的研究历史表明,基础研究与临床研究只有互相渗透、互相促进,才能深入认识疾病,最终造福患者。

关键词：急性胰腺炎肠屏障肠道微生态多学科协作

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

米诺环素与复方甘草酸苷治疗进展期白癜风临床疗效观察

引用

中华临床免疫和变态反应杂志 2024年第2期18卷 125-130页

作者：闪莹常晓彤左亚刚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1... 详细信息

目的探讨米诺环素与复方甘草酸苷对进展期白癜风的临床疗效差异。方法收集2019年9月—2021年4月就诊于北京协和医院皮肤科门诊的白癜风患者临床资料,根据治疗方法不同将纳入患者分为米诺环素组和复方甘草酸苷组,比较两组患者在用药第1个月和第2个月时的临床疗效。结果共纳入32例白癜风患者,米诺环素组(n=16)在第1月和第2个月的有效率分别为75.00%和77.78%,而复方甘草酸苷组(n=16)的有效率分别为93.75%和100%;两组患者的临床疗效比较差异无统计学意义(P>0.05),两组药物的不良反应亦无统计学差异(P>0.05)。结论米诺环素与复方甘草酸苷对于控制进展期白癜风的临床疗效与安全性相当。

关键词：白癜风米诺环素复方甘草酸苷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

聚焦风湿罕见病,规范IgG4相关性疾病的诊治

引用

中华内科杂志 2021年第3期60卷 185-186页

作者：张文曾小峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我... 详细信息

IgG4相关性疾病是一种风湿罕见病,已列入我国第一批罕见病目录中。该病为近年来新认识的一种由免疫介导的多器官受累疾病,目前在我国各地的诊治水平参差不齐,且在疾病诊治方面尚有诸多不规范之处,制定IgG4相关性疾病的专家共识对提高我国在该领域的研究与诊治水平非常重要。

关键词： IgG4相关性疾病诊断治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

计算机视觉在医学图像中的应用及其对罕见肌肉骨骼疾病的影响

引用

罕见病研究 2023年第4期2卷 589-595页

作者：张雪怡孙博陈癸霖胡歌李晴邱贵兴中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730 中国医学科学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提... 详细信息

全球有超过6000种罕见病,影响着超过3亿人群。早期的准确诊断一直是罕见病临床实践的重要目标。以人工智能算法为代表的计算机视觉技术,为医学图像分析提供了强大支撑,在罕见病诊疗与康复中发挥了重要作用。该技术还可以从医学图像中提取出与疾病相关的模式,然而,却受限于医学问题自身的复杂性。本文旨在总结计算机视觉在罕见肌肉骨骼疾病诊疗评估和康复管理中应用的新趋势。

关键词：计算机视觉罕见病医学图像数字生物标志物数字健康

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

引用

罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Blau综合征一例

引用

罕见病研究 2023年第4期2卷 547-553页

作者：李国壮徐可欣赵森仉建国邱贵兴睢瑞芳王涛沈敏曾学军王薇马明圣魏珉龙笑吕珂霍力宣磊吴南中国医学科学院北京协和医院骨科骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医院全科医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院整形外科北京100730 中国医学科学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁... 详细信息

Blau综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为肉芽肿性关节炎、葡萄膜炎和皮炎三联征。患者通常表现出多系统受累,包括眼部、皮肤和骨骼异常。Blau综合征发病率极低,全球范围内儿童中的患病率不到百万分之一。本次多学科会诊为一例21岁的青年女性患者,病程始于儿童时期,表现为患者多关节肿痛、皮肤病变、眼睑分泌物增多,确诊为葡葡膜炎,并伴高血压和动脉异常等。患者自6岁开始接受激素治疗,并尝试了多种药物治疗,在改善关节肿痛和眼部症状方面有一定疗效。通过罕见病多学科会诊,以明确患者的分子诊断、多系统评估、治疗方案的选择与制订。同时通过本病例的报道,提高临床医师对Blau综合征诊断和综合治疗策略的认知,从而提高罕见病的管理和治疗水平。

关键词： Blau综合征关节肿物葡萄膜炎激素治疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京协和医院经皮心内膜心肌活检临床操作规范

引用

协和医学杂志 2021年第3期12卷 322-327页

作者：徐希奇田庄方全荆志成张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余... 详细信息

经皮心内膜心肌活检是利用心肌活检钳经外周血管夹取心内膜心肌组织的技术,迄今在临床上应用已超过50年,且相关技术不断更新。目前心内膜心肌活检及心肌病理学诊断已成为诊断心肌炎、心肌病的重要手段。北京协和医院心内科已进行500余例心内膜心肌活检操作,积累了一定的经验,因此特制定经皮心内膜心肌活检临床操作规范,主要包括其适应证、禁忌证、操作要点、标本处理及术后监测等,并提出了并发症的处理策略。由于经皮心内膜心肌活检具有漏检的可能,需与超声心动图、心脏MRI及心血管病理学等方面专业医师密切配合,以减少漏诊、误诊。建议全国心内科医师高度重视并积极开展此项检查,以提高我国心肌炎、心肌病的精准诊断能力。

关键词：心肌炎心肌病心内膜心肌活检

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

深度表型评估在罕见骨病精准医疗中的作用

引用

罕见病研究 2023年第4期2卷 469-475页

作者：李国壮徐可欣吴志宏仉建国邱贵兴吴南中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 中国医学科学院北京协和医院骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵... 详细信息

深度表型评估是一种精确而全面的方法,用于对患者的多系统表型进行细致分析和全面评估,包括症状、体征及各种医学检查和实验室结果等医疗相关信息。在罕见骨病的临床诊断和医学研究中,深度表型评估发挥着关键作用。精准医疗的实现主要涵盖3个关键维度,即深度表型评估、分层医学和靶向治疗,其中深度表型评估是后两者的基础。深度表型评估不仅有助于将疾病进行精细的亚类分层,也有助于深入理解遗传数据。为了实施深度表型评估,需要使用标准术语和遵循特定的流程。同时,人工智能技术的应用可极大地助力深度表型评估,结合多组学技术更是具备广阔的潜力。

关键词：表型深度表型评估罕见骨病临床遗传精准医疗

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

宏基因组测序在微生物耐药研究中的应用进展

引用

标记免疫分析与临床 2023年第2期30卷 357-360页

作者：陈翠珠莎仁高娃徐英春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院健康医学部北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

伴随广谱抗生素的过度使用,临床上多重耐药病原菌和超级细菌不断出现,为临床抗感染治疗带来了严峻挑战,传统微生物培养后药敏实验以及针对于特定耐药基因的基因扩增等方法已经无法满足现有需要,因而迫切需要新的研究方法的出现。宏基因... 详细信息

伴随广谱抗生素的过度使用,临床上多重耐药病原菌和超级细菌不断出现,为临床抗感染治疗带来了严峻挑战,传统微生物培养后药敏实验以及针对于特定耐药基因的基因扩增等方法已经无法满足现有需要,因而迫切需要新的研究方法的出现。宏基因组测序技术以其无偏差、高覆盖为微生物耐药研究提供了又一有利工具,本文对宏基因组测序在肠道、皮肤、组织和重症下呼吸道感染中微生物耐药研究的最新应用做一综述,以期为临床微生物耐药研究提供帮助。

关键词：宏基因组测序微生物耐药

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国蕈样肉芽肿诊疗及管理专家指南

引用

罕见病研究 2023年第2期2卷 191-209页

作者：中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心中国医疗保健国际交流促进会皮肤科分会刘洁晋红中不详中国医学科学院北京协和医院皮肤科、疑难重症及罕见病国家重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活... 详细信息

蕈样肉芽肿(MF)是原发于记忆性辅助T细胞的皮肤淋巴瘤。典型的MF皮损具有典型的3期表现,早期为斑片,逐渐形成浸润性斑块,晚期可出现肿瘤、红皮病,也可能累及淋巴结和其他脏器,自然病程可达数十年。MF早期诊断困难,需要定期随访、重复活检,并结合临床表现、组织病理、免疫表型、分子生物学进行综合判断。MF患者的治疗应根据分期决定,早期MF可选择外用药物、光疗、放疗等皮肤定向治疗,晚期MF或复发难治性早期MF需进行系统治疗,系统治疗均可联合皮肤定向治疗以缓解症状。多学科诊疗模式对于MF患者的管理十分重要,在制订治疗方案时应由多学科诊疗团队对患者进行整体评估,充分权衡可能的获益、患者耐受性及治疗副反应,以延缓疾病进展,改善患者生活质量。本指南参考国外国内的最新研究成果,结合中国的实际情况和专家经验制定,旨在规范中国MF的诊断、治疗与管理流程。

关键词：蕈样肉芽肿诊断治疗管理指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：